Von Willebrandin tauti: oireet, syyt ja hoito

Määritelmä

Mikä on Von Willebrandin tauti?

Von Willebrandin tauti on synnynnäinen verihäiriö, joka vaikeuttaa veren hyytymistä. Ihmisillä, joilla on tämä tila, on puute veren hyytymisproteiinissa, jota kutsutaan von Willebrandin tekijäksi.

Von Willebrand -tekijän tehtävänä on auttaa verihyytymää verenvuodon yhteydessä. Tämän taudin omaavilla ihmisillä on kuitenkin Von Willebrandin tekijä, joka on liian pieni tai ei toimi normaalisti.

Yleensä tämä tauti periytyy yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta, joilla on sama tauti. Useimmissa tapauksissa oireet ilmaantuvat vasta useita vuosia myöhemmin.

Kuinka yleinen tämä tauti on?

Von Willebrand on yksi yleisimmistä verisairauksista verrattuna muihin verisairauksiin. CDC: n verkkosivuston mukaan on arvioitu, että tätä tautia esiintyy 1%: lla koko väestöstä.

Mies- ja naispotilaiden ilmaantuvuusasteessa ei ole paljon eroja. Kuitenkin yleensä tämä sairaus vaikuttaa naispotilaisiin vakavammin kuukautisten ja synnytyksen aikana tapahtuvan verenvuodon vuoksi.

Vuosina 2012--2016 yli 14 600 ihmistä sai tämän taudin hoidon, ja noin 2/3 heistä oli tyttöjä ja naisia.

Tyyppi

Mitkä ovat Von Willebrandin taudin tyypit?

Tämä tauti on jaettu 3 tyyppiin oireiden vakavuudesta riippuen. Tässä ovat jaot:

• Tyyppi 1
  Von Willebrandin taudin tyyppi 1 on vähiten vakava. Ilmaantuvuusaste on korkeimpia, joka on noin 70-80% kaikista tämän taudin tapauksista.Sillä sairaudella olevien ihmisten veressä on alhainen Von Willebrand -faktori. Yleisimmät oireet ovat kevyt verenvuoto, kuten nenäverenvuoto, mustelmat ja liiallinen kuukautisvuoto naisilla.
• Tyyppi 2
  Tyyppi 2 löytyy 20 prosentissa tämän taudin tapauksista. Yleensä veren hyytymistekijät ovat normaalilla alueella, mutta eivät välttämättä toimi niin kuin pitäisi. Joillakin tyypin 2 potilailla on riski laskea verihiutaleiden määrää veressä (trombosytopenia). Lisäksi potilas kokee vakavampaa verenvuotoa leikkauksen jälkeen.
• Tyyppi 3
  Tyyppi 3 on Von Willebrandin taudin vakavin muoto. Ilmaantuvuus on harvinaisempaa, mikä on vain noin 5% kaikista tämän taudin tapauksista.Tyypin 3 potilaiden veressä on hyvin vähän Von Willebrandin hyytymistekijää, vaikka heitä ei olisikaan. Potilaalla voi olla oireita voimakkaasta verenvuodosta, nivelten ja lihasten verenvuodosta, lihasvaurioista ja usein mustelmista.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Von Willebrandin taudin oireet?

Useimmilla ihmisillä, joilla on tämä tauti, esiintyy lieviä oireita, vaikka niitä ei olisikaan lainkaan. Oireiden ilmaantuminen riippuu kuitenkin varmasti sairauden tyypistä, jota hän kärsii.

Seuraavat ovat Von Willebrandin taudin yleisiä oireita:

• Liiallinen verenvuoto loukkaantumisen, leikkauksen tai hampaanpoiston jälkeen
• Nenäverenvuoto, joka ei lopu 10 minuutissa
• Voimakas verenvuoto kuukautisten aikana
• Veri ilmestyy virtsatessa tai ulostettaessa
• On helpompaa saada mustelmia, joihin joskus liittyy kuoppia
• Anemian oireet, kuten väsymys ja hengenahdistus

Jos koet yllä mainittuja oireita, älä viivytä lääkärin tai lähimmän terveydenhuollon vastaanotolla.

Syyt ja riskitekijät

Mikä aiheuttaa Von Willebrandin taudin?

Tämän tilan yleinen syy on geenin mutaatio tai vaurio, joka kontrolloi Von Willebrandin hyytymistekijää. Nämä mutatoidut geenit periytyvät yleensä vanhemmilta, joilla on sama geeni. Toisin sanoen Von Willebrandin tauti johtuu perinnöllisyydestä.

Ihmisverellä on erityyppisiä hyytymistekijöitä, joilla on merkitystä veren hyytymisessä verenvuodon yhteydessä. Tämän veren hyytymisprosessin tarkoitus on, että kehosi ei menetä liikaa verta loukkaantumisen yhteydessä.

Jos hyytymistekijä on matala tai hyytymistekijä ei toimi normaalisti, veri ei ehkä hyyty tai hyyty kunnolla verenvuodon tapahtuessa. Tämän seurauksena veri virtaa pidempään ja haavan parantuminen on vaikeampi.

Monilla Von Willebrandin tautia sairastavilla ihmisillä ei myöskään ole veren hyytymistekijä VIII: ta, toista proteiinia, jolla on merkitystä veren hyytymisprosessissa.

Alhainen veren hyytymistekijä VIII liittyy yleensä toiseen verihäiriöön, nimittäin hemofiliaan. Toisin kuin miehillä yleisempi hemofilia, miesten ja naisten mahdollisuudet sairauteen ovat samat.

Diagnoosi ja hoito

Kuinka lääkärit diagnosoivat tämän taudin?

Lievän vakavan von Willebrandin tauti, kuten tyyppi 1, voi olla vaikeampaa diagnosoida. Syynä on, että oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin säännöllinen verenvuoto, sairastunut ei ehkä edes tunne mitään outoa, kun hän kokee verenvuotoa.

Jos lääkäri kuitenkin epäilee verenvuotohäiriötä, sinut ohjataan verihäiriöihin erikoistuneelle lääkärille (hematologi).

Joitakin testejä, jotka saatat käydä läpi, ovat:

• Von Willebrandin tekijän antigeeni : Tämä testi mittaa veren hyytymistekijätasoja tarkistamalla tiettyjä proteiineja.
• Von Willebrandin tekijäaktiivisuus : tämä testi tarkistaa, kuinka hyvin hyytymistekijät toimivat.
• Tekijä VIII: n hyytymisaktiivisuus : Tämä testi tarkistaa veren hyytymistekijä VIII: n suorituskyvyn ja määrän.

Kuinka Von Willebrandin tautia hoidetaan?

Tähän mennessä ei ole hoitoa, joka parantaisi tämän taudin kokonaan. Nykyisen hoidon tarkoituksena on vähentää voimakkaan verenvuodon oireita ja parantaa potilaan elämänlaatua.

Hoidon tyyppi riippuu Von Willebrandin taudin vakavuudesta. Seuraavia ovat yleisesti suositeltavia hoitovaihtoehtoja:

• Desmopressiini: desmopressiinilääke on synteettinen hormoni, joka auttaa kehoa tuottamaan enemmän Von Willebrand -faktoria veressä.
• Veren hyytymistekijän korvaushoito: Saat laskimoon, joka sisältää pitoisuuden Von Willebrand -tekijää virtaamaan vereen.
• Suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet tai ehkäisypillerit: ehkäisypillereiden antamisen tavoitteena on liiallisen verenvuodon hallinta kuukautisten aikana.
• Antifibrinolyyttiset lääkkeet: lääkkeet, kuten aminokapronihappo ja traneksaamihappo, voivat auttaa hidastamaan aiemmin muodostuneiden hyytymien hajoamista, jotta verenvuoto voi pysähtyä.

Jos sinulla on kysyttävää, ota yhteys lääkäriisi löytääksesi parhaan ratkaisun tilallesi.