Tutustu Pataun oireyhtymään, joka on harvinainen, tappava kromosomihäiriö. hei terve

Jokin aika sitten maata järkytti uutinen pienen vauvan Adam Fabumin kuolemasta vain 7 kuukauden ikäisenä hänen sairautensa vuoksi. Adam Fabumilla tiedetään olevan trisomia 13 eli ns. Pataun oireyhtymä. Seuraavassa on täydelliset tiedot tästä harvinaisesta taudista.

Mikä on trisomia 13 (Pataun oireyhtymä)?

Trisomia on kromosomaalinen häiriö, jossa henkilöllä on kolme kopiota kromosomista. Normaaleilla, terveillä ihmisillä kromosomeja saa olla vain kaksi kopiota. Trisomia on geneettinen tila. Tämä tarkoittaa, että tämä häiriö voidaan saada vain vanhempien perinnöstä.

Kromosomit itse on merkitty numeroilla. Esimerkiksi Downin oireyhtymä johtuu kromosominumeron 21 solujen jakautumishäiriöstä (Trisomy 21). Pataun oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on poikkeavuus 13. kromosomissa. Siksi Pataun oireyhtymä tunnetaan myös nimellä trisomia 13.

Pataun oireyhtymä on harvinainen kromosomaalinen häiriö, joka vaikuttaa noin jokaiseen 8000 - 12 000 elävänä syntyneeseen. Tämä kromosomaalinen poikkeavuus vaikuttaa melkein kaikkiin kehon elinjärjestelmiin, mikä paitsi estää vauvan kehitysprosessin myös on hengenvaarallinen. Monet trisomia 13: lla syntyneet vauvat kuolevat muutamassa päivässä tai ensimmäisen elinviikon aikana. Vain viisi - 10 prosenttia lapsista, joilla on tämä tila, selviävät ensimmäisen vuoden.

Trisomy 13: n merkit ja oireet (Pataun oireyhtymä)

Joitakin oireita, jotka voidaan nähdä trisomy 13 -vauvoilla, ovat:

• Pieni pää, jossa on tasainen otsa.
• Nenä on leveämpi ja pyöreämpi.
• Korvat ovat laskeneet ja voivat muodonmuutoksia.
• Silmävikoja voi esiintyä
• Halkeama huulilla tai suun katolla
• Päänahan kuori, jota on vaikea menettää (cutis aplasia)
• Rakenteelliset ongelmat ja aivotoiminta
• Synnynnäiset sydänviat
• Ylimääräiset sormet ja varpaat (polydaktisesti)
• Säkki, joka kiinnittyy mahaan napanuoran (omphalocele) alueella, joka sisältää useita vatsaelimiä.
• Spina bifida.
• Kohdun tai kivesten poikkeavuudet.

Lapsesi riski saada trisomia 13 voi kasvaa, jos tulet raskaaksi vanhuudessa

Kuten syntymävikojen ja muiden poikkeavuuksien riski, potentiaalisen vauvan patau-oireyhtymän riski voi kasvaa, jos äiti on yli 30-vuotias raskaana. useissa tutkimuksissa jopa ilmoitetaan, että Patau-oireyhtymän riski on alttiimpi esiintymään naisilla, jotka ovat raskaana 32-vuotiaana. Silti syy-seuraussuhde ei ole varma.

Uuden lapsen riski saada trisomia 13 kasvaa myös, jos äiti on synnyttänyt Pataun oireyhtymää sairastavan lapsen edellisestä raskaudesta. Todennäköisyys on kuitenkin pieni (vain noin 1 prosentti).

Kuinka trisomia 13 diagnosoidaan?

Lääkärit voivat diagnosoida trisomia 13 (Pataun oireyhtymä) rutiininomaisella ultraäänellä raskauden aikana. Ultraääniseulonnan tulosten ei kuitenkaan voida taata olevan 100% tarkkoja. Syynä on, että kaikkia poikkeavuuksia ei voida havaita selvästi ultraäänellä. Lisäksi trisomian 13 aiheuttamat poikkeavuudet voidaan erehdyttää muihin häiriöihin tai sairauksiin. Ultraäänen lisäksi kromosomaaliset poikkeavuudet voidaan havaita myös ennen syntymää lapsivesitutkimuksen ja tekniikoiden avulla korionihuksen näytteenotto (CVS).

Ei-toivottujen asioiden välttämiseksi odottavien äitien on ensin testattava geenitesti ennen raskauden suunnittelua mahdollisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.

x