Achondroplasia (akondroplasia): oireet, syyt ja miten käsitellä sitä

Määritelmä achondroplasia

Mikä on achondroplasia (acondroplasia)?

Achondroplasia tai akondroplasia on syntymävika tai häiriö vauvoilla, kun rusto ei kehity kunnolla.

Rusto on kova, mutta joustava kudos. Normaalisti sikiön varhaisen kehityksen aikana kohdussa rusto muodostaa suuren osan kehon luustosta siten, että sitä esiintyy eri raajoissa.

Kuitenkin imeväisillä, joilla on tuki- ja liikuntaelinten sairauksia, rusto ei muutu kokonaan luiksi, etenkin käsivarsien ja jalkojen luissa.

Muodostumisprosessi rustosta luuhun tunnetaan luutumiseksi. Luun muodostumisprosessin seurauksena, joka ei mene hyvin, vauvalla on normaalikokoinen runko, mutta raajat ovat lyhyempiä, joten ne näyttävät suhteettomilta.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Achondroplasia (acondroplasia) on yleisin kääpiötyyppi. Kääpiö itsessään on luun kasvun aiheuttama tila, joka on normaalia lyhyempi.

Medline Plus -sivuston perusteella on arviolta yksi tapaus syntyneitä vauvoja, 15 000 - 40 000 vauvaa.

Achondroplasian merkit ja oireet

Vauvat ja lapset, jotka kokevat tämän luuhäiriön, eivät yleensä tunne kognitiivisen kehityksen tai älykkyyden heikentymistä.

Achondroplasian oireet ovat fyysisiä eivätkä henkisiä. Vastasyntyneinä achondroplasian tai akondroplasian yleiset oireet vauvoilla ovat seuraavat:

• On pienikokoinen verrattuna muihin vastasyntyneisiin.
• Hänellä on lyhyet kädet, reidet ja jalat, jotka eivät vastaa hänen korkeuttaan.
• On suuri pää (makrosefalia), joka on suhteeton laajaan otsaan.
• Siinä on lyhyet sormet ja kädet näyttävät olevan kolmiosaiset poikkeavien rengas- ja keskisormien vuoksi.
• Otsan ja yläleuan välinen kasvojen alue näyttää olevan lyhyt tai epäsuhtainen normaaliin kokoonsa.
• Runko näyttää taipuvan alaspäin.
• Jalkapohjat ovat tasaiset, lyhyet ja leveät.

Muita achondroplasiaa sairastavilla vauvoilla voi olla myös seuraavia:

• Lihasjärjestelmän häiriöt, jotka aiheuttavat vauvan kävelyn myöhään.
• Kokenut hengitysvaikeuksia, koska hengitysnopeus hidastuu tai pysähtyy lyhyeksi ajaksi (apnea).
• Koe vesipää tai nesteen kertyminen aivoihin.
• Selkärangan ahtauma, joka johtuu selkäydinkanavan kapenemisesta niin, että se painaa luuytimeen.

Sillä välin vanhemmilla lapsilla achondroplasian tai akondroplasian oireet ovat seuraavat:

• Ylipaino lihavuuteen.
• On vaikeuksia taivuttaa kyynärpäitäsi.
• Koe toistuvia tai toistuvia korvatulehduksia kapeiden korvakäytävien takia.
• Onko sinulla selkärangan häiriöitä, kuten kyfoosi, lordoosi tai skolioosi.

Saattaa olla oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos sinulla on huolta tietystä vauvan tilaan liittyvästä oireesta, ota heti yhteys lääkäriin.

Milloin lääkäriin?

Jos huomaat, että sinulla on yllä kuvattuja oireita, ota heti yhteys lääkäriisi. Jokaisella lapsella voi olla erilaisia ​​oireita. Itse asiassa jotkut kokevat oireita, joita ei ehkä mainita edellä.

Achondroplasian syyt

Achondroplasian (akondroplasian) syy on geneettinen mutaatio tai muutos geeneissä, joka tapahtuu muna- ja siittiösolujen muodostumisprosessin aikana.

Geenimutaatio tai muutos, joka liittyy tähän tuki- ja liikuntaelinten sairauteen, on FGFR3. FGFR3-geeni osallistuu luu- ja aivokudoksen kehitykseen antamalla tilauksia proteiinien valmistamiseksi.

Kun vauvan kehossa tapahtuu geenimutaatio, se saa FGFR3-proteiinin työn aktivoitumaan. Tämän seurauksena FGFR3-proteiinin yliaktiivinen työ häiritsee luun kehitysprosessia ja aiheuttaa häiriöitä vauvan luun kasvuprosessissa.

Achondroplasian riskitekijät

Achondroplasia (akondroplasia) on häiriö, joka periytyy vanhemmilta. Tämä tarkoittaa, että tuki- ja liikuntaelinsairauksien vanhemmilla syntyneet lapset ovat myös vaarassa kokea samat olosuhteet kuin vanhempansa.

Tämä luuhäiriö periytyy autosomaalisessa hallitsevassa kuviossa, jossa yksi kopio FGFR3-geenimutaatiosta voi jo aiheuttaa tämän poikkeavuuden imeväisillä. Jos molemmat vanhemmat välittävät kopion mutatoidusta FGFR3-geenistä, lapsen tila on paljon huonompi.

Vauva voi kokea erittäin lyhyt luita ja alikehittyneitä kylkiluita. Tämä tila saa vauvan kuolemaan kohdussa tai kuolemaan syntymän jälkeen hengitysvaikeuksien vuoksi.

Achondroplasian diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Achondroplasia tai akondroplasia on synnynnäinen vika, joka voidaan diagnosoida raskauden aikana tai vauvan syntymän jälkeen.

Tarkista achondroplasian raskauden aikana

Kuinka diagnosoida achondroplasia raskauden aikana voidaan tehdä ultraäänitutkimuksella (USG) vauvasta kohdussa.

Lääkärit diagnosoivat yleensä akondroplasian ultraäänellä havaitsemalla lyhyiden tai alikehittyneiden raajojen esiintymisen tai puuttumisen.

Lisäksi lääkärit voivat myös diagnosoida achondroplasiaa raskauden aikana kiinnittämällä huomiota muiden vauvalla esiintyvien oireiden, kuten vesipää.

Ei vain ultraäänitutkimus, koska tämä tila johtuu perinnöllisyydestä, akondroplasia ennen syntymää voidaan diagnosoida myös geneettisillä testeillä.

Geneettiset testit achondroplasian diagnosoimiseksi suoritetaan tutkimalla lapsivesitutkimus tai ottamalla näyte lapsivesistä kohdusta.

Achondroplasia-tutkimus syntymän jälkeen

Samaan aikaan vastasyntyneille lääkärit voivat diagnosoida akondroplasian mahdollisuuden tarkkailemalla ja fyysisesti tutkimalla vauvaa.

Lääkäri voi ehdottaa muita testejä, jos pienellä lapsellasi on tiettyjä fyysisiä oireita, jotka johtavat akondroplasiaan. Muita testejä voidaan seurata röntgensäteillä tai röntgensäteillä vauvalle.

Tämän testin tarkoituksena on mitata vauvan luiden pituus, jos heillä on achondroplasiaa. Tarvittaessa geenitestaus ja verikokeet voivat auttaa vahvistamaan akondroplasian mahdollisuuden etsimällä FGFR3-geeniä.

Kuinka hoitaa achondroplasiaa (akondroplasiaa)?

Akondroplasiaa ei voida parantaa. Silti lääkäri valitsee hoidon lapsen oireiden ja oireiden mukaisesti.

Kuinka yleensä suositellaan achondroplasiaa (akondroplasiaa):

• Jos lapsellasi on merkkejä vesipääistä, lääkäri ohjaa lähetyksen neurokirurgi. Lääkitys ja leikkaus saattavat olla tarpeen.
• Jos lapsella on oireita, kuten hengitysvaikeuksia apnean takia, lääkäri suorittaa leikkauksen, nimittäin reiän tekemisen kaulaan (trakeostomia) tai nielujen ja adenoidien poistamisen (adenotonsillektomia).
• Jos lapsesi on liikalihava, lääkärit ja ravitsemusterapeutit auttavat sinua laihtumaan ihanteelliseen määrään hänen ikänsä ja pituudensa mukaan.
• Infektio, joka jatkaa lapsen hyökkäystä, voi vaatia lasta ottamaan antibiootteja.
• Lyhytkasvuiset lapset saattavat pystyä käyttämään kasvuhormonihoitoa.
• Jos pienellä on epämuodostuma (luun rakenteen ja muodon muutokset), kuten taivutettu jalka, ortopedi voi lievittää oireita fysioterapialla. Yleensä tämä tila ei vaadi luun kirurgista korjausta.
• Jos selkärangassa on poikkeavuuksia, pienokaisen tulisi istua tuella 12-18 kuukauden ikäisenä. Jatka sitten tukikorsetin käyttöä, jotta epänormaali luun kaarevuus ei pahenisi. Jos se on vakava, leikkaus tehdään yleensä.
• Jos lapsellasi on selkärangan ahtauma, joka on selkärangan tilan kaventuminen, lääkäri voi suositella kirurgista leikkausta.

Kotihoito achondroplasiaan

Achondroplasiassa syntyneillä lapsilla voi olla toivoa ja parempi elämänlaatu vanhempien ja kotihoitajien asianmukaisella hoidolla.

Sinun vanhempana tulisi viedä pienokaisesi säännöllisesti lääkärin hoitoon terveystarkastuksia varten. Pienestä huolehtiminen tällä ehdolla ei todellakaan ole helppo tehtävä.

Sinun ei kuitenkaan tarvitse huolehtia. Voit osallistua neuvontaan lääkäreiden kanssa, noudattaa ravitsemusterapeutin suosittelemaa terveellistä ruokavaliota ravintosisällön saamiseksi ja liittyä vanhempien yhteisöön, jolla on myös samanlaisia ​​lapsia.

Älä unohda, varmista, että lapsesi käy läpi kaikki rokotukset estääkseen tiettyjen terveysongelmien kehittymisen.

Achondroplasian ehkäisy

Achondroplasia (acondroplasia) on luuhäiriö, jonka aiheuttaa geenimutaatio. Siksi ei ole mitään erityistä tapaa estää achondroplasiaa.