Angelmanin oireyhtymä: oireet, hoito jne. & bull; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Angelmanin oireyhtymä (Angelmanin oireyhtymä)?

Angelmanin oireyhtymä tai Angelmanin oireyhtymä on monimutkainen geneettinen häiriö syntymästä lähtien, joka vaikuttaa hermostoon.

Angelmanin oireyhtymä tai Angelmanin oireyhtymä on syntymähäiriö, joka voi saada lapset kokemaan kehitysviiveitä ja psykomotorista kypsymistä, erityisesti älyllisiä ongelmia.

Angelmanin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on myös ongelmia puheen kehittymisessä sekä tasapainoliikkeissä (ataksia).

Angelmanin oireyhtymä tai Angelmanin oireyhtymä on syntymästä lähtien sairaus, joka saa lapset usein hymyilemään, nauramaan ja olemaan hauska ja elinvoimainen persoonallisuus.

Angelmanin oireyhtymään liittyvä kehitysviive alkaa yleensä noin 6 kuukauden tai 24 viikon iästä, kunnes vauva on 12 kuukauden ikäinen.

Vauvan myöhäinen kehitys on ensimmäinen merkki Angelmanin oireyhtymästä tai Angelmanin oireyhtymästä.

Ajan myötä vauvoilla voi olla kohtauksia, jotka alkavat 2–3-vuotiaiden välillä.

Tällä oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on yleensä normaali elinajanodote kuin ihmisillä yleensä, mutta tätä tautia ei voida parantaa.

Hoito keskittyy lääketieteellisten ongelmien hoitoon ja lapsen kehitykseen.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Angelmanin oireyhtymä tai Angelmanin oireyhtymä on synnynnäinen vika tai häiriö, joka voi tehdä lapsista hyperaktiivisia ja vaikeuttaa unta.

Itse asiassa ei tiedetä tarkkaa määrää tapauksia Angelmanin oireyhtymästä tai Angelmanin oireyhtymästä. Se on vain, että Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan tämä tila voi kokea noin yksi 12 000-20 000 vastasyntyneestä.

Angelmanin oireyhtymää voidaan hoitaa vähentämällä riskitekijöitä. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Angelmanin oireyhtymän (Angelmanin oireyhtymä) merkit ja oireet?

Angelmanin oireyhtymää sairastavat vauvat näyttävät yleensä normaaleilta syntymän yhteydessä. Vauvoilla on kuitenkin yleensä ruokintaongelmia tai heidän on vaikea syödä ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen.

Kehitysviive näkyy myös, kun vauva on 6-12 kuukautta vanha. Otetaan esimerkiksi vauva voi ryömiä, vauva voi istua ja vauva voi nousta seisomaan, mutta vähän liian myöhään.

Useimmilla Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla toistuvia kohtauksia ja pieni pään koko (mikrokefalia).

Lisäksi Angelmanin oireyhtymä tai Angelmanin oireyhtymä ovat myös synnynnäinen häiriö, joka vaikeuttaa usein lasten nukkumista.

Angelmanin oireyhtymän yleiset merkit ja oireet voivat vaihdella lapsesta toiseen. Yleisesti ottaen Angelmanin oireyhtymän tai Angelmanin oireyhtymän eri merkit ja oireet ovat seuraavat:

• Kognitiivisen ja älyllisen kehityksen heikentyminen.
• Harvoin puhuminen tai ei puhuminen ollenkaan.
• Vaikeus kävellä, liikkua tai tasapainottaa hyvin (ataksia).
• Hymyile ja nauraa usein.
• Onko hauska ja intohimoinen persoonallisuus.
• Kokenut unihäiriöt, kuten unettomuus ja unen puute.
• Onko kouristuksia.
• Alaleuka tarttuu ulos.
• Jäykät jalat.
• Hyperaktiivinen tai liian aktiivinen liikkumisessa.
• Äkilliset jäykät tai nykivät liikkeet.
• Pieni pään ympärysmitta tasaisella selällä (peyang).
• Kieli työntyy ulos (kuten puremalla kieltä ylemmillä ja alemmilla hampailla).
• Vaaleat hiukset, iho ja silmät (hypopigmentaatio).
• Epätavallinen käyttäytyminen, kuten kädet räpyttelevät ja kädet nousevat kävellessä.
• Kevyt pigmentti hiuksille, iholle ja silmille.

Pohjimmiltaan Angelmanin oireyhtymän tai Angelmanin oireyhtymän oireita voidaan nähdä vauvana tai kasvavan lapsen aikana.

Selvyyden vuoksi Angelmanin oireyhtymän tai Angelmanin oireyhtymän oireet ovat seuraavat:

Ataksia

Ataksia on häiriö, joka ilmenee ruumiinosien välisen koordinaation puutteena.

Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä vaikeuksia tehdä liikkeitä, jotka vaativat useiden kehon osien koordinointia.

Otetaan esimerkiksi tavaroiden ottaminen, esineiden pitäminen, kävely, jopa pureskelu ja nieleminen.

Vapina ja levoton

Kehon lihasten kehityksen häiriöiden seurauksena tätä oireyhtymää sairastavilla voi esiintyä vapinaa (ravistelu).

Lisäksi useat tutkimukset viittaavat siihen, että sairastuneet ovat yleensä levottomia ja hyperaktiivisia.

Skolioosi

Suurimmalla osalla potilaista on myös sivukaareva selkäranka, jota kutsutaan skolioosiksi.

Yksi näkyvistä merkeistä on suuri ero oikean ja vasemman olkapään korkeudessa.

Cockeye

Lääketieteellisessä maailmassa ristikkäiset silmät tunnetaan myös nimellä strabismus. Tämä ilmiö tapahtuu, koska silmän ympärillä olevat lihakset ovat heikentyneet siten, että silmämunien sijainti ei ole yhdensuuntainen.

Kasvu- ja kehityshäiriöt

Vaikka he voivat elää aikuisikään, kehityshäiriöitä esiintyy lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, koska lapsen hermostossa on kehitysesteitä.

Ei ole harvinaista, että lapset kokevat kohtauksia muutaman kuukauden iässä.

Jäykkä raaja

Suurin osa vauvoista kärsii kaikkien neljän raajan jäykkyydestä kyseisen alueen liikalihasvoiman vuoksi.

Ikääntyessään Angelmanin oireyhtymää sairastavat lapset innostuvat vähemmän. Lasten unihäiriöillä on kuitenkin taipumus parantua.

Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä edelleen älyllisiä ongelmia, vakavia puheongelmia ja kohtauksia.

Muita Angelmanin oireyhtymän tai Angelmanin oireyhtymän oireita ovat vaalea ihon ja hiusten väri.

Voi olla muita oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos sinulla on muita huolenaiheita lapsesi tilasta, ota yhteys lääkäriin.

Milloin lääkäriin?

Angelmanin oireyhtymä tai Angelmanin oireyhtymä on synnynnäinen häiriö tai vika, joka voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita.

Jos näet vauvan, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen henkilön terveydentila on erilainen, myös vauvat. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa Angelmanin oireyhtymän (Angelmanin oireyhtymä)?

Angelmanin oireyhtymä tai Angelmanin oireyhtymä on synnynnäinen vika tai häiriö, joka on hankittu geneettisesti.

Angelmanin oireyhtymä tai Angelmanin oireyhtymä johtuu ongelmasta geenissä, joka on kromosomissa 15.

Tämä geeni tunnetaan nimellä ubikvitiiniproteiiniligaasi E3A (UBE3A). Normaalisti lapset perivät yhden kopion geenistä kummaltakin vanhemmalta.

Joten lapsen saaman geenin kaksi kopiota on mukana monissa asioissa koko kehossa.

Toisin sanoen lapsi saa parin geenin molemmilta vanhemmilta, yhden kopion äidiltä (äidin kopio) ja yhden isältä (isän kopio).

Lapsen kehon solut käyttävät yleensä molempien kopioiden tietoja. Angelmanin oireyhtymä tai Angelmanin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka voi ilmetä, kun UBE3A-geenistä on vain yksi kopio, joka on aktiivinen tietyllä aivojen alueella.

Mayo Clinic -sivulta lähinnä suurin osa Angelmanin oireyhtymän syistä johtuu siitä, että osa äidiltä siirtyneestä geenikopiosta on vaurioitunut.

Joissakin muissa tapauksissa Angelmanin oireyhtymän syy johtuu siitä, että kaksi isogeenin kopiota peritään eikä yksi kummastakaan vanhemmasta.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiäsi saada Angelmanin oireyhtymä (Angelmanin oireyhtymä)?

Ei ole varmaa, miksi geneettiset muutokset voivat aiheuttaa Angelmanin oireyhtymän. Suurimmalla osalla Angelmanin oireyhtymässä syntyneistä lapsista ei yleensä ole suvussa tätä oireyhtymää.

Mutta tietyissä tapauksissa Angelmanin oireyhtymä voi siirtyä vanhemmalta lapselle.

Joten vauvan riski kokea Angelmanin oireyhtymä tai Angelmanin oireyhtymä kasvaa, jos se syntyy vanhemmille, joilla on myös tämä häiriö.

Jos haluat vähentää riskitekijöitä, joita sinulla ja lapsellasi voi olla, ota heti yhteys lääkäriisi.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi saadaksesi lisätietoja.

Kuinka diagnosoida Angelmanin oireyhtymä (Angelmanin oireyhtymä)?

Angelmanin oireyhtymä tai Angelmanin oireyhtymä voidaan diagnosoida seuraavilla tavoilla:

Synnytystä edeltävä diagnoosi

Angelmanin oireyhtymä voidaan diagnosoida, kun vauva on vielä kohdussa, tarkistamalla raskaana olevan naisen lapsivesi.

Tutkimusta voidaan jatkaa kromosomitestillä, jotta voidaan löytää tiettyjä geneettisiä häiriöitä. Jos kromosomissa 15 havaitaan poikkeavuuksia, lapsellasi epäillään olevan tämä oireyhtymä.

Postnataalinen diagnoosi

Jos lääkäri epäilee, että sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus, lääkäri ja asiantuntijaryhmä suorittavat fyysisen tutkimuksen vastasyntyneen syntymän yhteydessä.

Sen lisäksi, että havaitaan fyysisiä poikkeavuuksia ja jäljitetään lapsen kehityshistoria, joka johtaa tähän sairauteen, diagnoosi voidaan tehdä suorittamalla kromosomianalyysi.

Kromosomianalyysi tai testit voivat auttaa osoittamaan, onko kromosomissa 15 poikkeavuuksia. Tämä testi auttaa myös selvittämään, puuttuuko kromosomia.

Angelmanin oireyhtymän diagnoosi tehdään yleensä verikokeella. Verikokeet, esimerkiksi geneettisillä testeillä, voivat selvittää lasten kromosomaaliset poikkeavuudet, jotka johtavat Angelmanin oireyhtymään.

Geenitestauksen tulokset osoittavat yleensä Angelmanin oireyhtymään liittyvän kromosomiongelman. Geneettiset testit voivat näyttää seuraavat tulokset:

• DNA-metylaatio, osoittamaan, onko sekä äidin että isän kromosomissa oleva geneettinen materiaali aktiivista.
• Kromosomien menettäminen, osoittamaan epätäydellinen osa kromosomista.
• UBE3A-geenimutaatioanalyysi, käytetään selvittämään, muuttuuko geneettinen koodi UBE3A: n äidin kopiossa.

Mitkä ovat Angelmanin oireyhtymän (Angelmanin oireyhtymä) hoidot?

Itse asiassa ei ole hoitoa, joka todella parantaisi Angelmanin oireyhtymää. Lapsille annettavan hoidon tarkoituksena on hoitaa lääketieteellisiä ongelmia, seurata niiden etenemistä ja lievittää oireita.

Angelmanin oireyhtymän hoito riippuu yleensä kokemistasi oireista.

Angelman-oireyhtymän tai Angelman-oireyhtymän erilaiset hoidot ovat seuraavat:

• Kohtausten vastaiset lääkkeet kohtausten hoitoon.
• Fysioterapia auttaa kävely- ja liikkumisvaikeuksissa.
• Puhe- ja viestintähoito, joka voi sisältää viittomakielen ja viestinnän kuvien kautta.
• Käyttäytymisterapia auttaa lapsia selviytymään hyperaktiivisista, vaikeasti kohdennettavissa olevista lapsista sekä auttaa heidän kehitystään.
• Käyttö ahdin selkä- tai selkärangaleikkausta voidaan suositella estämään selkärangan kaarevuus.
• Ortoosi (ahdin säären) nilkkoja tai jalkapohjia voidaan kannustaa auttamaan itse kävelemisessä.

Jos mahdollista, voit kutsua lapsesi tekemään aktiviteetteja, kuten uintia, ratsastusta ja musiikkiterapiaa, tukemaan lapsen kehitystä.

Vanhempana sinun ei tarvitse huolehtia, koska tätä oireyhtymää sairastavien lasten kehon terveys on yleensä hyvä.

Ajan myötä säännöllinen harjoittelu ja ympäröivien ihmisten tuki voivat lasten kyvyt ja taidot kehittyä kunnolla.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hello Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.