Kariotype: menettelyt, prosessit ja kuinka lukea tulokset

Sisällysluettelo:

Määritelmä
Mikä on kariotyyppi?
Milloin tarvitsen kariotyypin?
Varotoimet ja varoitukset
Mitä minun pitäisi tietää ennen kariotyypin tekemistä?
Prosessi
Mitä minun pitäisi tehdä ennen kariotyypin tekemistä?
Kuinka karyotyyppitesti tapahtuu?
Mitä minun pitäisi tehdä kariotyypin jälkeen?
Selitys testituloksista
Mitä testitulokseni tarkoittavat?

Määritelmä

Mikä on kariotyyppi?

Karyotyyppi on testi kehon solunäytteen kromosomien koon, muodon ja lukumäärän tunnistamiseksi ja arvioimiseksi. Puuttuvat tai ylimääräiset kromosomit tai kromosomien osien epänormaali sijainti voivat aiheuttaa ongelmia ihmisen kehon kasvussa, kehityksessä ja toiminnassa.

Milloin tarvitsen kariotyypin?

Tämä testi voidaan tehdä:

pariskunnissa, joilla on ollut keskenmeno
tarkistaa lapsi tai lapsi, jolla on epätavallisia piirteitä tai viivästynyt kehitys

Veri- tai luuydintestit voidaan tehdä Philadelphia-kromosomin tunnistamiseksi, joka löytyy 85%: lla kroonista myelooista leukemiaa (CML) sairastavista ihmisistä. Lapsivesitesti tehdään tarkistamaan kehittyvä vauva kromosomiongelmien varalta.

Varotoimet ja varoitukset

Mitä minun pitäisi tietää ennen kariotyypin tekemistä?

Koska sukupuolikromosomi (XX tai XY) tunnistetaan kromosomianalyysin aikana, tämä testi määrittää myös sikiön sukupuolen. Jotkut kromosomimuutokset ovat liian pieniä tai hienovaraisia, jotta ne voidaan havaita kariotyypillä. Useita muita eräänlaisia testitekniikoita fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH) tai mikrorakeita voidaan joskus käyttää kromosomaalisten poikkeavuuksien edelleen tutkimiseen. Ihmisillä voi olla kehossa soluja, joilla on erilainen geneettinen materiaali. Tämä johtuu sikiön kehityksen varhaisista muutoksista, jotka johtavat spesifisiin eroihin solulinjoissa ja joita kutsutaan mosaiikiksi. Esimerkkejä ovat joitain Downin oireyhtymän tapauksia. Haavoittuneilla ihmisillä voi olla joitain soluja, joissa on vielä kolmas kromosomi 21, ja joissakin soluissa, joissa on normaalit parit.

Prosessi

Mitä minun pitäisi tehdä ennen kariotyypin tekemistä?

Sinun ei tarvitse tehdä mitään ennen tämän testin suorittamista. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, mitä testi sisältää, riskeistä tai suoritettavista testimenettelyistä. Koska kariotyypistä saaduilla tiedoilla voi olla suuri vaikutus elämääsi, saatat haluta nähdä geneettisen asiantuntijan (geneettinen tutkimus) tai geneettisen neuvonantajan. Tämän tyyppinen neuvonantaja on koulutettu auttamaan sinua ymmärtämään, mitä karyotyyppitulokset merkitsevät sinulle, kuten riski saada lapsi, jolla on perinnöllinen (geneettinen) tila, kuten Downin oireyhtymä. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua tekemään tietoisen päätöksen. Pyydä geneettistä neuvontaa, ennen kuin teet päätöksen kariotyypistä.

Kuinka karyotyyppitesti tapahtuu?

Verinäyte valtimosta

Verta ottava terveydenhuollon ammattilainen:

kääri elastinen vyö olkasi ympärille verenkierron pysäyttämiseksi. Tämä tekee nipun alla olevan verisuonen suuremmaksi, mikä helpottaa neulan asettamista astiaan
puhdista pistettävä alue alkoholilla
pistää neula laskimoon. Useampi kuin yksi neula voi olla tarpeen.
Laita putki ruiskuun täyttämään se verellä
vapauta solmu käsivartestasi, kun on otettu riittävästi verta
kiinnittämällä sideharso tai puuvilla pistoskohtaan, kun injektio on valmis
paina painetta alueelle ja laita sitten side päälle

Solunäytteet sikiöstä

Tämäntyyppistä testiä varten solut kerätään sikiöstä käyttämällä lapsivesitutkimus- tai korionihusnäytettä.

Solunäyte luuytimestä

Luuytimen aspiraatiota voidaan käyttää kariotyyppiin.

Mitä minun pitäisi tehdä kariotyypin jälkeen?

Kuminauha on kiedottu olkavarren ympärille ja tuntuu tiukalta. Et ehkä tunne mitään, kun saat pistoksen, tai saatat tuntea, että olet pistetty tai puristettu. Voit poistaa siteen ja puuvillan 20-30 minuutissa. Saat ilmoituksen, kun saat testitulokset. Lääkäri selittää, mitä testitulokset tarkoittavat. Sinun on noudatettava lääkärin ohjeita.