Harlekiini-ihtioosi: oireet, syyt, hoito & sonni; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Harlequin-ihtioosi?

Harlequin-ihtioosi on vakava synnynnäinen poikkeavuus tai vika vastasyntyneen ihossa. Harlequin-ihtioosi on harvinainen synnynnäinen vika, joka tunnetaan myös nimellä Harlequin-vauvan oireyhtymä tai synnynnäinen ihtioosi.

Nimi Harlequin ichthyosis itsessään tulee tyypillisestä Harlequin-pellepuvusta, jolla on timanttimainen laastari. Motiivi on sama kuin tämän häiriön omaavan vauvan ihon rakenne.

Kun vauva syntyy, vauvalla on paksu keltainen ruskehtava ihoarkki koko kehossa, mikä rajoittaa vauvan liikettä.

Lisäksi jäykkä iho repeytyy muodostamaan punertavia ja syviä ihovälejä dermiksen (ihon sisäkerroksen) paljastamiseksi.

Siksi vauvoilla, joilla on tämä synnynnäinen ihosairaus, syntyy runko, joka on peitetty iholla, joka on erittäin kova, paksu ja näyttää halkeilulta.

Harlequin-ihtioosi on ihosairaus, joka voi vaikuttaa vauvan silmäluomien, nenän, suun ja korvien muotoon.

Itse asiassa tämä melko harvinainen tila voi myös rajoittaa vauvan käsien ja jalkojen liikettä.

Tämä rajoitettu vauvan kehon liike voi aiheuttaa syömishäiriöitä, hengitysvaikeuksia ja hengitysvajauksia.

Harlequin klovni puku motiivi, Harlequin Iktiosis oireet

Kuinka yleinen tämä tila on?

Harlequin-ihtyoosi on harvinainen syntymävika vastasyntyneiden ihossa. Yhdysvaltojen kansallisen lääketieteen kirjastosta lainaten tämän tilan tapausten määrää ei tiedetä varmasti.

Se on vain, että noin yhdellä 300 000 vastasyntyneestä arvioidaan olevan tämä harvinainen ihosairaus.

Harlequin-ihtioosi on harvinainen, mutta erittäin vaarallinen ihosairaus, joka voi johtaa kuolemaan. Tämä johtuu vakavista tulehduksista ja hengitysvaikeuksista, joita vauva kokee epänormaalien iho-olosuhteiden vuoksi.

Hengitysongelmat johtuvat rintakehän liikerajoituksista hyperkeratoosin ja luun muodon epämuodostumien takia.

Lisäksi vauvoilla, joilla on Harlequin-ihtyoosia, on yleensä myös imetysvaikeuksia aiheuttaen kuivumista ja hypoglykemiaa.

Tämän jälkeen ongelmallinen ihosairaus aiheuttaa enemmän nesteen vapautumista ihon läpi, jotta kuivuminen pahenee.

Hypoglykemia, vaikea kuivuminen, elektrolyyttihäiriöt, munuaisongelmat ja ihoinfektiot ovat syitä tämän taudin vauvojen korkeaan kuolleisuuteen.

Vauvat, joita hoidetaan onnistuneesti näissä tapauksissa, ovat yleensä käyneet läpi useita tehohoitoja ja verkkokalvohoitoja. Heillä on kuitenkin edelleen mahdollisuus kehittää useita muita systeemisiä infektioita.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Harlequin-ihtyoosin merkit ja oireet?

Harlequin-ihtyoosin merkit ja oireet ovat yleensä vakavampia imeväisillä. Tämän synnynnäisen ihosairauden oireet kuitenkin yleensä muuttuvat iän myötä.

Harlequin-ihtyoosin oireet vastasyntyneillä

Vauvat, joilla on tämä synnynnäinen ihosairaus, syntyvät yleensä ennenaikaisesti. Tämä tarkoittaa, että vauvalla on suuri komplikaatioiden riski ennenaikaisen syntymän ja tämän harvinaisen ihosairauden vuoksi.

Vastasyntyneillä, jotka kokevat Harlequin-ihtyoosin, on yleensä paksu ihon rakenne, ne näyttävät halkeilevilta ja näyttävät karkeilta.

Iho, joka näyttää halkeilulta ja kuorelta, johtuu kiristämisestä, mikä aiheuttaa sen halkeilun. Lisäksi muut vauvojen Harlequin-ihtyoosin oireet ovat seuraavat:

• Kokenut hengitysvaikeuksia tiukka rintakehän iho.
• Pienet, turvonnut kädet ja jalat näyttävät olevan osittain taipuneet.
• Kädet ja jalat näyttävät peittyvän "kovilla käsineillä" tai limakalvoilla.
• Epämuodostuneet korvat ja nenä.
• Korkea natriumpitoisuus veressä.
• Pieni pään ympärysmitta.
• Murtuneen ihon infektio.
• Silmäluomet ovat ylösalaisin, sisäpuoli on näkyvissä ulkopuolella (ektropioni), johon liittyy sidekalvon turvotus.
• Suu on auki ja huulet taittuvat.
• Nivelliikkeessä on rajoituksia.
• Matala ruumiinlämpö.
• Onko kaihi.
• Kuivuminen.
• Enemmän sormia ja varpaita kuin tavallisesti.

Harlequin-ihtyoosin oireet lapsilla

Harlequin-ihtyoosin oireet, jotka esiintyvät lapsilla, voivat viivästyttää fyysistä kehitystä.

Tämän synnynnäisen ihosairauden omaavien lasten henkinen kehitys on kuitenkin yleensä sama kuin ikäisillä lapsilla.

Lapsilla, joilla on tämä synnynnäinen ihosairaus, on yleensä punainen ja hilseilevä iho loppuelämänsä ajan. Muita lasten arlekiini-ihtyoosin oireita ovat seuraavat:

• Epänormaali kasvojen muoto tiukan ja venytetyn ihon takia.
• Paksut vauvan kynnet.
• Toistuvat ihoinfektiot.
• Ohut hiukset päänahan vaakojen takia.
• Kuulokyky heikkenee korvaan kertyvien asteikkojen vuoksi.
• Sormilla on vaikeuksia liikkua tiukan, venytetyn ihon takia.

Milloin lääkäriin?

Harlequin-ihtioosi on synnynnäinen vika, joka voidaan helposti havaita vastasyntyneeltä. Jos näet vauvan, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen henkilön terveydentila on erilainen, myös vauvat. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa Harlequin-ihtyoosin?

Perustuu National Center for Advancing Translational Sciences -sivulle, Harlequin-ihtyoosin syy on mutaatio ABCA12-geenissä.

ABCA-geeni 12 toimii proteiinien muodostumisprosessissa, joilla on merkitystä ihosolujen kehityksessä. Lisäksi ABCA12-geenin tuottama proteiini auttaa siirtämään rasvaa ihon uloimpaan kerrokseen (iho).

Kun ABCA12-geeni mutatoituu tai muuttuu, proteiinia ei voida muodostaa tai siinä on pieniä epänormaaleja proteiineja, mutta se ei kykene kuljettamaan rasvaa kunnolla.

ABCA12-proteiinin menetys häiritsee ihon normaalia kehitystä uloimmassa kerroksessa (orvaskedessä). Tämän seurauksena vauvoilla on oireita kovan ja paksun ihon muodossa Harlequin-ihtyoosin takia.

Iho toimii kehon suojelijana ympäröivän ympäristön kanssa. Jos vauvalla on tämä synnynnäinen ihosairaus, hänen on yleensä vaikeampi hallita kehosta menetettyä vettä, säätää kehon lämpötilaa ja torjua infektioita.

Tämä johtuu paksusta ja halkeilevasta ihon rakenteesta. Siksi Harlequin-ihtyoosia sairastavat vauvat kokevat usein suuria määriä nestehukkaa (dehydraatiota) ja kehittävät hengenvaarallisia infektioita ensimmäisten elinviikkojen aikana.

Tämän perusteella vastasyntyneille, joilla on tämä synnynnäinen ihosairaus, on annettava tehohoitoa mahdollisimman pian.

Harlequin-ihtioosi on perinnöllinen ihosairaus, joka on geneettisesti autosomaalinen resessiivinen tai autosomaalinen resessiivinen geeni.

Tämä tarkoittaa, että vauva voi saada taudin vain, kun viallinen geeni peritään molemmilta vanhemmilta.

Vauvoista voi kuitenkin myös tulla Harlequin-ihtyoosin kantajia (kantajia) kokematta häiriön oireita.

Tämä johtuu siitä, että vauvat, jotka ovat tämän häiriön kantajia, perivät geenin vain yhdeltä vanhemmalta.

Kun vauva, joka on kantaja (ura), menee naimisiin jonkun kanssa, joka on myös Harlequin-ihtyoosin kantaja, heidän lapsellaan on 25% mahdollisuus kehittää sama tila myöhemmin.

Siten prosenttiosuus koskee jokaista raskautta, jolla on kaksi vanhempainuraa, tai vanhempia, joilla on Harlequin-ihtyoosia.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiä saada harlequin-ihtyoosia?

Kuten aiemmin selitettiin, vastasyntyneiden harlequin-ihtyoosin riski on vielä suurempi, jos molemmat vanhemmat ovat perineet geenit molemmilta vanhemmilta.

Jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta ja olet huolissasi, koska sinulla on sukututkimus Harlequin-ihtyoosista, ota yhteys lääkäriisi.

Lääkäri saa selville mahdollisuuden kuljettaa geneettistä aineistoa sinä vai kumppanisi.

Sillä välin, jos olet raskaana ja sinulla on tiettyjä raskauteen liittyviä ongelmia, sinun tulee kysyä lääkäriltäsi tiettyjä testejä.

Geneettinen testaus voidaan yleensä tehdä tautiriskin selvittämiseksi ottamalla näyte ihosta, verestä tai lapsivedestä.

Lääkkeet ja lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tämän tilan diagnosoimiseksi?

Harlequin-ihtyoosin diagnoosi raskauden aikana voidaan tehdä ultraäänitutkimuksella (USG).

Ultraäänitutkimukset voivat auttaa lääkäreitä havaitsemaan syntymävikojen riskin varhaisessa vaiheessa. Ultraäänitutkimustuloksilla sikiölle, jolla on Harlequin-ihtyoosia, on tyypillistä avoin suu, leveän näköiset huulet, litteä nenä ja epänormaali korvan muoto.

Harlequin-ihtyoosia sairastavien vauvojen jalat ja kädet näyttävät taipuvan myös luonnotonta. Itse asiassa vauvojen silmäluomet, joilla on tämä synnynnäinen ihosairaus, ovat yleensä taitetut, mikä tunnetaan ektropiona.

Lisäksi kohdussa olevien imeväisten harlequin-ihtyoosin diagnoosi voidaan tehdä myös lapsivesitutkimuksella, eli ottamalla näyte lapsivedestä.

Muut testit voidaan tehdä myös korionihustestillä. Tämän testin tarkoituksena on tarkistaa mahdollisten poikkeavuuksien syntyminen kohdussa.

Sikiön DNA-näytteiden saamiseksi käytettiin sekä lapsivesitutkimusta että korionihustutkimusta. Sikiön DNA-näytteestä testataan sitten mahdolliset mutaatiot ABCA12-geenissä.

Mitkä ovat Harlequin-ihtyoosin hoitovaihtoehdot?

Ihohäiriöiden vastasyntyneiden ensimmäinen hoito tehdään yleensä asettamalla vauva hautomoon. Inkubaattorin sisällä oleva lämpötila on pidettävä korkealla kosteustasolla.

Vauvan ravitsemuksellisen saannin täyttämiseksi hänelle voidaan antaa maitoa putken kautta aliravitsemuksen ja kuivumisen estämiseksi.

Jotkut imeväisten Harlequin-ihtyoosin päähoidoista ovat seuraavat:

• Ylläpitää ja ylläpitää hengitysteitä.
• Suojaa vauvan sidekalvo keinotekoisilla kyynelpisaroilla 2 kertaa päivässä.
• Infuusion käyttö ravitsemukselliseen ja nesteen saantiin. Myös vauvan elektrolyyttitasapainoa on seurattava.

Päähoidon lisäksi tarvitaan myös useita muita vauvoille tarkoitettuja hoitoja, kuten:

• Retinoidilääkkeet (kuten isotretinoiini ja asitretiini) estämään ihon halkeilua
• Levitä erityinen vauvan ihon kosteusvoide heti uimisen jälkeen ja anna jatkuvasti toistuvasti.
• Kipulääkkeiden antaminen ihosairauksien aiheuttaman kivun hallitsemiseksi.
• Silmäkonsultointi sokeuden estämiseksi.
• Ole sairaalassa NICU: ssa (vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä) potilaan tilan seuraamiseksi paremmin
• Aseta vauva kosteaan inkubaattoriin kehon nesteiden ja lämpötilan häiriöiden varalta.

Ei ole hoitoa, joka todella parantaisi Harlequin-ihtyoosin. Edellä mainittujen hoitojen lisäksi voit kuitenkin pitää vauvan ihon kosteutettuna ja puhtaana.

Syynä on, että kuiva ja tiukka iho voi saada vauvan ihon halkeilemaan ja alttiiksi infektioille.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hello Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.