Beeta-talassemia: oireet, syyt ja hoito

Määritelmä

Mikä on beeta-talassemia?

Talassemia on geneettinen häiriö, joka vahingoittaa punasoluja. Yksi yleisimmistä tyypeistä on beeta-talassemia.

Punasoluissa on hemoglobiini, joka toimii hapen kuljettamiseksi. Hemoglobiini itsessään koostuu kahdesta globiiniketjusta, joita kutsutaan alfa- ja beetaketjuiksi.

Beeta-talassemiapotilaat ovat niitä, jotka kokevat beeta-ketjun vaurioita hemoglobiinissaan. Samaan aikaan ihmisillä, joilla on alfa-talassemia, on hemoglobiini, jolla on alfa-ketjuongelmia.

Tämä geneettinen sairaus saa potilaat kokemaan oireita, jotka muistuttavat anemiaa. Talassemian vakavuus riippuu kuitenkin tyypistä.

Kuinka yleinen tämä tauti on?

Tämän tyyppinen talassemia on yleisin Kaakkois-Aasiassa. Indonesian tasavallan terveysministeriön mukaan Indonesiassa todettiin vuonna 2016 arviolta 9121 vakavaa talassemiaa.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat beeta-talassemian merkit ja oireet?

Beeta-talassemian merkit ja oireet riippuvat suurelta osin taudin vakavuudesta. Harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevän kansallisen järjestön tietojen perusteella beeta-talassemia voidaan jakaa sen vakavuudesta katsottuna useisiin tyyppeihin, nimittäin vähäiseen, välituotteisiin ja suuriin.

1. Pieni

Beeta-talassemia-pienillä ihmisillä ei yleensä ole mitään oireita. Silti on myös niitä, jotka tuntevat lieviä anemiaoireita.

Koska he ovat yleensä oireettomia, pienet talassemiapotilaat eivät yleensä tiedä, että heillä on sairaus.

2. Intermedia

Potilailla, joilla on välitaso, voi esiintyä merkkejä ja oireita, jotka vaihtelevat kohtalaisesta vaikeaan. Seuraavat ovat ominaisuuksia, joita esiintyy yleisesti välitason talassemiassa:

• Iho näyttää vaalealta
• Keltaisuus tai kellertävä iho ja silmämuna
• Luuongelmat
• On sappikiviä

3. Majuri

Beeta-talassemia major, joka tunnetaan myös nimellä Cooleyn anemia, on vakavin muoto. Tällä sairaudella syntyneillä vauvoilla on yleensä merkkejä ja oireita kahden ensimmäisen elinvuoden aikana.

Yleisimmät oireet ovat vaikea anemia, mukaan lukien:

• Suuri väsymyksen tunne
• Heikentynyt runko
• Vaikea hengittää
• Huimaava
• Päänsärky
• Luuongelmat, kuten hauraammat tai epänormaalin muotoiset luut
• Keltainen iho ja silmät
• Kasvuhäiriöt
• Vähentynyt ruokahalu

Koska vakavuus on melko vakava, potilaat tarvitsevat enemmän tehohoitoa. Valitettavasti jopa nämä hoidot lisäävät joskus mahdollisuuksiasi kehittää vaarallisia terveysongelmia.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Talassemia on perinnöllinen sairaus. Jos sinulla on perhe, jolla on tämä sairaus tai olet huolissasi joistakin yllä olevista oireista, ota heti yhteys lääkäriin.

Syy

Mikä aiheuttaa beeta-talassemiaa?

Beeta-talassemia johtuu beeta-ketjujen hajoamisesta hemoglobiinissa. Tämä vahinko johtuu geneettisistä mutaatioista tai geenien vaurioista.

Beeta-talassemiassa on kaksi geeniä, jotka muodostavat beetaketjuja hemoglobiinissa. Jokainen geeni on peritty vanhemmilta, joilla on talassemia.

Talassemian vakavuus voidaan määrittää vahingoittuneiden geenien perusteella. Jos viallisia geenejä on vain yksi, sinulla on beeta-talassemia-alatyyppi (tai kantaja / piirre). harjoittaja). Tämä tapahtuu, kun geeni siirtyy vain yhdeltä vanhemmalta.

Kuitenkin, jos vaurio tapahtuu molemmissa geeneissä, sinulla on välituotteen tai päätyypin talassemia. Koet talassemia major, jos saat talassemiageenin vanhemmiltasi.

Sama koskee muun tyyppisiä talassemiaa, nimittäin alfa-talassemiaa. Näiden välinen ero on alfa-ketjujen muodostamiseen tarvittavien geenien määrä hemoglobiinissa.

Normaali alfa-ketjun muodostuminen vaatii myös 4 terveellistä geeniä. Alfa-talassemian vakavuuteen vaikuttaa se, kuinka monta geeniä on vaurioitunut. Tässä selitys:

• Yksi neljästä viallisesta alfa-ketjun geenistä: Sinusta voi tulla tai harjoittaja talassemia ilman oireita.
• 2/4 viallista geeniä: Sinulla voi olla alfa-pieni talassemia.
• Kolme 4: stä viallisesta geenistä: Sinulla voi olla talassemia alfa intermedia.
• Kaikki geenit ovat vaurioituneet: Sinulla voi olla talassemia alfa major.

Liipaisimet

Mikä vaarantaa beeta-talassemian?

On monia tekijöitä, jotka asettavat sinut beetasalassemian vaaraan, kuten:

1. Perhe / perinnöllinen historia

Jos on perheenjäseniä tai vanhempia, joilla on tämä tauti tai joilla on geenia, jolla on talassemiapiirteitä, mahdollisuudet saada tämä tauti ovat paljon suuremmat.

2. Kilpailukohtainen

Ihmisillä, jotka ovat tietystä rodullisesta alkuperästä, kuten Kaakkois-Aasiassa, Välimerellä tai Afrikassa, on suurempi riski kehittää geneettisiä sairauksia, kuten beeta-talassemia.

Komplikaatiot

Mitä komplikaatioita voi esiintyä beeta-talassemiapotilailla?

Jos beetasalassemiatauti ei hoideta kunnolla, on olemassa erilaisia ​​komplikaatioita, jotka voivat uhata potilaan terveydentilaa.

Mayo Clinicin mukaan joitain talassemian komplikaatioita ovat:

• Ylimääräisen raudan kertyminen elimistöön
• Altis infektioille
• Luuongelmat
• Suurentunut perna
• Kasvu hidastui
• Sydänongelmat

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka tämä tila diagnosoidaan?

Beeta-talassemia on sairaus, joka voidaan diagnosoida verikokeella. Verikokeiden avulla lääkärit voivat selvittää punasolujen tilan sekä kaikki geenimutaatiot.

Joitakin verikokeisiin tehtäviä testejä ovat:

• täydellinen verenkuva (CBC)
• hemoglobiinitesti

Lisäksi tämä tauti voidaan myös diagnosoida tekemällä verikoe lapsellesi tai jopa raskaudesta lähtien. Tätä testiä kutsutaan myös synnytystä edeltäväksi testiksi.

Synnytystä edeltävä testaus on tärkeää aviopareille, joilla yhdellä tai molemmilla on talassemia. Tämä on hyödyllistä tietäessäsi, kuinka talassemia on sikiössä kohdussa.

Kuinka beeta-talassemiaa hoidetaan?

Sekä beeta- että alfa-talassemiapotilaat saavat hoitoa sen vakavuuden mukaan. Joitakin käytettävissä olevista talassemian hoitovaihtoehdoista ovat:

• Verensiirto
• Rautakelaatiohoito
• Luuydinsiirto
• Pernaleikkaus (pernan poisto)

Ehkäisy

Mitä voin tehdä sen voittamiseksi tai lievittämiseksi?

Tässä on joitain vaiheita beeta-talassemian hoitamiseksi:

• Tapaa lääkärin kanssa säännöllisesti seurantatarkastuksia ja noudata lääkärin ohjeita testeistä ja hoidosta.
• Vältä rautapitoisten vitamiinien käyttöä.
• Ota foolihappolisät, jos lääkäri tai sairaanhoitaja suosittelee niitä.

Ota aina yhteys lääkäriisi, jotta saat parhaan ratkaisun ongelmasi.