Talassemia: oireet, syyt ja hoito

Määritelmä

Mikä on talassemia?

Talassemia tai talassemia on verisairaus, joka esiintyy perheissä. Talassemia on ominaista hemoglobiinin tuhoutumiselle geneettisen mutaation vuoksi.

Hemoglobiini on punasolujen (punasolujen) proteiini, joka kuljettaa happea koko kehossa ja kuljettaa hiilidioksidia takaisin keuhkoihin erittymistä varten. Hemoglobiini toimii myös antamaan näille verisoluille erottuva punainen väri.

Tämä tauti vaatii sairastuvaa yleensä elinikäisen hoidon nimittäin kuluttamalla tiettyjä lääkkeitä ja säännöllisin väliajoin verensiirtoja.

Kuinka yleinen tämä tauti on?

Talassemia on melko harvinainen sairaus. Harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevän kansallisen järjestön verkkosivuston mukaan noin yksi 100 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti on sairaus ja sillä on oireita.

Lisäksi tämä tauti on yleisempää Kaakkois-Aasian, Afrikan, Lähi-idän, Intian ja Välimeren lasten lapsilla. Taudin leviäminen tästä rodusta riippuen seuraa yleensä sitä, mitä yleisesti kutsutaan "vyön talassemiaksi" tai talassemiavyöhykkeeksi, joka on jakauma varhaisen ihmisen muuttoliikkeen suuntaan muinoin.

Tyyppi

Mitkä ovat talassemiatyypit?

Punasoluissa on kahden tyyppisiä ketjuja, jotka muodostavat hemoglobiinin, nimittäin alfa ja beeta. Geneettiset mutaatiot voivat vaikuttaa yhden näistä ketjuista muodostumiseen siten, että tämä tauti jaetaan kahteen tyyppiin, nimittäin alfa- ja beeta-tyyppiin.

Seuraava selitys jokaisesta talassemiasta:

1. Alfa-talassemia

Normaaleissa olosuhteissa hemoglobiini vaatii 4 terveellistä geeniä alfa-ketjujen muodostamiseksi. Kuitenkin, jos yhdellä tai useammalla näistä 4 geenistä on mutaatio, keho kärsii alfa-talassemiasta.

Yhden tai kahden alfa-ketjun vaurioituminen aiheuttaa alfa-talassemiaa (lievä). Elimistössä ei ehkä ole oireita. Kuitenkin, jos vahinko tapahtuu kolmessa tai kaikissa neljässä, tämä tila aiheuttaa alfa-talassemia major (vakava).

Tässä tilassa syntyneillä vauvoilla on hyvin vähän mahdollisuuksia selviytyä.

2. Beeta-talassemia

Hieman erilainen kuin alfatyyppi, beetaketjujen muodostuminen hemoglobiiniin vaatii 2 terveellistä geeniä. Jos toinen tai molemmat näistä geeneistä vaurioituivat, tapahtuu beeta-talassemia.

Sinulla on beeta-pieni (lievä) talassemia, jos vain yksi geeneistä on vaurioitunut. Jos molemmat geenit ovat mutatoituneita, voit kehittää beeta-talassemia majorin tai intermedian.

Talassemiatyypit hoitotarpeiden perusteella

Sen lisäksi, että talassemiapotilaat on jaettu ongelmallisten ketjujen mukaan, ne voidaan jakaa kahteen tyyppiin tarvittavan vakavuuden ja hoidon perusteella, nimittäin TDT ja NTDT.

1. Verensiirrosta riippuvainen talassemia (TDT)

Kuten nimestä voi päätellä, TDT-potilaiden on oltava säännöllisiä verensiirtoja. Tämä tarkoittaa, että he ovat riippuvaisia ​​verensiirtomenettelyistä koko elämänsä ajan.

Ilman riittäviä verensiirtoja potilaat voivat kokea komplikaatioita ja suhteellisen lyhyen elinajanodotteen. TDT sisältää yleensä potilaat, joilla on vakava tai vaikea talassemia.

2. Ei-verensiirrosta riippuvainen talassemia (NTDT)

Toisin kuin TDT-potilaat, NTDT-potilaiden ei tarvitse suorittaa rutiininomaisia ​​verensiirtoja. Joissakin tapauksissa potilas tarvitsee kuitenkin edelleen muun tyyppistä hoitoa tai hänelle on ajoittain tehtävä verensiirto.

NTDT-potilaat koostuvat yleensä potilaista, joilla on vähäinen tai lievä talassemia ja intermediatyypit.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat talassemian merkit ja oireet?

Talassemian oireet riippuvat vakavuudesta ja tyypistä.

Tällä taudilla on merkkejä ja oireita, jotka vaihtelevat tyypistä ja vakavuudesta riippuen. Ihmisillä, joilla on vähäisiä talassemiaa, ei ehkä ole oireita.

Talassemian oireita ovat kuitenkin yleensä:

• Anemia
• Kalpea
• Väsy helpommin
• Päänsärky

Kuitenkin, jos talassemiasi on vakava tai vakava, joitain oireista, joita saattaa ilmetä, ovat:

• Iho ja silmänvalkuaiset muuttuvat keltaisiksi
• Vakava väsymys
• Rintakipu
• Kasvu on yleensä hidasta
• Viat tai luun epämuodostumat, erityisesti kasvojen muodossa
• Vaikea anemia
• Vaikea hengittää
• Vatsan laajentuminen tai turvotus
• Tumma virtsa
• Vähentynyt ruokahalu

Yllä olevat merkit ja oireet ilmenevät yleensä kahden ensimmäisen vuoden aikana vauvan syntymän jälkeen. Uusien oireiden ilmaantuminen on kuitenkin mahdollista, kun sairastunut astuu lapsuuteen tai murrosikään.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos olet syntynyt vanhemmilla, joilla on tämä tauti, tai jos sinulla on ollut muita verisairauksia, ota välittömästi yhteys lääkäriin saadaksesi selville, onko sinulla geenimutaatio vai ei. Syynä on, ettei ole olemassa muutamia talassemia-tapauksia, joilla ei ole lainkaan merkkejä ja oireita.

Lisäksi, jos sinulla tai lapsellasi esiintyy yllä lueteltuja oireita, älä viivytä lääkärin käyntiaikaa. Mitä nopeammin tauti havaitaan, sitä vähemmän todennäköistä on kokea muita terveysongelmia.

Syy

Mikä aiheuttaa talassemiaa?

Talassemian syy on geenimutaatio, joka aiheuttaa virheitä yhdessä hemoglobiinin muodostavista ketjuista, nimittäin alfa- ja beetaketjuista. Mitä suurempi on mutatoituneiden geenien määrä, sitä vakavammaksi tauti muuttuu automaattisesti.

Geenimutaatioiden syy talassemioissa on perinnöllisyys, joko yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta.

Jos kantajana on vain yksi vanhemmista (harjoittaja), lapsellasi on riski lievästä tai lievästä talassemiasta.

Jos molemmilla vanhemmillasi on talassemiapiirteitä, lapsellasi on suurempi riski sairastua vakavaan tai vaikeaan talassemiaan.

Riskitekijät

Mitkä tekijät voivat lisätä tämän taudin riskiä?

Mayo Clinic -sivulta käynnistetään useita tekijöitä, jotka lisäävät talassemiaa sairastavien lasten riskiä:

• Perhehistoria
• Varma rotu

Komplikaatiot

Mitä komplikaatioita talassemia voi aiheuttaa?

Jos et saa välitöntä lääketieteellistä apua tai hoitoa, saat todennäköisesti kokea muita terveysongelmia tai komplikaatioita.

Jotkut talassemian komplikaatioista, joita saattaa esiintyä, ovat:

• Ylimääräinen rauta joko taudista itsestään tai usein verensiirroista
• Altis infektioille maksan ja pernan ongelmien takia
• Luut ovat hauraampia ja helposti rikkoutuvia tai rikkoutuvia
• Maksasairaus, kuten hepatomegalia ja kirroosi
• Sydänsairaus, kuten kongestiivinen sydämen vajaatoiminta
• Laajentunut perna tai splenomegalia
• Estetty murrosikä

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitä testejä tehdään tämän taudin diagnosoimiseksi?

Yleensä tämä tauti diagnosoidaan ottamalla verinäyte. Verinäytteestä lääkäri ja lääketieteellinen ryhmä tarkastavat punasolujen ja kehon raudan tason. Lisäksi verikokeita voidaan käyttää myös selvittämään mutatoituneiden geenien esiintyminen veressä.

Verikokeet voidaan suorittaa sekä lapsille että aikuisille. Yleisin testityyppi on hemoglobiinielektroforeesi, joka on testi hemoglobiinin muodon ja määrän mittaamiseksi veressä.

Lasten ja aikuisten lisäksi talassemian diagnoosi voidaan tehdä myös sikiölle, joka on vielä kohdussa.

On olemassa kahden tyyppisiä testejä talassemian varalta kohdussa (ennen vauvan syntymää):

• Korionihuksen näytteenotto. Pieni istukan osa poistetaan ja analysoidaan noin raskausviikolla 11
• Lapsivesitutkimus. Näyte sikiötä ympäröivästä nesteestä otetaan ja analysoidaan noin 16. raskausviikolla

Mitkä ovat talassemian hoitovaihtoehdot?

Talassemian hoito riippuu tyypistä ja vakavuudesta. Tälle sairaudelle on kuitenkin joitain vakiohoitoja, kuten:

1. kelaattihoito (Kelaatiohoito)

Talassemisilla ihmisillä on yleensä ylimääräinen rautapitoisuus kehossa. Raudan, jonka annetaan kerääntyä, voi vahingoittaa tärkeitä elimiä, kuten maksa, sydän ja perna.

Siksi kelaatihoitoa tarvitaan ylimääräisen raudan poistamiseksi kehosta. Tässä terapiassa lääkäri käyttää yhtä tai useampaa lääkeainetta ylimääräisen raudan poistamiseksi kehosta, nimittäin deferiproni, deferoksamiini ja deferasiroksi.

2. Verensiirrot

Punasolujen verensiirrot ovat kohtalaisen tai vaikean tilan potilaiden hoidon perusta. Tämän hoidon tarkoituksena on antaa keholle terveitä punasoluja normaalilla hemoglobiinilla.

3. Luuydinsiirto

Tietyissä tapauksissa potilas saattaa tarvita luuydinsiirron. Tämän toimenpiteen tavoitteena on, että keho tuottaa normaalia punasolua uudella terveellä luuytimellä.

Elintapamuutokset ja ennaltaehkäisy

Mitä elämäntapamuutoksia voidaan tehdä tämän taudin voittamiseksi?

Lääkityksen ja verensiirron lisäksi potilaita kannustetaan myös muuttamaan elämäntapamuutoksia. Tämä on tärkeää, jotta potilaat voivat jatkaa normaalin elämänsä terveiden ihmisten tavoin.

Tässä on joitain vinkkejä talassemiapotilaiden elämäntapamuutoksiin:

1. Vähennä raudan saantia

Raudan saantia, sekä ravinnosta että ravintolisistä, tulisi vähentää. Korkea rauta voi kerääntyä kudoksiin, mikä voi olla hengenvaarallinen, varsinkin kun sinulla on verensiirto.

2. Syö terveellistä ruokavaliota

Terveellisen ruokavalion avulla vältät tämän taudin aiheuttamat komplikaatiot.

Talassemiapotilaille suositeltavaa ruokavaliota on säänneltävä ja mukautettava siten, että raudan ja muiden ravintoaineiden saanti on tasapainoisempaa.

Voidaanko talassemia estää?

Perinnöllisiä sairauksia on yleensä vaikea estää. Voit kuitenkin tehdä ennaltaehkäisyn tavallaan avioliiton edeltävä tarkistus tai avioliittoa edeltävät tarkastukset tulevan puolison kanssa.

Prenuptial-seulonta (talassemia-seulonta) on suoritettu useissa maissa, ja se on hyödyllinen sen havaitsemiseksi, kuinka todennäköisesti pariskunnalla on myöhemmin tämä tila. Tekemällä tämän tutkimuksen voit suunnitella raskauden kumppanisi kanssa asianmukaisesti.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.