Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu: oireet, lääkkeet jne. • hei terve

Määritelmä

Mikä on synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu?

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu tai CAH on synnynnäinen sairaus, joka esiintyy lisämunuaisen elimissä. Lisämunuaiset ovat pieniä elimiä, jotka ovat läsnä pareittain jokaisen ihmisen kehossa ja sijaitsevat munuaisten yläosassa.

Jokaisella lisämunuaisella on erittäin tärkeä tehtävä hormonien tuottamisessa ja useiden fysiologisten toimintojen säätelyssä.

Joitakin tärkeitä lisämunuaisten tuottamia hormoneja, nimittäin:

• Kortisoli säätelee kehon reaktiota sairauksiin ja stressiin.
• Mineralokortikoidit säätelevät natrium- ja kaliumpitoisuuksia, esimerkiksi aldosteroni.
• Androgeenit, säätelevät miesten sukupuolihormoneja, esimerkiksi testosteronia.

CAH-vauvoilla ja lapsilla on synnynnäisiä tai geneettisiä vikoja, jotka estävät lisämunuaisia ​​tuottamasta hormoneja.

Lisämunuaisten esto tuottamaan hormoneja tapahtuu normaalilla tasolla tai kokonaan.

Vauva tai lapsi, jolla on tämä synnynnäinen lisämunuaisen hierplasiatauti, kokee häiriöitä aineenvaihdunnassa, kestävyydessä, lisääntymishormoneissa ja verenpaineessa.

CAH-poikkeavuudet aiheuttavat vain vähän tai ei lainkaan hormonien kortisolin ja aldosteronin tuotantoa.

Mitkä ovat synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian tyypit?

Synnynnäistä lisämunuaisen liikakasvua on kahdenlaisia, nimittäin:

1. Klassiset OIKEUDET

Klassinen tyyppi on yleisin fyysisillä oireilla, jotka alkavat näkyä lapsenkengissä. Esimerkiksi keho on liian pitkä ja murrosiän merkkejä on ilmestynyt aikaisin.

Tämän tyyppiset lisämunuaiset eivät pysty tuottamaan kortisoli- ja aldosteronihormoneja, mutta alkavat tuottaa liikaa lisääntymishormonia testosteronia.

2. Ei-klassiset OIKEUDET

Tämä on lievempi tyyppi, jossa fyysisiä oireita esiintyy vanhemmalla iällä, kuten nuorilla ja nuorilla aikuisilla.

Ihmiset, joilla on ei-klassinen CAH, voivat myös tuottaa aldosteronihormonia, mutta niillä voi olla puutetta kortisolista. Testosteronin tuotanto on myös vähemmän kuin klassinen CAH.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Lyhyesti sanottuna synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu tai CAH on harvinainen sairaus, mutta voi aiheuttaa elinikäisiä terveysongelmia.

On arvioitu, että vain yksi 15 000 lapsesta syntyy tämän synnynnäisen poikkeavuuden vuoksi. Asianmukaisella käsittelyllä ja hallinnalla ihmiset, joilla on tämä häiriö, voivat silti elää normaalia elämää.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat oireet synnynnäisestä lisämunuaisen liikakasvusta?

Klassisella synnynnäisellä lisämunuaisen liikakasvulla on fyysisiä oireita, jotka voidaan tunnistaa lapsenkengistä lähtien ja lapset, mukaan lukien:

• Sukupuolielimet ovat suurempia, tyttövauvan klitoriksen laajentuminen siten, että se muistuttaa poikavauvan penistä, joten usein sanotaan, että naisten sukuelimet ovat epäselviä. Samaan aikaan miesten sukuelimet näyttävät normaaleilta.
• Kokenut laihtuminen
• Painon nousu on erittäin vaikeaa
• Oksentaa usein ilman syytä
• Kuivuminen
• Kasvu on lapsuudessa erittäin nopeaa, mutta aikuisuudessa pituus on lyhyempi
• Teini-ikäiset tytöt kokevat epäsäännölliset kuukautiskierrot
• Aikuisuudessa sekä miehillä että naisilla on vaarana olla vaikeuksia saada lapsia

Klassinen synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu voi kehittyä eikä sillä ole lainkaan oireita, mutta naisilla, joilla on tämä tila, voi olla:

• Kuukautiskierron häiriöt
• Kuulostaa liian raskaalta
• Onko sinulla enemmän kasvokarvoja (kuten kasvaa viikset)
• Ei hedelmällinen (vaikea saada lapsia)
• Korkeus on yleensä lyhyt aikuisikään

Muita oireita, joita voi esiintyä sekä naisilla että miehillä klassisessa ja ei-klassisessa synnynnäisessä lisämunuaisen liikakasvussa:

• Liikalihavuus
• Kevyempi luumassa
• Kokenut akneongelmia
• Onko korkea kolesterolitaso

Yksi komplikaatioista, joita voi syntyä, on lisämunuaiskriisi. Nämä tapahtumat ovat yleensä harvinaisia, mutta erittäin vaarallisia jollekin, jolla on synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu.

Tämä tila aiheuttaa verenpaineen ja verensokeritason laskun ja menee sokkiin aiheuttaen kuoleman.

Ole valppaana, jos CAH-vauva kokee kuivumista, ripulia ja oksentelua ilman syytä.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Klassinen synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu havaitaan yleensä vastasyntyneestä pakollisten tutkimusten avulla.

Yleensä pojilla ja tytöillä tiedetään olevan CAH, kun heillä on taudin merkkejä, koska kortisolin, aldosteronin tai molempien hormonitasot ovat alhaiset.

Samaan aikaan imeväisillä ja lapsilla, joilla on ei-klassinen synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, varhaisen murrosiän oireita voi esiintyä enemmän kuin lapsilla ja lapsilla, joilla on klassinen CAH.

Jos olet huolissasi lapsen kasvusta tai kehityksestä tai olet raskaana ja vauvasi on vaarassa saada CAH, ota heti yhteys lääkäriisi.

Jokaisen ihmisen kehon terveydentila on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan terveydentilan hoidon.

Syy

Mikä aiheuttaa synnynnäistä lisämunuaisen liikakasvua?

NHS-sivulta käynnistetty synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on synnynnäinen vika, joka siirtyy vanhemmalta lapselle. Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on myös autosomaalinen resessiivinen tila.

Tämä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat, joilla on tämä tila, voivat tulla taudin kantajiksi. Lisäksi jokaisella ihmiskeholla, mukaan lukien vauvat, on noin 20-30 tuhatta erilaista geeniä.

Kukin näistä geeneistä on järjestetty pareittain 23 kromosomiin. On mahdollista, että yksi tai useampi geeni voi olla väärä niin, että se vaikuttaa muiden geenien työhön.

Imeväiset ja lapset, joilla on viallisia geenikopiomutaatioita, jotka liittyvät synnynnäiseen lisämunuaisen liikakasvuun (CAH), voivat kehittää tämän tilan.

Lisäksi väärä geenimutaatio voi johtaa entsyymitasojen tarpeeseen tehdä lisämunuaishormonit mataliksi.

Yleensä alhaiset kortisoli- ja aldosteronihormonitasot sekä korkeat androgeenitasot imeväisillä ja lapsilla ovat yleisimmät CAH-muodot.

Lyhyesti sanottuna CAH: n autosomaaliset resessiiviset olosuhteet kokevat yleensä lapset, joiden vanhemmilla molemmilla on CAH tai joilla on sairauden aiheuttava geneettinen mutaatio.

Mutta sen lisäksi toinen yleinen syy synnynnäiseen lisämunuaisen liikakasvuun on 21-hydroksylaasientsyymitasojen puute.

Riskitekijät

Mikä lisää synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun riskiä?

Mayo Clinicin mukaan useat riskitekijät, jotka lisäävät vauvoja ja lapsia kokemaan synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun, ovat:

• Molemmilla vanhemmilla on CAH tai molemmat ovat CAH: n geneettisiä kantajia.
• Tietyt etniset syntyperät, kuten Ashkenazi, latinalaisamerikkalaiset, italialaiset, Jugoslavian ja Yupik-inuiittijuutalaiset.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tämän tilan diagnosoimiseksi?

Tämän taudin varhainen diagnoosi on tärkeää, jotta hoito voidaan tehdä mahdollisimman pian.

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu voidaan havaita, koska vauva on vielä kohdussa, tutkimalla kohdun ja istukan soluista peräisin olevia lapsivedenäytteitä.

Samaan aikaan syntyneille vauvoille CAH-tutkimus koostuu sarjasta fyysisiä tutkimuksia, veri-, virtsa- ja geneettisiä testejä.

Jos CAH voidaan diagnosoida, kun vauva on kohdussa, hoito voidaan suorittaa kortikosteroidihormonihoidolla.

Seuraavassa kuvataan synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian tutkimista:

Testi lapselle kohdussa

Testit, joita käytetään CAH: n diagnosointiin, kun vauva on kohdussa, ovat:

• Lapsivesitutkimus, johon liittyy neulan ottaminen näyte lapsivedestä kohdusta ja sitten solujen tutkiminen.
• Kuorionvillanäytteenotto sisältää solujen poistamisen istukasta tutkimusta varten.
• Äidin verikoe pyrkii määrittämään vauvan sukupuolen ja riskin CAH: n kehittymiselle, koska äidin veriplasma sisältää vauvan DNA: ta.

Testit vastasyntyneillä ja lapsilla

Testit, joita käytetään vastasyntyneen vauvan CAH: n diagnosointiin, ovat:

• Fyysinen tutkimus tai seulonta suoritetaan, kun lääkäri epäilee CAH: n oireita.
• Veri- ja virtsakokeet, joiden tarkoituksena on määrittää lisämunuaisten tuottamien epänormaalien hormonien tasot.
• Geenitestausta, jota yleensä tekevät lapset ja aikuiset, käytetään CAH: n diagnosointiin.

Mitkä ovat synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian hoitovaihtoehdot?

Joitakin synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun hoitoja ovat seuraavat:

Lääkkeiden antaminen

Lääkkeiden antaminen CAH: n hoitoon pyrkii vähentämään ylimääräisten androgeenihormonien tuotantoa, lisäämään puutteellisten hormonien tuotantoa ja lievittämään oireita.

Vauvoja ja lapsia, joilla on klassinen CAH, kannustetaan ottamaan hormonikorvauslääkkeitä säännöllisesti oireidensa ja tilansa hallitsemiseksi.

Samaan aikaan vauvat ja lapset, joilla on ei-klassinen CAH, eivät yleensä tarvitse hoitoa tai tarvitsevat vain pieniä kortikosteroidiannoksia.

Kortikosteroidien lisäksi joitain CAH-lääkkeitä ovat mineralokortikoidit ja suolalisät.

CAH-lääkkeitä suositellaan ottamaan päivittäin, mutta sairauden tai stressin aikana se voi vaatia lisä- tai suurempia lääkeannoksia.

Rekonstruktiivinen leikkaus

2-6 kuukauden ikäisille tytöille voidaan tehdä rekonstruktiivinen leikkaus, jota kutsutaan feminisoituvaksi genitoplastiaksi.

Tämän toimenpiteen tarkoituksena on muuttaa sukupuolielinten ulkonäköä ja toimintaa niin, että ne näyttävät naisellisemmilta.

Leikkaukseen liittyy yleensä klitoriksen koon pienentäminen ja emättimen aukon muuttaminen.

Komplikaatiot

Mitkä ovat synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian mahdolliset komplikaatiot?

Klassista CAH-tautia sairastavilla vauvoilla on riski kokea lisämunuaiskriisi veren alhaisen kortisolitason vuoksi.

Tämä tila voi aiheuttaa ripulia, oksentelua, kuivumista ja matalaa verensokeritasoa vauvoilla. Toisin kuin ei-klassinen CAH, jolla ei yleensä ole vaaraa aiheuttaa lisämunuaiskriisiä.

Sekä klassinen CAH että ei-klassinen CAH voivat kuitenkin aiheuttaa hedelmällisyysongelmia sekä uros- että naispuolisilla vauvoilla.

Ehkäisy

Onko olemassa tapa estää tämä tila?

Toistaiseksi ei ole mitään tapaa estää CAH: n synnynnäisiä vikoja imeväisillä. Joten, jos sinulla ja kumppanillasi on CAH ja olet vaarassa aiheuttaa lapselle synnynnäisiä vikoja, ota yhteys lääkäriisi.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.