Battenin tauti, harvinainen tila, joka aiheuttaa lapsille varhaisen dementian ja härän; hei terve

On satoja sairauksia, jotka kuuluvat harvinaisten sairauksien luokkaan. Uutta tautia pidetään yleensä harvinaisena, jos löydettyjen tapausten määrä on alle yksi 2000 ihmisestä populaatiossa. Battenin tauti on tauti, joka luokitellaan hyvin harvinaiseksi. Tämän tilan on ilmoitettu esiintyvän noin 2-4: llä jokaista 100 000 ihmistä Yhdysvalloissa.

Tähän asti ei ole ollut yksityiskohtaista raporttia Battenin tautitapausten määrästä Indonesiassa. Tässä on kuitenkin kaikki mitä sinun tarvitsee tietää Batten-taudista.

Mikä on Battenin tauti?

Battenin tauti on kohtalokas synnynnäinen hermoston häiriö, joka hyökkää kehon moottorijärjestelmiin. Oireet alkavat yleensä lapsuudessa. Tämä tila tunnetaan myös nimellä Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten -tauti tai Juvenile CLN3.

Battenin tauti on yleisin sairausryhmän muoto, jota kutsutaan hermosolujen ceroidisiksi lipofuskinosiksi tai NCL: ksi. NCL: lle on ominaista tiettyjen rasva- ja rakeisten aineiden epänormaali kertyminen aivojen hermosoluihin ja muihin kehon kudoksiin geneettisten mutaatioiden vuoksi. Yksinkertaisesti sanottuna tietyt geneettiset mutaatiot lapsen kehossa voivat häiritä kehon solujen kykyä päästä eroon myrkyllisistä jätteistä. Tämä voi aiheuttaa tiettyjen aivojen alueiden kutistumista ja aiheuttaa erilaisia ​​neurologisia ja fyysisiä oireita.

Battenin tauti on yksi lasten ja aikuisten ennenaikaisen kuoleman syistä. Tätä tautia esiintyy yleisimmin Pohjois-Euroopan tai Skandinavian syntyperäisillä ihmisillä.

Mikä aiheuttaa Battenin taudin?

Battenin tauti on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Toisin sanoen tämän taudin aiheuttava geenimutaatio voidaan siirtää vanhemmalta lapselle. Vanhemmilla, joilla molemmilla on tautia aiheuttava geenimutaatio, syntyneellä lapsella on 25% mahdollisuus sairauden kehittymiseen.

Tohtori tunnusti alun perin vuonna 1903 tohtori Frederik Batten, ja vasta vuonna 1995 tunnistettiin ensimmäiset geenit, jotka aiheuttavat NCL: n. Siitä lähtien yli 400 mutaation 13 eri geenissä on havaittu aiheuttavan erilaisia ​​NCL-taudin muotoja.

Solumme sisältävät tuhansia geenejä rivissä kromosomeja pitkin. Ihmissolut sisältävät 23 paria kromosomeja, yhteensä 46 paria. Suurin osa geeneistä kontrolloi ainakin yhden proteiinin tuotantoa. Näillä proteiineilla on erilaiset toiminnot ja ne sisältävät entsyymejä, jotka vaikuttavat molekyylikemiallisten reaktioiden nopeuttamiseen. NCL johtuu epänormaalista geenimutaatiosta. Tämän seurauksena solut eivät toimi kunnolla tarvittavan proteiinin tuottamiseksi, mikä johtaa tähän tautiin liittyvien oireiden kehittymiseen.

Mitkä ovat Battenin taudin oireet?

Battenin taudin oireille on ominaista progressiivinen hermosolujen heikkeneminen, joka ilmenee yleensä 5-15-vuotiaiden välillä. Oireet alkavat yleensä näön menetyksestä, joka tapahtuu nopeasti. Lapset ja nuoret, joille kehittyy tämä tauti, kokevat usein täydellisen sokeuden 10-vuotiaana.

Lapsilla, joilla on tämä tauti, on myös ongelmia puheen ja viestinnän, kognitiivisen heikkenemisen, käyttäytymismuutosten ja motoristen toimintahäiriöiden kanssa. Heillä on usein vaikeuksia kävellä ja helposti pudota tai seistä epävakaa tasapainotusvaikeuksien takia. Useita käyttäytymistä ja persoonallisuuden muutoksia ovat mielialahäiriöt, ahdistuneisuus, psykoottiset oireet (kuten ääneen nauraminen ja / tai huutaminen ääneen ilman syytä) ja aistiharhat. Puhehäiriöitä, kuten änkyttämistä, voi esiintyä myös merkkinä tästä taudista.

Joillekin lapsille alkuvaiheen oireille voi olla tunnusomaista episodinen (toistuva) kohtaus ja aiemmin hankittujen fyysisten ja henkisten kykyjen menetys. Tämä tarkoittaa sitä, että lapsi kokee kehityksellisiä takaiskuja. Iän myötä lapsen kohtaukset pahenevat, dementian merkit selviävät ja vanhuksille kehittyy samanlaisia ​​motorisia ongelmia kuin Parkinsonin tauti. Muita oireita, joita esiintyy myöhään teini-ikäisillä 20-luvun alussa, ovat lihasten nykiminen ja lihaskouristukset, jotka aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta tai halvaantumista, ja unettomuus.

Useimmissa tapauksissa tämän taudin henkinen ja hermostunut heikkeneminen jättää henkilön makaamaan avuttomana sängyssä eikä pysty kommunikoimaan helposti. Viime kädessä tämä tila voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin 20--30-vuotiailla. Koska geneettiset mutaatiot, jotka aiheuttavat tämän tilan, vaihtelevat suuresti, Battenin taudin oireet voivat myös vaihdella suuresti henkilöstä toiseen.

Onko Battenin taudille parannuskeinoa?

Tällä hetkellä ei ole saatavilla parannuskeinoa Battenin taudin parantamiseksi. Tätä ehtoa voidaan kuitenkin hallita erityishoidolla lasten ja heidän perheidensä elämänlaadun ylläpitämiseksi.

Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto FDA hyväksyi alfa-cerliponaasin hoidoksi hidastamaan kävelykyvyn menetystä 3-vuotiailla ja sitä vanhemmilla lapsilla. Kohtauksia voidaan joskus lievittää tai hallita kohtausten vastaisilla lääkkeillä, ja muiden lääketieteellisten ongelmien oireita voidaan hallita niiden tilan mukaan, kun ne ilmenevät. Fysioterapia voi myös auttaa potilaita ylläpitämään fyysisiä toimintojaan niin kauan kuin mahdollista.

Jotkut raportit ovat havainneet, että tämän taudin etenemistä voidaan hidastaa kuluttamalla C- ja E-vitamiineja ja vähän A-vitamiinia sisältävällä ruokavaliolla. Hoito ei kuitenkaan estä tämän taudin kuolemaan johtavaa lopputulosta. Tutkijat ympäri maailmaa etsivät edelleen tehokasta hoitoa Battenin taudille.

x