Sisällysluettelo:
- Mikä aiheuttaa dopamiinipuutosoireyhtymän?
- Mitkä ovat dopamiinipuutosoireyhtymän oireet?
- Kuinka dopamiinin puutosoireyhtymä diagnosoidaan?
- Onko mahdollista hoitaa tämä tila?
Dopamiini on luonnollinen kemiallinen yhdiste kehossa, jonka aivot tuottavat ja joka on vastuussa kehon eri toimintojen tukemisesta. Valitettavasti dopamiinitasot voivat häiriintyä geneettisten häiriöiden takia. Tämä tila tunnetaan dopamiinin puutosoireyhtymänä (dopamiinin puutosoireyhtymä), joka alentaa dopamiinipitoisuutta kehossa. Tarkista seuraavan dopamiinipuutosoireyhtymän täydellinen katsaus.
Mikä aiheuttaa dopamiinipuutosoireyhtymän?
Dopamiinipuutosoireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. Tämä tarkoittaa, että tämä tila ei tule yhtäkkiä, vaan on ollut siellä vauvan syntymästä lähtien.
Oireyhtymällä on muita nimiä, kuten dopamiinikuljetuksen puutosoireyhtymä ja infantiili parkinsonismi-dystonia näistä suurin osa alkaa näkyä vasta lapsuudessa. Myös lapsen kyky liikuttaa kehoa ja lihaksia on häiriintynyt.
Tärkein syy on, koska geenissä on mutaatio, nimittäin SLC6A3. Normaalisti tämän geenin tulisi olla mukana dopamiinin kuljettajaproteiinin tuotannossa, mikä puolestaan kontrolloi kuinka paljon dopamiinia on kuljettava aivoista kehon soluihin.
No, jos molemmilla vanhemmilla on yksi kopio SLC6A3-geenistä, lapsella on riski saada kaksi kopiota geenistä ja periä tämä dopamiinipuutosoireyhtymä. Tämän seurauksena aivojen dopamiinia ei voida kierrättää optimaalisesti kaikkiin sitä tarvitseviin kehon osiin.
Kuten aiemmin selitettiin, dopamiini on mukana erilaisissa kehon tehtävissä. Alkaen mielialan parantamisesta, tunteiden säätelystä kehon liikkeiden helpottamiseen. Siksi, jos elimistöstä puuttuu dopamiinia dopamiinipitoisuutta säätelevien geenien takia, jotka eivät toimi kunnolla, se vaikuttaa automaattisesti muiden kehon osien työhön.
Mitkä ovat dopamiinipuutosoireyhtymän oireet?
Dopamiinipuutosoireyhtymän oireet ovat aina samat missä tahansa iässä. Itse asiassa tämän geneettisen häiriön oireita tulkitaan usein väärin, koska ne ovat samanlaisia kuin Parkinsonin taudin oireet.
Tässä ovat dopamiinin puutosoireyhtymän yleiset oireet:
- Lihaskrampit tai kouristukset
- Vapina
- Hidas lihasten liike (bradykinesia)
- Jäykät lihakset
- Ummetus (ummetus)
- Ruokailun vaikeus
- On vaikea puhua sujuvasti
- Vaikeus säätää kehon liikkeitä ja asentoja
- Tasapaino on helppo menettää seisomisen ja kävelemisen aikana
- Silmien liikkeitä on vaikea hallita
Lisäksi muita oireita, kuten happamat refluksitautit (GERD), keuhkokuume ja unettomuus, voivat esiintyä myös yleisten oireiden ohella.
Kuinka dopamiinin puutosoireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkäri alkaa diagnosoida dopamiinin geneettistä poikkeavuutta havaittuaan kehon liikkeeseen ja tasapainoon liittyvät merkit. Lisäksi verinäytetesti valitaan diagnoosin oikeellisuuden varmistamiseksi.
On myös mahdollista kerätä aivo-selkäydinnestenäytteitä aivoihin dopamiiniin liittyvien happojen tutkimiseen.
Onko mahdollista hoitaa tämä tila?
Dopamiinipuutosoireyhtymä on etenevä sairaus, mikä tarkoittaa, että ajan myötä se voi pahentua. Ihmisillä, joilla on tämä tauti, uskotaan olevan melko pieni elinajanodote.
Valitettavasti toistaiseksi ei ole löydetty parannuskeinoa, joka todella toimii tämän harvinaisen geneettisen häiriön oireyhtymän parantamiseksi. Kaikki suositellut hoidot keskittyvät enemmän oireiden hallintaan.
Tutkijat yrittävät kuitenkin edelleen löytää sopivimman hoidon dopamiinipuutosoireyhtymään. Ainakin on lääkkeitä, joiden tarkoituksena on kääntää matalan dopamiinitason aiheuttamat liikehäiriöt. Esimerkiksi levodopa, ropinoroli ja pramipeksoli Parkinsonin lääkkeinä.
Silti tarvitaan lisätutkimuksia näiden lääkkeiden sivuvaikutusten määrittämiseksi lyhyellä ja pitkällä aikavälillä. Toisaalta, jos dopamiinipuutosoireyhtymä aiheuttaa oireita sairauden muodossa, elämäntapamuutokset ja taudin mukainen lääkitys hoitavat sen parhaiten.
