Koronisen villuksen näytteenotto & bull; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on koronisen villuksen näytteenotto?

Chorionic Villus Sampling (CVS) on raskauden alkuvaiheessa tehty testi sikiön tiettyjen ongelmien tarkistamiseksi. Tämä tehdään yleensä, kun sinulla tai sikiön isällä on perinnöllinen sairaus perheessä. Tämä testi voidaan tehdä, kun olet raskaana yli 35-vuotiaana - kun olet yli 35-vuotias, vikojen kehittymisen riski kasvaa. Kuorionvillasolujen geneettinen materiaali on sama kuin vauvan soluissa. CVS: n aikana näyte korionisista villusoluista otetaan tutkimusta varten. Kuorionvillasolut tutkitaan ongelman määrittämiseksi. Tämä toimenpide suoritetaan usein viimeisten 10 ja 12 viikon aikana.

Korionvillanäyte otetaan ohuella taipuisalla putkella (katetri), joka työnnetään istukkaan. Näyte voidaan ottaa myös pitkän, ohuen neulan läpi, joka työnnetään mahalaukun läpi istukkaan. Ultraääntä käytetään ohjaamaan katetri tai neula oikeaan paikkaan näytteen keräämiseksi.

Jos perheelläsi on ollut tiettyjä sairauksia, CVS: ää voidaan käyttää geneettisten häiriöiden löytämiseen. Tätä testiä voidaan käyttää myös kromosomaalisten epämuodostumien havaitsemiseen. CVS: ää ei voida käyttää vauvan kehityksen ja kasvun näkemiseen.

Korionihuksen näytteenotto voidaan tehdä raskauden alkuvaiheessa (10-12 viikkoa). Tämän avulla voit tietää vauvan terveyden ja tehdä etukäteen päätöksen jatkaa tai lopettaa raskaus. CVS: n tulokset voivat tulla saataville aikaisemmin kuin lapsivesitutkimuksen tulokset.

Milloin minun on suoritettava koronikokeen näytteenotto?

CVS: ää ei yleensä suositella raskauden aikana. Tätä testiä käytetään vain, jos aiempien testien tulokset tai sairaushistoriasi osoittavat, että vauvallasi on suuri riski geneettiselle häiriölle. Joitakin CVS: n kautta havaittavia ehtoja ovat:

• kromosomaalitilat, kuten häiriöt, jotka yleensä aiheuttavat jonkin verran oppimisvaikeuksia ja erilaisia ​​fyysisiä piirteitä, tai häiriöt, jotka voivat aiheuttaa kehitysvammaisia
• geneettiset häiriöt, kuten häiriöt, jotka tekevät kehon eritteistä paksut ja tahmeat estäen tiettyjen elinten toimintaa
• tuki- ja liikuntaelimistön häiriöt, kuten Duchenne, geneettinen häiriö, joka aiheuttaa progressiivista lihasheikkoutta ja vammaisuutta
• verisairaus, kuten tila, joka vaikuttaa kehosi kykyyn tuottaa punasoluja, tai joka vaikuttaa siihen, kuinka punasolut kuljettavat happea kehosi ympärillä
• aineenvaihduntahäiriöt, kuten antitrypsiinipuutos, joissa elimistösi ei pysty tuottamaan alfa-1-antitrypsiiniproteiinia tai joissa elimistösi ei pysty tuottamaan fenyylialaniinihydroksylaasientsyymiä
• Mielenterveysolosuhteet, kuten hauras X-oireyhtymä, ovat olosuhteita, jotka voivat vaikuttaa ulkonäköön, älykkyyteen ja käyttäytymiseen

Kuten yllä olevat olosuhteet, myös useita muita, vähemmän tunnettuja olosuhteita voidaan havaita CVS: llä. Jos on mahdollista, että sikiölläsi on tila, jonka CVS voi havaita, testin suorittamiseen osallistuvat asiantuntijat keskustelevat siitä kanssasi. Sinulle annetaan neuvoja tämän menettelyn riskeistä ja tietoja, jotka voivat auttaa sinua käsittelemään testituloksia.

Jos tunnistettua sairautta ei voida parantaa / hoitaa tai jos se aiheuttaa vauvalle vakavan vammaisuuden, vanhempi voi päättää lopettaa. Jos vanhemmat kuitenkin päättävät jatkaa raskautta, CVS antaa varhaisen ilmoituksen sairaudesta, jotta se voi antaa molemmille vanhemmille aikaa valmistautua tulevaisuuden haasteisiin.

Varotoimet ja varoitukset

Mitä minun pitäisi tietää, ennen kuin otan koronivillan näytteenoton?

CVS ei pysty havaitsemaan hermoputken vikoja. Tämä on syntymävika, joka vaikuttaa aivoihin ja selkäytimeen. Normaalit tulokset korionvillan näytteenotosta (CVS) eivät takaa vauvan terveyttä.

Amniocentesiä (joka on yleisempää myöhäisessä raskaudessa kuin CVS) voidaan käyttää myös sikiön muiden sairauksien, kuten hermoputken vikojen, tarkistamiseen. Jos CVS ei näytä selkeitä tuloksia, lapsivesitutkimus voi olla tarpeen. CVS: n tulokset voivat vaihdella näytteenottomenetelmästä riippuen.

Jos sinulla on emättimen infektio, käytetään vatsan menettelyä emättimen toimenpiteen sijaan. CVS aiheuttaa verenvuotoa, joka voi johtaa sinun ja lapsesi veren sekoittumiseen. Jos sinulla on Rh-negatiivista verta, sinulle annetaan Rh-immunoglobuliinirokote (kuten RhoGAM) estämään asioita, jotka voivat vahingoittaa vauvaa, jos hänellä on Rh-positiivista verta.

Prosessi

Mitä minun pitäisi tehdä ennen koronisen villuksen näytteenottoa?

Se voi viedä koko virtsarakon korionihuksen näytteenottoon, joten juo runsaasti nesteitä ennen CVS-aikataulua. Istukan sijainnista riippuen sinua saatetaan pyytää tyhjentämään virtsarakko ennen toimenpidettä. Lääkäri voi pyytää sinua allekirjoittamaan suostumuslomakkeen ennen toimenpiteen aloittamista. Harkitse, että joku seuraa sinua tenttipäivänä saadakseen henkistä tukea tai ajaa sinut sitten kotiin.

Kuinka koronisen villuksen näytteenottoprosessi on?

Korionihuksen näytteenoton suorittaa yleensä perinatologi lääkärin vastaanotolla tai sairaalassa. Sinun ei tarvitse viettää yötä sairaalassa, ellei toimenpiteen aikana ole ongelmia.Voidaan suorittaa kahdentyyppisiä CVS: iä, transabdominaalinen (mahalaukun kautta) kuorionvillanäytteenotto tai transcervical (kohdunkaulan kautta) kuorionvilla. Valinta voi riippua siitä, missä sikiö ja istukka ovat kohdussa.

Vatsan kautta (transabdominaalinen)

Makaa selälläsi tutkimuspöydällä paljaalla vatsallasi. Geeli levitetään vatsaan käytettäväksi ultraääniyksikön kanssa. Vatsallasi käytetään ultraäänilaitetta (anturia), joka voi tuottaa ja siepata ääniaaltoja. Heijastuneet ääniaallot lähetetään tietokoneelle näyttämään kuva kohdusta, sikiöstä ja istukasta. Lääkäri tai ultraääniteknikko tarkastelee kuvia ohjaamaan neulaa, jota käytetään näytteen kerionvillasta. Vauvan syke voidaan tarkistaa myös tämän toimenpiteen aikana ultraäänellä. Lisätietoja on aiheessa Sikiön ultraääni.

Injisoitava ihoalue puhdistetaan alkoholilla ja nukutetaan lääkkeellä. Lääkäri ruiskuttaa sitten pitkän, ohuen neulan vatsasi ja kohdun läpi, mikä johtaa istukkaan, ja kerää näytteen korionis-villusoluista.

Kun näyte on kerätty, lääkäri kuuntelee vauvan sykettä ja tarkistaa verenpaineen, pulssin ja hengityksen.

Kohdunkaulan kautta (transcervical)

Sinua pyydetään poistamaan vaatteesi vyötäröltä alas ja käärimällä päällys vyötärön ympärille. Sitten makaat selälläsi koepöydällä jalkasi nostettuna ja jalkaterästen avustamana. Tämä antaa lääkärille mahdollisuuden nähdä sukuelinten alueesi.

Lääkäri asettaa instrumentin, jolla on kaareva sivu (speculum) emättimeen. Peili laajentaa varovasti emättimen seinämiä erikseen paljastaen emättimen ja kohdunkaulan sisäpuolen. Kohdunkaula puhdistetaan erityisellä saippualla.

Ultraääntä käytetään auttamaan lääkäriä ohjaamaan katetri kohdunkaulan läpi istukkaan. Ultraäänilaite (anturi), joka toimittaa ja sieppaa ääniaaltoja, suoritetaan vatsallasi. Heijastuneet ääniaallot lähetetään tietokoneelle näyttämään kohdun, vauvan ja istukan kuvia näytöllä. Vauvan syke voidaan tarkistaa myös toimenpiteen aikana ultraäänellä. Kun katetri on asetettu oikein, kerääntyy näyte korionisista villusoluista.

Kun näyte on kerätty, lääkäri voi kuunnella vauvan sykettä ja tarkistaa verenpaineen, pulssin ja hengityksen.

Mitä minun pitäisi tehdä sen jälkeen, kun olen suorittanut koronisen villus-näytteenoton?

Kun kudosnäyte on poistettu, lääkäri käyttää ultraääntä tarkkailemaan vauvan sykettä. Saatat kokea jonkin verran emättimen verenvuotoa toimenpiteen jälkeen. Kudosnäyte analysoidaan laboratoriossa. Tulokset voivat kestää useita päiviä tai useita viikkoja laboratorioanalyysin monimutkaisuudesta riippuen.

Jos sinulla on tähän testiprosessiin liittyviä kysymyksiä, ota yhteyttä lääkäriisi ymmärtämisen parantamiseksi.

Selitys testituloksista

Mitä testitulokseni tarkoittavat?

Vauvan soluja tarkastellaan huolellisesti tarkistamalla, onko geneettisen materiaalin (kromosomien) määrä ja järjestely oikea ja osoita geneettisen sairauden läsnäoloa. Kussakin solussa on yleensä 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariin. Kromosomit voivat myös kertoa lapsesi sukupuolen. CVS-tulosten julkaiseminen voi kestää 1-2 viikkoa.

Normaali:

Kuorionvillasolujen geneettisessä materiaalissa ei havaittu poikkeavuuksia.

Epänormaali:

Poikkeavuuksien löytäminen korionihusasolujen geneettisessä materiaalissa.