Hemofilia a: oireet, syyt ja hoito

Määritelmä

Mikä on tyypin A hemofilia?

Hemofilia tyyppi A on veren hyytymishäiriö, joka aiheuttaa verenvuotoa vaikeuttamaan hyytymistä. Tämä tila johtuu veren hyytymistekijä VIII: n (kahdeksan) puutteesta kehossa.

Veren hyytymistekijät ovat proteiineja, jotka auttavat veren hyytymisprosessissa. Ihmiskehossa on noin 13 erilaista hyytymistekijää (hyytymistä), jotka yhdessä verihiutaleiden kanssa hyytävät verta. Jos jokin tekijä vähenee, veren hyytymisprosessi voi häiriintyä.

Hemofilia A: n ja muun tyyppisen hemofilian välinen ero on alentuneen tai menetetyn hyytymistekijän tyyppi. Esimerkiksi ihmiset, joilla on hemofilia B, veren hyytymistekijä IX: n aiheuttama verihäiriö (yhdeksän), ovat alhaiset.

Tämä tauti on yleensä geneettisesti peritty. On kuitenkin myös joitain tapauksia, joissa hemofilia esiintyy milloin tahansa ilman perinnöllisyyttä (hankittu hemofilia).

Kuinka yleinen tämä tauti on?

National Hemophilia Foundation -sivuston mukaan hemofilia A -tapauksia voi esiintyä yhdellä 5000 syntymästä. Tämä tyyppi on neljä kertaa yleisempi kuin hemofilia B.Lisäksi yli puolet hemofilia A -tapauksista luokitellaan vakaviksi.

Tämä tauti voi vaikuttaa kaiken ikäisiin ja rotuihin. Tämä tauti on kuitenkin yleisempi miespotilailla kuin naisilla. Yleensä tekijät, joilla on suurin rooli, ovat genetiikka tai perinnöllisyys.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat tyypin A hemofilian merkit ja oireet?

Hemofilia-tyypin A merkit ja oireet voivat vaihdella potilaasta toiseen. Tämä riippuu veren vakavuudesta ja hyytymistekijä VIII: n määrästä.

Yleisin oire on verenvuoto, joka kestää pidempään kuin terveillä ihmisillä. Verenvuoto voi tapahtua ulkona, esimerkiksi viillohaavan, onnettomuuden tai hampaanpoiston seurauksena. Sisäinen tai sisäinen verenvuoto sisältyy myös, kuten nivelissä, lihaksissa tai muissa elimissä.

Seuraavat ovat tyypin A tyypin hemofilian yleisiä oireita:

• verenvuoto, jota on vaikea pysäyttää
• nenäverenvuoto
• näyttävät mustelmilta
• verta virtsassa tai ulosteessa
• syvä verenvuoto nivelessä, jota seuraa turvotus
• spontaani verenvuoto ilman selvää syytä

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Hakeudu heti lääkärin hoitoon, jos sinulla tai jollakin muulla on:

• Aivoverenvuodon oireet (vaikea päänsärky, oksentelu, tajunnan heikkeneminen)
• Onnettomuus, joka vaikeuttaa veren lopettamista
• Turvonaiset nivelet, jotka tuntuvat lämpimiltä kosketuksessa

Jos perheellesi tai vanhemmillesi on ollut hemofilia, sinun on myös tehtävä geneettinen testaus, jotta näet, onko elimistössäsi riski sairaudesta.

Syy

Mikä aiheuttaa tyypin A hemofiliaa?

Kuten aiemmin on kuvattu, hemofilia A esiintyy veren hyytymistekijä VIII: n puutteen vuoksi. Tyypin A hemofilian pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio.

Tämä geneettinen mutaatio tapahtuu geenissä F8, joka on geeni, jolla on rooli hyytymistekijä VIII: n tuottamisessa. Normaaleissa olosuhteissa hyytymistekijä hyytää verenvuodon haavan ollessa. Tällä tavoin vahingoittuneet verisuonet suojataan, eikä verestä tule liikaa kehosta.

Kuitenkin juuri tämä mutaatio F8-geenissä vähentää veren hyytymistekijöiden tasoja. Tämä saa veren hyytymisprosessin käymään kokonaan.

Geneettiset mutaatiot periytyvät yleensä vanhemmilta. Siksi useimmat tämän taudin tapaukset tapahtuvat, koska potilaan vanhemmilla on myös hemofilia A.Se ei kuitenkaan sulje pois mahdollisuutta, että tämä tauti esiintyy, vaikka potilaalla ei ole vanhempaa, jolla on hemofilia.

Hemofiliaa kutsutaan tyypiksi Genetic Home Reference -sivustolta hankittu tämä voi johtua:

• raskaus
• poikkeavuudet kehon immuunijärjestelmässä
• syöpä
• allergiset reaktiot tietyille lääkkeille
• muut tuntemattomat syyt

Riskitekijät

Mikä lisää hemofilia A: n kehittymisen riskiä?

Hemofilia A: n suurin riskitekijä on perheenjäsen tai vanhempi, jolla on veren hyytymishäiriö tai mutatoitunut geeni. Myöhemmin syntyneillä vauvoilla on suuri riski sairauden kehittymiseen.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitä testejä tehdään hemofilia A: n diagnosoimiseksi?

Tämä tauti johtuu geneettisistä tekijöistä, joten tutkimus suoritetaan yleensä heti, kun vastasyntynyt syntyy vanhemmalta, jolla on hemofilia. On tärkeää tietää, onko vauvassa hemofilia A: n riski tulevaisuudessa.

Tämä tauti voidaan havaita myös veren hyytymistekijöiden pitoisuustestillä veressä olevien hyytymistekijöiden tasojen selvittämiseksi.

Jotkut vakavan hemofilian tapaukset havaitaan yleensä pian vauvan syntymän jälkeen. Samaan aikaan lieviä ja kohtalaisia ​​tasoja ei yleensä tiedetä ennen kuin potilas on aikuinen. Yleensä henkilö saa tietää, että hänellä on hemofilia vasta kirurgisen toimenpiteen tai onnettomuuden jälkeen.

Mitkä ovat hemofilia A: n hoitovaihtoehdot?

On tärkeää huomata, että toistaiseksi hemofilia A: ta ei ole parannettu. Nykyisten lääkkeiden tarkoituksena on lievittää oireita ja vähentää hallitsemattoman verenvuodon riskiä.

A-hemofiliapotilaille annettu hoito riippuu vakavuudesta. Vakaviksi luokitelluissa tapauksissa päähoito sisältää injektiot korvaamaan kehosta menetetyt veren hyytymistekijät.

Tämä injektio voi olla luovutetun veren tai yhdistelmähyytymistekijänä kutsutun lääkkeen muodossa. Lääke on valmistettu siten, että se sisältää hiukkasia, jotka matkivat veren hyytymistekijöitä ihmisillä.

Injektio voidaan antaa yksin kotona liiallisen tai spontaanin verenvuodon estämiseksi. Hoidon tulisi yleensä olla elinikäinen.

On kuitenkin olemassa myös muita hoitoja, jotka on tarkoitettu lievää ja kohtalaista hemofiliaa sairastaville. Lääkkeitä, kuten desmopressiini (DDAVP), annetaan veren hyytymiseen loukkaantumisen yhteydessä tai ennaltaehkäisynä ennen potilaan leikkausta.

Kotihoito

Mitkä ovat elämäntapamuutokset tai kodin korjaustoimenpiteet, jotka voivat auttaa tätä tautia?

Tätä tautia ei voida parantaa, mutta A-hemofiliapotilaat voivat silti elää terveellistä elämää seuraamalla näitä vinkkejä:

• Tee säännöllisesti lääkärintarkastus lääkärille
• Noudata lääkärisi ohjeita ja ohjeita siitä, mitä tehdä, jos on verenvuotoa tai vammoja
• Vältä verenohennuslääkkeiden, kuten varfariinin tai hepariinin, käyttöä
• Pidä suu ja hampaat aina puhtaina, jotta vältät verenvuotoa aiheuttavat hammasongelmat
• Käytä kypärää tai turvavyötä ja aja varovasti

Jos sinulla on kysyttävää, ota yhteys lääkäriisi löytääksesi parhaan ratkaisun tilallesi.