Thalassemia major: oireet, syyt ja hoito

Määritelmä

Mikä on talassemia major?

Talassemia on geneettinen häiriö, joka vahingoittaa punasoluja, joten veri ei pysty jakamaan happea kunnolla koko kehoon. Thalassemia major on yksi tällaisista sairaustyypeistä, jolla on toinen nimi Cooleyn anemia.

Ero talassemia majorin ja muun tyyppisen talassemian välillä on sen vakavuus. Tämän tyyppinen talassemia on luokiteltu vakavaksi ja vaatii intensiivistä hoitoa.

Toisella tyypillä, pieni talassemia, on yleensä lievä tai kohtalainen vakavuus.

Tämä tauti on geneettinen, eli perinnöllinen. Toisin sanoen se voidaan siirtää vanhemmilta lapsille. Siksi jollakin, jolla on talassemiaperheenjäseniä, on suurempi riski kokea myös tämä tila.

Talassemia voidaan edelleen jakaa kahteen tyyppiin sen mukaan, millaiset geenit ovat vahingoittuneet. Talassemian kaksi tyyppiä ovat alfa- ja beeta-talassemia. Joten henkilö voi kärsiä talassemia-alfa-majorista tai beeta-majorista.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Kansallisen ihmisen genomintutkimuslaitoksen verkkosivuston mukaan noin 100000 vauvaa syntyy vaikeassa talassemiassa vuodessa. Tämä tauti on yleisempää italialaisilla, kreikkalaisilla, Lähi-idän, Etelä-Aasian ja Afrikan syntyperäisillä ihmisillä.

Merkit ja oireet

Suuren talassemian merkit ja oireet

Talassemia majorin merkit ja oireet alkavat yleensä näkyä, kun lapsi on 2-vuotias.

Jotkut oireista, jotka ilmaantuvat, kun henkilö kokee suurta talassemiaa, ovat:

• Kalpea iho
• Vähentynyt ruokahalu
• Kasvu hidastui
• Kellertävät silmät (keltaisuus)
• Luut ohenevat ja hauraat

Taudille voi olla muita merkkejä ja oireita, joita ei ole mainittu. Jos haluat lisätietoja, keskustele lääkärisi kanssa.

Syy

Mikä aiheuttaa suurta talassemiaa?

Kuten aiemmin mainittiin, talassemia on geneettisten tekijöiden aiheuttama sairaus. Tämä tarkoittaa, että kehossa on mutaatio tai vaurio geeneissä.

Ongelmallisella geenillä on tehtävä tuottaa hemoglobiinia. Hemoglobiinissa on alfa- ja beetaketjuja, joihin näiden geenien vauriot voivat vaikuttaa.

Talassemiassa tämän taudin vakavuus voidaan nähdä siitä, kuinka monta geeniä on vaurioitunut sekä alfa- että beeta-ketjujen muodostajissa. Thalassemia major osoittaa, että monet geenit ovat vaurioituneet, joten tämän taudin vakavuus luokitellaan vakavaksi.

Vaikeaa alfa-talassemiaa esiintyy, kun 3/4 geenistä on vaurioitunut. Normaalisti terve alfa-ketju vaatii 4 normaalia geeniä.

Samaan aikaan beetaketjun vakavaa talassemiaa voi esiintyä, jos molemmille geeneille aiheutuu vahinkoa. Toisin kuin alfaketju, beetaketjujen muodostuminen hemoglobiinissa vaatii vain 2 normaalia geeniä.

Riskitekijät

Mitkä tekijät lisäävät riskiä saada tämä tauti?

Riskitekijä, jolla on suurin rooli talassemia majorissa, on sairaus suvussa. Jos henkilöllä on talassemia, tämä tauti voidaan siirtää lapselleen ongelmallisen hemoglobiinigeenin kautta.

Jos molemmilla ihmisillä on kantaja (harjoittaja), riski sairastua talassemia major on vielä suurempi.

Perinnöllisyyden lisäksi rodun uskotaan myös vaikuttavan talassemian syntymiseen. On ihmisiä tietyistä roduista, joilla on suuremmat mahdollisuudet saada tämä tauti, kuten Lähi-idän, Aasian ja Afrikan syntyperäisiä ihmisiä.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka tämä tauti diagnosoidaan?

Useimmat talassemia major -tapaukset havaitaan, kun vauva on 2-vuotias. Ilmestyvien oireiden perusteella lääkäri suorittaa verikokeita taudin läsnäolon vahvistamiseksi.

Verikokeiden avulla lääkärit voivat selvittää poikkeavuuksia punasolujen ja mutatoitujen geenien muodossa.

Talassemia-diagnoosi voidaan tehdä myös vauvan ollessa vielä kohdussa. Yleensä testi tehdään 11 ​​tai 16 raskausviikolla suoritettavan testin tyypistä riippuen.

Kuinka hoitaa suurta talassemiaa?

Thalassemia major on tyyppi, joka luokitellaan vakavaksi. Siksi annettu hoito on intensiivisempää. Yksi yleisimmistä talassemiapotilaiden hoidoista on rutiininomainen verensiirto, joka tapahtuu muutaman viikon välein.

Lisäksi talassemia hoidetaan raudan kelaatioterapialla, jolla pyritään vähentämään ylimääräistä rautapitoisuutta veressä. Tässä kelaatioterapiassa annettavat lääkkeet ovat deferasiroksi tai deferiproni.

Vakavammissa tapauksissa talassemiapotilaat saattavat tarvita myös luuydinsiirron. Tämän menettelyn riski on kuitenkin myös suuri.

Ehkäisy

Mitä voin tehdä tämän tilan estämiseksi tai lievittämiseksi?

Suurta talassemiaa sairastavat ihmiset voivat myös muuttaa joitain elämäntapoja, jotta he voivat elää normaalia elämää, nimittäin seuraamalla seuraavia menetelmiä:

• Vältä runsaasti rautaa sisältäviä ruokia, juomia tai ravintolisiä
• Valitse kalsiumia, D-vitamiinia ja foolihappoa sisältävä ruokavalio
• Säilytä yleinen terveys infektioiden välttämiseksi

Vaikka sitä ei voida täysin parantaa, voit vähentää talassemia-lapsen mahdollisuutta tekemällä useita testejä. Voit tehdä synnytystä edeltävän seulonnan tai ottaa yhteyttä synnytyslääkäriin raskauden suunnittelussa.