Porfyria: syyt, oireet ja hoito & bull; hei terve

Määritelmä

Mikä on porfyria?

Porfyria tai indonesiaksi nimeltään porfyria on ryhmä harvinaisia ​​perinnöllisiä verisairauksia, joille on tunnusomaista kyvyttömyys tuottaa hemiä, joka on hemoglobiinin komponentti (punasoluissa oleva proteiini, joka kuljettaa happea). Heme on valmistettu kahdesta porfyriinien (elimistön luonnolliset orgaaniset yhdisteet) komponentista, jotka ovat sitoutuneet rautaan. Hemellä on tärkeä rooli hapen kuljettamisessa ja se antaa myös väriä punasoluille. Hemea löytyy myös myoglobiinista, joka on proteiini sydämen ja lihasten luissa.

Hemen tuottamiseksi kehon on käytävä läpi useita vaiheita. Porfyriaa sairastavilla ihmisillä kehosta puuttuu kuitenkin tiettyjä entsyymejä, joita tarvitaan tämän prosessin loppuunsaattamiseen. Tuloksena, porfyriini kerätä kudoksiin ja vereen. Tämä voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita, lievistä vaikeisiin.

Kuinka yleistä porfyria on?

Ilmaantuvuusaste porfyria ei tunneta selvästi. Arvioitu porfyria hyökkää 1-100 jokaisesta 50 000 ihmisestä. Tämä luku vaihtelee eri puolilla maailmaa.

Tätä sairautta voidaan kuitenkin hoitaa vähentämällä riskitekijöitä. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat porfyrian merkit ja oireet?

Tyypistä riippuen porfyrian merkit ja oireet voivat vaihdella. Jotkut porfyrian oireista ovat vatsakipu ja virtsa, jonka väri on punaruskea. Nämä kaksi oireita ovat yleisimpiä oireita. Se johtuu porfyriinin kertymisestä ja tapahtuu yleensä hyökkäyksen jälkeen.

Joitakin maksasairauksiin liittyviä yleisiä oireita ovat:

• Kipu raajoissa
• Hermosto
• Hypertensio (korkea verenpaine)
• Takykardia (nopea sydämenlyönti)
• Elektrolyyttien epätasapaino

Taudiin liittyvät oireet erytropoieettinen, sisältää:

• Äärimmäinen ihon herkkyys valolle
• Anemia (kun keho ei tuota tarpeeksi punasoluja)
• Muutokset ihon pigmentaatiossa
• Levoton tai levoton käyttäytyminen auringonvalossa

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Varhainen diagnoosi ja hoito voivat estää tämän tilan pahenemisen ja estää muita lääketieteellisiä hätätilanteita. Sitä varten keskustele lääkärisi kanssa tämän vakavan tilan estämiseksi.

Jos sinulla on yllä olevia merkkejä tai oireita tai muita kysymyksiä, ota yhteys lääkäriisi. Jokaisen ruumis on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin terveydentilasi hoitamiseksi.

Syy

Mikä aiheuttaa porfyrian?

Porfyria on geneettinen sairaus. The Journal of Family Planning (JFP) -lehden mukaan useimmat porfyriatyypit ovat autosomaalisesti hallitsevia, mikä tarkoittaa, että taudin siirtämiseksi tarvitset vain kopion yhden vanhemman (isän tai äidin) geenistä. Tietyt tekijät voivat kuitenkin laukaista oireita, joita kutsutaan "kohtauksiksi", mukaan lukien:

• Huumeet
• Infektio
• Alkoholin käyttö
• Tietyt hormonit, kuten estrogeeni
• Auringonvalo
  

Liipaisimet

Mikä asettaa minut porfyrian vaaraan?

On monia laukaisutekijöitä, jotka voivat johtaa porfyriaan, nimittäin:

• Tietyt lääkkeet (barbituraatit tai sulfonamidiantibiootit, ehkäisypillerit tai jotkut psykoaktiiviset lääkkeet)
• Kemikaalit
• Ruokavalio tai paasto
• Savu
• Infektiot tai muut sairaudet
• Maksasairaus
• Psykologinen stressi
• Juoda alkoholia
• Hormonitasot kuukautisten aikana
• altistuminen auringolle
• Ylimääräinen rauta kehossa
  

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka porfyria diagnosoidaan?

Jos lääkäri epäilee sinulla olevan tämä sairaus, lääkäri määrää fyysisen kokeen ja useita testejä. Jotkut testeistä, joihin todennäköisesti suoritat porfyria , muiden joukossa:

Virtsatesti

Jos sinulla on porfyria akuutisti virtsatestit voivat osoittaa kahden aineen, ts porfobilinogeeni ja delta-aminolevuliinihapot , samoin kuin muut porfyriinit.

Verikoe

Jos sinulla on ihon porfyria , verikoe voi osoittaa porfyriinitason nousun veriplasmassa.

Jakkaran näytetesti

Ulosteenäytteen analyysi voi osoittaa kohonneita porfyriinitasoja, joita ei ehkä voida havaita virtsanäytteessä. Tämä testi voi auttaa lääkäreitä määrittämään tietyn tyypin porfyria jonka koet.

Kuinka porfyriaa hoidetaan?

Porfyrialla on useita hoitovaihtoehtoja kivun tasosta riippuen:

Akuutti porfyria

Akuutin porfyrian hoito keskittyy oireiden välittömään hallintaan ja komplikaatioiden estämiseen. Saatat tarvita sairaalahoitoa vakavissa tapauksissa. Hoidot voivat sisältää:

• Lopeta kaikki lääkkeet, jotka saattavat laukaista oireita
• Lääkkeet kivun, pahoinvoinnin ja oksentelun hallitsemiseksi
• Infektioiden tai muiden sairauksien suora käsittely, jotka voivat aiheuttaa oireita
• Sokeri (glukoosi) laskimoon tai sokeri suun kautta, jos mahdollista, riittävän hiilihydraattien saannin ylläpitämiseksi
• Laskimonsisäiset nesteet kuivumisen torjumiseksi
• Hemiinin injektiot, hoito hemina, rajoittamaan kehon porfyriinituotantoa.

Ihon porfyria

Hoito ihon porfyria keskitytään vähentämään auringonvaloa ja porfyriinimäärää kehossa oireiden poistamiseksi, nämä voivat olla:

• Verenotto (plebotomia). Tietyn määrän veren ottaminen yhdestä verisuonesta vähentää kehon rautaa, mikä vähentää porfyriiniä.
• Hoito. Malarian lääkitys, hydroksiklorokiini (Plaquenil) tai harvemmin kloorikiini (Aralen) voi absorboida ylimääräisen porfyriinin ja auttaa kehoa erittämään sen nopeammin.
• Beetakaroteeni. Pitkäaikainen hoito ihon porfyriat voi sisältää päivittäisen beetakaroteeniannoksen. Beetakaroteeni voi lisätä ihon sietokykyä auringonvalolle.
• Vähennä tai poista laukaisijoita. Potilaita, kuten tiettyjä lääkkeitä tai liikaa aurinkoa, jotka aiheuttavat sairauden, tulisi vähentää tai poistaa mahdollisuuksien mukaan lääkärin ohjeiden mukaan.
• D-vitamiini. Lisäaineita voidaan suositella korvaamaan D-vitamiinin puute, joka johtuu auringon välttämisestä.
  

Ehkäisy

Mitä voin tehdä porfyrian estämiseksi ja hoitamiseksi?

Valitettavasti porfyriaa ei voida estää. Oireita voidaan kuitenkin lievittää välttämällä tai poistamalla laukaisijoita. Täysin vältettäviä tekijöitä ovat:

• Laittomat huumeet
• Liiallinen stressi
• Juo liikaa alkoholia
• Tietyt antibiootit

Erytropoieettisten oireiden ehkäisy keskittyy auringonvalon vähentämiseen:

• Vältä paahtavaa auringonpaistetta
• Pitkät hihat, hatut ja muut suojavaatteet ulkona
• Pyydä suojaa leikkauksen aikana, harvinaisissa tapauksissa, valotoksinen voi tapahtua.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hei terveysryhmä ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.