Omphalocele: määritelmä, oireet, syyt, hoito jne.

x

Määritelmä

Mikä on omfalocele?

Omphalocele tai omphalocele on vauvojen syntymävika, joka tekee suolet, maksan ja muut vauvan kehon elimet vatsan ulkopuolelle.

Vauvan vatsaelinten purkautuminen omphalocele- tai omphalocele-tilassa johtuu reikästä navan alueella.

Sekä suolet, maksa että muut vauvan kehon elimet, jotka tulevat vatsasta navan aukon kautta, peitetään vain pussilla tai ohuella, melkein läpinäkyvällä kerroksella.

Koska sitä suojaa vain ohut kerros tai tasku, se tekee mahasta tulevat vauvan elimet helposti näkyviksi.

Omphalocele tai omphalocele on tila, joka esiintyy hyvin varhaisessa vaiheessa raskauden aikana tai tarkemmin, kun vauvan vatsaontelon muodostumisprosessi ei mene hyvin.

Vauvan vatsaontelo alkaa yleensä muodostua 3 raskausviikolla 4 raskausviikkoon saakka.

Sitten, kun vauvan kehitys on tullut raskausikään 6 viikosta 10 viikkoon, suolen koko kasvaa.

Suolen pituus kasvaa ja työntää asennonsa vatsasta vauvan napanuoraan. Normaalisti 11 raskausviikolla suolen tulisi palata vatsaan.

Kuitenkin, jos suolisto ei pääse takaisin mahaan tuossa raskausikässä, voi esiintyä omphalocele tai omphalocele.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Omfalocele on harvinainen vauvan syntymävikojen tila, koska sen voi kokea yhdellä 4000-7000 syntymästä.

Oomphaloceleella tai omphaloceleella syntyneet vauvat kokevat yleensä myös muita syntymävikoja, kuten sydänvikoja, hermoputken vikoja kromosomaalisiin poikkeavuuksiin.

Voit vähentää tämän taudin kehittymisriskiä vähentämällä riskitekijöitä, jotka sinulla ja vauvallasi ovat. Ota yhteys lääkäriisi saadaksesi lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat omfaloceleen merkit ja oireet?

Ophhalocele- tai omphalocele-tilan tärkein oire on se, että vauvan vatsaelimet ovat selvästi näkyvissä, kun ne tarttuvat navan läpi. Jotkut omhaloceleen tai omfaloceleen oireista ovat seuraavat:

• Vauvan napassa on reikä
• Suolisto on vatsan ulkopuolella, jota peittää pussi tai suojakerros

Omphalocele tai omphalocele on tila, jota voi esiintyä pienissä tai suurissa kooissa.

Omphalocele-pieni koko on pieni osa elimiä mahalaukun ulkopuolella, esimerkiksi vain osa suolesta. Sitä vastoin suuri omfalocele on monien elinten läsnäolo mahalaukun ulkopuolella, esimerkiksi suolet, maksa ja perna.

Omphalocele tai suuri omfalocele on tila, joka voi ilmetä alkion kehitysprosessin epäonnistumisen vuoksi, mikä tekee vatsaontelosta kykenemättömän kestämään vatsaelinten painon.

Syynä on, että tuolloin vatsaonteloa peitti vain ohut kalvo, jota kutsutaan omphalocele-pussiksi tai omphaloceleeksi.

Milloin lääkäriin?

Jos olet huolissasi tiettyjen oireiden kasvusta, kehityksestä tai esiintymisestä pienellä lapsellasi, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen henkilön terveydentila on erilainen, myös vauvat. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa omfaloceleen?

Toistaiseksi ei tiedetä mikä on omfaloseleen tarkka syy. On kuitenkin vauvoja, jotka kokevat omphalocele tai omphalocele kehonsa geenien tai kromosomien muutosten vuoksi.

Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan omfalocele tai omfalocele on tila, joka voi ilmetä geneettisen oireyhtymän vuoksi.

Lähes puolet vauvoista, joilla on omphalocele tai omphalocele, kehittävät tilan kehon kussakin solussa olevan kromosomin yhden lisäkopion (trisomia) seurauksena.

Itse asiassa noin kolmasosalla omphaloceleella tai omphaloceleella syntyneistä vauvoista on myös geneettinen tila, joka tunnetaan nimellä Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä.

Tämän vuoksi vauvoilla, joilla on omfalocele tai omphalocele, syntyneet vauvat ja tietyissä geneettisissä olosuhteissa esiintyy muita ongelmaan liittyviä merkkejä ja oireita.

Lisäksi omfaolekeli voi johtua myös geenien ja useiden muiden tekijöiden yhdistelmästä. Otetaan esimerkiksi äitiä ympäröivä ympäristö, kun hän on raskaana, äidin kuluttama ruoka ja juoma sekä äidin raskauden aikana käyttämät lääkkeet.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiä saada omfalocele?

Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskusten (CDC) mukaan jotkut omphalocele- tai omphalocele-olosuhteiden riskitekijät ovat seuraavat:

Tupakointi ja alkoholin käyttö

Naiset tai raskaana olevat naiset, jotka käyttävät alkoholia, ovat vaarassa saada vauvan omfalocele-tilassa kuin naiset tai raskaana olevat naiset, jotka eivät juo alkoholia.

Samoin raskaana olevilla naisilla tai naisilla, jotka ovat tupakoitsijoita, esimerkiksi enemmän kuin yksi pakkaus päivässä, on myös sama riski saada vauva, jolla on omphalocele tai omphalocele.

Ota lääkitys raskauden aikana

Raskaana olevat naiset, jotka käyttävät huumeita selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät tai selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (SSRI: t), joilla on suuri riski saada vauva omphaloceleen tai omphaloceleen.

Samaan aikaan raskaana olevilla naisilla, jotka eivät käytä näitä lääkkeitä, on pienempi riski.

Liikalihavuus

Äideillä, jotka ovat liikalihavia ennen raskautta, on yleensä suurempi riski synnyttää vauvoja, joilla on omphalocele tai omphalocele.

Siksi on suositeltavaa saada ihanteellinen paino ennen raskautta tai raskauden suunnittelua.

Lääkkeet ja lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit omfaloceleen diagnosoimiseksi?

Omphalocele tai omphalocele on tila, joka voidaan diagnosoida raskauden aikana ja vauvan syntymän jälkeen.

Raskauden aikana

Raskaustarkastukset omfaloceleen riskin selvittämiseksi voidaan tehdä seulontatestillä, eli synnytystä edeltävällä testillä.

Tämän testin tarkoituksena on tarkistaa vauvan terveydentila sekä syntymävikojen mahdollisuus, kun vauva kehittyy kohdussa.

Jos vauvalla on ompholacele, seulontatesti näyttää epänormaaleja tuloksia, etenkin veri- tai seerumitesteissä.

Paitsi, omfalocele voidaan diagnosoida myös ultraäänitutkimuksella (USG), joka suoritetaan raskauden toisella ja kolmannella kolmanneksella.

Tarvittaessa lääkäri voi myös määrätä sydämen ultraäänitutkimuksen tai sikiön ultraäänitutkimuksen ennen syntymää.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, toimiiko vauvan sydämen toiminta normaalisti vai onko sillä ongelmia.

Vauvan syntymän jälkeen

Samaan aikaan joissakin muissa tapauksissa omphaloceleä ei voida diagnosoida, kun hän on vielä kohdussa.

Toisaalta tämä tila näkyy sitten selvästi, kun vauva syntyy tai vastasyntyneen tutkitaan.

Lääkäri voi myös suorittaa lisätestejä röntgensäteillä tai röntgensäteillä selvittääkseen, onko vauvan muissa elimissä ongelmia.

Mitkä ovat omfalocelen hoitovaihtoehdot?

Ophhalocele- tai omphalocele-vauvojen hoito riippuu useista tekijöistä, mukaan lukien:

• Omfalocele-koko
• Kromosomaalisten poikkeavuuksien ja muiden syntymävikojen esiintyminen
• Vauvan raskausikä

Jos tila on pieni, sitä voidaan yleensä hoitaa leikkauksella tai leikkauksella heti vauvan syntymän jälkeen. Tämä johtuu siitä, että suolisto pääsee takaisin vatsaan ja napan reikä on suljettu.

Jos omfakelin tila on suuri, hoito tehdään yleensä vaiheittain. Vatsan ulkopuolella olevat elimet voidaan peittää ensin erityisellä materiaalilla. Vasta sitten elimet työnnetään hitaasti takaisin vatsaan.

Kun kaikki vatsan ulkopuolella olleet elimet ovat palanneet sisälle, vasta sitten napa voi sulkeutua.

Komplikaatiot

Mitkä ovat tämän sairauden mahdolliset komplikaatiot?

Kohdussa oleva sikiö, jolla on omphalocele, kehittyy yleensä hitaasti ennen syntymää.

Tätä tilaa kutsutaan myös kohdunsisäiseksi tai kasvun hidastumiseksi i ntra kohdun kasvun rajoitus.

Vauvat, joilla on nämä olosuhteet, syntyvät todennäköisesti ennenaikaisesti tai aikaisemmin. Komplikaatiot, joita vauvat, joilla on omfalocele-tiloja, voivat kokea synnynnäisiä sydänsairauksia ja keuhko-ongelmia.

Tämän keuhko-ongelman olemassaolo voi johtua vatsan elinten asennosta, joka vaikuttaa rintaseinään. Kun vatsan elimiä ei ole asetettu oikein, rintaseinää ei ole muodostettu kunnolla.

Tila jättää sitten vähemmän tilaa kuin sen pitäisi olla keuhkojen kehittymiselle. Tämän seurauksena vauvoista, joilla on omphalocele tai omphalocele, on vaikea hengittää, ja he saattavat tarvita jopa apua erityislaitteilla.

Joissakin harvoissa tapauksissa vauvoilla, joilla on omphalocele tai omphalocele, kehittyy hengitysvaikeuksia lapsena ja heillä on sitten toistuvia keuhkoinfektioita tai astmaa aikuisina. Samaan aikaan suurilla omphalocele-tapauksilla on riski olla kohtalokas vauvalle.

Lisäksi yleisin riski on, kun omphaloceleä peittävä ohut kalvo rikkoutuu tai kuoriutuu. Tämä tila voi aiheuttaa vatsaelinten infektion.

Lisäksi sisäelimet on kierrettävä ja vaikuttavat näiden elinten veren saantiin. Tämän seurauksena tämä tila voi johtaa elinten kuolemaan.