Pseudohipoparatyreoosi & bull; hei terve

Määritelmä

Mikä on pseudohipoparatyreoosi?

Pseudohipoparatyreoosi on geneettinen häiriö, joka saa kehon olemaan reagoimatta lisäkilpirauhashormoniin.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat pseudohipoparatyreoosin oireet?

Kalsiumin puutteeseen liittyviä pseudohipoparatyyreoireita ovat:

• Kaihi
• Hampaiden ongelmat
• Tunnottomuus (tunnottomuus; tunnottomuus)
• Kohtaukset
• Tetani

Ihmisillä, joilla on kunnon perinnöllinen osteodystrofia, voi olla seuraavia oireita:

• Kalsiumin kertyminen ihon alle
• Sormiin ilmestyy kuoppa
• Pyöreät kasvot ja lyhyt kaula
• Sormet ovat lyhyitä, varsinkin neljännen sormen alla olevat sormiluut
• Lyhyt runko

Saattaa olla oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos sinulla on huolta tietystä oireesta, ota yhteys lääkäriisi.

Syy

Mikä aiheuttaa pseudohipoparatyreoosin?

Lisäkilpirauhaset tuottavat lisäkilpirauhashormonia, joka säätelee kalsiumin, fosforin ja D-vitamiinin määrää veressä ja luissa. Jos sinulla on pseudohypoparatyreoosi, kehosi tuottaa riittävän määrän lisäkilpirauhashormonia, mutta se ei reagoi sen vaikutuksiin. Tämä saa elimistön puuttumaan kalsiumista ja korkeasta fosfaattipitoisuudesta veressä.

Pseudohypoparatyreoosi johtuu geneettisestä häiriöstä. Pseudohypoparatyreoosia on useita, jotka kaikki ovat harvinaisia.

• Tyyppi Ia periytyy vain yhdeltä vanhemmalta. Tätä tyyppiä kutsutaan myös Albrightin perinnölliseksi osteodystrofiaksi. Tämä tila aiheuttaa lyhyen kasvun, pyöreät kasvot, liikalihavuuden, kehityshäiriöt ja lyhyet sormet. Oireet riippuvat siitä, keneltä geneettinen rakenne on peritty (isältä tai äidiltä).
• Tyyppi Ib on vastustuskykyinen lisäkilpirauhashormonille munuaisissa. Tämä johtaa matalaan veren kalsiumpitoisuuteen, mutta ei osoita muita oireita albrightin perinnöllisestä osteodystrofiasta.
• Tyyppi II aiheuttaa matalan kalsiumpitoisuuden ja korkean fosfaattipitoisuuden veressä. Syy on tuntematon.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka pseudohipoparatyreoosi diagnosoidaan?

Pseudohypoparatyreoosi diagnosoidaan verikokeella kalsiumin, fosforin ja lisäkilpirauhashormonin pitoisuuden tarkistamiseksi veressä. Saatat tarvita myös virtsatestin.

Muita testejä ovat:

• Geneettinen testi
• Aivojen MRI- tai CT-skannaus

Kuinka pseudohipoparatyreoosia hoidetaan?

Lääkäri voi määrätä kalsium- ja D-vitamiinilisäaineita veren normaalitason hallitsemiseksi. Jos veressäsi on korkea fosforipitoisuus, saatat joutua suunnittelemaan vähän fosforia sisältävän ruokavalion tai ottamaan fosforisideainetta (kuten kalsiumvetykarbonaattia tai kalsiumasetaattia).

Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja. Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hei terveysryhmä ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.