Perinnöllisen unettomuuden syyt perheessä: kuolemaan johtanut familiaalinen unettomuus (FFI)

Saatat ajatella, että unettomuutesi syynä on ollut työstressi tai juominen liikaa kahvia päivän aikana. Mutta jos sinun on silti vaikea nukahtaa, vaikka olet parantanut elämäntyyliäsi ja nukkumistapojasi, saatat olla laskeutunut unettomuudesta. Lääketieteellisessä maailmassa vähentyneen unettomuuden tilaa kutsutaan kohtalokkaaksi familiaaliseksi unettomuudeksi. Tämän tyyppinen unihäiriö on erittäin riskialtista ja voi aiheuttaa kuoleman. Oho!

Kuolemaan johtanut perhe-unettomuus, unettomuuden syy, esiintyy perheissä

Henkilön sanotaan olevan unettomuus, kun hänen on vaikea aloittaa nukkuminen yöllä ja / tai nukkuu koko yön. Nämä unihäiriöt voivat tulla ja mennä ja myös vaihdella jakson keston ja ongelman esiintymistiheyden mukaan. Akuutti unettomuus voi kestää yhdestä yöstä useisiin viikkoihin, kun taas krooninen unettomuus toistuu vähintään kolme yötä viikon sisällä ja kestää vähintään kuukauden.

Unettomuus saa sinut olemaan saamatta laadukasta unta, jonka tarvitset herätäksesi aamulla virkistyneenä ja energisenä.

Kuten nimestä voi päätellä, kohtalokas familiaalinen unettomuus (FFI) on geneettinen yöllinen unihäiriö, joka tunnetaan myös sukupolvesta sukupolveen sukupuussa.

Mikä sen aiheutti?

Fataali familiaalinen unettomuus (FFI) on prionitauti, joka hyökkää aivojen hermosoluihin. Useat muut prionitautiryhmään kuuluvat sairaudet ovat Kuru- ja Mad Cow -tauti, alias Creutzfeldt-Jakobin tauti tauti.

FFI: tä pidetään yhtenä harvinaisimmista prionisairauksista. Vain 40 perhettä, joilla on diagnosoitu tämä tauti maailmassa. Tyypillisesti FFI peritään aikaisemmilta perheenjäseniltä, ​​joilla on ollut prionitauti. Jos yhdellä tai molemmilla vanhemmilla on mutaatio geenissä, joka laukaisee FFI: n, lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä sama tila.

Sikäli kuin tutkijat pystyvät havaitsemaan, perinnöllisen unettomuuden syy perheessä on todennäköisesti mutaatio PRNP-geenissä (prioniproteiini), joka aiheuttaa vahinkoa talamuksessa aivoissa. Talamus on vastuussa kaikenlaisista asioista, mukaan lukien unihäiriöt, ruumiinlämpö ja emotionaalinen ilmaisu. Prioni-infektion aiheuttama talamuksen vaurio tapahtuu vähitellen, jolloin talamus menettää hermosolunsa.

Miksi se johti kuolemaan?

Terveyslinjalta raportoitu FFI voi aiheuttaa kuoleman yhdestä kahteen vuoteen oireiden havaitsemisen jälkeen. Aikajana vaihtelee kuitenkin henkilöstä toiseen kehon kunnosta ja kokenut oireiden vakavuudesta riippuen.

Kuten edellä selitettiin, talamuksen vaurioituminen häiritsee aivojen työtä. Siksi prionitaudin oireet voivat olla hyvin erilaisia, aina voimakkaasta hikoilusta, vapinasta, puhumisvaikeuksista, ummetuksesta impotenssiin ja dementiaan. Tärkein oire on kuitenkin unen puute, eli unettomuus.

Ihmiset, joilla on FFI, eivät pysty siirtymään syvän unen vaiheeseen, jota kutsutaan hidasaalloksi, mikä auttaa palauttamaan aivosi huuhtelemalla toksiinit ja aivo-selkäydinnesteen. Myrkyllisten nesteiden kertyminen aiheuttaa vähitellen lisää aivovaurioita.

FFI-potilaat ovat aina loukussa tilassa, jossa he eivät nuku kokonaan tai herää. FFI-ihmisille, ei väliä kuinka kovaa yritätkin saada hyvät yöunet, sitä ei vain tapahdu. Krooninen univaje etenee äärimmäiseksi väsymykseksi, dementiaksi ja lopulta kuolemaan.

Mitkä ovat FFI-taudin oireet?

Tätä tautia esiintyy yleensä 32–62-vuotiailla, hyvin harvoin tätä ikäryhmää nuoremmilla tai vanhemmilla.

Perheen unettomuuden kohtalokkaat oireet jokaisella henkilöllä ovat erilaiset ja ne on jaettu kahteen, nimittäin varhaisen vaiheen oireisiin ja edenneiden vaiheiden oireisiin.

Varhaisen vaiheen familiaalisen unettomuuden kohtalokkaita oireita ovat:

• On vaikea nukkua.
• On vaikea nukahtaa koko yön, aina herätä.
• Usein nykiminen tai lihaskouristukset.
• Koe usein jäykkiä lihaksia.
• Liikkuu usein levottomasti unen aikana, kuten potkiminen tai lyöminen (ei voi nukkua hyvin).
• Ruokahalun menetys.
• Usein unohtaa tai on vaikeuksia muistaa asioita (dementian oireet).

Samaan aikaan pitkälle edenneen familiaalisen unettomuuden kuolemaan johtavia oireita ovat:

• Ei voi nukkua.
• Kognitiivinen ja henkinen toiminta heikkenee.
• Koordinaation menetys tai ataksia (kykenemätön hallitsemaan kehon liikkeitä).
• Liiallinen hikoilu.
• Verenpaine ja syke nousevat.
• Laihtuminen ruokahalun heikkenemisen vuoksi.
• Puhumisvaikeudet, jopa nielemisvaikeudet.
• Kuume.

Kuinka tämä tauti diagnosoidaan?

FFI on harvinainen perinnöllinen sairaus. Jos kenellekään perheessäsi ei ole tätä historiaa, sinun ei pitäisi olla huolissasi.

Jos kuitenkin ilmenee yllä olevia oireita, etenkin pitkittyneitä univaikeuksia, ota heti yhteys lääkäriin. Kysyttyään henkilökohtaisesta ja perheen sairaushistoriastasi ja suorittanut fyysisen perustutkimuksen lääkärisi suosittelee, että sinulle tehdään PET-skannaus aivotoimintasi skannaamiseksi.

Edistyneet geneettiset testit voivat myös auttaa lääkäreitä tekemään diagnoosin, koska on olemassa monia sairauksia, jotka voivat aiheuttaa pitkäaikaista unettomuutta, kuten uniapnea.

Kuinka tätä tautia hoidetaan?

Taudille ei ole parannuskeinoa. Tehokkaat hoidot voivat kuitenkin auttaa hallitsemaan ja vähentämään oireita. Esimerkiksi määräämällä rauhoittavia aineita tai unilääkkeitä jonkin aikaa nukkumaan paremmin.

Lisäksi antibiootin doksisykliinin määräämistä voidaan käyttää ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä estämään FFI: n esiintyminen ihmisillä, joilla on suuri prioninfektioriski tai joilla on perheenjäseniä, joilla on PRNP-geenimutaatio.

Tärkeintä on aina omaksua terveelliset elämäntavat, kuten säännöllinen liikunta, terveellisten ruokien syöminen, stressin hallinta ja riittävä uni. Älä unohda tarkistaa terveyttäsi säännöllisesti, jotta voit havaita sairausriskin ja hoitaa sitä ennen kuin se pahenee.