Miksi raskaana olevien naisten on tehtävä geneettinen seulonta & bull; hei terve

Yleensä raskaana oleville naisille tarjotaan erilaisia ​​geneettisiä seulontatestejä raskauden ensimmäisen kuukauden ja kolmannen kuukauden välillä. Miksi geneettinen seulontatesti tehdään? Geneettiset seulontatestit voivat arvioida sikiösi, onko sikiöllä riski geneettisistä häiriöistä. Seulontatestit tehdään yleensä noin 10-13 raskausviikkoa. Lisäksi geneettiset seulontatestit voidaan tehdä myös toisen kolmanneksen aikana.

Seulontatestin tuloksista saatuja tietoja yhdistettynä muihin riskitekijöihin, kuten äidin ikään ja perinnölliseen sairauteen, käytetään sen todennäköisyyden laskemiseen, että sikiö syntyy geneettisellä häiriöllä, kuten Downin oireyhtymä, kystinen fibroosi, tay-sachs-tauti tai sirppisoluanemia.

Sikiövikoja voi esiintyä milloin tahansa raskauden aikana, mutta yleensä niitä esiintyy ensimmäisen kolmanneksen aikana, kun vauvan elimet alkavat muodostua.

Tämä seulontatesti voi auttaa odottavia vanhempia näkemään, onko heidän vauvallaan pieni tai suuri riski saada epänormaali kromosomi. Ainoa tapa tietää varmasti, onko vauvallasi geneettinen häiriö, on tehdä geenidiagnostiikkatesti.

Hyödyt ja haitat raskaana olevien naisten geneettisestä seulonnasta

Kun tulevalla äidillä on dilemma siitä, suoritetaanko seulontatesti, tässä on kysyttävää:

• Ensinnäkin "haluan tietää ennen lapseni syntymää, että lapsellani voi olla epänormaali kromosomi?"
• Toiseksi: "Jos testin tulos on positiivinen, mitä teen?"

Yksi geneettisen seulonnan eduista on, että mahdolliset vanhemmat voivat selvittää, onko lapsellasi mahdollisuus myöhemmin saada geneettinen häiriö.

Mutta toisaalta, jos tämän testin tulos on positiivinen, sinun on tiedettävä, miten reagoit siihen. Voit mennä geneettinen neuvonantaja tehdä geenidiagnostiikkatesti, joka antaa tarkemman tuloksen.

Muista, että geneettinen seulonta voi palauttaa vääriä positiivisia tuloksia. Tämä tarkoittaa, että tämä väärä positiivinen tulos antaa mahdollisille vanhemmille väärät odotukset, heidän mielestään lapsensa syntyy vammaisena, kun he eivät vielä ole. Geneettinen seulonta ei kuitenkaan välttämättä havaitse kromosomaalisia poikkeavuuksia, kun niitä on.

Joten raskaana olevien raskaana olevien naisten on ryhdyttävä toimenpiteisiin kohdun keskeyttämiseksi geneettisten seulontatestien positiivisten tulosten vuoksi. Lisätestejä tarvitaan tämän testin diagnoosin vahvistamiseksi.

Tyypit seulontatesteistä, jotka tehdään yleensä raskaana oleville naisille

1. Peräkkäinen näyttö

Peräkkäinen näyttö on seulontatesti, joka yhdistää 3 tietoa, jotka on saatu kahdesta eri raskausjaksosta sen selvittämiseksi, onko sikiöllä riski sairastua Downin oireyhtymään, trisomiaan 18 ja avoin hermoputken vika (esimerkiksi spina bifida). Ensimmäinen peräkkäinen näyttö tehdään ensimmäisellä kolmanneksella, noin 10-13 raskausviikkoa. Milloin saat peräkkäisen näytön toiminnon, tapaat geneettinen neuvonantaja . Sitten asut ultraääni . Ultraäänellä mitataan sikiön kaulan takana oleva neste (nuchal läpikuultavuus). Ultraäänen jälkeen äidin veri otetaan. Tiedot ultraäänituloksista ja äidin verestä yhdistetään, jolloin saadaan ensimmäisen vaiheen tulokset, jotka voidaan yleensä nähdä viikkoa myöhemmin. Nämä tulokset antavat sinulle tarkkoja tuloksia sikiöriskistäsi Downin oireyhtymään ja trisomiaan 18.

Jos tulokset osoittavat riittävän suuren riskin ja tekevät sinusta epämukavan, sinulle voidaan heti tarjota geenidiagnostiikkatesti tarkan vastauksen antamiseksi. Jos et kuitenkaan halua tehdä geenidiagnostiikkatestiä ensimmäisten tulosten tulon jälkeen, palaat peräkkäisiin näytöihin toisen kolmanneksen aikana, yleensä noin 16–18 raskausviikkoa. Tällä kertaa sinun on kuitenkin otettava vain verta. Myöhemmin nämä äidin veritiedot ja ensimmäisen kolmanneksen ultraäänitulokset yhdistetään, ja testin lopulliset tulokset ilmestyvät viikkoa myöhemmin. Tämän lopputuloksen avulla saat selville todennäköisyyden, että lapsellasi on Downin oireyhtymä, trisomia 18 ja avoimet hermoputken viat kuten spina bifida. Näiden tulosten perusteella voit päättää, tehdäänkö sinulle muita testejä vai ei.

2. Äidin seerumin neliruutu

Äidin seerumin neliruutu tai yleensä lyhennettynä neliruutu on eräänlainen seulontatesti, jossa tarkastellaan tiettyjen raskauden aikana esiintyvien proteiinien tasoja, joita löytyy äidin verestä toisen raskauskolmanneksen aikana. Neljännesseulonta vaatii vain äidin verinäytteen, joka otetaan yleensä 15–21 raskausviikolla. Saatujen tulosten perusteella voit päättää, suoritatko lisää testejä vai ei. Nelisuojaus ei ole yhtä tarkka kuin peräkkäinen näyttö. Yleensä nelinkertaista seulontaa tarjotaan raskaana oleville naisille, joille ei ole tehty peräkkäisiä seulontoja ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana.

3. 20 viikon ultraääni

20 viikon ultraääni on ultraääni, joka suoritetaan toisen raskauskolmanneksen aikana, yleensä 18-22 raskausviikkoa. Huomaa, että tämä ultraääni eroaa ultraäänestä, joka tehdään sukupuolen määrittämiseksi. Tämä ultraääni tehdään sen selvittämiseksi, onko sikiöllä riski syntyä vikoilla. Ultraäänellä näet rakenteiden läsnäolon, jotka osoittavat, että lapsellasi on vika, kuten epänormaali sydän, munuaisongelmat, epänormaalit raajat ja epänormaalit tavat, kun aivot alkavat muodostua. Sen lisäksi, että tämä ultraääni pystyy näkemään mainitut merkit, se voi myös toimia seulontatestinä nähdäksesi joitain geneettisiä häiriöitä, kuten Downin oireyhtymä. Jos havaitaan poikkeavuuksia, lääkäri tai geneettinen neuvonantaja keskustelee näistä tuloksista kanssasi auttaakseen sinua ymmärtämään raskaudelle aiheutuvia riskejä tämän testin tulosten perusteella ja keskustelemaan kanssasi mahdollisuudesta tehdä lisätestejä lapsivesitutkimuksella (eräänlainen geneettinen diagnostinen testi).

Ainutlaatuisesti suurin osa vauvoista, jotka näyttävät "epänormaalilta" ultraäänellä, syntyvät terveinä ja ilman geneettisiä poikkeavuuksia. Päinvastoin, vauvat, jotka näyttävät "normaalilta" ultraäänellä, ovat sen sijaan syntyneet puutteilla tai niillä on geneettisiä häiriöitä, joita ultraääni ei pysty havaitsemaan.