Brugadan oireyhtymä & bull; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Brugadan oireyhtymä?

Brugadan oireyhtymä (BrS) on yksi sydänpysähdyksen syistä (sydämenpysähdys) johtuu kammiovärinästä potilailla, joilla ei ole rakenteellista sydänsairautta ja joilla ei ole sydänsairauksien riskitekijöitä, kuten tupakointi, diabetes. ja liikalihavuus. Tämä tila on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka esiintyy rytmihäiriönä.

Kuinka yleistä on Brugadan oireyhtymä?

Brugadan oireyhtymä oli yleisempää miehillä kuin naisilla, 9 kertaa suurempi yhdessä analyysissä (suhde 10: 1). Miehillä oli suurempi pyörtyminen ja äkillinen kuolema prospektiivisessa tutkimuksessa, 3 oireita ilmeni ensin noin 22-65-vuotiaina. Syy ei ole vieläkään selvästi tiedossa, mutta tämä tila voi johtua miesten hallitsevasta asemasta autosomaalisissa hallitsevissa häiriöissä.

Siksi tämä tila luokitellaan häiriöksi, johon osallistuvat nuoret aikuiset miehet, mahdollisesti suurin osa Kaakkois-Aasiasta muuttaneista miehistä, keski-ikä 40, 41 vuotta.

Tämä tila esiintyy usein yöllä (muistuttaa yöllistä hypoglykemiaa) ja / tai alkoholin käytön jälkeen. Joskus tämä tila voi myös ilmetä yhtäkkiä ja pahenee aiheuttaen kuoleman stokastisen päiväkehyksen aikana: työskentely, hauskaa tai jopa syöminen.

BrS: ää diagnosoidaan harvoin lapsilla, mutta sitä voi esiintyä kaiken ikäisillä potilailla.

Brugada-oireyhtymä lapsilla:

Monia tutkimuksia lasten BrS: n kliinisistä ominaisuuksista on havainnollistettu 13 eurooppalaisessa lähetyskeskuksessa. Tulokset viittaavat johtopäätökseen: ”Lapsilla BrS: n kliiniset oireet ja rytmihäiriöt ovat harvinaisia, mutta rytmihäiriöitä esiintyy todennäköisemmin kuumeisten jaksojen aikana. Mahdollisia viivästyneen esityksen syitä ovat hormonien vaikutus ja myosyyttien (M-solut) asteittainen rakenteellinen hajoaminen."

Vuonna 2007 tehdyssä väestötutkimuksessa, johon osallistui 30 lasta (<16-vuotiaita), osoitettiin, että lapsilla ja imeväisillä, joilla oli BrS 26 perheestä, kuume oli tärkeä arytyyttisten sydäntapahtumien, mukaan lukien pyörtyminen ja SCD, aiheuttava tekijä. Tietorajoitusten vuoksi optimaalisia vaiheita BrS-lasten hoidossa ei vielä tunneta.

Brugadan oireyhtymää voidaan hoitaa vähentämällä riskitekijöitä. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Brugadan oireyhtymän merkit ja oireet?

BrS-oireiden uskotaan usein jäljittelevän polymorfisten kammiotakyarytmioiden jaksoja ilman ennustetta:

• Väsymys
• Hengenahdistus
• Levoton
• Epäsäännöllinen syke (äkillinen sydämenpysähdys tai kammioperäiset rytmihäiriöt - merkittävimmät)
• Rintakipu, raskas rinta, hengenahdistus
• Intohimo tai pyörtyminen
• Aivohalvaus

Edellä on joitain ehtoja, joita esiintyy usein PhD: n, BrS: n kliinisten ilmenemismuotojen takia, joihin vaikuttavat monet tekijät, kuten:

• Oikean kammion häiriöt (kuten kimppulohko, vasemman akselin poikkeama (LAD).)
• Sydämen natriumkanavageenin SCN5A mutaatiot aiheuttavat repolarisaation dispersiota kammion seinämässä, etenkin oikeassa kammiossa, aiheuttaen transmuraalisen jännitteen gradientin, joka on natriumkanavasalpaajien "toiminnan menetys", paljastamaan EKG-muutokset / oireet EKG: ssä ST-segmentin korkeus. Kliinisten ilmenemismuotojen erot voivat kuitenkin johtua päällekkäisiin oireisiin liittyvien spesifisten mutaatioiden aiheuttamista elektrofysiologisista poikkeavuuksista.
• Autonominen toimintahäiriö (sävy)
• Kokaiinin ja psykotrooppisten huumeiden käyttö.

Saattaa olla oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos sinulla on huolta tietystä oireesta, ota yhteys lääkäriisi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Ota yhteys lääkäriisi, jos sinulla esiintyy jokin seuraavista oireista:

• Onko perheenjäsenelläsi SCD, pyörtyminen tai diagnosoitu kammiotakykardia. VT / kammiovärinä / eteisvärinä AF (vastaa vain 20% todisteista, jotka osoittavat tapausten lisääntymistä)
• ST-segmenttiä lisäävien lääkkeiden, kuten prokainamidin, flekainidin, käyttö
• Pyörtyminen, rytmihäiriöt aiemmissa levottomuuden tai kuumeen jaksoissa
• Syntynyt kolmannen maailman maassa Aasiassa.

Jos sinulla on yllä olevia merkkejä tai oireita tai muita kysymyksiä, ota yhteys lääkäriisi. Jokaisen ruumis on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin terveydentilasi hoitamiseksi.

Syy

Mikä aiheuttaa Brugadan oireyhtymän?

Tähän mennessä tutkijat ovat löytäneet useita mutaatioihin liittyviä syitä, mutta vaihtelujen vuoksi ja toistaiseksi tuntemattomana etiologia kuvataan seuraavasti:

Autosomaalisten lokusten lisäjohdannaiset muodostavat 25% sairauksista, kuten sydämen vajaatoiminnan kalsiumkanavan geeni, mutaatiot lokuksissa (SCN5A) kromosomissa 3p22-25 ja muut geeneissä, jotka transkriptoivat natriumkanavia.

Vähentyneiden natriumkanavien myosyyttikalvoissa on todettu olevan perinnöllisiä BS: lle, mikä johtaa vähemmän natriumkanavan pitoisuuksiin ja M-solukalvojen varhaiseen repolarisoitumiseen.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiäni Brugadan oireyhtymään?

Miespotilas, jolla on suvussa SCD, tunnistettiin riskitekijäksi seuraavalle BrS: ään liittyvälle SCD: lle. Noin 40-vuotias.

Riskin kerrostuminen alkaa yleensä määrittämällä siihen liittyvät oireet:

• Äkillinen sydämenpysähdys (SDA) tai pyörtyminen ilman syytä
• Kuume, joka laukaisee / jolla on merkitystä kammiotakykardian (VT) tai jatkuvien rytmihäiriöiden lisääntymisessä Brugada-potilailla, ja muut vakavat komplikaatiot
• Aiempi oireeton toimintahäiriö (suuri eteis- ja / tai kammiovärinän riski - päällekkäisyyden oireyhtymä)
• Kokaiinin, psykotrooppisten huumeiden väärinkäyttö

Lääkkeet ja lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka Brugadan oireyhtymä diagnosoidaan?

• Potilailla, joilla on aiemmin ollut pyörtyminen, tulisi tehdä tyypillinen EKG
• Muiden kliinisten ominaisuuksien havaitseminen (SCA: n historia, pysyvä kammiotaky-rytmihäiriö tai pyörtyminen ilman näkyvää syytä)
• Ultraääni (ekokardiogrammi), MRI, myosyyttien biopsia määrittelemätön
• Geneettinen testaus on lupaavaa.

Mitkä ovat Brugadan oireyhtymän hoidot?

BrS voidaan voittaa osoittamalla implantoitava kardioverter-defibrillaattoriterapia. Vaikka hoitoja on kokeiltu - lääkkeet, kiniini ja hydrokiniini, voivat hyödyttää BS-potilaita, on päätelty, että amiodaroni ja beetasalpaajat eivät suojaa BrS-potilaita SCD: ltä.

ICD on tehokkain menetelmä. ICD: n istuttamiseen liittyy kuitenkin useita riskejä, mukaan lukien suuri sokki normaalin rytmin aikana ja aiheuttaa kipua.

Pienet tutkimukset ovat osoittaneet, että kvidiniini vähentää toistuvien kammiotakyarytmioiden riskiä, ​​ja sitä tutkitaan edelleen.

Kotihoito

Mitkä ovat joitain elämäntapamuutoksia tai kodin korjaustoimenpiteitä, joita voidaan tehdä Brugadan oireyhtymän hoitamiseksi?

Brugadan oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joten et voi tehdä mitään sen estämiseksi. Tässä ovat elämäntavat ja kodin korjaustoimenpiteet, jotka voivat auttaa sinua käsittelemään Brugadan oireyhtymää:

• Potilailla, joilla on epänormaali sydämen rakenne ja toiminta, tulisi diagnosoida kliiniset piirteet, erityisesti EKG, Brugada-oireiden ja komplikaatioiden suuren riskin eliminoimiseksi.
• BrS-potilaita on seurattava ja hoidettava ICD: llä. Tutkimuksen kuolleisuusaste ICD-potilailla 0 prosenttiin 10 vuoden jälkeen lisää todennäköisyyttä selviytyä ja estää SCD potilailla.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.