Adrenoleukodystrofia (Ald), harvinainen vammauttava sairaus & bull; hei terve

Adrenoleukodystrofia (ALD) on termi, jota käytetään kuvaamaan useita erilaisia ​​perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat hermostoon ja lisämunuaisiin. Muut ALD: n nimet ovat adrenomyeloneuropatia, AMN ja Schilder-Addison-kompleksi. Mutta mitä se oikein on?

Mitä tapahtuu ihmisille, joilla on adrenoleukodystrofia (ALD)?

Adrenoleukodystrofia (ALD) on yksi aivosairauksien ryhmästä, joita kutsutaan leukodystrofeiksi ja jotka vahingoittavat hermoston ja lisämunuaisen kuoren myeliiniä (sylinterimäinen vaippa, joka sulkee joitain hermokuituja).

ALD eroaa vastasyntyneen adrenoleukodystrofiasta, joka on vastasyntyneen sairaus ja kehitysvaiheen alkuvaiheessa - joka kuuluu peroksisomaalisten biogeneesihäiriöiden ryhmään.

Aivojen toiminta heikkenee, koska tämä tauti irrottaa myeliinivaipan vähitellen aivojen hermosoluista. Myeliini toimii ihmisten ajattelutavan säätelijänä ja ohjaa kehon lihasten työtä. Ilman tätä vaippaa hermot eivät voi toimia. Toisin sanoen hermot lakkaavat lähettämästä signaaleja lihaksille ja keskushermoston muille tukielementeille siitä, mitä tehdä.

Joillakin ALD-potilailla on lisämunuaisen vajaatoiminta, mikä tarkoittaa tiettyjen hormonien (esimerkiksi adrenaliinin ja kortisolin) tuotannon puutetta, joka aiheuttaa poikkeavuuksia verenpaineessa, sykkeessä, seksuaalisessa kehityksessä ja lisääntymisessä. Jotkut ALD-potilaista kokevat useita vakavia neurologisia ongelmia, jotka voivat vaikuttaa henkiseen toimintaan, mikä johtaa halvaantumiseen ja lyhentyneeseen elinkaareen.

Kuka saa adrenoleukodistrofian (ALD)?

ALD on X: ään liittyvä resessiivinen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa häiriö ABCD1-geenissä X-kromosomissa.Tämä geenin poikkeavuus aiheuttaa mutaation muodostumisen proteiiniadrenoleukodistrofiassa (ALDP).

Adrenoleukodystrofiaproteiini (ALDP) auttaa kehoasi hajottamaan erittäin pitkäketjuisia rasvahappoja (VLCFA). Kun keho ei pysty tuottamaan riittävästi ALDP: tä, rasvahapot kertyvät kehoon ja vahingoittavat myeliinivaippaa. Tämä tila voi vahingoittaa selkäytimen solujen, aivojen, lisämunuaisten ja kivesten ulkovuorta.

Adrenoleukodystrofia ei tunne rotua, etnisyyttä tai maantieteellisiä rajoja. Terveyslinjalta kerrotaan, että Oncofertility Consortiumin mukaan tämä harvinainen sairaus vaikuttaa yhdellä 20-50 tuhannesta ihmisestä - erityisesti miehistä, lapsista ja aikuisista.

Naisilla on kaksi X-kromosomia. Jos nainen perii X-kromosomimutaation, hänellä on edelleen yksi X-kromosomi, joka auttaa kompensoimaan mutaation vaikutuksia. Siksi, jos naisella on tämä sairaus, hänellä ei todennäköisesti ole lainkaan oireita - tai merkityksetöntä, jos sellaisia ​​on. Sillä välin miehillä on vain yksi X-kromosomi, mikä tarkoittaa, että pojilla ja aikuisilla ei ole ylimääräisen X-kromosomin suojaavaa vaikutusta, mikä tekee heistä alttiimpia vaikutuksille (jos he perivät ALD-geenimutaation).

Adrenoleukodystrofian (ALD) merkit ja oireet

Lapsilla

ALD: n vahingollisin muoto on lapsuuden ALD, joka alkaa yleensä kehittyä 4-8 vuoden iässä. Aluksi terveillä ja normaaleilla lapsilla on käyttäytymisongelmia - kuten itsensä eristämistä tai keskittymisvaikeuksia. Vähitellen, kun tauti syö aivot, näkyvät oireet alkavat pahentua, mukaan lukien nielemisvaikeudet, kielen ymmärtämisen vaikeudet, sokeus ja kuulonalenema, lihaskouristukset, kehon lihasten hallinnan menetys, aivojen henkisen toiminnan asteittainen menetys, moottori heikentynyt, ristissä olevat silmät, dementia, progressiivinen, koomaan asti.

Nuorilla

Nuorten ALD alkaa 11-21-vuotiailla, samoilla oireilla, mutta oireiden kehittyminen on hieman hitaampaa kuin lasten ALD.

Aikuisilla

Adrenomyeloneuropatia, ALD: n aikuisversio, alkaa 20-50-luvun lopulla, ja sille on tunnusomaista kävelyvaikeudet, progressiivinen kehon heikkous ja jalkojen jäykkyys (parapareesi), koordinaatiotaitojen menetys, liikalihasten massa (hypertonia), puheen vaikeus (dysartria)), kohtaukset, lisämunuaisen puutos, keskittymisvaikeudet ja visuaalisen havainnon muistaminen sekä näön menetys. Nämä oireet kehittyvät muutaman vuosikymmenen kuluessa - myöhemmin kuin ALD. Aikuisen ALD: n oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin skitsofrenian ja dementian.

Tämä heikkeneminen tapahtuu pysähtymättä ja voi johtaa pysyvään halvaukseen - yleensä 2-5 vuoden kuluessa alkuperäisestä diagnoosista - kuolemaan. ALD-kuolema tapahtuu yleensä 1-10 vuoden kuluessa oireiden alkamisesta.

Voidaanko adrenoleukodystrofia (ALD) parantaa?

Adrenoleukodystrofia on sairaus, jota kantaa koko elämän. Toisin sanoen tauti on parantumaton (sikäli kuin lääketieteellinen tutkimus on mennyt), mutta lääkärit voivat hidastaa oireiden pahanlaatuisuutta.

Hormoniterapia voi pelastaa ihmishenkiä. Lisämunuaisen epänormaali toiminta voidaan hoitaa kortikosteroidikorvaushoidolla. Steroidihoitoa voidaan käyttää Addisonin taudin (lisämunuaisen vajaatoiminta) hoitoon. Ei ole olemassa erityistä menetelmää muun tyyppisen ALD: n hoitamiseksi. ALD-potilaat voivat käydä oireenmukaisessa (oireiden hallinnassa) ja tukihoidossa, mukaan lukien fysioterapia, psykologinen tuki ja erityiskoulutus.

Onko lorentsoöljy tehokas vaihtoehtoisena hoitona adrenoleukodistrofiaan (ALD)?

Useat viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että öljyhapon ja erukahapon, Lorenzo-öljynä tunnetun, seos, joka annetaan pojille, joilla on ALD, ennen oireiden ilmaantumista, voi estää tai viivästyttää taudin etenemistä. Ei tiedetä, voidaanko lorentsoöljyä käyttää adrenomyeloneuropatian (ALD: n aikuisversio) hallintaan. Lisäksi Lorenzo-öljyllä ei ole osoitettu olevan vaikutusta ALD-pojiin, joille on kehittynyt oireita.

Luuydinsiirron on osoitettu onnistuneen henkilöillä, joilla on varhaisen vaiheen adrenoleukodystrofia (ALD). Tällä menettelyllä on kuitenkin kuolemanvaara, eikä sitä suositella potilaille, joilla on akuutti tai vaikea ALD, niille, joille kehittyy oireita aikuisina tai vastasyntyneissä.