Friedreichin ataksia: oireet, syyt, hoitoon

Määritelmä

Mikä on Friedreichin ataksia?

Friedreichin ataksia on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa vikoja hermostossa. Tämä tauti voi aiheuttaa lihasheikkoutta, liikuntaongelmia (kuten kömpelyyttä, kömpelyyttä), puhumisvaikeuksia tai sydänvaivoja.

Friedreichin ataksia on sairaus, jonka lääkäri Nicholas Friedreich löysi. Sen lisäksi, että tämä patologia löydettiin ensimmäisen kerran 1860-luvulla, hänen havaintojensa seurauksena käytettiin myös lääkäri Friedreichin nimeä.

Pohjimmiltaan ataksia on koordinaatio- ja tasapaino-ongelmiin liittyvä sairaus, jota esiintyy monissa sairauksissa ja erilaisissa sairauksissa. Friedreichin ataksia on sairaus, joka hyökkää selkäytimen hermokudokseen ja käsien ja jalkojen liikettä hallitsevat hermot pahenevat.

Selkäydin ohenee ja hermosolut menettävät vaipan (myeliini, kompleksiproteiini ja fosfolipidit), jotka auttavat hermoja stimuloimaan.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Friedreichin ataksia on yhtä riskialtis sairaus sekä miehille että naisille. Oireet alkavat yleensä 5-15-vuotiaiden välillä. Voit pienentää mahdollisuuksiasi sairauden kehittymiseen vähentämällä riskitekijöitä. Ota yhteys lääkäriisi saadaksesi lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Friedreichin ataksian merkit ja oireet?

Friedreichin ataksian vaiheen oireita ovat kävelyvaikeudet (kävely-ataksia). Tämä tila pahenee vähitellen ja leviää käsivarsiin ja vartaloon. Ensimmäiset oireet ovat jalkojen poikkeavuudet (vino jalat, tahaton taivutetut varpaat, epämuodostuneet jalat tai taipuneet jalat). Heikot nivelet (erityisesti jaloissa ja käsissä).

Muita oireita ovat refleksiliikkeen menetys (polvet ja nilkat), tuntemuksen menetys jaloissa ja voivat levitä muihin kehon osiin. Potilas väsyy helposti ja änkyttää puhuessaan hitaasti. Useimmilla potilailla, joilla on skolioosi (selkäranka taivutettu sivulle), on taipumus hengitysvaikeuksiin.

Muita Friedreichin ataksian oireita ovat rintakipu, hengenahdistus, sydämentykytys ja epänormaali sydämenlyönti. Taudin edetessä joillakin potilailla kehittyy diabetes ja joillakin ihmisillä menetetään kuulo ja näkö.

Taudin eteneminen vaihtelee henkilöstä toiseen, mutta monien vuosien kuluttua ensimmäisistä oireista potilaan on ehkä käytettävä pyörätuolia. Useimmat potilaat kuolevat varhaisessa iässä, jos heillä on krooninen sydänsairaus (tämän taudin yleisin kuolinsyy).

Voi olla muita oireita ja oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos olet huolissasi tämän taudin oireista, ota yhteys lääkäriisi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Friedreichin ataksia on tila, jolla on erityisiä oireita, ota yhteys lääkäriisi, jos huomaat jonkin yllä luetelluista oireista tai jos:

• Toistuvat putoamiset tai nielemisvaikeudet, hengenahdistus tai rintakipu;
• Onko sinulla diabeteksen oireita (liiallinen jano ja usein virtsaaminen, laihtuminen);
• Onko sinulla geneettinen häiriö.

Syy

Mikä aiheuttaa Friedreichin ataksian?

Friedreichin ataksia on sairaus, jonka autosomaaliset solut voivat periä ja kantaa, mikä tarkoittaa, että sitä voidaan saada vain isän ja äidin molemmista mutatoiduista geeneistä. Selkäytimen hermokudos ja hermot, jotka hallitsevat lihasten liikettä käsissä ja jaloissa, aiheuttavat moottorin rappeutumista.

Tämä on sairaus, jonka aiheuttaa geneettinen mutaatio nimeltä FXN (kutsutaan myös frataksiiniksi). Frataxin on proteiini, jota tarvitaan hermostossa, sydämessä ja haimassa. Proteiini kokee Friedreichin ataksiasta kärsivien ihmisten kehon vähenemisen.

Riskitekijät

Mikä lisää Friedreichin ataksian kehittymisen riskiä?

Friedreichin ataksia on perinnöllinen sairaus, joten sinulla on suurempi riski, jos jollakin perheessäsi on sairaus.

Lääkkeet ja lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat Friedreichin ataksian hoitovaihtoehdot?

Tähän mennessä ei ole menetelmiä, jotka parantavat Friedreichin ataksiaa. Hoito voi kuitenkin auttaa potilaita kuntoutumaan mahdollisimman hyvin. Voit käyttää lääkkeitä diabeteksen ja sydänsairauksien hoitoon. Kävelijä tai leikkaus voi olla tehokas jalkojen epämuodostumia ja skolioosia varten.

Fysioterapiaa ja puheterapiaa voidaan käyttää vähentämään kehon toimintoja. Saatat tarvita myös kävelyvälineitä liikkumisen helpottamiseksi. Olkaimet ja ortopediset välineet tai muun tyyppisten leikkausten suorittaminen voivat olla tarpeen.

Samaan aikaan lääkityksen ottamista voidaan käyttää sydänsairauksien ja diabeteksen hoitoon.

Mitä testejä tehdään yleensä tämän tilan diagnosoimiseksi?

Healthline raportoi, että lääkäri näkee sairaushistoriasi ja suorittaa täydellisen fyysisen tutkimuksen. Tähän sisältyy yksityiskohtainen neuromuskulaarinen tutkimus. Tutkimus keskittyy hermostosi ongelmiin.

Lääkäri etsii vaurion merkkejä, mukaan lukien huono tasapaino, refleksien puute ja nivelten tuntemuksen puute.

Lääkäri voi myös määrätä aivojen ja selkärangan CT-kuvaukset ja MRI: t. MRI pyrkii tarkastelemaan kuvia kehosi sisällä olevista rakenteista. Samaan aikaan CT-skannaus tuottaa kuvia luista, elimistä ja verisuonista. Sinua saatetaan myös pyytää tekemään pään ja rinnan röntgenkuva.

Lisäksi lääkäri voi määrätä geneettisiä testejä selvittääkseen, onko Friedreichin ataksiaa aiheuttavaa viallista geeniä. Lääkäri antaa sinun sitten suorittaa elektromiografiakokeen lihassolujen sähköisen aktiivisuuden mittaamiseksi.

Silmätutkimus näköhermovaurioiden merkkien tarkistamiseksi voidaan myös tehdä. Lääkäri voi myös etsiä mahdollista sydänsairautta elektrokardiogrammilla.

Kotihoito

Mitkä ovat joitain elämäntapamuutoksia tai kotihoitoja Friedreichin ataksiaan?

Elämäntapa ja kodin korjaustoimenpiteet voivat auttaa sinua käsittelemään näitä ehtoja:

• Suorita säännölliset toistuvat tarkastukset oireiden etenemisen ja terveydentilan seuraamiseksi.
• Noudata lääkärin ohjeita ja neuvoja, älä käytä huolimattomasti lääkkeitä, äläkä tarkoituksellisesti ota sinulle määrättyjä reseptilääkkeitä.

Ei ole mitään tapaa estää Friedreichin ataksiaa. Tämä tila on perinnöllinen, joten geneettistä neuvontaa ja seulontaa suositellaan, jos sinulla on Friedreichin ataksia ja aiot saada lapsia.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.