Kystinen fibroosi: oireet, syyt, hoito jne.

Määritelmä

Mikä on kystinen fibroosi?

Kystinen fibroosi tai paremmin tunnettu kystinen fibroosi on synnynnäinen häiriö, joka aiheuttaa vakavia vaurioita keuhkoihin, ruoansulatuskanavaan ja muihin vauvan kehon elimiin.

Tämä tauti vaikuttaa soluihin, jotka tuottavat limaa, hikeä ja ruoansulatuskanavan mehuja. Lima on neste, joka toimii voidellakseen ja suojata limakalvoja.

Normaalisti kehon limat ovat nestemäisiä ja liukkaita. Kystistä fibroosia sairastavilla ihmisillä lima on kuitenkin paksumpi ja tahmeampi, joten se estää elimistön eri kanavat, erityisesti hengityselimet ja ruoansulatuskanavan.

Yleensä vauvoilla, joilla on kystinen fibroosi tai kystinen fibroosi, on usein hengitysvaikeuksia ja heille kehittyy keuhkoinfektioita liman tukkeutumisen vuoksi.

Lisäksi lima voi myös häiritä haiman toimintaa, koska se estää entsyymejä hajottamasta ruokaa.

Tämä tila aiheuttaa sitten ongelmia ruoansulatuskanavassa niin, että se on vaarassa aiheuttaa aliravitsemuksen vauvoille.

Kystistä fibroosia sairastavat ihmiset tarvitsevat intensiivihoitoa elämänlaadun parantamiseksi.

Kehittämällä yhä kehittyneempää terveysteknologiaa ihmiset, joilla on tämä tila, pystyvät yleensä edelleen suorittamaan päivittäisiä toimintoja, kuten käymään koulua ja työskentelemään.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Kystinen fibroosi tai kystinen fibroosi on tila, joka voi vaikuttaa kaiken ikäisiin ihmisiin. Tämä perinnöllinen geneettinen sairaus kehittyy kuitenkin yleensä Pohjois-Euroopassa.

Koska kystinen fibroosi on hengenvaarallinen sairaus, vauvoilla, joilla kehittyy tämä tila, on yleensä lyhyempi elinajanodote.

Älä kuitenkaan huoli, koska voit vähentää lapsesi riskiä sairastua sairauteen selvittämällä, mitkä riskitekijät sinulla ovat. Ota yhteys lääkäriisi saadaksesi lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat kystisen fibroosin merkit ja oireet?

Kystisen fibroosin merkit ja oireet vaihtelevat taudin vakavuudesta riippuen.

Vaikka se on geneettinen tai perinnöllinen sairaus, kystisen fibroosin oireiden ikä voi vaihdella myös lapsuudesta, jopa lapsuudesta ja jopa aikuisuudesta.

Itse asiassa joillakin ihmisillä ei ehkä ole oireita vasta murrosiässä tai aikuisuudessa. Ajan myötä kystisen fibroosin oireet voivat parantua tai pahentua.

Yksi merkki kystisestä fibroosista tai kystisestä fibroosista, joka on helposti nähtävissä, on voimakkaan suolaisuuden esiintyminen pienokaisen hiki ja iho.

Joten, kun suutelet pikkuista, tunnet suolaisen tuoksun tai maun iholta. Loppujen lopuksi suurin osa muista taudin oireista vaikuttaa hengitysteihin ja ruoansulatuskanavaan.

Tämä johtuu siitä, että paksu ja tahmea lima estää ilmavirran vauvan keuhkoihin ja ulos.

Hengityselinten kystisen fibroosin oireet

Jotkut hengitysteihin liittyvän kystisen fibroosin oireista ovat seuraavat:

• Pitkäaikainen yskä, joka tuottaa paksua limaa (limaa)
• Vauvan hengityksen vinkuminen tai hengitysääni, joka on samanlainen kuin korkea sävyn pilli kikatus
• Nenän tukkoisuus
• Hengenahdistus tai hengenahdistus
• Lapsella on sinuiitti, keuhkokuume ja toistuvat keuhkoinfektiot
• Nenän polyypit tai pieni liha kasvaa nenän sisällä

Ruoansulatuskanavan kystisen fibroosin oireet

Jotkut ruoansulatukseen liittyvän kystisen fibroosin oireista ovat seuraavat:

• Vauvan ulosteet tuoksuvat pahalta ja rasvaiselta
• Vaikea ummetus
• Peräaukko tarttuu ulos (peräsuolen esiinluiskahdus) johtuen usein rasituksesta
• Laihtuminen, vaikka lapsella ei ole vaikeuksia syödä
• Ulosteiden poistamisprosessin häiriö, erityisesti vastasyntyneillä
• Iho ja hiki ovat suolaisia
• Vauvan vatsan turvotus tai turvotus

Kystinen fibroosi tai keuhkojen kystinen fibroosi voi lisätä infektioiden, kuten keuhkoputkentulehduksen ja keuhkokuumeen, riskiä.

Tämä johtuu siitä, että kystinen fibroosi on optimaalinen edellytys tauteja aiheuttavien patogeenien kasvun tukemiselle.

Samaan aikaan haima vaikuttava fyysinen fibroosi voi aiheuttaa vauvalle aliravitsemuksen ja estää vauvan kasvua.

Keuhkojen ja haiman lisäksi kystinen fibroosi voi vaikuttaa myös maksaan ja muihin kehon rauhasiin.

Saattaa olla joitain oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Ota aina yhteys lääkäriin, jos epäilet, että lapsellasi on yksi tai useampi mainituista oireista.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla, lapsellasi tai jollakin muulla perheenjäsenellä on kystisen fibroosin oireita, keskustele lääkärisi kanssa taudin testaamisesta.

Kystinen fibroosi tai kystinen fibroosi on tila, joka vaatii säännöllistä seurantaa lääkäriltä.

Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon, jos lapsellasi on vaikeuksia hengittää, muutokset liman värissä ja määrässä, muutokset vauvan painossa ja jos potilaalla on vaikea ummetus.

Jokaisen keho reagoi eri tavalla, joten älä viivyttele lääkärin vastaanotolla saadaksesi parhaan ratkaisun tilasi ja pienokaisesi.

Syy

Mikä aiheuttaa kystisen fibroosin?

Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston kuvailema kystinen fibroosi tai kystinen fibroosi on sairaus, joka johtuu geenien poikkeavuuksista tai puutteista. transmembraaninen johtokyvyn säädin (CFTR).

Tämä geeni on vastuussa proteiinien valmistamisesta, jotka säätelevät suolan ja veden liikkumista kehosi soluissa ja ulos.

Ihmisillä, joilla on kystinen fibroosi, geenit tuottavat proteiineja, jotka eivät toimi kunnolla. Tämä aiheuttaa paksua, tahmeaa limaa ja suolaista hikiä.

Geenissä on erilaisia ​​häiriöitä tai erilaisia ​​vikoja, jotka aiheuttavat kystisen fibroosin. Tilan vakavuuden määräävä tekijä on mukana oleva geenimutaatio.

Lisäksi vaurioitunut tai viallinen geeni siirtyy vanhemmalta lapselle, kunnes lopulta vauva syntyy kystisen fibroosin kanssa.

Kystisen fibroosin lopulliseksi kehittymiseksi lapsen on kuitenkin perittävä yksi kopio geenistä kummaltakin vanhemmalta.

Joten jos vauvallasi on vain yksi kopio geenistä, hän ei kehitä kystistä fibroosia. Silti pienestäsi voi tulla kantaja ja ehkä siirtää se lapselleen myöhemmin.

Riskitekijät

Mikä lisää kystisen fibroosin kehittymisen riskiä?

Mayo Clinic -sivulta lainattuna perinnöllisyys, alias sukututkimus ja rotu, ovat suurimmat mahdollisuudet vauvoille kokea kystinen fibroosi tai kystinen fibroosi.

Perhehistoria on kystisen fibroosin riskitekijä, koska se voi vähentää tätä tautia.

Jos on vanhempia, isovanhempia tai lähisukulaisia, jotka kokevat tämän tilan, on todennäköistä, että se vaikuttaa myös muihin perheenjäseniin.

Kilpailun osalta kystinen fibroosi voi todellakin kokea kaikki rodut. Se on vain, että kystisen fibroosin tapaukset ovat yleensä yleisimpiä valkoisilla ihmisillä, jotka ovat peräisin Pohjois-Euroopasta.

Komplikaatiot

Onko kystisestä fibroosista mahdollisia komplikaatioita?

Kystisen fibroosin komplikaatiot voivat vaikuttaa hengityselimiin, ruoansulatuskanavaan ja lisääntymisjärjestelmään.

Seuraavat ovat hengityselinten kystisen fibroosin komplikaatioita:

• Hengitysteiden ongelmat (bronkektaasi)
• Krooninen infektio
• Nenän polyypit ilmestyvät
• Veren yskiminen
• Pneumotoraksi tai ilma vuotaa keuhkoja ja rintaseinää erottavaan tilaan
• Hengitysvaikeudet

Seuraavat ovat komplikaatioita kystisen fibroosin ruoansulatuskanavassa:

• Aliravitsemus
• Diabetes
• Maksasairaus
• Suolitukos tai suoliston tukos

Seuraavat ovat lisääntymisjärjestelmän kystisen fibroosin komplikaatioita:

• Vähemmän hedelmällinen (hedelmättömyys) miehillä
• Naisten hedelmällisyyden vähentäminen

Nämä komplikaatiot esiintyvät kuitenkin yleensä aikuisiässä tai kun kystinen fibroosi jatkuu pitkään ja tila pahenee.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavalliset kystisen fibroosin testit?

Lääkäri suorittaa yleensä testin kystisen fibroosin diagnosoimiseksi tutkimalla lasta fyysisesti, tarkkailemalla lapsen oireita ja suorittamalla useita testejä.

Kystisen fibroosin diagnoosi vastasyntyneille

Vastasyntyneiden kystisen fibroosin seulonta voidaan tehdä ota verinäyte sen arvioimiseksi, ovatko immunoreaktiivisiksi trypsinogeeneiksi (IRT) kutsutut kemikaalit normaalia korkeammat.

IRT-kemikaaleja vapauttaa haima ruoansulatuskanavassa. Mutta joskus vastasyntyneiden IRT-kemikaalien tasot ovat yleensä korkeita, koska he ovat syntyneet aikaisin (ennenaikaisesti) tai koska työ on melko raskasta.

Siksi muita testejä tarvitaan vahvistamaan edelleen, että lapsellasi on kystinen fibroosi.

Lisäksi lääkärit voivat tehdä hiki testi kun vauva on kaksi viikkoa vanha etsimään kystistä fibroosia.

Hiki testimenettely tehdään levittämällä kemikaalia, joka tuottaa hikeä iholle. Sitten vauvan hiki kerätään testattavaksi, maistuuko se suolaiselta normaalia enemmän vai ei.

Viimeinen tutkimus, joka voi myös auttaa diagnosoimaan kystisen fibroosin, on geneettinen testaus.

Geneettisen testauksen tehtävänä on määrittää kystistä fibroosia aiheuttavan geenin erityinen vika.

Geneettistä testausta käytetään yleensä lisäaineena kemiallisen IRT-arvon arvioimiseksi kystisen fibroosin diagnosoinnissa.

Kystisen fibroosin diagnoosi lapsille ja aikuisille

Samaan aikaan vanhemmat lapset ja aikuiset voivat myös tarkistaa kystisen fibroosin geneettisten testien ja hiki-testien avulla.

Tämä tutkimus suoritetaan yleensä lapsille ja aikuisille, joilla on oireita haimatulehduksen, nenän polyyppien, kroonisten sivuonteloiden, keuhkoputkien ja keuhkoinfektioiden muodossa.

Toinen kystisen fibroosin diagnoosi

Tässä on joitain muita tapoja diagnosoida kystinen fibroosi:

• Ysköstesti. Limanäytteiden ottaminen bakteerien läsnäolon selvittämiseksi sekä oikean tyyppisen antibiootin määrittämiseksi.
• Röntgensäteet tai röntgensäteet. Röntgentutkimuksen tarkoituksena on nähdä keuhkojen turvotuksen mahdollisuus hengitysteiden tukkeutumisen vuoksi.
• tietokonetomografia. Tavoitteena on nähdä elinten kunto, kuten maksa ja haima, ja helpottaa näiden elinten kystisestä fibroosista johtuvien ongelmien arviointia.
• Keuhkojen toimintakokeet. Tavoitteena on selvittää, toimivatko keuhkot oikein.

Mitkä ovat kystisen fibroosin hoitovaihtoehdot?

Toistaiseksi ei ole parannuskeinoa kystiseen fibroosiin. Säännöllinen hoito voi kuitenkin auttaa lievittämään oireita ja vähentämään komplikaatioita.

Hoidon tarkoituksena on estää ja hallita keuhkoinfektioita, poistaa limaa keuhkoista ja estää suoliston tukkeutuminen.

Tällä tavoin hoidon odotetaan myös auttavan riittävän ravinnon saannissa lapsille.

Tässä on joitain hoitovaihtoehtoja kystisen fibroosin oireiden lievittämiseksi:

• Ota lääkkeitä ohuen liman estämiseksi ja keuhkojen ruuhkautumisen estämiseksi
• Antibiootteja annetaan myös usein infektioille
• Tulehduskipulääkkeet vähentävät hengitysteiden turvotusta keuhkoissa
• Entsyymilisä puuttuvien haimaentsyymien toimittamiseksi ja niiden toiminnan helpottamiseksi
• Jakkaran pehmentimet estävät ummetusta ja suoliston tukkeutumista

Joskus kystisen fibroosin hoito voidaan tehdä myös rintaterapialla. Tämän tarkoituksena on poistaa keuhkoihin tukkeutunut paksu lima.

Tämä toimenpide voidaan tehdä 1-4 kertaa päivässä kehosi makuulla. Ota yhteys lääkäriisi, jotta tiedät selkeästi tämän hoidon vaiheen.

Vielä on olemassa useita muita hoitoja, jotka voivat auttaa parantamaan vauvojen kystistä fibroosia.

Näitä erilaisia ​​hoitoja ovat keuhkojen kuntoutus, sinusleikkaus, happihoito, putkien käyttö syömisen aikana, suoliston leikkaus ja niin edelleen.

Tämä hoito kuitenkin yleensä mukautetaan pienen taudin tilaan ja vakavuuteen.

Joten, ota heti yhteyttä lääkäriisi, jotta vauva saa parhaan mahdollisen hoidon.

Kodin korjaustoimenpiteet

Mitä elämäntapamuutoksia tai kodin korjaustoimenpiteitä voidaan tehdä tämän tilan hoitamiseksi?

Jotkut elämäntapamuutoksista tai kodin korjaustoimenpiteistä, jotka voivat lievittää potilaita, joilla on kystinen fibroosi tai kystinen fibroosi, ovat:

• Vältä kosketusta ihmisiin, joilla on keuhkoinfektio.
• Suorita säännölliset lapsirokotukset joka vuosi, mukaan lukien influenssarokote.
• Varmista, että lapsesi saa tarpeeksi nesteitä.
• Pidä lapsi poissa savusta ja pölystä, koska tämä voi pahentaa oireita.
• Hanki säännöllistä liikuntaa.
• Harjoittele pienokaisesi pesemään käsiä ahkerasti.
• Noudata aina lastenlääkärisi ohjeita ja anna hoitoa suositusten mukaisesti
• Tarkista lapsi säännöllisesti lääkärin puoleen

Ehkäisy

Mitä voidaan tehdä kystisen fibroosin estämiseksi vauvoilla?

Kystinen fibroosi tai kystinen fibroosi on itse asiassa tila, jota ei voida estää. Jos sinulla, kumppanillasi tai perheenjäsenelläsi on kystinen fibroosi, kokeile geenitestausta ennen kuin sinulla on lapsia.

Geneettinen testaus auttaa määrittämään riskin tai mahdollisuuden saada kystistä fibroosia sairastava lapsi.

Sillä välin niille teistä, jotka ovat jo raskaana ja sitten geenitestit osoittavat, että vauvallasi voi olla riski kystiseen fibroosiin, lääkärit voivat tehdä lisätestejä syntymättömälle lapselle.

Silti geenitestausta ei ole tarkoitettu kaikille. Joten yritä keskustella edelleen lääkärisi kanssa ennen kuin päätät tehdä geenitestauksen.

Tämä johtuu siitä, että geneettisellä testillä voi olla oma psykologinen vaikutus sinuun, kumppaniin ja perheeseesi.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.