Crouzonin oireyhtymä: oireet, syyt, hoito jne. & Bull; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Crouzonin oireyhtymä (Crouzonin oireyhtymä)?

Crouzonin oireyhtymä tai Crouzonin oireyhtymä on eräänlainen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista poikkeavuudet vauvan kallon muodossa.

Crouzonin oireyhtymä tai Crouzonin oireyhtymä on synnynnäinen epämuodostuma tai häiriö, jonka aiheuttavat kallon luut, jotka sulautuvat ennenaikaisesti.

Kallon luiden liittyminen liian nopeasti vaikeuttaa kallon normaalia kasvua, mikä vaikuttaa vauvan pään ja kasvojen muotoon syntymän yhteydessä.

Pohjimmiltaan kallo ei ole täydellinen luuranko, vaan seitsemän eri luulevyn yhdistelmä. Ne on liitetty toisiinsa joustavalla verkolla, jota kutsutaan ompeleiksi.

Ompelut ovat kallonluiden niveliä, jotka ovat yhteydessä toisiinsa sidekudoksen ansiosta. Normaalisti kallo voi kasvaa hitaasti, kun vauvan aivot lisääntyvät kohdussa.

Ajan myötä ompeleet kovettuvat ja lopulta sulkeutuvat yhdistääkseen seitsemän luulevyä täydelliseksi kalloksi.

Jos yksi tai useampi ompelukudos sulkeutuu nopeammin kuin pitäisi, vauvan aivot eivät voi kehittyä täysimääräisesti.

Tämä johtuu siitä, että aivojen kehitystä haittaavat sulautuneet kallon luut. Jos kyseessä on useampi kuin yksi ompele, se tunnetaan nimellä "monimutkainen kraniosynostoosi".

Crouzonin oireyhtymä tai Crouzonin oireyhtymä on yleisin kraniosynostoosioireyhtymä.

Ompeleiden lisäksi kasvojen luut voivat liittyä myös nopeammin siten, että poskipäät ja yläleuka eivät ole täysin kehittyneitä.

Tämä tila saa silmien ympärillä olevat luut laajentumaan ja näyttää olevan syvemmältä, mikä saa silmät näyttämään työntyvän ulos.

Tämä oireyhtymä aiheuttaa kallon muodon ja kasvojen kehyksen epämuodostumisen. Crouzonin oireyhtymä tai Crouzonin oireyhtymä on tila, joka voi alkaa ilmetä vauvan iän ensimmäisten kuukausien aikana ja kehittyä edelleen kahden tai kolmen vuoden ikään saakka.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Crouzonin oireyhtymä tai Crouzonin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen häiriö tai vika, joka voi olla geneettisesti peritty.

Itse asiassa Gaucherin taudin tapausten tarkkaa määrää ei tunneta. Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan Crouzonin oireyhtymä tai Crouzonin oireyhtymä voivat kuitenkin vaikuttaa noin yhteen 16 miljoonasta vastasyntyneestä.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Crouzonin oireyhtymän (Crouzonin oireyhtymä) merkit ja oireet?

Crouzonin oireyhtymä tai Crouzonin oireyhtymä on synnynnäinen epämuodostuma tai häiriö, joka voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita jokaiselle lapselle.

Mutta yleensä Crouzonin oireyhtymän tai Crouzonin oireyhtymän todennäköisimmin ilmaisemat oireet ovat seuraavat:

• Epätavallinen kasvojen muoto
• Matala keskipinta, joka voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia
• Korkea otsa
• Silmät leveät ja ulkonevat
• Silmäontelo on kaksinkertainen aiheuttaen näköhäiriöitä
• Ristisilmäinen (strabismus)
• Nenä on kuin pieni nokka
• Hampaiden ongelmat
• Matala korvan asento
• Mahdollisten kapeiden korvakäytävien aiheuttama kuulonalenema

Joillakin Crouzonin oireyhtymässä tai Crouzonin oireyhtymässä syntyneillä vauvoilla voi myös olla harvinaisempia oireita, kuten huuli- ja kitalaen halkeamia.

Kallon luiden suhteeton muoto voi johtaa pitkittyneisiin päänsärkyihin ja psykologisiin ongelmiin myöhemmin elämässä.

Itse asiassa joillakin lapsilla, joilla on Crouzonin oireyhtymä tai Crouzonin oireyhtymä, voi olla myös kehitysongelmia.

Sinun vanhempana ei kuitenkaan tarvitse huolehtia, koska Crouzonin oireyhtymällä tai Crouzonin oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on yleensä normaali kognitiivinen älykkyys.

Milloin lääkäriin

Crouzonin oireyhtymä tai Crouzonin oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, joka voi aiheuttaa vaihtelevia oireita.

Jos näet vauvan, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen ihmisen, myös vauvojen, terveydentila on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa Crouzonin oireyhtymän (Crouzonin oireyhtymä)?

Crouzonin oireyhtymä on mutaation tai geenimuutoksen aiheuttama tila. Great Ormond Streetin lasten sairaalan mukaan Crouzonin oireyhtymään osallistuvat geenit ovat FGFR2 (fibroblastikasvutekijäreseptori 2) ja FGFR3.

Nämä geenit kantavat viestejä saadakseen proteiineja, jotka toimivat kehon toimintojen säätelyssä. Tuotettu proteiini auttaa kuljettamaan signaaleja kypsymättömän sikiön ruumiin soluille, jotta niistä voi tulla luusoluja kohdussa tapahtuvan kehityksen aikana.

Geenimutaatiot voivat vaikuttaa mihin tahansa proteiinin toimintaan. Kun vauva kehittyy kohdussa, FGFR2- ja FGFR3-proteiinit ilmoittavat luusolujen alkavan muodostua.

Mutaatioiden tai muutosten FGFR2-geenissä uskotaan johtavan yliaktiiviseen proteiiniin. Tämän seurauksena tämä liiallinen geenimutaatio voi aiheuttaa vauvan kallon sulamisen liian nopeasti.

Crouzonin oireyhtymässä syntyneiden vauvojen mutaatioita tai geenimuutoksia voidaan siirtää vanhemmalta lapselle. Joissakin tapauksissa nämä syntymäviat tai poikkeavuudet voivat kuitenkin kehittyä myös yhtäkkiä.

Kuitenkin, jos tämä synnynnäinen häiriö periytyy, vanhemmat voivat siirtyä lapsilleen autosomaalisesti hallitsevalla perintömallilla.

Tämä tarkoittaa, että kun yhdellä vanhemmasta on Crouzonin oireyhtymä, jokaisella lapsellasi on 50 prosentin mahdollisuus periä sairaus.

Toisin sanoen vauvojen tarvitsee vain periä yksi kopio mutatoidusta geenistä yhdeltä vanhemmalta Crouzonin oireyhtymän kehittymiseksi.

Samaan aikaan noin 25-50%: lla Crouzonin oireyhtymää sairastavista lapsista geenimutaatiot tapahtuvat spontaanisti.

Tämä tarkoittaa, että vauvojen ei tarvitse syntyä vanhemmille, joilla on ollut Crouzonin oireyhtymä, jotta heillä olisi tämä sairaus.

Riskitekijät

Mikä lisää Crouzonin oireyhtymän (Crouzonin oireyhtymä) kehittymisen riskiä?

Vauvan Crouzonin oireyhtymän tai Crouzonin oireyhtymän riski kasvaa syntyessään vanhemmille, joilla on myös tämä synnynnäinen häiriö.

Jos haluat vähentää riskitekijöitä, joita sinulla ja lapsellasi voi olla, ota heti yhteys lääkäriisi.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tämän tilan diagnosoimiseksi?

Crouzonin oireyhtymässä syntyneet vauvat eivät yleensä tarvitse erityisiä diagnostisia testejä, koska ne voidaan helposti nähdä fyysisessä tutkimuksessa syntymän yhteydessä.

Lapsen kasvaessa voidaan tehdä kuvantamistestejä, kuten röntgenkuvat tai röntgenkuvat, tietokonetomografia (CT) ja magneettikuvaus (MRI).

Nämä testit ovat hyödyllisiä seuraamaan lapsen kallon kasvua hoidon aikana ja sen jälkeen.

Lisäksi tämä tutkimus voi myös auttaa lääkäreitä diagnosoimaan vesipää, joka ei sulje pois mahdollisuutta kehittyä Crouzonin oireyhtymän vuoksi.

Tarvittaessa vauvan kunnon mukaan lääkäri voi suositella geenitestausta. Geneettisen testauksen tarkoituksena on selvittää mutaatioiden tai geenimuutosten mahdollisuus, varsinkin jos aiot tulla raskaaksi myöhemmin.

Paitsi, lapsille voidaan myös kehottaa tekemään rutiinitutkimuksia, jotka liittyvät kuulo- ja näkötoimintoihin.

Mitkä ovat Crouzonin oireyhtymän (Crouzonin oireyhtymä) hoitovaihtoehdot?

Crouzonin oireyhtymätapauksissa on riski vaikuttaa kehon eri osiin. Siksi syntymävikoihin tai poikkeavuuksiin liittyvän hoidon tulisi hoitaa alojensa asiantuntijoita.

Näiden synnynnäisten sairauksien hoitoon voi osallistua kraniofacial-asiantuntija tai lääkäri, joka on erikoistunut vastasyntyneiden kasvojen ja kallon häiriöiden hoitoon.

Vakavammissa tapauksissa lääkärit voivat tehdä leikkauksen alkuvaiheessa ompeleiden avaamiseksi ja antaa aivojen tilaa kasvaa.

Lisäksi leikkaus voidaan suorittaa uudelleen kasvojen keskikohdan vaurioiden korjaamiseksi.

Lapsesi silmäkuoppa voidaan myös korjata sijoittamaan silmä oikein kallon sisälle, jotta silmäluomen voi sulkeutua kokonaan.

Toimintoja voidaan tehdä myös:

• Vähentää kallon sisäistä painetta
• Huulirenkaan korjaaminen
• Väärän leuan korjaaminen
• Suoristaa vino hampaita

Lisäksi kuulovammaiset lapset voivat käyttää kuulolaitteita äänen vahvistamiseksi. Lapset, joilla on tämä tila, saattavat tarvita myös puhe- ja kieliterapiaa.

Kirurgisen hoidon lisäksi Crouzonin oireyhtymää sairastavat lapset ja heidän perheensä voivat hakea tukea geneettiseltä neuvonnalta. Nämä hoidot auttavat usein torjumaan geneettisten olosuhteiden psykologisia vaikutuksia.

Jos kallo kasvaa edelleen lapsuuden ja murrosiän aikana, voidaan tehdä lisäleikkaus kallon ja kasvojen muodon korjaamiseksi.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hello Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.