Hauras x -oireyhtymä: oireet, syyt, hoito & sonni; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on hauras X-oireyhtymä?

Hauras X-oireyhtymä tai hauras X-oireyhtymä on geneettinen perinnöllinen häiriö, joka johtaa kehitysongelmiin ja kognitiivisiin tai älyllisiin heikkouksiin.

Hauras X-oireyhtymä tai hauras X-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka tunnetaan myös nimellä Martin Bellin oireyhtymä. Vauvoilla ja lapsilla, joilla on herkkä X-oireyhtymä, esiintyy yleensä viivästyksiä puheen ja kielen kehityksessä 24 kuukauden tai 2 vuoden ikään mennessä.

Hauras X-oireyhtymä aiheuttaa lapsille myös ahdistuneisuushäiriöitä ja hyperaktiivista käyttäytymistä, kuten impulsiivisia toimia ja levottomuutta.

Itse asiassa lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, voi olla tarkkaavaisuushäiriö (ADD), mikä vaikeuttaa keskittymistä tiettyihin tehtäviin ja toimintoihin.

Joillakin lapsilla, joilla on herkkä X-oireyhtymä, on autismi (autismispektrihäiriö), joka vaikuttaa puhe- tai viestintätaitoihin ja sosiaaliseen vuorovaikutukseen.

Hauras X-oireyhtymä tai hauras X-oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen häiriö, joka kestää koko elämän.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Hauras X-oireyhtymä tai hauras X-oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila. Tämän taudin tapausten tarkkaa lukumäärää ei tunneta.

Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan tämä oireyhtymä vaikuttaa kuitenkin 1: een 4000: sta poikaan ja 1: stä 8 000: een tytöstä.

Tämän oireyhtymän omaavat lapset voivat elää aikuisikään. Itse asiassa vauva voi myös tehdä yksinkertaisia ​​toimintoja erityisessä valvonnassa, jos heille tehdään säännöllisesti kuntoutushoitoa.

Jos sinulla on vielä kysyttävää hauras X-oireyhtymästä, ota yhteys lääkäriisi.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat hauraan X-oireyhtymän merkit ja oireet?

Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskusten (CDC) perusteella hauras X-oireyhtymän tai hauras X-oireyhtymän merkit ja oireet ovat seuraavat:

• Kehityksen viivästyminen, esimerkiksi kun vauva voi istua, vauva voi kävellä ja vauva voi seistä pidempään kuin ikäisensä.
• Oppimisvaikeudet.
• Sosiaaliset ja käyttäytymisongelmat, esimerkiksi vauvat, joilla ei ole silmäkosketusta, levottomuus, keskittymisvaikeudet, toiminta ja puhuminen ajattelematta ja näyttävät epätavallisen aktiivisilta.

Herkkä X-oireyhtymä tai hauras X-oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, jolla on näkyviä merkkejä sekä lapsuudesta lähtien että lapsen kasvaessa.

Tässä on hauras X-oireyhtymän eri oireita:

Kasvu- ja kehityshäiriöt

Herkän X-oireyhtymän omaavat lapset puhuvat yleensä myöhään kuin muut ikäisensä lapset, ja niillä on taipumus änkyttää.

Älyn suhteen keskimääräisellä lapsella on henkinen hidastuminen, jonka älykkyysosamäärä on normaalia pienempi, ja ajattelumallien kehitys on heikentynyt.

Lisäksi lapset voivat kokea myös muistiongelmia, joten heidän on usein vaikea ymmärtää uutta tietoa.

Otetaan esimerkiksi, että lapsilla on usein vaikeuksia tunnistaa ihmisten kasvoja ja nimiä tai mainita esineiden nimiä.

Käyttäytymishäiriöt

Herkän X-oireyhtymän omaavilla lapsilla on melko tyypillistä käyttäytymistä. Lapsilla on taipumus välttää silmien tai fyysisen yhteyden muodostamista keskustelukumppaneihinsa.

Hauras X-oireyhtymän oireet voivat myös näkyä Tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö (ADHD), kuten keskittymisen vaikeus ja hyperaktiivisuus.

Toinen melko ainutlaatuinen käyttäytyminen on se, että lapset tekevät usein toistuvia liikkeitä esimerkiksi tekemällä liikkeitä ikään kuin taputtavat käsiään.

Lisäksi lapset näyttävät yleensä kokevan impulsiivista käyttäytymistä, änkytystä puhuessaan, univaikeuksia, masennusta ja kohtauksia.

Fyysiset poikkeavuudet

Jotkut seuraavista tyypillisistä oireista löytyvät hauraasta X-oireyhtymästä:

• Iso korva
• Iso otsa
• Leuka on ulkoneva
• Pitkä naama
• Maku on korkea ja kaareva
• Hypotonia (matala lihasten sävy)
• Suuret kivekset pojilla (varsinkin murrosiän jälkeen)
• Lättäjalka

Milloin lääkäriin

Herkkä x -oireyhtymä tai hauras X-oireyhtymä on vastasyntyneiden synnynnäinen vika, joka tulisi hoitaa välittömästi. Jos näet vauvan, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen henkilön terveydentila on erilainen, myös vauvat. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa hauras X-oireyhtymän?

Hauras X-oireyhtymä tai hauras X-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka alkaa, kun sikiö kehittyy vielä kohdussa.

Särkyvän X-oireyhtymän syy johtuu XR-kromosomissa olevan FMR1-geenin muutoksesta tai puutteesta.

X-kromosomi on yksi sukupuolikromosomityyppi, toista kutsutaan Y-kromosomiksi.Tytöillä on kaksi X-kromosomia, kun taas pojilla on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi.

Normaalisti FMR1-geeni on vastuussa niin kutsuttujen proteiinien valmistamisesta hauras X henkinen hidastuminen 1 proteiini (FMRP).

Tällä FMRP-proteiinilla on rooli hermoston työn ja aivojen kehityksen tukemisessa. Lisäksi tämä proteiini auttaa myös nopeuttamaan muiden proteiinien tuotantoa sekä osallistumaan synapsien kehittymiseen.

Synapsit ovat johtoja tai kohtaamispisteitä yhden hermosolun ja toisen hermosolun välillä. Siksi synapsien toiminta on erittäin tärkeää hermoimpulssien (hermojen väliset viestit) välittämiseksi.

Lapset, joilla on herkkä X-oireyhtymä, eivät kuitenkaan voi tuottaa FMRP-proteiinia. Tämän seurauksena FMRP-proteiinin puute aiheuttaa hauras X-oireyhtymän oireiden ilmaantumisen.

Koska kyseessä on geneettisesti synnynnäinen sairaus, lapset voivat kokea tämän häiriön, jos he saavat vanhemmiltaan geenijohdannaisen.

Riskitekijät

Mikä lisää hauras X-oireyhtymän kehittymisen riskiä?

Hauras X-oireyhtymän riski on yleensä suurempi miehillä, joilla on mies.

Samaan aikaan tytöt ovat myös vaarassa sairaudesta, mutta niiden aiheuttamat oireet ovat yleensä lieviä.

Jos haluat vähentää riskitekijöitä, joita sinulla ja lapsellasi voi olla, ota heti yhteys lääkäriisi.

Vaikka sinulla ei todellakaan ole sitä, hauras X-oireyhtymämutaation kantajat (kantajat) voivat lisätä riskiäsi kehittää erilaisia ​​muita sairauksia.

Tytöillä, jotka ovat hauras X-oireyhtymän kantajia (kantajia), on riski ennenaikaisesta vaihdevuodesta aikuisuuteen.

Sillä välin pojilla, jotka ovat kantajia (ura), on suurempi riski kokea hauras X vapina-ataksian oireyhtymä (FXTAS).

Jos lapsella on vapinaoireita, FXTAS voi pahentaa tilannetta. Paitsi, FXTAS voi myös aiheuttaa lapsille vaikeuksia kävellä ja ylläpitää tasapainoa.

FXTAS-tilassa olevilla pojilla on myös suurempi riski dementian kehittymisestä myöhemmin.

Siksi on tärkeää saada lääkärisi tarkastamaan lapsesi kunto heti, jotta saat oikean diagnoosin ja hoidon.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tämän tilan diagnosoimiseksi?

Lääkäri voi diagnosoida hauras X-oireyhtymän, jos lapsella on viivästyneen kehityksen oireita tai muita oireita.

Muita hauras X-oireyhtymän oireita ovat pään ympärysmitta, joka on normaalia enemmän ja hieman erilainen kasvojen muoto.

Lääkärit pyytävät myös yleensä vastasyntyneitä tutkimaan tämän synnynnäisen geneettisen häiriön mahdollisuuden selvittämiseksi, jos perheenjäseniä kokee sen.

Pojilla todettiin oireyhtymä keskimäärin 35 kuukauden ja 37 kuukauden välillä. Vaikka tytöillä diagnosoidaan tämä oireyhtymä keskimäärin 40 kuukauden ikäisenä.

Herkän X-oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä DNA-testillä, johon liittyy verinäytteen ottaminen, tai sitä kutsutaan FMR1-DNA-testiksi.

Tämän testin tavoitteena on selvittää, onko FMR1-geenissä muutoksia, jotka voivat aiheuttaa hauraaseen X-oireyhtymään liittyviä häiriöitä.

Kun DNA-testitulokset ovat tulleet, lääkäri voi neuvoa lasta tekemään muita testejä hänen havaitsemansa hauras X-oireyhtymän vakavuuden määrittämiseksi.

Mitkä ovat hauras X-oireyhtymän hoitovaihtoehdot?

Tähän mennessä ei ole löydetty hoitoa, joka voi parantaa Fragile X -oireyhtymää.

Tämä johtuu siitä, että hauras X-oireyhtymä johtuu geneettisistä tekijöistä, joten poikkeavuus on alkanut muodostua siitä lähtien, kun vauva oli vielä kohdussa.

Herkän X-oireyhtymän lasten kasvua ja kehitystä tukevaan hoitoon voi kuulua puheen oppimisterapia, kävelyterapia ja kyky olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa.

Hoito lapsille, joilla on tämä oireyhtymä, sisältää yleensä opettajien, terapeuttien, lääkäreiden apua ja tukea pienokaisen ympärillä oleville perheenjäsenille.

Lääkkeiden antaminen voi lisäksi auttaa hallitsemaan lasten kokemia ongelmia, kuten käyttäytymishäiriöitä.