Huntingtonin tauti: lääkkeet, oireet, syyt jne.

Määritelmä

Mikä on Huntingtonin tauti?

Huntingtonin tauti tai englanniksi tunnetaan nimellä Huntingtonin tauti, on perinnöllinen sairaus, joka hyökkää tiettyihin aivojen hermosoluihin. Tämä aivovaurio pahenee ajan myötä ja voi vaikuttaa kehon liikkeisiin, aivojen kognitiiviseen toimintaan (käsitys, tietoisuus, ajattelu, arviointi) ja kärsivän käyttäytymiseen.

Huntingtonin tautia kutsuttiin alun perin Huntingtonin koreaksi (kreikaksi "chorea" tarkoittaa tanssia). Tämä johtuu siitä, että sairastunut suorittaa usein hallitsemattomia liikkeitä, jotka näyttävät nykiviltä tansseilta.

Kuinka yleistä Huntingtonin tauti on?

Koska se on perinnöllinen sairaus, Huntingtonin tauti yleinen sairastuneiden perheessä. Jos vanhemmalla on Huntingtonin tauti, lapsen mahdollisuudet kantaa tämän taudin geeniä ovat 1: 2.

Ominaisuudet ja oireet

Mitkä ovat Huntingtonin taudin ominaisuudet ja oireet?

Huntingtonin tauti aiheuttaa yleensä liikkumis-, kognitiivisia ja psykiatrisia häiriöitä. Ensin ilmaantuvat oireet vaihtelevat suuresti taudin saaneiden ihmisten keskuudessa.

Liikehäiriöt

Liikkuvuuteen liittyvät liikehäiriöt Huntingtonin tauti sisältää yleensä hallitsemattomat liikkeet tai myös liikkumisvaikeudet.

Joitakin häiriöistä ovat:

• Tahattomasti nykiminen tai vääntyminen
• Lihasvaivot, kuten lihasjäykkyys tai lihasten supistuminen (dystonia)
• Hidas tai epänormaali silmän liike
• Häiriöt kävelyssä, asennossa ja tasapainossa
• Puhumis- tai nielemisvaikeudet

Kognitiiviset häiriöt

Kognitiiviset häiriöt, joihin usein liittyy Huntingtonin tauti sisältää:

• Ongelmia tehtävien järjestämisessä, priorisoinnissa tai keskittymisessä
• Joustavuuden puute tai taipumus juuttua ajatuksiinsa, käyttäytymisensä tai toimintansa kanssa
• Halun hallinnan puute, joka voi johtaa sekasorroon, ajattelemattomaan toimintaan ja seksiin
• Oman käyttäytymisen ja kykyjen tietämättömyys
• Hitaus ajatusten käsittelyssä tai oikeiden sanojen löytämisessä lauseen muodostamiseksi
• Uusien tietojen käsittely vaikeus

Psykiatriset häiriöt

Masennusta pidetään yleisin Huntingtonin tautiin liittyvä psykiatrinen häiriö. Masennus näyttää johtuvan aivovaurioista ja aivotoiminnan muutoksista. Merkkejä ja oireita ovat:

• Ärtyisyyden, surun tai apatian tunne
• Vetäytyminen sosiaalisista tilanteista
• Unettomuus
• Väsymys ja energian menetys
• Ajattelemme jatkuvasti kuolemaa, kuolemista tai itsemurhaa

Huntingtonin taudin oireet nuorilla

Alkut ja kehitys Huntingtonin tauti nuoremmilla ihmisillä se voi olla hieman erilainen kuin aikuisilla. Usein taudin varhaisessa vaiheessa esiin tulevia ongelmia ovat:

• Muutokset käyttäytymisessä
• Aiemmin opittujen akateemisten kykyjen menettäminen
• Nopea ja merkittävä suorituskyvyn heikkeneminen koulussa
• Käyttäytymisongelmat
• Jäykät ja supistuneet lihakset vaikuttavat kävelyyn (erityisesti lapsilla)
• Hienomotoriikan muutokset, jotka saattavat näkyä taitojen heikkenemisessä, kuten käsiala
• Tärinä tai lievä hallitsematon liike
• Kouristukset

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Varhainen diagnoosi ja hoito voivat estää pahenemisen Huntingtonin tauti ja muut lääketieteelliset hätätilanteet. Keskustele lääkärisi kanssa mahdollisimman pian tämän vakavan tilan estämiseksi.

Jos sinulla on yllä olevia merkkejä tai oireita tai muita kysymyksiä, ota yhteys lääkäriisi. Jokaisen ruumis on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin terveydentilasi hoitamiseksi.

Syy

Mikä aiheuttaa Huntingtonin taudin?

Huntingtonin tauti johtuu yksittäisen geenin virheestä. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi hallitsevaksi häiriöksi. Tämä tarkoittaa, että yksi epänormaalin geenin kopio, joko isältä tai äidiltä, ​​riittää aiheuttamaan sairauden.

Jos yhdellä vanhemmista on tämä geneettinen vika, sinulla on 50 prosentin mahdollisuus periä sairaus. Voit myös välittää sen lapsillesi.

Geneettiset mutaatiot, jotka edistävät Huntingtonin tautia, eroavat muista mutaatioista. Geeneissä ei ole substituutioita tai puuttuvia osia. Sen sijaan tapahtui kopiointivirhe. Aluetta geenissä kopioidaan liikaa. Näiden toistettujen kopioiden lukumäärällä on taipumus kasvaa jokaisen sukupolven kanssa.

Yleensä oireet Huntingtonin tauti esiintyy aikaisemmin ihmisillä, joilla on enemmän toistoja. Huntingtonin tauti etenee myös nopeammin toistojen kasaamisen vuoksi.

Liipaisimet

Kenellä on riski Huntingtonin taudista?

Koska Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus, ei ole tekijöitä, jotka lisäävät riskiäsi sairauden kehittymiseen, ellei sinulla ole Huntingtonin vanhempia tai isovanhempia.

Diagnoosi

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka Huntingtonin tauti diagnosoidaan?

Huntingtonin taudin diagnoosi tehdään fyysisen kokeen, perheen sairaushistoriasi sekä neurologisten ja psykiatristen tutkimusten perusteella.

Neurologinen tutkimus (neurologinen)

Neurologi esittää kysymyksiä ja suorittaa suhteellisen yksinkertaisia ​​testejä arvioidakseen:

• Motoriset oireet (refleksit, lihasvoima, lihasäänet, koordinaatio, tasapaino)
• Aistinvaraiset oireet
• Kosketuksen tunne
• Näkö ja silmän liikkeet
• Kuuleminen
• Psykiatriset oireet (psykiatriset olosuhteet)
• Mieliala (mieliala)

Neuropsykologiset testit

Neurologit voivat myös suorittaa standardoituja testejä arvioidakseen:

• Muisti
• Ajatus
• Henkinen äly
• Kielitoiminto
• Spatiaalinen päättely

Psykiatrinen arviointi

Sinua ohjataan todennäköisesti psykiatriin testejä varten arvioimaan useita tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa diagnoosiisi, mukaan lukien:

• Emotionaalinen kunto
• Käyttäytymismallit
• Arvioinnin laatu
• Ongelmanratkaisutaidot
• Merkkejä häiriintyneestä ajattelusta
• Todisteet riippuvuutta aiheuttavien päihteiden väärinkäytöstä

Lääkäri voi myös tehdä CT-tutkimuksen tai MRI-kuvan saadakseen kuvan aivotoiminnasta.

Hoito

Voiko Huntingtonin tauti parantua?

Taudille ei ole parannuskeinoa.

Hoito Huntingtonin tauti Tavoitteena on vain parantaa mielialahäiriöitä ja auttaa hallitsemaan joitain oireita, kuten ärtyneisyys tai liiallinen liike.

Hoito, kuten puhe- ja kieliterapia, ja toimintaterapia voivat auttaa parantamaan viestintää ja jokapäiväistä elämää.

Mitä voidaan tehdä Huntingtonin taudin oireiden lievittämiseksi?

Tässä ovat elämäntapamuutokset, jotka voivat auttaa sinua käsittelemään Huntingtonin tautia:

• Ihmiset, joilla Huntingtonin tauti usein on vaikeuksia ylläpitää terveellistä painoa. Tämä johtuu yleensä syömishäiriöstä, fyysisestä rasituksesta johtuvista korkeista kaloreista tai tuntemattomasta aineenvaihduntaongelmasta. Saada riittävää ravintoa, sairastuneille Huntingtonin tauti on suositeltavaa syödä yli kolme kertaa.
• Pureskelu-, nielemisvaikeudet ja hienomotoriikka voivat rajoittaa syömäsi ruoan määrää ja lisätä tukehtumisvaaraa. Tämä ongelma voidaan minimoida keskittymällä aterioiden aikana ja valitsemalla helposti syötävät elintarvikkeet.
• Käytä kalenteria ja tee aikataulu rutiinien luomiseen.
• Seuraa tehtäviä muistutusten ollessa päällä älypuhelin tai apua läheiseltäsi.
• Jaa työ hallittaviin vaiheisiin.
• Luo mahdollisimman rauhallinen, yksinkertainen ja jäsennelty ympäristö.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hei terveysryhmä ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.