Onko olemassa mitään hemofilian ehkäisyä, joka voidaan tehdä?

Hemofilia on geneettinen mutaatiotauti, joka saa potilaat vuotamaan normaalia pidempään. Tämä verisairaus aiheuttaa pienimmän haavan, joka voi olla hengenvaarallinen, ja jopa laukaisee hemofilian komplikaatioita. Onko sitten tapa estää hemofilia? Jos haluat tietää, miten hemofilia voidaan estää, katso tämän artikkelin selitys.

Voidaanko hemofiliatauti estää?

Taudin ehkäisy voidaan jäljittää sen tärkeimmistä syistä, mukaan lukien hemofilia. Kuten aiemmin mainittiin, hemofilia on verisairaus, jonka aiheuttaa geneettinen mutaatio.

Geneettisiä mutaatioita esiintyy, kun kehon geenit muuttuvat ja eivät toimi niin kuin pitäisi. Hemofilia esiintyy mutaatioissa geeneissä, joilla on merkitystä veren hyytymisprosessissa.

Nämä geneettiset mutaatiot ovat yleensä perinnöllisiä. Toisin sanoen ongelmallinen geeni peritään vanhemmilta, joilla on sama tila.

Ihmiset, joilla on mutatoitunut geeni, eivät välttämättä kehitä hemofiliaa, ja niihin viitataan harjoittaja . Toisin sanoen hänellä on vain hemofilian piirre, mutta hän ei koe sitä suoraan. Voit kuitenkin edelleen siirtää mutatoidun geenin myöhemmin syntyneelle lapselle.

Tämä tarkoittaa joko yhtä harjoittaja ja hemofiliapotilailla on mahdollisuus synnyttää lapsi, jolla on hemofilia. Jos näin on, perinnöllisen hemofilian estäminen tuntuu vaikealta.

Silti se ei tarkoita, ettet voi estää hemofiliaa lapsissasi myöhemmin, jos sinulla ja kumppanillasi on kyky hemofiliaan. Hyvällä raskaussuunnittelulla hemofilia voidaan estää ja vähentää mahdollisuuksia saada lapsi päivällä.

Hemofilian ehkäisy raskauden suunnittelulla

Jokaisella mahdollisella vanhemmalla, etenkin sellaisilla, joilla on geneettisiä sairauksia tai ongelmia, on varmasti suurta huolta tulevista lapsistaan. Syynä on, että riski siirtää ongelmallisia geenejä tuleville vauvoille aina ahdistaa sinua. Tämä koskee myös potilaita, joilla on hemofilia ja jotka suunnittelevat lapsen hankkimista.

Raskauden huolellinen suunnittelu on yksi pyrkimyksistä estää lapsesi hemofilia tai muut perinnölliset sairaudet. Mitä pitäisi tehdä?

1. Geneettinen neuvonta

Raskauden suunnittelu voidaan aloittaa ottamalla geneettinen neuvonta kumppanisi kanssa. Geneettinen neuvonta lisää tietämystäsi ja kumppanisi tietyistä sairauksista, mukaan lukien hemofilia. Voit varmasti estää mahdollisuuden saada lapsi, jolla on hemofilia, jos sinua tukee riittävä tieto taudista.

Geneettinen neuvonta tulisi tehdä ennen kuin suunnittelet lapsen hankkimista osana avioliittoa edeltävää terveystarkastusta. Opastuksen jälkeen avioparien odotetaan ymmärtävän selkeästi useita asioita, kuten:

• Mikä on mahdollisuus saada lapsi, jolla on hemofilia
• Mitkä ovat hemofiliageenin kulkeutumisriskit pojilla ja tytöillä
• Kuinka hoitaa hemofiliaa, siihen liittyvät kustannukset ja mikä sairaala tarjoaa hoitotilat hemofilialle
• Kuinka raskaus ja synnytys ovat sopivia äidille ja vauvalle aiheutuvien riskien minimoimiseksi

Jos sinulla on hämmennystä tai huolta, kysy tämän neuvonnan aikana. Riittävän tietämyksen avulla sinä ja kumppanisi voitte tehdä parhaat päätökset hemofiliaa sairastavan lapsen ehkäisyn muodossa.

2. Geneettinen testaus

Toinen ennaltaehkäisevä toimenpide hemofiliaa sairastavan lapsen syntymisriskin minimoimiseksi on geneettinen testaus. Tämä testi on tärkeä tehdä, varsinkin jos epäilet edelleen, oletko sinä tai kumppanisi yksi harjoittaja tai ei.

Geneettiset testit voivat havaita kehossasi olevien hiukkasten tai veren hyytymistekijöiden määrän. Siksi tämä testi tehdään yleensä ottamalla näyte verestäsi ja tutkimalla sitä laboratoriossa.

Näistä testeistä saat tietoa siitä, onko sinulla tai kumppanillasi ongelmallinen geeni, sekä mahdollisesta hemofiliasta. Sinun ei tarvitse huolehtia, koska veren geenitestitulokset antavat tarkimmat tulokset.

3. Lannoitusmenetelmät ja -prosessit

Toinen tapa estää hemofilian siirtyminen lapsellesi on valita sopiva hedelmöitysmenetelmä. Lääkärit ja lääketieteellinen ryhmä auttavat määrittämään hedelmöitysmenetelmän, joka voi vähentää hemofiliaa sairastavan lapsen syntymisriskiä.

Australian Haemophilia Foundation -säätiön mukaan yksi menetelmä, jota yleensä harkitaan, on koeputkihedelmöitys (IVF) eli IVF. Tämän menetelmän ohella on välttämätöntä tehdä menettely nimeltä preimplantation geneettinen diagnoosi (PGD).

PGD ​​on tärkeä menetelmä viallisten geenien tunnistamiseksi sekä IVF-toimenpiteistä kehitettyjen alkioiden kromosomien tarkistamiseksi. Jos testatun alkion on osoitettu olevan vapaa geneettisistä ongelmista, alkio istutetaan takaisin kohtuun.

PGD-menetelmä voi havaita yli 100 erilaista geneettistä ongelmaa. Koska tämä toimenpide suoritetaan ennen kuin alkio istutetaan kohtuun, sen uskotaan olevan tehokas ennaltaehkäisevä toimenpide vähentää hemofiliavauvan syntymisriskiä.

Suuren tarkkuuden lisäksi tällä menetelmällä on tietysti joitain haittoja. On tärkeää muistaa, että tämä menetelmä auttaa vain vähentämään viallisen geenin välittämisen mahdollisuuksia. Joten PGD ei voi poistaa näitä riskejä kokonaan.

Yleensä, jos sinulla ei ole hemofiliaa jälkeläisiä, vältät automaattisesti tämän taudin. Tavoitteet hemofilian ehkäisemiseksi tulevilla lapsilla tehdään yleensä intensiivisesti niille, joilla tiedetään olevan hemofiliageeni. Ei kuitenkaan ole mitään vikaa tarkistaa ja tarkistaa lääkäriltä parhaat ehkäisytoimet. Tällä tavoin voit paremmin suunnitella myös terveytesi.