Myotoninen dystrofia: oireet, syyt ja korjaustoimenpiteet

Määritelmä myotoninen dystrofia

Myotoninen dystrofia tai myotoninen dystrofia on eräänlainen lihasdystrofia, joka voi hyökätä kehon lihaksiin ja eri elimiin. Tämä tila voi aiheuttaa lihasten heikentymisen ajan myötä.

Tämä tila aiheuttaa myös lihasten kyvyttömyyden rentoutua, joten potilas kokee riittävän pitkät lihaskouristukset, jotka eivät pysty rentoutumaan lihaksissa.

Esimerkiksi potilaan on vaikea vapauttaa käden otetta ovenkahvasta. Itse asiassa tietyissä olosuhteissa tämä tauti voi vaikuttaa huulten lihaksiin aiheuttaen puhe- tai suun avaamisvaikeuksia.

Lisäksi tälle tilalle on tunnusomaista epänormaalin sykkeen oireet. Syynä on, että myotoninen dystrofia voi hyökätä myös sydämen lihaksiin.

On myös muita oireita, jotka eivät liity lihaksiin, kuten vaikeuksia asioiden ymmärtämisessä, helppo päiväuneliaisuus, hedelmättömyys ja kaihi tuottavassa iässä.

Kuinka yleinen on myotoninen dystrofia?

Verrattuna muun tyyppisiin lihasdystrofioihin myotoninen dystrofia on yleisin. Lisäksi tämä tila on alttiimpi hyökätä aikuisten ikäryhmälle.

Myotonisen dystrofian merkit ja oireet

Myotonisen dystrofian silmiinpistävin oire on lihasheikkous, joka pahenee ajan myötä.

Myotonisten dystrofioiden yleiset oireet

Yleinen lihasheikkous alkaa yleensä seuraavista kehon osista:

• Kasvojen ja kaulan lihakset niin, että potilaalla on vaikeuksia muodostaa hymy, "roikkuvat" silmäluomet ja vaikeuksia pureskella ruokaa.
• Sormien, käsien ja käsivarsien lihakset, jotka vaikeuttavat potilaan tarttumista asioihin.
• Lihakset vasikoissa ja jalkapohjissa.

Jos tämä tila ei korjaannu välittömästi, tämä heikkous voi levitä muiden kehon osien lihasalueille, kuten reiden tai hengityselinten lihaksille.

Harvinaisemmat oireet

Lisäksi on muita oireita, jotka saattavat näkyä myotonisen dystrofian merkkeinä, kuten:

• Kutistunut lihasten määrä ja koko.
• Ruoansulatuskanavan häiriöt, jotka aiheuttavat potilaan tukehtumisen tai kulutetut ruoat ja juomat pääsevät hengitysteihin, ummetukseen, ripuliin ja munuaiskiviin.
• Ei pysty hengittämään kunnolla varsinkin kun nukut.
• Sydämen rytmihäiriöt (rytmihäiriöt) ja kardiomyopatia.
• Kaihi.
• Kognitiiviset häiriöt.
• Usein uninen päivällä.
• Hormonihäiriöt, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta, insuliiniresistenssi, diabetes tai hypogonadismi, jotka aiheuttavat miesten hedelmättömyyttä.

Samaan aikaan tämä tila voi myös hyökätä kohtuun, jolloin naiset, jotka kokevat tämän tilan, joutuvat erityishoitoon, jos he ovat raskaana.

Myotonisen dystrofian syyt

Tämä tila on jaettu kahteen tyyppiin, nimittäin myotoninen dystrofia tyypit 1 ja 2.

Myotonista tyypin 1 dystrofiaa, joka tunnetaan myös nimellä Steinertin tauti, esiintyy, kun kromosomissa 19 olevalla geenillä DMPK on epänormaalisti laajentunut osa, joka sijaitsee lähellä toisen geenin, SIX5: n, säätelyaluetta.

Samaan aikaan tyypin 2 myotoninen dystrofia on lievempi tyyppi kuin tyyppi 1. Tämän tilan aiheuttaa epänormaalisti laajeneva osa kromosomi 3 -geenistä, nimeltään ZNF9.

Myotonisen dystrofian diagnoosi

Yleensä tämän tilan diagnoosi tehdään sairaushistorian perusteella alkaen perheen sairaushistoriasta, fyysisestä tutkimuksesta ja muista mahdollisesti tarvittavista tutkimuksista.

Joitakin testejä, jotka voidaan suorittaa diagnoosia varten, ovat lihasbiopsia, verikokeet ja elektrodiagnostiset tutkimukset.

Lihasbiopsia

Lihasbiopsia suoritetaan yleensä lihasten heikkouden määrittämiseksi, johtuuko lihasdystrofia tai muut lihasten rappeutumista aiheuttavat sairaudet, kuten altistuminen myrkyllisille aineille tai tulehdus.

Verikoe

Tämä tila tunnustetaan todella myotoniseksi dystrofiaksi vasta verikokeen jälkeen. Syynä on, että tässä tutkimuksessa lääkäri tai laboratorionupseeri voi määrittää kokeneen myotonisen dystrofian tyypin.

Erilaisten tutkimusten jälkeen lääkäri tai lääketieteen ammattilainen tutkii jokaisen potilaan tutkimuksen tuloksiin liittyvät tiedot.

Sitten lääkäri tai lääketieteen ammattilainen määrittää, salliko potilaan tila geenitestauksen.

Myotonisen dystrofian hoito

Seuraavia tietoja ei voida käyttää korvaamaan lääketieteellistä kuulemista. Kysy AINA lääkäriltäsi tietoja lääkkeistä.

Tähän saakka tämä tila on edelleen parantumaton, mutta potilaille on tehtävä erityishoito, jos he haluavat lievittää kokemiaan oireita.

Lisäksi, jos potilaalla on myotonian oireita tai kyvyttömyys rentouttaa lihaksia, lääkäri antaa lääkkeen meksiletiiniä. Tätä lääkitystä käytetään oireiden lievittämiseen.

Lääketieteellisen asiantuntijan apu

Myotoninen dystrofiapotilaat voivat silti harjoittaa päivittäistä toimintaansa tavalliseen tapaan, jos heille tehdään tehohoitoa lääketieteen ammattilaisten kanssa.

Ensisijaisesti tämän tilan hoitaa neurologi määrittääkseen kunkin potilaan erilaiset tarpeet tilan perusteella. Neurologien lisäksi erilaiset terapeutit voivat hoitaa myotonista dystrofiaa myös potilaan kuntoutusprosessin helpottamiseksi.

Lääkäri voi suorittaa lisätestejä EKG: n avulla nähdäksesi sydämen rytmin ja toiminnan. Paitsi, että lääkäri voi myös testata keuhkojen toimintaa.

John Hopkinsin lääketieteen mukaan asiantuntijat seuraavat potilasta ja tarjoavat potilaalle yksilöllistä koulutusta mahdollisten lihasten heikkouden voittamiseksi.

Paitsi, asiantuntijat arvioivat jokaisen potilaan. Tavoitteena on selvittää, tarvitseeko potilas lääketieteellisiä apuvälineitä käsien tai jalkojen liikkumisen helpottamiseksi.

Siksi, jos sinulla on tämän tilan oireita, ota heti yhteys lääkäriisi saadaksesi parhaan hoidon tarpeidesi mukaan.