Gaucherin tauti: oireet, syyt, hoito jne. & Bull; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Gaucherin tauti?

Gaucherin tauti tai Gaucherin tauti on synnynnäinen epämuodostuma tai häiriö, joka johtuu tiettyjen rasva-aineiden kertymisestä elimen elimiin, erityisesti imusolmukkeisiin ja maksaan.

Tämä aiheuttaa kehon elimistä suurempia kuin niiden pitäisi olla, ja vaikuttaa jopa näiden elinten toimintaan.

Gaucherin tautiin liittyviä rasva-aineita voi myös kerääntyä luukudokseen.

Tämä ehto tekee luista varmasti heikot ja lisää murtumien riskiä. Jos luuydin on ongelmallista, lapsen veren hyytymisprosessi voi häiriintyä.

Mitkä ovat Gaucherin taudin tyypit (Gaucherin tauti)?

Gaucherin tauti tai Gaucherin tauti on synnynnäinen epämuodostuma, joka vaikuttaa kehon eri elimiin ja kudoksiin.

Jotkut Gaucherin taudin tai Gaucherin taudin tyypit ovat seuraavat:

Tyyppi 1

Tyyppi 1 on yleisin Gaucherin taudin tyyppi. Tyyppi 1 tunnetaan myös nimellä ei-neuronopaattinen Gaucherin tauti, koska aivojen ja selkäytimen toiminta on yleensä ongelmatonta.

Tyyppi 1 esiintyy yleensä lapsuudessa aikuisuuteen asti.

Tyyppi 2

Tyyppi 2 on eräänlainen Gaucherin tauti tai Gaucherin tauti, joka vaikuttaa vauvoihin ja voi aiheuttaa vakavia aivovaurioita.

Toisin kuin tyyppi 1, Gaucherin tauti tai tyypin 2 Gaucherin tauti on neuronopaattinen muoto, koska se vaikuttaa aivojen ja selkäytimen toimintaan keskushermostona.

Tyypin 2 Gaucherin tauti johtaa yleensä hengenvaarallisiin ongelmiin lapsenkengistä lähtien.

Tyyppi 3

Aivan kuten tyyppi 2, tyyppi 3 on eräänlainen Gaucherin tauti tai Gaucherin tauti, joka on neuronopaattinen, koska se vaikuttaa keskushermoston toimintaan.

Vaikka molemmat voivat häiritä keskushermoston toimintaa, tämän tyypin 3 synnynnäisen häiriön vakavuus on yleensä hitaampi kuin tyypin 2.

Siksi tyypin 3 Gaucherin tautia sairastavalla lapsella voi olla oireita ennen 2 vuoden ikää.

Tyypin 3 Gaucher-taudin eteneminen on kuitenkin hidasta, joten oireet eivät aina ilmene välittömästi.

Kuinka yleistä on Gaucherin tauti?

Gaucherin tauti tai Gaucherin tauti on synnynnäinen synnynnäinen vika, joka aiheuttaa ongelmia kehon elimissä, erityisesti imusolmukkeissa ja maksassa.

Itse asiassa Gaucherin taudin tapausten tarkkaa määrää ei tunneta. Se on vain, että Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan tämä synnynnäinen häiriö voi esiintyä noin yhdellä 50000 - 100000 vastasyntyneellä ja lapsella.

Kolmesta Gaucherin taudin tyypistä tyyppi 1 on yleisin muoto. Gaucherin tautia kokevat usein itä- ja Keski-Euroopasta peräisin olevat juutalaiset lapset (Ashkenazi).

Vaikka tämän häiriön oireet voivat ilmetä missä tahansa iässä, olipa kyseessä lapsenkengästä, lapsista aikuisuuteen asti.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Gaucherin taudin (Gaucherin tauti) merkit ja oireet?

Gaucherin taudin merkit ja oireet voivat vaihdella suuresti jopa saman lajin kohdalla.

Sisaruksilla ja jopa identtisillä kaksosilla, joilla on tämä synnynnäinen häiriö, voi olla erilainen vakavuusaste.

Joillakin lapsilla, jotka kokevat tämän synnynnäisen häiriön, voi kuitenkin olla lieviä oireita tai jopa oireita.

Gaucherin tautia tai Gaucherin tautia sairastavan lapsen tärkeimmät oireet ovat seuraavat:

• Maksan ja pernan turpoaminen (hepatosplenomegalia)
• Alhainen punasolujen määrä lapsilla (anemia)
• Alhaisten verihiutaleiden aiheuttama helppo mustelma (trombosytopenia)
• Kokenut luusairaus, kuten kipu ja murtumat

Samaan aikaan Gaucherin taudin tai Gaucherin taudin oireet tyypin mukaan ovat seuraavat:

Tyypin 1 oireet

Gaucherin taudin tai tyypin 1 Gaucherin taudin oireita ovat lapsen luiden häiriöt sekä maksan ja pernan suureneminen.

Lapsilla voi olla myös anemia, trombosytopenia ja heikentynyt keuhkojen toiminta.

Tyypin 2 oireet

Tyypin 2 oireet liittyvät yleensä näkö- tai silmäongelmiin, kouristuksiin lapsilla, aivotoiminnan vaurioihin.

Tyypin 2 oireet ilmenevät yleensä lapsenkengistä lähtien ja voivat olla kohtalokkaita vakavien iho-ongelmien tai ylimääräisen nesteen (hydrops) kertymisen vuoksi.

Tyypin 3 oireet

Tyypin 3 oireet, samat kuin tyypin 2, sisältävät myös näköhäiriöitä, aivotoiminnan vaurioita ja kohtauksia.

Tyypin 3 oireet aiheuttavat kuitenkin vaakasuuntaisia ​​silmänliikkeitä, eli sivuttain.

Useimmat ihmiset, joilla on Gaucherin tauti, kokevat vaihtelevasti seuraavia ongelmia:

• Vatsaa koskevat valitukset. Tämä johtuu siitä, että maksa ja perna ovat suurentuneet niin dramaattisesti, että vatsa sattuu.
• Luun poikkeavuudet. Gaucherin tauti voi heikentää luita, mikä lisää murtumien riskiä. Tämä tila voi myös häiritä luiden verenkiertoa, mikä voi aiheuttaa luun kuoleman.
• Veren häiriöt. Gaucherin tauti hyökkää myös soluihin, joilla on merkitystä veren hyytymisessä aiheuttaen helposti mustelmia ja nenäverenvuotoja.

Harvinaisissa olosuhteissa Gaucherin tauti voi vaikuttaa aivotoimintaan aiheuttaen epänormaaleja silmänliikkeitä, lihasten jäykkyyttä, kohtauksia ja nielemisvaikeuksia.

Milloin lääkäriin?

Gaucherin tauti tai Gaucherin tauti on synnynnäinen häiriö, joka voi aiheuttaa vaihtelevia oireita.

Jos näet vauvan, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen henkilön terveydentila on erilainen, myös vauvat. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa Gaucherin taudin?

Gaucherin taudin tai Gaucherin taudin syy johtuu mutaatiosta (muutoksesta) GBA-nimisessä geenissä.

Mutaatiot tai muutokset GBA-geenissä johtavat National Human Genome Research Institute -tutkimuslaitoksesta johtamaan erittäin mataliin glukokerebrosidaasipitoisuuksiin.

Tämä johtuu siitä, että GBA-geeni on vastuussa ohjeiden antamisesta entsyymin, jota kutsutaan beeta-glukokerebrosidaasiksi, tuottamiseksi.

Tällä entsyymillä on ihanteellinen rooli rasva-aineiden hajoamisprosessissa kehossa. Jos keho ei tuota riittävästi glukooserebrosidaasia, lapsen keho ei pysty hajottamaan rasvaa kunnolla.

Tämä tila voi aiheuttaa rasvan kertymistä kehon eri elimiin. Gaucherin tauti tai Gaucherin tauti on synnynnäinen synnynnäinen vika, joka siirtyy vanhemmalta lapselle autosomaalisesti resessiivisesti.

Tämä tarkoittaa, että lapset voivat kehittää tämän perinnöllisen häiriön, jos heillä on mutatoituja kopioita GBA-geenistä kustakin vanhemmasta.

Toisin sanoen, molempien vanhempien on oltava GBA-geenin kantajia ja pystyttävä sitten siirtämään tämä synnynnäinen häiriö lapsilleen.

GBA-geenin kantajat eivät välttämättä aiheuta vanhemmille Gaucherin taudin oireita. Vanhemmilla ei ehkä ole tämän tilan oireita, mutta heidän ruumiillaan on mutatoitu kopio GBA-geenistä.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiäsi saada Gaucherin tauti?

Vauvan riski kehittyä Gaucherin tauti tai Gaucherin tauti kasvaa, jos hän syntyi Itä- ja Keski-Euroopan (Ashkenazi) juutalaisten syntyperässä.

Vastasyntyneillä on myös riski saada Gaucherin tauti tai Gaucherin tauti, jos molemmat vanhemmat ovat tämän tilan kantajia.

Jos haluat vähentää riskitekijöitä, joita sinulla ja lapsellasi voi olla, ota heti yhteys lääkäriisi.

Lääkkeet ja lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tämän tilan diagnosoimiseksi?

Gaucherin taudin tai Gaucherin taudin diagnoosi voidaan tehdä vastasyntyneen fyysisellä tutkimuksella, laboratoriotesteillä tai kuvantamistesteillä.

Fyysisen kokeen aikana lääkäri painaa lapsen vatsaa arvioidakseen imusolujen ja maksan laajentumisen.

Lisäksi diagnoosi voidaan tehdä myös, jos vauvalla on luuongelmia, muutoksia punasoluissa, helposti mustelmia tai hermosto-ongelmiin liittyviä merkkejä.

Lisäksi on laboratoriotesti ottamalla verinäyte, joka voidaan tarkistaa Gaucherin tautiin liittyvän glukoserebrosidaasientsyymin pitoisuuksien suhteen.

Jos lapsella on Gaucherin tauti, laboratoriotestien tulokset osoittavat entsyymiaktiivisuuden olevan erittäin matala.

Gaucherin tautia sairastaville lapsille on myös säännöllisiä kuvantamistestejä, jotta voidaan nähdä, kuinka tila etenee.

Jotkut kuvantamistesteistä Gaucherin taudin tai Gaucherin taudin varalta ovat seuraavat:

• Kahden energian röntgenabsorptiometria (DXA). Tässä testissä käytetään matalan tason röntgenkuvaa luun tiheyden mittaamiseen.
• Magneettikuvaus (MRI). Käyttää radioaaltoja ja voimakasta magneettikenttää. MRI voi osoittaa, onko imu tai maksa laajentunut ja miten se vaikuttaa luuytimeen.

Lopuksi on olemassa ennakkoluulotarkastuksia ja synnytystä edeltäviä testejä. Voit harkita geneettistä seulontaa ennen perheen perustamista, jos sinä tai kumppanisi olet Ashkenazi-juutalaista syntyperää.

Tämä tutkimus voidaan tehdä myös, jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa Gaucherin tauti.

Lääkäri voi myös suositella prenataalisia testejä sen selvittämiseksi, onko sikiöllä riski Gaucherin taudista.

Kuinka Gaucherin tautia hoidetaan (Gaucherin tauti)?

Gaucherin taudille ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi ainakin auttaa hallitsemaan oireita ja tukemaan lapsen kehitystä.

Lievät Gaucherin taudin oireet eivät kuitenkaan yleensä vaadi hoitoa. Jotkut lääkkeistä, joita yleensä annetaan Gaucherin taudin voittamiseksi, ovat seuraavat:

Entsyymikorvaushoito

Tämä menettely korvaa entsyymipuutoksen keinotekoisilla entsyymeillä. Tätä korvaavaa entsyymiä annetaan laskimoon suurina annoksina kahden viikon välein.

Mutta joskus on lapsia, joilla on allergioita tai yliherkkyysreaktioita entsyymihoidoille.

Rajoita tiettyjä lääkkeitä

Suun kautta otettavat lääkkeet, kuten miglaatti (Zavesca) ja tukihoito (Cerdelga), näyttävät häiritsevän Gaucherin tautia sairastavilla ihmisillä kertyvien rasva-aineiden tuotantoa.

Pahoinvointi ja ripuli ovat yleisiä haittavaikutuksia, joita saattaa esiintyä.

Jos lapsen oireet ovat vakavia eivätkä riitä yllä olevilla toimenpiteillä, lääkäri voi ehdottaa leikkausta tai leikkausta, kuten:

Luuydinsiirto

Tässä menettelyssä Gaucherin vahingoittamat veren muodostavat solut poistetaan ja korvataan.

Valitettavasti luuytimensiirtomenettely luokitellaan suureksi riskiksi. Siksi entsyymikorvaushoitomenettelyt suoritetaan yleensä useammin kuin luuydinsiirrot.

Imusolmukkeiden poisto

Ennen entsyymikorvaushoidon saatavuutta imusolmukkeiden poisto oli yleinen hoito tälle perinnölliselle häiriölle.

Mutta nyt tämä imusolmukkeiden poistomenettely on uusin hoitovaihtoehto Gaucherin taudille.

Kodin korjaustoimenpiteet

Mitä elämäntapamuutoksia tai kodin korjaustoimenpiteitä voidaan tehdä tämän tilan hoitamiseksi?

Lääkityksen ottamisen ja lääketieteellisen hoidon lisäksi kotihoito voidaan tehdä myös lasten Gaucherin taudin hoidossa.

Terveellinen ruokavalio, liikunta, stressin välttäminen ja muut elämäntapamuutokset voivat parantaa lasten terveydentilaa.

Huomaa, että tämän synnynnäisen tilan oireet ja vakavuus vaihtelevat lapsittain.

Joillakin lapsilla voi olla lieviä oireita, kun taas joillakin on vakavia terveysongelmia.

Yritä löytää perhe ja ystävät tarjoamaan emotionaalista tukea lapsellesi. Henkinen tuki on erittäin tärkeää auttaakseen lapsia selviytymään tämän sairauden aiheuttamista terveysongelmista.

Yritä oppia mahdollisimman paljon myös tästä tilasta. Mitä enemmän tiedät, sitä hyödyllisempää on tämän synnynnäisen häiriön hoitaminen.

Lue niin paljon kuin voit taudista ja kysy lääkäriltäsi mitä et ymmärrä lapsesi kunnosta. Seuraa ohjeita, jotka voivat auttaa sinua tai lastasi pysymään terveinä ja tuntemaan olonsa paremmaksi.

Gaucherin tauti voi myös aiheuttaa luukipua, mikä vaikeuttaa usein lasten nukkumista hyvin.

Tällainen hoito entsyymikorvaushoito (ERT) voi myös auttaa tämän tilan hoidossa. Jos lapsi valittaa epämukavuudesta kehossaan, anna hänen levätä.

Toinen valitus Gaucherin taudista on väsymys. Tämä johtuu siitä, että anemia tai punasolujen puute lapsesi kehossa voi saada hänet väsymään.

Tässä on joitain asioita, joita voit tehdä anemiaa sairastavien lasten hoitamiseksi:

• Nauti runsaasti lepoa tai ui
• Jaa suuret tehtävät kevyempiin tehtäviin
• Nuku aikaisin, jotta lapsesi nukkumistarpeet täyttyvät
• Pysyä aktiivisena

Jos kipu ja väsymys vaikeuttavat lapsesi kävelemistä tai portaiden kiipeämistä, on parasta nähdä fysioterapeutti.

Fysioterapeutit voivat opettaa lapsia harjoittelemaan liikettä helpommin. Älä unohda, myös saada lapsesi tapana pysyä fyysisesti aktiivisena aina kun mahdollista.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hello Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.