Sirppisolu & bull; hei terve

Määritelmä

Mitä sirppisolut ovat?

Sirppisolutesti on verikoe, joka tehdään sirppisolun tai sirppisolutaudin luonteen tarkistamiseksi. Sirppisolutauti on synnynnäinen verisairaus, joka aiheuttaa muutoksen punasolujen (puolikuun muotoisen) muodossa. Punasolujen muutokset tapahtuvat, koska ne sisältävät epänormaalia hemoglobiinia, jota kutsutaan hemoglobiini S: ksi, ei normaalia hemoglobiinia, hemoglobiini A: ta.

Keho tuhoaa sirppisoluja nopeammin kuin normaalit verisolut. Tämä aiheuttaa anemiaa. Sirppisolut voivat myös jäädä verisuoniin ja vähentää tai estää verenkiertoa. Tämä voi vahingoittaa elimiä, lihaksia ja luita ja johtaa hengenvaarallisiin olosuhteisiin.

Paras tapa tarkistaa sirppisolun tai sirppisolutaudin luonne on tarkastella verta käyttämällä menetelmää, jota kutsutaan korkean suorituskyvyn nestekromatografiaksi (HPLC). Tämä testi tunnistaa läsnä olevan hemoglobiinityypin. HPLC-tulosten vahvistamiseksi voidaan tehdä geenitestaus.

Sirppisolutauti on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että taudin saamiseksi ihmisen on perittävä taudin geeni molemmilta vanhemmilta. Jokainen henkilö perii kaksi geeniä (yhden kummaltakin vanhemmalta). Tämän seurauksena henkilöllä voi olla:

• kaksi geeniä, jotka tuottavat normaalia hemoglobiinia (hemoglobiini A). Näillä ihmisillä on normaalit punasolut, ellei heillä ole muuta sairautta
• yksi geeneistä, jotka tuottavat hemoglobiini A: ta, ja yksi, joka tuottaa hemoglobiini S. Näillä ihmisillä on sirppisoluominaisuus (ja niitä kutsutaan "kantajiksi"), mutta heillä ei ole sirppisolusairautta. Tämä sirppisoluominaisuus on yleensä hyvänlaatuisessa tilassa.
• kaksi geeniä, jotka tuottavat hemoglobiini S. Tällä henkilöllä on sirppisolusairaus. Molemmilla vanhemmilla voi olla sirppisoluominaisuus tai sairaus. Sirppipunasoluilla on usein toistuva ongelma, jota kutsutaan sirppisolukriisiksi.
• yksi geeneistä, jotka tuottavat hemoglobiini S: ää, ja yksi, joka tuottaa useita muita epänormaalin hemoglobiinin tyyppejä. Muista normaalista hemoglobiinityypistä riippuen näillä ihmisillä voi olla lievä tai vaikea sirppisoluhäiriö.

Milloin minun pitäisi olla sirppisolu?

Vastasyntyneet tulisi tarkistaa sirppisolutaudin varalta heti syntymän jälkeen. Varhainen testaus auttaa varmistamaan, että sirppisoluja sisältävät vauvat saavat nopean hoidon terveytensä suojelemiseksi.

Ulkomaalaisilta maahanmuuttajilta, joita ei ole testattu, tai lapsilta, joita ei ole testattu, voidaan myös varoittaa sirppisolutestejä.

Yksi tai useampi sirppisolutesti voidaan tehdä sirppisolusairauden diagnosoimiseksi, jos sinulla on oireita ja / tai komplikaatioita, kuten:

• sirppisolukriisistä johtuva kipu. Sirppisolusairauden yleisin oire on kivulias tapahtuma, joka voi kestää kauan. Kipu voi esiintyä koko kehossa ja siihen liittyy usein luita, niveliä, keuhkoja ja vatsaa
• anemia. Sirppisolutauti on hemolyyttinen anemia, mikä tarkoittaa epänormaalia, sirppipunasoluja hajoaa (hemolysoituu) nopeammin kuin normaalit punasolut, eikä keho voi korvata niitä niin nopeasti kuin tarvitaan, mikä johtaa punasolujen määrän vähenemiseen ja vähentynyt solujen kyky - punainen veri kuljettaa happea koko kehossa
• infektioiden, erityisesti keuhkokuumeen, lisääntyvä määrä ja esiintyvyys, mikä on sirppisolusairauksissa olevien lasten suurin kuolinsyy
• yskän, rintakivun ja kuumeen uskotaan johtuvan sirppisolusairauden vakavasta komplikaatiosta, jota kutsutaan akuutiksi rintakehän oireyhtymäksi

Varotoimet ja varoitukset

Mitä minun pitäisi tietää ennen sirppisolun saamista?

Sirppisoluanemian oireet ja komplikaatiot vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen, jopa saman perheen sisällä. Viimeaikaiset verensiirrot, yleensä testipäivän kolmen viimeisen kuukauden aikana, voivat aiheuttaa vääriä negatiivisia testituloksia joillakin testeillä (esimerkiksi Hb S -liukoisuuskoe), koska normaalit punasolujen verensiirrot vähentävät hemoglobiini S: n suhteellista määrää henkilön järjestelmä.

Ihmiset, joilla on sirppisoluominaisuudet, ovat yleensä terveitä, mutta ne, jotka harjoittavat voimakkaasti, kuten urheilijat, ja ne, jotka altistuvat kuivumiselle tai äärimmäiselle korkeudelle, kokevat joskus sirppisoluanemian oireita. Sirppisolukantajat tuottavat sekä Hb A: ta että joitain Hb S: tä. Kun niihin kohdistuu merkittäviä rasituksia, jotka vähentävät kehon happimäärää, Hb S: tä sisältävät punasolut voivat sirpiksi.

Prosessi

Mitä minun pitäisi tehdä ennen sirppisolutestin tekemistä?

Valmistelua ei tarvita tätä testiä varten. Muista kertoa lääkärillesi, jos sinulla on ollut verensiirtoja viimeisten 4 kuukauden aikana, koska ne saattavat häiritä testituloksia.

Kuinka sirppisolutestiprosessi on?

Sirppisolutestiä varten sinun on toimitettava verinäyte, joka otetaan tavallisesti yhdestä verisuonesta tavallisessa verikokeessa. Olkavarren ympärille sidotaan joustava vyö, joka aiheuttaa laskimon turvotuksen verestä. Sitten neula työnnetään varovasti laskimoon. Veri virtaa luonnollisesti neulaan kiinnitettyyn putkeen. Kun verta on tarpeeksi testiä varten, terveydenhuollon ammattilainen ottaa neulan ja peittää pistokohdan siteellä.

Kun testi tehdään vauvoille tai hyvin pienille lapsille, teknikot voivat pistää ihon kantapäähän tai sormeensa terävällä instrumentilla, jota kutsutaan lansetiksi, ja kerätä verta testilevylle tai nauhalle.

Mitä minun pitäisi tehdä sirppisolutestin jälkeen?

Sinulle annetaan päivämäärä testitulosten saamiseksi. Lääkäri selittää, mitä testitulokset tarkoittavat. Joskus lääkäri voi pyytää lisätestejä. Noudata lääkärin ohjeita huolellisesti.

Selitys testituloksista

Mitä testitulokseni tarkoittavat?

Normaaliarvojen alue voi vaihdella hieman eri laboratorioissa. Jotkut laboratoriot käyttävät erilaisia ​​mittauksia tai testaavat erilaisia ​​näytteitä. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, mitä tarkat testitulokset tarkoittavat.

Normaali: hemoglobiini on normaalia

Epänormaali: hemoglobiini on epänormaali

Sirppisolulajissa on yli puolet normaalista hemoglobiinista (hemoglobiini A) ja alle puolet epänormaalista (hemoglobiini S).

Sirppisolusairaudessa melkein kaikki hemoglobiini on hemoglobiini S, jossa on hemoglobiini F.