Kääpiö: oireet, syyt, hoito jne. & Bull; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on kääpiö (kääpiö)?

Kääpiö tai kääpiö on synnynnäinen häiriö, jolle on luonteenomaista normaalia lyhyempi luun kasvu.

Tämä lyhyt luukoko voi ilmetä käsissä, jaloissa tai muissa ruumiinosissa. Kääpiö tai kääpiö on synnynnäinen vika, joka tunnetaan myös nimellä kääpiö tai kääpiö.

Kääpiöitä tai kääpiöitä on kahta yleistä tyyppiä, nimittäin suhteellinen ja suhteeton. Suhteellinen kääpiö on tila, jossa ruumiinosat ovat suhteessa, mutta niiden koko on lyhyt.

Vaikka suhteeton kääpiö on tila, kun ruumiin koko sopii keskimäärin, mutta kädet ja jalat ovat lyhyempiä tai ruumiin koko lyhyt ja pidemmät raajat.

Vaikka he ovat syntyneet heidän kanssaan, tämä synnynnäinen tila voi ilmetä missä tahansa iässä.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Kääpiö on synnynnäinen häiriö, joka ei ole yleistä. Tämä synnynnäinen tila voidaan kokea, koska tämä vastasyntynyt, sekä tyttövauvat että pojat.

Kääpiö tai kääpiö on tila, jota voidaan hoitaa vähentämällä riskitekijöitä. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat kääpiön (kääpiö) merkit ja oireet?

Kääpiö- tai kääpiöoireet voidaan erottaa tyypin mukaan. Seuraavat ovat kääpiöoireita olemassa olevien tyyppien mukaan:

Kääpiöoireet ovat suhteettomia

Useimmilla kääpiövauvoilla olevilla vauvoilla ja lapsilla kehittyy suhteettoman lyhyitä ja kehon epätasapainon oireita.

Otetaan esimerkiksi normaali ruumiin koko, mutta raajojen, kuten käsivarsien ja jalkojen, koko on lyhyt. Vaikka lapsilla ja muilla aikuisilla, joilla on tämä synnynnäinen häiriö, voi olla lyhyt kasvu, mutta raajat, kuten kädet ja jalat, ovat pidempiä.

Tämä suhteeton kääpiötyyppi tekee myös vauvojen ja lasten päistä niin suuria kehon kokoon nähden, että ne näyttävät suhteettomilta.

Vauvoilla ja lapsilla, joilla on suhteeton kääpiö, on kuitenkin normaalit kognitiiviset kyvyt.

Kääpiöisyyden tai suhteettoman kääpiötoiminnan eri merkit ja oireet ovat seuraavat:

• Suhteellisen normaali ruumiin koko.
• Lyhyet, suhteettomat kädet ja jalat.
• Lyhyt sormen koko.
• Kyynärpää liikkuu rajoitetusti.
• Suhteettoman suuri pää.
• Otsa on ulkoneva tai jenong ja nenän luut näyttävät tasaisilta (litteiltä).
• Vino jalat.
• Vähentynyt liikkuvuus kyynärnivelessä.

Oireet suhteellisesta kääpiöstä

Suhteellinen kääpiö on tila, joka voi ilmetä syntyessään tai varhaisessa iässä. Suhteellisen kääpiön oireet voivat rajoittaa pienokaisen kehon kasvua ja kehitystä kokonaisuutena.

Yleisin oireinen suhteellinen kääpiö on pieni, mutta suhteellinen pään ja raajojen koko.

Koska tämän tyyppinen kääpiö vaikuttaa lapsen yleiseen kasvuun, se voi johtaa optimaaliseen kehitykseen yhdessä tai useammassa kehon osassa.

Jotkut kääpiön tai suhteellisen kääpiön oireista ovat seuraavat:

• Lapsen pituus kasvukaaviossa on alle ikänsä keskiarvon.
• Lapsen pituus kasvaa hitaammin kuin muut hänen ikäisensä lapset.
• Lasten seksuaalinen kehitys viivästyy tai puuttuu murrosiässä.

Oireet voivat johtaa komplikaatioihin, jos niitä ei hoideta oikein. Dwarfismiin liittyvien sairauksien komplikaatiot voivat vaihdella suuresti.

Saattaa olla oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos sinulla on huolta tietyistä vauvojen ja lasten tilaan liittyvistä oireista, ota yhteys lääkäriin.

Milloin lääkäriin

Aloittaessasi Mayon klinikalta, sinä ja kääpiöoireet ilmenevät suhteettomasti yleensä, kun uusi vauva syntyy tai ainakin vauvan kasvuvaiheessa.

Toisin kuin suhteellisen kääpiöoireet, jotka eivät yleensä ole välittömästi näkyvissä, koska ruumiin koko näyttää tasapainolta.

Jos näet vauvan, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen ihmisen, myös vauvojen, terveydentila on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa kääpiötä (kääpiö)?

Suurin osa synnynnäisen kääpiön syistä johtuu genetiikasta tai perinnöstä vanhemmalta lapselle. Dwarfismille on kuitenkin pieni määrä tuntemattomia syitä.

Dwarfismin syy johtuu mutaatioista tai geneettisistä muutoksista, jotka tapahtuvat satunnaisesti molemmilta vanhemmilta, sekä isältä että äidiltä.

Dwarfismissa on useita yleisiä muotoja, kuten achondroplasia, luun dysplasia (luuston dysplasia) ja spondyloepiphysealinen dysplasia (spondyloepiphyseal dysplasiat).

Luun dysplasia johtuu äkillisistä geneettisistä muutoksista tai perinnöllisyydestä. Samaan aikaan spondyloepiphyseal-dysplasia periytyy resessiivisesti vanhemmalta lapselle.

Tämä tarkoittaa, että uudella lapsella kehittyy spondyloepiphyseal-dysplasia, jos hän saa kaksi mutatoitunutta tai muuttunutta geenikopiota, yhden äidiltä ja toisen isältä.

Toisin kuin achondroplasia, joka voidaan periä hallitsevasti. Toisin sanoen, lapsi voi kehittää achondroplasiaa, kun hänellä on yksi kopio mutatoituneesta tai muuttuneesta geenistä.

Joskus achondroplasiaa sairastavien lasten vanhemmilla ei kuitenkaan ole geenimutaatiota. Lapset hankkivat geenimutaatiot spontaanisti tai raskauden aikana.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiäsi sairastua kääpiöön (kääpiö)?

Vauvan kääpiövaaran riski kasvaa, jos sinulla on perheenjäsen, jolla on tämä geneettinen häiriö. Jos haluat vähentää riskitekijöitä, joita sinulla ja lapsellasi voi olla, ota heti yhteys lääkäriisi.

Lääkkeet ja lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka diagnosoida tämä tila?

Lääkärit voivat diagnosoida kääpiöasteen vastasyntyneestä kohdussa, syntymän yhteydessä tai vauvan kasvuvaiheessa.

Lainaten Kids Health -sivustolta, ultraäänitutkimus, koska vauva on vielä kohdussa, voi auttaa osoittamaan kääpiöolosuhteita.

Kun vauva syntyy, lääkäri voi suorittaa fyysisen tutkimuksen mittaamalla vauvan korkeuden, painon ja pään ympärysmitan.

Joka kerta kun käydään lääkärin vastaanotolla, vauvan kehon mittausten tuloksia verrataan kasvun laajuuden määrittämiseen.

Joten lääkäri voi arvioida todennäköisyyttä, että vauva kokee kasvuhäiriöitä ja suhteettoman raajan koon.

Pikkulapsesi ulkonäkö, mukaan lukien kasvojen ja kehon muoto, voi myös auttaa lääkäreitä määrittämään kääpiöön tai kääpiöön liittyvän diagnoosin.

Lisäksi lääkäri voi tehdä diagnoosin suorittamalla MRI-tutkimuksen (magneettikuvaus) ja lasten röntgenkuvat.

Tämä tutkimus auttaa osoittamaan mahdolliset viiveet luun kehityksessä sekä aivolisäkkeen ja hypotalamuksen häiriöt. Näillä kahdella rauhasella on tärkeä tehtävä hormonituotantoprosessissa.

Lääkärit voivat myös neuvoa geneettisiä testejä selvittääkseen, mitkä geenit aiheuttavat lapsen sairauden. Geneettinen testaus suoritetaan kuitenkin yleensä, kun haluat vahvistaa diagnoosin muista testituloksista.

Lääkäri tarkistaa myös muiden perheenjäsenten sairaushistorian auttaakseen määrittämään, onko perheessä geneettisiä häiriöitä.

Toisaalta lapset voivat myös tehdä hormonitarkastuksia saadakseen selville kasvuhormonin ja muiden lasten kehitykseen osallistuvien hormonien tasot.

Mitkä ovat kääpiön (kääpiö) hoidot?

Kirurgiset toimenpiteet, joilla voidaan korjata suhteettomassa kääpiössä olevan lapsen ongelmat, ovat seuraavat:

• Paranna luun kasvun suuntaa.
• Vakauttaa ja parantaa selkärangan muotoa.
• Lisää selkärangan aukon kokoa selkäytimen paineen poistamiseksi.
• Asentaa shuntti poistaa ylimääräinen neste aivojen ympärillä (vesipää), jos sitä esiintyy.

Hormonihoito

Hormonihoito voi lisätä lapsen pituutta, jos sinulla on kasvuhormonin puutteesta johtuvaa kääpiötä.

Useimmissa tapauksissa lapset saavat injektioita joka päivä useita vuosia, kunnes ne saavuttavat enimmäispituuden. Ainakin, kunnes lapsen pituus saavuttaa perheenjäsenten keskimääräisen koon.

Kestävä terveydenhuolto

Lääkäreiden säännölliset lääkärintarkastukset ja hoidot kääpiöön liittyvistä asioista voivat parantaa lapsen elämänlaatua. Tätä terveydenhoitoa on tehtävä säännöllisesti, kunnes lapsi kasvaa.

Kotihoito

Mitä elämäntapamuutoksia tai kodin korjaustoimenpiteitä voidaan käyttää kääpiön (kääpiö) hoitoon?

Jotkut ponnistelut, jotka voivat auttaa kääpiö- tai kääpiötautia sairastavien lasten tilaa, ovat seuraavat:

• Mukauta kotiasi. Jotkut muutokset kodissa voidaan tehdä asentamalla erityisesti suunniteltu jatke valokytkimelle, alempi kaide ja korvaamalla ovenkahva vivulla.
• Kommunikoi lapsen koulun kanssa. Keskustele koulun opettajille kääpiötilasta, miten se vaikuttaa lapsiin, mitä lapset tarvitsevat luokassa ja kuinka koulu voi vastata heidän tarpeisiinsa.
• Keskustele hänen tilastaan. Tottele lapset puhumaan tunteistaan ​​ja harjoittamaan vastauksia muiden kysymyksiin kokemistaan ​​olosuhteista.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.