Usein nälkäinen, mutta syönyt paljon, ehkä oire prader - willista

Syömisen jälkeen saatat odottaa olevasi täynnä. Näin ei kuitenkaan ole, jos sinulle diagnosoidaan geneettinen häiriö, joka tunnetaan nimellä Prader-Willin oireyhtymä. Tämä häiriö, jonka lääketieteellistä nimeä on melko vaikea lausua, aiheuttaa ihmiselle usein nälän, vaikka hän on juuri syönyt paljon. Tässä on kaikki tiedot, jotka sinun tarvitsee tietää Prader - Willin oireyhtymästä.

Mikä on Prader - Willin oireyhtymä?

Prader - Willin oireyhtymä (PWS) on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa ihmisen ruokahaluun, kasvuun, aineenvaihduntaan sekä kognitiiviseen toimintaan ja käyttäytymiseen. PWS: lle on ominaista alhainen lihasten sävy (heikko lihasten supistuminen), pieni kasvu, joka johtuu siitä, että kasvuhormonia ei saada tarpeeksi, kognitiiviset vammat, käyttäytymisongelmat, hidas aineenvaihdunta, mikä voi aiheuttaa henkilön nälän usein, mutta ei koskaan tunne olevansa täynnä.

Valitukset toistuvasta hallitsemattomasta nälästä - joko rajoittamalla ruoan, hoidon, ruumiinpainon ja lääkkeiden saatavuutta - voivat johtaa ylensyöntiin ja johtaa tappavaan liikalihavuuteen.

On arvioitu, että joka 12.000-15.000 ihmistä maailmassa on PWS. PWS voi esiintyä missä tahansa perheessä, sekä miehissä että naisissa, ja kaikissa roduissa ympäri maailmaa. Mutta huolimatta siitä, että sitä pidetään harvinaisena häiriönä, PWS on yksi yleisimmistä syömishäiriöistä ja on tähän mennessä yleisin liikalihavuuden geneettinen syy.

Mikä aiheuttaa tämän usein esiintyvän nälänhäiriön?

Prader - Willin oireyhtymällä ei ole tunnettua syytä. Tämä syömishäiriö on kuitenkin geneettinen mutaatiohäiriö, joka esiintyy käsityshetkellä tai lähellä sitä tuntemattomista syistä. Kromosomien määrä normaalissa ihmiskehossa on 46, mutta Prader-Willin oireyhtymä johtuu aina isältä periytyneestä 15. kromosomin mutaatiosta.

Tämän mutaation seurauksena noin seitsemän kromosomissa olevaa geeniä menetetään tai niitä ei ilmenty täysin. Tällä isäperäisellä kromosomilla on rooli ruokahalun ja nälän ja täyteyden tunteiden säätelyssä. Siksi geenipuutos tai mutaatioista johtuvat puutteet voivat aiheuttaa ihmisen nälän usein tuntematta koskaan kylläisyyttä.

PWS voidaan hankkia myös syntymän jälkeen, jos aivojen hypotalamuksen osa vaurioituu loukkaantumisen tai leikkauksen vuoksi.

Mitkä ovat Prader-Willin oireyhtymän oireet?

Prader Willin oireyhtymän oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen ja voivat muuttua iän myötä.

Prader - Willin oireyhtymän oireet vastasyntyneillä, mukaan lukien:

• Sillä on erityiset kasvonpiirteet - liian pienet mantelit muotoiset silmät, liian pieni otsa ja ohut ylähuuli.
• Heikko imurefleksi - johtuu epätäydellisestä lihasmassasta, joka vaikeuttaa imetyksen aikana.
• Alhainen vastausprosentti - huomattavia vaikeuksia herätä unesta ja matala itkuääni.
• Hypotonia - jolle on ominaista alhainen lihasmassa tai vauvan vartalo on erittäin pehmeä.
• Sukupuolielinten epätäydellinen kehitys - helpommin tunnistettavissa miehillä, kuten liian pieni penis ja kivespussi tai kives, joka ei laskeudu vatsaontelosta, kun taas naisilla sukuelinten alueet, kuten klitoris ja häpyhuulet, näyttävät liian pieniltä.

Prader-Willi-oireyhtymän merkit ja oireet lapsilla aikuisuuteen asti, mukaan lukien:

Muut oireet voidaan havaita vasta, kun sairastunut saavuttaa lasten iän ja jatkuu koko elämänsä ajan. Tämä aiheuttaa Prader Willin oireyhtymän asianmukaisen hoidon.

• Paljon syömistä ja nopea painonnousu - voi ilmetä kahden vuoden iästä lähtien ja aiheuttaa lapselle jatkuvan nälän. Voi esiintyä epänormaalia ruokailutottumuksia, kuten raakan ruoan syöminen asioihin, joita ei ole tarkoitus syödä. Prader Willin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on suuri riski liikalihavuudesta ja sen komplikaatioista, kuten diabetes mellitus, sydän- ja verisuonitaudit, uniapnea ja maksasairaus.
• Hypogonadismi - jolle on tunnusomaista sukupuolihormonien tuotanto, joka on liian vähän, jotta he eivät kokisi sukupuolen ja fyysisten elinten normaalia kehitystä, myöhäistä murrosikää hedelmättömyyteen.
• Puutteellinen fyysinen kehitys ja kasvu - jolle on ominaista lyhyempi pituus aikuisuudessa, liian pieni lihas ja liian paljon kehon rasvaa.
• Kognitiiviset häiriöt - kuten vaikeudet ajatella ja ratkaista ongelmia. Jopa ilman merkittävää kognitiivista heikkenemistä, sairastunut voi kokea oppimisvaikeuksia.
• Motoriset ongelmat - kyky kävellä, seistä ja istua Prader Willin oireyhtymän lapsilla on hitaampaa kuin heidän ikänsä.
• Puhehäiriöt - kuten sanojen lausumisvaikeudet ja artikulaatio - voivat jatkua aikuisikään.
• Käyttäytymishäiriöt - kuten itsepäisyyden, suuttumuksen ja tunteiden hallinnan vaikeudet, kun hän ei saa haluamaansa ruokaa. Heillä on taipumus olla myös pakonomainen toistuva käyttäytyminen.
• Muut fyysiset ominaisuudet - liian pienet kädet ja jalat, vino selkäranka (skolioosi), vyötäröhäiriöt, sylkirauhasen häiriöt, näköongelmat, kipu, iho, hiukset ja silmät ovat hyvin sietäviä

Voiko Prader-Willin oireyhtymä parantaa?

Prader - Willin oireyhtymää ei voida estää eikä sitä voida täysin parantaa. Oireita voidaan kuitenkin hallita, jos ne diagnosoidaan mahdollisimman aikaisin. Prader Willin oireyhtymä voidaan tunnistaa ja erottaa muista geneettisistä häiriöistä, kuten Downin oireyhtymä perustuu henkilön oireisiin.

Varhainen havaitseminen voidaan tehdä, kun vastasyntyneellä on tuntemattomasta syystä johtuvia hypotonian oireita ja jos vauvalla on heikkoja refleksejä imetyksen aikana. Diagnoosin vahvistaminen vaatii DNA-metylaatiotestin ja fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH) geneettisten häiriöiden havaitsemiseksi.

Jos usein nälän aiheuttaja on tosi Prader - Willi -oireyhtymä sairaalalaboratoriossa testattuasi, lääkäri neuvoo sinua ottamaan hormonihoitoa kasvun ja sukupuolihormonien vapautumisen maksimoimiseksi sukupuolielinten kehityksessä. Lisäksi tarvitset myös tiukan ruokavalion ruokahalusi ja kalorien saannin hallitsemiseksi. Sosiaalista ja toimintaterapiaa sekä mielenterveysterapiaa tarvitaan myös valmistautumaan sosiaalisempaan ympäristöön mukavammaksi.

x