Hemokromatoosi: oireet, syyt ja hoito

Määritelmä

Mikä on hemokromatoosi?

Hemokromatoosi tai hemokromatoosi on häiriö, joka saa kehon imemään liikaa rautaa ruoasta aiheuttaen kehon liiallisen rautapitoisuuden.

Normaaleissa olosuhteissa rauta on itse asiassa yksi tärkeistä ravintoaineista, jonka tehtävänä on auttaa punasolujen hemoglobiinia kuljettamaan happea elimiin ja kudoksiin.

Suolet suorittavat raudan imeytymisen ruoasta kehon tarpeiden tyydyttämiseksi. Imeytynyt rautamäärä on hyödyllinen korvaamaan elimistössä joka päivä menetetty pieni määrä rautaa.

Kuitenkin, jos henkilöllä on hemokromatoosihäiriö, elimistöön imeytyvän raudan määrä on paljon enemmän kuin mitä voidaan käyttää.

Ylimääräinen rauta varastoidaan elimissäsi, kuten maksassa, sydämessä ja haimassa. Jos rauta ylittää, se voi aiheuttaa myrkkyjä kehon kudoksiin ja elimiin.

Itse asiassa liikaa rautaa voi olla hengenvaarallinen. CDC (Centers for Disease Control and Prevention) -sivun avaaminen hemokromatoosi voi aiheuttaa sairauksia, kuten maksasyöpää, sydämen rytmihäiriöitä, niveltulehdusta, diabetesta ja maksakirroosia.

Tämä tauti voidaan jakaa kahteen tyyppiin syyn perusteella, nimittäin ensisijaiseen ja toissijaiseen. Primaarisessa hemokromatoosissa tauti johtuu perinnöllisestä geneettisestä mutaatiosta. Samaan aikaan toissijaisia ​​tyyppejä esiintyy yleensä sairauden tai muiden terveysolosuhteiden vuoksi.

Kuinka yleinen tämä tauti on?

Hemokromatoosi on tila, joka voi tapahtua kenellekään. Miehet kokevat tämän kuitenkin yleensä useammin kuin naiset, ja se tapahtuu 50-60 vuoden iässä.

Useimmat hemokromatoosia sairastavat ihmiset eivät tiedä, onko heillä todellakin sitä, varsinkin jos tauti on läsnä syntymästä lähtien.

Vaikka hemokromatoosi on perinnöllinen häiriö, jolla voi olla varhaisia ​​oireita, on myös ihmisiä, joilla on tämä tila, joilla ei ole oireita tai komplikaatioita.

Voit minimoida mahdollisuutesi kehittää hemokromatoosia vähentämällä riskitekijöitä. Ota yhteys lääkäriisi saadaksesi lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat hemokromatoosin merkit ja oireet?

Kuten aiemmin mainittiin, hemokromatoosin oireet eivät aina näy. Tämän taudin varhaiset merkit ja oireet muistuttavat usein muita yleisiä oireita.

Hemokromatoosin yleiset oireet ovat seuraavat:

• Kipu vatsassa
• Keho on väsynyt ja löysä
• Tumma harmahtava iho
• Nivelkipu
• Energian puute
• Hiusten ja vartalon hiustenlähtö
• Seksuaalisen halun menetys
• Laihduttaa
• Onko sinulla sydämen vajaatoiminta
• Kokenut maksan vajaatoiminta

Hemokromatoosia sairastavien naisten oireet alkavat yleensä näkyä vaihdevuosien jälkeen, koska heidän ruumiinsa eivät enää menetä rautaa kuukautisten ja raskauden aikana.

Hemokromatoosi on synnynnäinen häiriö, joka yleensä aiheuttaa alkuvaiheen oireita vakavan väsymyksen, nivelkivun, vatsakivun, laihtumisen ja sukupuolen halun menetyksen muodossa.

Kun tämä tauti pahenee, henkilöllä voi olla myös niveltulehdus, maksasairaus (kirroosi), maksasyöpä, diabetes, sydänsairaudet ja ihon värimuutokset.

Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan hemokromatoosin lieviin tai vaikeisiin oireisiin voivat vaikuttaa ympäristötekijät ja elämäntavatekijät.

Voi olla muita oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos olet hermostunut oireesta, ota heti yhteys lääkäriisi.

Milloin sinun pitäisi nähdä lääkäri?

Ota heti yhteys lääkäriin, jos sinulla esiintyy yllä mainittuja hemokromatoosin oireita. Jos sinulla on perhe, jolla on hemokromatoosi, kysy lääkäriltäsi geenitestauksesta.

Geneettinen testaus voi auttaa määrittämään, onko sinulla geenejä, jotka lisäävät hemokromatoosin riskiä.

Jokaisen keho reagoi eri tavalla, joten ota heti yhteys lääkäriin, jotta saat parhaan hoidon olosuhteidesi mukaan.

Syy

Mikä aiheuttaa hemokromatoosia?

Kuten aiemmin mainittiin, tämä tauti voidaan jakaa kahteen tyyppiin syyn perusteella, nimittäin primaariseen ja toissijaiseen.

Ensisijainen hemokromatoosi

Primaarisen hemokromatoosin syy johtuu mutaatioista tai muutoksista geeneissä, jotka säätelevät raudan määrää kehossa ruoasta. Nämä mutatoidut geenit ovat yleensä perinnöllisiä.

Hemokromatoosia aiheuttavat mutaatiot siirtyvät vanhemmalta lapselle. Hemokromatoosissa on useita erityyppisiä geenimutaatioita, nimittäin tyypin yksi, toinen tyyppi, kolme ja neljä hemokromatoosi.

Normaalisti näiden eri geenien tuottamilla proteiineilla on tärkeä rooli kehon raudan imeytymisen, kuljetuksen ja varastoinnin säätelyssä.

Jos näissä geeneissä tapahtuu mutaatio tai muutos, raudan imeytymisen hallinta kehossa vahingoittuu. Tämän seurauksena rauta kerääntyy kudoksiin ja elimiin, jotta se voi häiritä niiden asianmukaista toimintaa.

Voit kehittää tämän tilan vain, jos sinulla on molemmat epänormaalit geenit ja pystyt siirtämään ne lapsellesi. Kaikilla, joilla on kaksi geeniä, ei kuitenkaan voi esiintyä hemokromatoosin oireita, jotka liittyvät ylimääräiseen rautaan kehossa.

Sillä välin, jos sinulla on vain yksi epänormaali geeni, on hyvin epätodennäköistä, että voit kehittää hemokromatoosia.

Saatat olla vain kantaja (harjoittaja) geenimutaatio, joka voi siirtää sen seuraavalle sukupolvelle.

Lapsellasi on mahdollisuus kehittää hemokromatoosi myöhemmin, mutta jos hän myös perii epänormaalin geenin kumppaniltasi.

Toissijainen hemokromatoosi

Toissijaista hemokromatoosia voi esiintyä myös sellaisen taudin tai muun terveydentilan komplikaationa, joka aiheuttaa raudan kertymisen elimistöön.

Seuraavassa on joitain esimerkkejä sairauksista ja terveydentiloista, jotka voivat aiheuttaa hemakromatoosia:

• Anemia
• Talassemia
• Harvinaiset geneettiset sairaudet, kuten atransferrinemia ja aceruloplasminemia
• Krooninen hepatiitti C -infektio
• Alkoholiriippuvuudesta johtuvat maksavauriot
• Steatohepatiitti

Muita terveysolosuhteita, jotka myös aiheuttavat ylimääräistä rautapitoisuutta kehossa, ovat:

• Verensiirto
• Ota rautapillereitä tai ravintolisiä suuren C-vitamiinin saannin kanssa (C-vitamiini voi auttaa raudan imeytymistä elimistössä)
• Dialyysi potilailla, joilla on munuaissairaus

Riskitekijät

Mikä lisää riskiä sairastua hemokromatoosiin?

Tekijöitä, jotka lisäävät riskiäsi kehittää hemokromatoosia, ovat:

1. Sukututkimus

Jos sinulla on joko vanhempi tai sisarus, jolla on hemokromatoosi, sinulla on yleensä suurempi taudin riski.

Jos sinulla on suvussa ollut alkoholismi, maksasairaus, niveltulehdus tai impotenssi, myös tämän taudin kehittymisen riski on suurempi.

2. Mies sukupuoli

Miehillä on todennäköisempi riski hemokromatoosin oireista nuorella iällä. Samaan aikaan naisilla riski kasvaa vaihdevuosien aikana ja kohdunpoistoleikkauksen jälkeen (poista kohtu).

Tämä johtuu siitä, että naiset menettävät yleensä rautaa kuukautisten ja raskauden aikana. Kuitenkin, jos olet kokenut vaihdevuodet ja kohdunpoiston, rautatasot voivat kerääntyä elimistöön.

3. Hänelle tehtiin verensiirtomenettely

Ihmiset, joille tehdään säännöllisesti verensiirtomenettelyjä, ovat myös vaarassa sairauden kehittymisestä. Jotkut heistä ovat ihmisiä, joilla on talassemia ja anemia.

Siksi ei ole harvinaista, että hemokromatoosia kutsutaan talassemian komplikaatioksi, erityisesti jatkuvan verensiirtoprosessin seurauksena.

Lääkkeet ja lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tämän tilan diagnosoimiseksi?

Lääkäriryhmä valmistelee diagnoosia alkaen potilastiedoista, verikokeista ja fyysisistä tutkimuksista.

Lopullinen diagnoosi riippuu tiettyjen valkosolujen etsinnästä verisoluissa.

Tulokset toimitetaan veriasiantuntijalle (hematologi). Luuytimen biopsia voidaan myös tehdä.

Tässä biopsiassa hermatologi ottaa näytteen luuytimestä tutkittavaksi mikroskoopilla ja suorittaa lisätutkimukset luuytimen näytteelle.

Mitkä ovat hemokromatoosin hoitovaihtoehdot?

Paras hoito on poistaa rauta vetämällä verta kerran tai kahdesti viikossa, kunnes rautataso lähestyy normaalia. Tätä menettelyä kutsutaan flebotomiaksi.

Jos phlebotomy-menettely ei ole tehokas vähentämään ylimääräistä rautapitoisuutta, voidaan antaa myös lääkkeitä, kuten deferoksamiinia.

Lääkäri neuvoo yleensä olemaan juomatta alkoholia, varsinkin jos maksasi on vaurioitunut.

Vältä rautalisien käyttöä ja rautaa sisältävien astioiden käyttöä.

Sinun tulisi myös välttää syömästä raakoja äyriäisiä (mieluiten keitetyt perusteellisesti) ja rautaa sisältäviä elintarvikkeita, kuten runsaasti rautapitoisia aamiaismuroja.

Kotihoito

Mitkä ovat joitain elämäntapamuutoksia tai kodin korjaustoimenpiteitä tämän sairauden hoitamiseksi?

Elintapamuutoksia, jotka voivat auttaa hoitamaan hemokromatoosia, ovat:

• Vältä rautaa sisältäviä ravintolisiä ja multivitamiineja. Tämä voi lisätä raudan määrää kehossa.
• Vältä alkoholia. Alkoholi lisää maksavaurioiden riskiä. Jos sinulla on maksasairaus ja perinnöllinen hemokromatoosi, vältä alkoholia kokonaan.
• Vältä syömästä raakoja äyriäisiä. Ihmiset, joilla on perinnöllinen hemokromatoosi, ovat alttiita infektioille, etenkin niille, joita jotkut bakteerit aiheuttavat raakoissa äyriäisissä.
• Juomassa teetä. Teetä juomisen uskotaan estävän raudan varastoitumista johtuen tanniinien aktiivisten yhdisteiden pitoisuudesta siinä.

Jos sinulla on kysyttävää, ota yhteys lääkäriisi saadaksesi perusteellisen ymmärryksen ja parhaan ratkaisun sinulle.