Granaattiomenatauti: oireet, syyt, hoito jne. & bull; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Pompen tauti?

Pompe-tauti tai Pompe-tauti on synnynnäinen vika, johon viitataan myös GAA: n (hapan alfa-glukosidaasin) eli tyypin 2 glykogeneesin kertymätaudin puutteena.

Pompe-tauti tai Pompe-tauti on vauvojen syntymähäiriö tai -vika, joka johtuu GAA-entsyymin tuotannon puutteesta. GAA-entsyymin on tarkoitus hajottaa monimutkaiset sokerit elimistössä.

Kun entsyymituotanto on vähemmän kuin optimaalinen, komplekseja sokereita muodostuu automaattisesti elimissä ja kudoksissa, erityisesti lihaksissa.

Tämä tila voi vahingoittaa kehon elimiä ja kudoksia eivätkä toimi kunnolla.

Granaattiomenatauti voi aiheuttaa lihasten heikkenemisen ja vaikeasti hengittävän. Jotkut Pompen taudista tai Pompen taudista useimmiten kärsivät elimet ovat maksa, sydän ja lihakset.

Mitkä ovat Pompen taudin tyypit?

Clevelandin klinikan mukaan Pompen tauti tai Pompen tauti voidaan jakaa kolmeen tyyppiin. Erilaiset Pompe-tauti tai Pompe-tauti ovat seuraavat:

Pompen taudin klassinen muoto (klassinen infantiili-puhkeaminen)

Pompe-tauti tai klassinen Pompe-tauti on häiriö, joka alkaa useita kuukausia vauvan syntymän jälkeen.

Tämä tyyppi on hoidettava välittömästi. Koska jos jätetään ilman hoitoa, tämän tyyppinen Pompe-tauti voi aiheuttaa vauvoille sydämen vajaatoiminnan ensimmäisen elinvuoden aikana tai se voi olla kohtalokas.

Pompen taudin ei-klassinen muoto (ei-klassinen infantiili-puhkeaminen)

Tämä ei-klassinen muoto ilmestyy yleensä, kun vauva on 12 kuukautta tai 1-vuotias. Vauvoilla, joilla on tällainen Pompe-tauti, voi esiintyä lihasheikkoutta, mikä voi johtaa vakaviin hengitysvaikeuksiin.

Useimmat vauvat, joilla on tällainen sairaus, todennäköisesti selviävät varhaisessa iässä.

Pompen taudin hidas muoto (myöhään alkanut)

Toisin kuin kaksi edellistä Pompe-taudin tyyppiä, tämä viimeinen tyyppi on muoto, joka ei ole ilmeinen vastasyntyneen syntymän jälkeen, mutta alkaa näkyä lapsuudessa, murrosiässä tai aikuisuudessa.

Tämän tyyppinen vakavuus on kuitenkin yleensä vähemmän vakava kuin klassinen muoto, ja se ei todennäköisesti vaikuta sydämeen.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Pompe-tauti tai Pompe-tauti on harvinainen syntymävika tai häiriö.

Silti tämä synnynnäinen vika tai geneettinen häiriö voi pahentaa lihasten heikkoutta ajan myötä.

Itse asiassa se ei sulje pois, että tämä synnynnäinen häiriö voi vaikuttaa vakavasti vastasyntyneiden ja lasten kehoon.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Pompen taudin merkit ja oireet?

Oireet, jotka ilmaantuvat oireiden ilmaantuessa, ja Pompen taudin oireiden vakavuus voivat vaihdella vauvoilla ja lapsilla, jotka kokevat sen.

Pompe-taudin tai Pompe-taudin tyypin mukaiset oireet ovat seuraavat:

Klassisen muodon oireet (klassinen infantiili-puhkeaminen)

Joitakin klassisen Pompen taudin oireita ovat:

• Heikot lihakset (myopatia)
• Heikko lihasten sävy tai supistuminen (hypotonia)
• Maksan suurentuminen (hepatomegalia)
• Sydänelinten poikkeavuudet
• On vaikea syödä
• Vauvojen on vaikea lihoa
• Epäonnistuminen menestymisessä
• Kokenut hengitysvaikeuksia
• Onko kuulon heikkeneminen

Ei-klassisen muodon oireet (ei-klassinen infantiili-puhkeaminen)

Joitakin ei-klassisen Pompen taudin oireita ovat:

• Viivästynyt motorinen taito. Otetaan esimerkiksi vauva voi istua, vauva voi kaatua, vauva voi seistä, vauva voi ryömiä, vauva voi kävellä jne.
• Lihakset heikkenevät iän myötä.
• Sydän laajenee epänormaalisti (kardiomegalia), mutta vauvoilla ei yleensä ole sydämen vajaatoimintaa.
• Vauvoilla on ongelmia hengityksessä.

Hitaat muodon oireet (myöhään alkanut)

Jotkut hidas pompen oireista ovat:

• Lihakset heikentyvät etenkin jaloissa
• Hengityselinten häiriöt
• Sydämen koon suurentuminen
• On vaikea kävellä
• Lihassärky
• Usein putoaa
• Usein keuhkoinfektiot
• Päänsärky aamulla
• Keho on ontua päivän aikana
• Painonpudotus
• Nielemisvaikeudet
• Kuulohäiriöt
• Epäsäännöllinen syke
• Korkea kreatiinikinaasipitoisuus (CK), jotka ovat entsyymejä, jotka auttavat kehoa työskentelemään ja tarjoavat energiaa kehon soluille

Saattaa olla oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos epäilet, että vauvallasi ja lapsellasi on tiettyjä oireita, ota heti yhteyttä lääkäriisi.

Milloin lääkäriin?

Pompe-tauti tai Pompe-tauti on synnynnäinen vika tai häiriö, joka voi aiheuttaa oireita tyypin mukaan.

Jos näet vauvan, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen henkilön terveydentila on erilainen, myös vauvat. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa pompe-taudin?

Pompen taudin tai Pompen taudin syy johtuu mutaatiosta (muutoksesta) GAA-geenissä. GAA on geeni, joka toimii happo-alfa-glukosidaasin entsyymin tuotannossa.

Yhdysvaltojen kansallisen lääketieteellisen kirjaston julkaiseman happaman alfa-glukosidaasientsyymin tehtävänä on hajottaa glykogeeni yksinkertaisiksi sokereiksi kutsuttuiksi sokereiksi.

Glukoosi on kehon solujen tärkein energialähde. Kun happo-alfa-glukosidaasin entsyymin tuotanto ei mene hyvin ja kunnolla, glykogeeni voi kerääntyä kehon soluihin.

Glykosaanin kertyminen kehon soluihin voi vahingoittaa elinten ja kudosten, erityisesti lihasten toimintaa, aiheuttaen Pompen taudin oireita.

Granaattiomenatauti tai Pompe-tauti on geneettinen häiriö, joka voidaan periä autosomaalisesti resessiivisenä mallina.

Tämä tarkoittaa sitä, että lapsella voi kehittyä tämä synnynnäinen vika, jos hän saa taudin jälkeläiset, koska kummallakin vanhemmalla on yksi ongelmallinen kopio GAA-geenistä.

Toisin sanoen lapsen on perittävä kaksi GAA-geeniä, yksi isältä ja toinen äidiltä. Lapset voivat myös periä vain yhden geenin yhdeltä vanhemmalta, mutta tämä ei saa lasta kokemaan Pompen taudin oireita.

Riskitekijät

Mikä lisää Pompen taudin saamisen riskiä?

Vauvan sairauden kehittymisen riski kasvaa, jos heillä on kaksi viallista kopiota GAA-geenistä molemmilta vanhemmilta.

Jos haluat vähentää riskitekijöitä, joita sinulla ja lapsellasi voi olla, ota heti yhteys lääkäriisi.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka diagnosoida tämä tila?

Jotkut Pompen taudin oireista ensi silmäyksellä ovat samanlaisia ​​kuin muut terveysolosuhteet. Siksi lääkäri voi esittää seuraavat kysymykset vahvistaakseen vauvan tilan:

• Tuntuuko lapsi usein heikosta, kaatuuko usein, onko hänellä vaikeuksia kävellä, juosta, kiivetä portaita tai nousta ylös?
• Onko lapsella vaikeuksia hengittää, varsinkin yöllä tai makuuasennossa?
• Onko lapsella usein päänsärkyä aamulla?
• Tuntuuko lapsi usein heikosta päivällä?
• Mitä sairauksia lapset ovat kokeneet nuoruudestaan ​​lähtien?
• Onko kukaan perheessäsi kokenut näitä oireita?

Tutkimus Pompen tautiin liittyvän diagnoosin saamiseksi ei koske vain vauvoja ja lapsia, jotka kokevat sen, vaan myös muita perheenjäseniä.

Lääkäri tekee yleensä verikokeen selvittääkseen happaman alfa-glukosidaasientsyymin veressä. Lisäksi verikokeet voivat myös auttaa selvittämään, onko GAA-geenissä mutaatio tai muutos, joka aiheuttaa tämän taudin.

Yleisesti ottaen, jos lääkäri epäilee, että lapsella on Pompe-tauti, jotkut suoritettavat testit ovat seuraavat:

• Lihasnäytteen tutkiminen glykogeenitasojen tarkistamiseksi
• Verinäytteen tutkiminen geenimuutosten tarkistamiseksi
• DNA-tutkimus taudin aiheuttavien geneettisten häiriöiden määrittämiseksi

Samaan aikaan tämän taudin diagnoosi voidaan todellakin tehdä ennen vauvan syntymää. Tämä voidaan kuitenkin tehdä vain, jos on perheenjäseniä, jotka kokevat sen tai löydetään geneettisiä mutaatioita (muutoksia).

Mitkä ovat Pompen taudin hoitovaihtoehdot?

Varhaisin mahdollinen hoito, erityisesti vauvoille, on tärkein avain Pompen taudin aiheuttamien kehon lisävahinkojen estämisessä.

Lääkityksen tarjoaminen voi auttaa parantamaan vauvan kehon terveyttä ja pidentämään samalla elinajanodotetta.

Synnynnäisiä häiriöitä sairastavien vauvojen ja lasten hoito tapahtuu yleensä lääketieteellisessä ryhmässä. Lääkäriryhmään kuuluu kardiologi, neurologi, ravitsemusterapeutti, fysioterapeutti, toimintaterapeutti, terapeutille hengityksen avuksi.

Lisäksi vauvoille ja lapsille, joilla on geneettisiä häiriöitä, suositellaan yleensä suorittamaan alias-entsyymikorvaushoito entsyymikorvaushoito (ERT).

Lisätukihoitoa voidaan antaa myös taudin oireiden ja komplikaatioiden hoitamiseksi.

Lääkärit kuitenkin säätävät edelleen päähoitoa imeväisten ja lasten terveydentilan ja taudin vakavuuden mukaan.

Kodin korjaustoimenpiteet

Mitkä ovat elämäntavan muutokset Pompen taudin voittamiseksi?

Kuten muiden sairauksien kohdalla, elämä Pompe Misesagen kanssa ei välttämättä ole helppoa lapsille.

Vanhempana voit siis nähdä neuvonantajan tai liittyä yhteisöön, jolla on tämä tauti auttamaan sinua ja pikkuasi.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hello Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.