Talassemian syyt, jotka on tiedettävä

Talassemia on punasolujen häiriöiden geneettinen sairaus, joka saa veren hemoglobiinin kykenemättömästi kuljettamaan happea koko kehossa. Tämä saa potilaat tuntemaan anemian oireet, jotka vaihtelevat lievästä vaikeaan ja vaaralliseen. Mikä tarkalleen aiheuttaa talassemiaa? Miksi talassemiapotilailla on ongelmallinen hemoglobiini? Katso alla oleva arvostelu ymmärtääksesi mikä aiheutti tämän tilan.

Mitkä ovat talassemian syyt?

Talassemian pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio. Tämä tarkoittaa, että on epänormaaleja tai ongelmallisia geenejä, jotka saavat henkilön kokemaan talassemiaa.

Punasolujen muodostumisessa on kaksi geeniä, nimittäin:

• HBB (hemoglobiinin beeta-alayksikkö)
• HBA (alfa-alayksikön hemoglobiini) 1 ja 2

Sekä HBB- että HBA-geenit ovat vastuussa ohjeiden antamisesta alfa- ja beetaketjuiksi kutsuttujen proteiinien tuottamiseksi. Myöhemmin alfa- ja beetaketjut muodostavat hemoglobiinin kuljettamaan happea punasoluissa jaettavaksi koko kehoon.

Talassemiapotilailla on yksi HBB- tai HBA-geeni, joka on vähentynyt tai vahingoittunut. Tämän geenin vaurio tai mutaatio voidaan siirtää myös vanhemmilta, joilla on ongelmallinen geeni.

Jos yhdellä vanhemmista on talassemiaa aiheuttava geneettinen mutaatio, syntyneellä vauvalla on todennäköisesti lievä talassemia tai ei lainkaan oireita (pieni talassemia). Kuitenkin, jos molemmilla vanhemmilla on mutatoituneita geenejä, syntynyt vauva on vaarassa sairastua vaikeaan talassemiaan (suuri).

Talassemia voidaan jakaa kahteen tyyppiin riippuen alfa- tai beetaketjuista, joihin se vaikuttaa.

Alfa-talassemian syitä

Yksi talassemiatyyppi on alfa-talassemia, jolloin HBA-geeni vahingoittuu.

Terveessä hemoglobiinissa on 2 HBA1- ja 2 HBA2-geeniä. Toisin sanoen normaalin hemoglobiinin muodostamiseen tarvitaan 4 HBA-geeniä.

Alfa-talassemia esiintyy, koska yksi tai useampi HBA-geenistä on mutatoitunut. Myöhemmin alfa-talassemian vakavuus riippuu siitä, kuinka monta geeniä on vaurioitunut tai mutatoitunut.

1. Yksi mutatoitu geeni

Jos henkilöllä on vain yksi neljästä mutatoidusta HBA-geenistä, siitä vain tulee harjoittaja tai mutatoitujen geenin ominaisuuksien kantajia. Toisin sanoen tämä tila ei aiheuta vakavaa alfa-talassemiaa. Itse asiassa jotkut ihmiset, joilla on tämä tila, eivät yleensä tunne talassemian oireita.

2. Kaksi mutatoitunutta geeniä

Jos neljästä mutatoidusta HBA-geenistä on 2, alfa-talassemian merkit ja oireet ovat edelleen suhteellisen lieviä. Lääketieteellisesti tätä tilaa kutsutaan myös alfa-talassemiapiirteeksi.

3. Kolme mutatoitua geeniä

Merkit ja oireet, jotka ilmenevät, jos mutatoituja geenejä on 3 neljästä, ovat varmasti raskaampia ja vaativat intensiivisempää talassemiahoitoa, kuten rutiininomaisia ​​verensiirtoja. Tällä tasolla henkilö voi kokea anemian vakavia oireita ja on vaarassa saada muita talassemian komplikaatioita.

4. Neljä mutatoitua geeniä

Tämä tila on hyvin harvinainen ja tunnetaan myös nimellä Hb Bart -oireyhtymä. Tässä tilassa kaikilla HBA-geeneillä on mutaatioita ja ne aiheuttavat vakavimman talassemian.

Tässä tilassa syntyneillä vauvoilla on hyvin vähän mahdollisuuksia selviytyä. Siten useimmat Hb Bartin oireyhtymää sairastavat vauvat kuolevat ennen syntymää tai pian syntymän jälkeen.

Beeta-talassemian syyt

Lähes sama kuin alfa-talassemia, beeta-talassemian syy on HBB-geenin vaurioituminen. Ero on, että HBB-geenien määrä on yleensä pienempi kuin HBA.

Tarvitset 2 normaalia HBB-geeniä terveellisen hemoglobiinin muodostamiseksi. Beeta-talassemiasta voi aiheutua vahinkoa yhdelle tai molemmille HBB-geeneistä.

Jos vain yksi kahdesta HBB-geenistä vaurioituu, potilaalle kehittyy lievä tai pieni beeta-talassemia.

Kuitenkin, jos molemmat HBB-geenit ovat vaurioituneet, talassemia luokitellaan vakavammaksi intermediaksi tai suureksi.

Talassemian riskitekijät

Talassemian pääasiallinen syy on geneettisten tekijöiden läsnäolo, jotka peritään vanhemmilta. Sen lisäksi tiettyjen rotujen ihmisillä on myös suurempi riski sairastua talassemiaan.

Ei ole varmaa, miten rotu voi olla talassemian riskitekijä. Talassemian ilmaantuvuus on kuitenkin todellakin korkeampi tietyn rodullisen alkuperän omaavilla ihmisillä.

On myös teoria, jonka mukaan talassemia jakautuu useisiin roduihin, koska se seuraa talassemiavyötä (talassemiavyö). Toisin sanoen tämän taudin leviäminen seuraa ihmisen varhaisen muuttoliikkeen suuntaa muinaisina aikoina.

Pohjois-Kalifornian kattavan talassemiakeskuksen verkkosivuston mukaan tässä on luettelo roduista, joissa on eniten talassemiaa:

• Kaakkois-Aasia (Indonesia, Malesia, Singapore, Vietnam, Laos, Thaimaa ja Filippiinit)
• Kiina
• Intia
• Egypti
• Afrikka
• Lähi-itä (Iran, Pakistan ja Saudi-Arabia)
• Kreikka
• Italia

Talassemia ei ole sairaus, joka voidaan parantaa. Eri mahdollisuuksien ennakoiminen on kuitenkin erittäin tärkeää sinulle ja kumppanillesi avioliittoa edeltävä tarkistus tai prenup. Tällä tavoin mahdollisuuden synnyttää talassemiaa sairastavan lapsen odotetaan minimoivan paremmalla suunnittelulla.