Tunnista pienen ja suuren talassemiatyypit ja näiden kahden väliset erot

Talassemia on verisairaus, joka on perinnöllinen. Tämä tauti aiheuttaa sairastuneille anemian tai anemian oireita. Yleisimmät talassemiatyypit ovat suuria ja pieniä. Mitä eroa on suurella ja pienellä talassemialla? Mikä näistä kahdesta on painavampi?

Mitkä ovat talassemiatyypit?

Talassemia johtuu mutaatioista geenissä, joka on vastuussa hemoglobiinin tuottamisesta. Hemoglobiini on punasoluissa esiintyvä aine, joka kuljettaa happea koko kehossa. Tämä hemoglobiini koostuu ketjujärjestelystä, jota kutsutaan alfaksi ja beetaksi.

Talassemiatyypeille on yleensä useita jakautumia. Vakavuuden perusteella tämä tauti on jaettu talassemia majoriin, intermediaan ja pieneen.

Vaurioituneen ketjun järjestelyn perusteella talassemia jaetaan alfa- ja beeta-talassemiaan. Kuinka paljon vahinkoja tapahtuu, määrää vakavuuden ja on ero suuren ja pienen talassemian välillä.

1. pieni thalassemia

Thalassemia minor on tila, jossa alfa- tai beetaketjujen määrä vähenee vain vähän. Siksi pienen talassemiapotilaiden osoittamat anemian oireet ovat yleensä lieviä, jopa puuttuvat joissakin tapauksissa.

Vaikka pienellä talassemiaalalla on lieviä anemian oireita tai se ei edes näytä oireita, ihmiset, joilla on sitä, voivat edelleen siirtää taudin tai ongelmalliset geenit lapsilleen tulevaisuudessa. Siksi on välttämätöntä ryhtyä tiettyihin varotoimiin, jotta minimoidaan talassemiaa sairastavan lapsen mahdollisuudet.

Alfa-talassemia pieni

Alfan tapauksessa talassemia voidaan luokitella vähäiseksi tyypiksi, jos on olemassa kaksi geeniä, jotka puuttuvat alfa-ketjujen muodostumisesta hemoglobiinissa. Normaaleissa olosuhteissa keholla tulisi olla neljä geeniä alfa-ketjujen muodostamiseksi.

Beeta-pieni talassemia

Samaan aikaan beetaketjun muodostamiseksi normaalisti tarvittavien geenien määrä on 2. Jos toinen beetaketjun muodostavista kahdesta geenistä on ongelmallinen, tila luokitellaan pienityyppiseksi talassemiaksi.

2. Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia on tila, jolloin potilas kokee kohtalaisen anemian oireita.

Amerikkalaisen perhelääkärin mukaan alfa-talassemiapotilaat, joilla on intermedia-tyyppi, menettävät 3 neljästä alfa-ketjun geenistään. Samaan aikaan intermedia beeta-talassemia esiintyy, kun 2 beetaketjun kahdesta geenistä vahingoittuu.

Tämä tauti havaitaan yleensä vain vanhemmilla lapsilla. Suurinta osaa välimeren talassemiapotilaista ei myöskään tarvitse saada säännöllisiä verensiirtoja. He voivat silti elää normaalia elämää kuten pienet talassemiapotilaat.

3. Thalassemia major

Thalassemia major liittyy siihen, kuinka monella geenillä on ongelmia alfa- ja beetaketjujen muodostumisessa veressä. Silmiinpistävä ero tämän tyyppisen talassemian ja pienen ja intermediatyypin välillä on kuitenkin se, että talassemian oireet ovat yleensä vakavampia.

Alfa-talassemia major

Alfa-talassemia majorissa ongelma-geenien lukumäärä on 3 4 tai jopa kaikkia. Koska monet geenit ovat syyllisiä, tämä tila voi johtaa kuolemaan johtaviin komplikaatioihin.

Alfa-ketjussa esiintyviä talassemiatyyppejä kutsutaan myös hydrops sikiö tai Hb Bartin oireyhtymä. National Heart, Lung and Blood Institute -sivuston mukaan suurin osa tällä ehdolla syntyneistä vauvoista kuolee ennen syntymää (kuolleena syntynyt) tai pian syntymän jälkeen.

Beeta-talassemia major

Sillä välin ei juurikaan eroa alfa-ketjusta, beeta-talassemia-päätyyppi esiintyy myös silloin, kun kaikki beetaketjun muodostavat geenit kohtaavat ongelmia. Tämä tila, joka tunnetaan myös nimellä Cooleyn anemia, voi aiheuttaa anemian vakavampia oireita.

Ihmiset, joilla on vaikea talassemia, diagnosoidaan yleensä lääkärin 2-vuotiaana. Potilailla voi olla vakavan anemian oireita, joihin liittyy seuraavia oireita:

• näyttää vaalealta
• usein infektiot
• vähentynyt ruokahalu
• keltaisuus (kellertävät silmäpallot ja iho)
• elinten laajentuminen

Jos olet nähnyt joitain talassemia majorin oireista vauvallasi tai lapsellasi, kerro siitä heti lääkärillesi. On todennäköistä, että potilas ohjataan verisairauksien erikoislääkäriin (hematologi) ja että hänet vaaditaan säännöllisesti verensiirroista.

Mitkä ovat talassemian mahdolliset komplikaatiot?

Talassemia on sairaus, jota on melko vaikea parantaa. Nykyiset talassemiahoidot voivat kuitenkin vähentää komplikaatioiden ja oireiden riskiä.

Tässä on joitain talassemian komplikaatioita, joita voi esiintyä:

• Ylimääräinen rauta. Talassemiapotilaat voivat saada liikaa rautaa kehoonsa joko itse taudista tai verensiirroista. Liiallinen raudan määrä voi vahingoittaa sydäntäsi, maksasi ja hormonaalista järjestelmääsi, joka sisältää hormoneja tuottavia rauhasia, jotka säätelevät prosesseja koko kehossasi.
• Infektio. Talassemiapotilailla on lisääntynyt infektioriski. Tämä pätee erityisesti, jos perna on poistettu.

Vakavan tai vaikean talassemian tapauksessa voi esiintyä seuraavia komplikaatioita:

• Luun epämuodostuma. Talassemia voi saada luuytimesi laajenemaan, mikä saa luut laajentumaan. Tämä voi johtaa epänormaaliin luurakenteeseen, erityisesti kasvoissa ja kallossa. Laajentunut luuydin tekee myös luista ohuita ja hauraita, mikä lisää murtumien mahdollisuutta.
• Suurentunut perna (splenomegalia). Perna auttaa kehoa torjumaan infektioita ja suodattamaan ei-toivottua materiaalia, kuten vanhoja tai vaurioituneita verisoluja. Talassemiaan liittyy usein suuren määrän punasolujen tuhoutuminen, jolloin perna työskentelee tavallista kovemmin ja aiheuttaa pernan suurenemisen. Splenomegalia voi pahentaa anemiaa ja lyhentää verensiirtojen elinikää. Jos perna kasvaa liian suureksi, se on ehkä poistettava.
• Kasvuvauhti hidastuu. Anemia voi aiheuttaa lapsen kasvun hidastumisen. Murrosikä voi viivästyä myös talassemiaa sairastavilla lapsilla.
• Sydänongelmat. Sydänongelmat, kuten kongestiivinen sydämen vajaatoiminta ja epänormaalit sydämen rytmit (rytmihäiriöt), voivat liittyä vaikeaan talassemiaan.