Apert-oireyhtymä: oireet, syyt, hoito jne. & Bull; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Apertin oireyhtymä?

Apert-oireyhtymä tai Apert-oireyhtymä on perinnöllinen häiriö tai vika syntymästä lähtien, joka on geneettisesti peritty.

Apert-oireyhtymä tai Apert-oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, kun vastasyntyneen kallon luut sulkeutuvat liian nopeasti.

Tämä tila sulkea kallon luut liian nopeasti tunnetaan nimellä kraniosynostoosi. Apert-oireyhtymän vauvan kallo kasvaa epätäydellisesti tai epänormaalisti, mikä vaikuttaa pään ja kasvojen muotoon.

Kun vauvan kallon luut sulkeutuvat liian nopeasti aivojen kasvaessa, vauvan pää ja kasvot muuttuvat automaattisesti.

Tämän seurauksena vauvoilla, joilla on tämä synnynnäinen poikkeavuus, esiintyy yleensä näköhäiriöitä ja ongelmia hampaiden kasvussa.

Paitsi, että vauvan kallo kokee myös paineen ennenaikaisen luun sulkeutumisprosessin (kraniosynostoosi) vuoksi.

Useimmat Apert-oireyhtymää sairastavat vauvat kokevat yleensä myös kiinni sormista tai varpaista.

Sormien tai varpaiden kiinnitystila tunnetaan syndaktylynä, joka saa vauvan sormet ja varpaat näyttämään olevan kalvoja.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Apert-oireyhtymä tai Apert-oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, joka voidaan helposti havaita, kun vastasyntynyt syntyy.

Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan Apert-oireyhtymää voi esiintyä noin yhdellä 65000-88000 vastasyntyneestä.

Vaikka minkä tahansa ikäisillä vanhemmilla on riski saada lapsi, jolla on Apert-oireyhtymä, riski voi kasvaa vanhemmilla isillä.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Apert-oireyhtymän merkit ja oireet?

Apert-oireyhtymän tai Apert-oireyhtymän oireet vauvoilla ovat seuraavat:

• Kartion muotoinen kallo, joka tunnetaan nimellä turribrachycephaly
• Pään koko on pieni tai kapea edestä ja laajenee takaa
• Pään molemmat puolet ovat leveät
• Kasvot näyttävät kulkevan keskeltä
• Silmät leveät ja ulkonevat ulospäin
• Yläleuka on heikosti kehittynyt, joten hampaat näyttävät olevan kiinteitä ja kasattuja

Apertin oireyhtymän tai muun lapsella mahdollisesti esiintyvän Apert-oireyhtymän oireet ovat seuraavat:

• Kuulohäiriöt
• Voimakas hikoilu
• Selkäranka ja niska on liitetty toisiinsa
• Ei hiuksia kulmakarvoissa
• Kehittynyt ja kasvu hidastunut
• Suulakihalkio
• Toistuvat korvatulehdukset
• Älyhäiriöt vaihtelevat lievästä kohtalaiseen

Poikkeavuuksien esiintyminen vauvan kasvoissa ja kallossa voi aiheuttaa hänelle terveydentilaan ja kehitykseen liittyviä ongelmia.

Lisäksi vauvan yläleuan kunto on yleensä pienempi kuin sen normaali koko. Tämän seurauksena tämä tila aiheuttaa ongelmia, kun vauvan hampaat kasvavat.

Vauvoilla ja Apertin oireyhtymää tai Apertin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on myös pienempi kallon koko, mikä aiheuttaa paineita kehittyville aivoille.

Apert-oireyhtymä tai Apert-oireyhtymä on synnynnäinen synnynnäinen häiriö, joka tekee vauvan älykkyydestä keskimäärin ja kokee lievää tai kohtalaista kognitiivista heikentymistä.

Toinen oire, jonka Apertin oireyhtymää tai Apertin oireyhtymää sairastavat vauvat kokevat yleisesti, on verkkohihnojen tai varpaiden tila.

Verkkosormen aiheuttaa kahden tai kolmen toisiinsa liitetyn sormen läsnäolo.

Hyvin harvoissa tapauksissa vauva voi kuitenkin myös kehittää liiallisia sormia tai varpaita (polydaktyly).

Saattaa olla oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos sinulla on huolta tietystä vauvan tilaan liittyvästä oireesta, ota yhteys lääkäriin.

Milloin lääkäriin?

Apert-oireyhtymä tai Apert-oireyhtymä on häiriö tai vika, joka on synnynnäinen vastasyntyneillä. Jos näet vauvan, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen ihmisen, myös vauvojen, terveydentila on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa Apert-oireyhtymän?

Apert-oireyhtymän tai Apert-oireyhtymän syy on geneettinen mutaatioiden tai fibroblastikasvutekijäreseptori 2 (FGFR2) -geenin muutosten vuoksi.

Fibroblastikasvutekijäreseptori 2 (FGFR2) on geeni, joka vaikuttaa kehon tiettyjen solujen, mukaan lukien luusolut, kasvuun, jakautumiseen ja kuolemaan.

Tarkemmin sanottuna FGFR2-geeni toimii proteiinituotannossa. Tällä proteiinilla on sitten tärkeä rooli sikiön kehitysvaiheessa kohdussa ja antaa siten signaalin kehon luusolujen kehityksestä.

Tämä mutaatio FGFR2-geenissä johtaa vauvan kallon muodostumiseen ja sulkemiseen.

Suurin osa Apart-oireyhtymän tai Apart-oireyhtymän syistä esiintyy satunnaisesti tai yhtäkkiä, kun vauva kehittyy vielä kohdussa.

Joissakin muissa tapauksissa Apart-oireyhtymä tai Apart-oireyhtymä voivat kuitenkin johtua geneettisistä tekijöistä tai perinnöstä vanhemmalta lapselle.

Riskitekijät

Mikä lisää Apert-oireyhtymän kehittymisen riskiä?

Geneettiset tekijät ovat yksi syy siihen, miksi vauvoilla on Apert-oireyhtymä tai Apert-oireyhtymä. Apart-oireyhtymällä tai Apart-oireyhtymällä syntyneiden vauvojen riski voi kasvaa, jos sinulla on vanhempia, joilla on tämä tila.

Apart-oireyhtymän syy johtuu autosomaalisen dominantin perimistä geneettisistä tekijöistä. Tämä tarkoittaa, että vanhemmilla, joilla on Apart-oireyhtymä, on noin 50% mahdollisuus välittää tämä häiriö lapsilleen.

Jos haluat vähentää riskitekijöitä, joita sinulla ja lapsellasi voi olla, ota heti yhteys lääkäriisi.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tämän tilan diagnosoimiseksi?

Lainaten Great Ormond Streetin sairaalasta lapsille, erityistä diagnostista testiä ei yleensä tarvita Apert-oireyhtymän tai Apert-oireyhtymän tarkistamiseksi vastasyntyneillä.

Tämä johtuu siitä, että vastasyntyneillä, joilla on Apert-oireyhtymä tai Apert-oireyhtymä, on yleensä erityisiä oireita tai fyysisiä ominaisuuksia.

Selvyyden vuoksi lääkäri voi diagnosoida Apert-oireyhtymän tai Apert-oireyhtymän etsimällä tyypillisiä luun poikkeavuuksia vauvan pään, kasvojen, käsien ja jalkojen kohdalla.

Lisäksi Apert-oireyhtymän diagnosointitestit sisältävät yleensä TT-skannauksen (tietokonetomografia), MRI (magneettikuvaus) ja röntgensäteet tai röntgensäteet.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää luun poikkeavuuksien mahdollisuus ja selvittää vauvan kehon elinten kunto.

Vielä kohdussa lääkärit voivat diagnosoida vauvojen Apert-oireyhtymän fetoskooppitesteillä ja ultraäänitesteillä.

Fetoskopia on tutkimus, jonka tarkoituksena on nähdä vauvan tila sekä ottaa veri- ja kudosnäytteitä.

Toisin kuin ultraääni, joka on hyödyllinen annettaessa käsitys vauvan kohdusta.

Mikä on Apert-oireyhtymän hoito?

Imeväisten Apert-oireyhtymän tai Apert-oireyhtymän hoito ei ole aina sama yksilöiden välillä. Yleensä lääkärit suosittelevat leikkausta tai leikkausta aivojen paineen vähentämiseksi.

Leikkauksen tarkoituksena on myös muotoilla kasvot uudelleen tai erottaa tarttuvat sormet ja varpaat.

Leikkauksen aikana kirurgi erottaa ensin liitetyt luut ja kohdistaa ne uudelleen. Tämä toimenpide on parasta tehdä 6 kuukauden tai 24 viikon iästä, kunnes vauva on 8 kuukauden tai 32 viikon ikäinen.

Seurantaleikkaus vaaditaan leuka- ja poskipalojen palauttamiseksi normaaliasentoonsa 4-12-vuotiaaksi.

Lisäksi lapsi tarvitsee silmäleikkauksen sulkeakseen silmäkuopan ja mahdollisesti säätääkseen leukaa.

Tämä toimenpide on suositeltavaa tehdä lapsen ollessa vielä nuori tukeakseen kasvua ja kehitystä sekä älyllisiä kykyjä.

Terveellinen ympäristö, jossa on vanhempien rakkautta, vaikuttaa myös lapsen henkiseen tilaan.

Apert-oireyhtymää tai Apert-oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat elinikäisiä tutkimuksia ja hoitoa. Lääkäri voi myös ehdottaa muita lisähoitoja lapsen tilan mukaan.

Otetaan esimerkiksi hoitoja näköongelmien korjaamiseksi, kasvuhoitoa ja hammashoitoa kunnon parantamiseksi.

Kotihoito

Mitä elämäntapamuutoksia tai kodin korjaustoimenpiteitä voidaan tehdä tämän tilan hoitamiseksi?

Vaikka Apertin oireyhtymä ei vaikuta teknisesti lapsen käyttäytymiseen tai tunteisiin, lapset tarvitsevat silti apua ja tukea selviytyäkseen tilastaan.

Kirurgisten tekniikoiden kehityksen myötä apert-oireyhtymää sairastavien lasten elinajanodote voi olla pidempi.

Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla lapset voivat silti nauttia elämästä normaalisti.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.