Prader Willin oireyhtymä: oireet, syyt, hoito & sonni; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Prader willin oireyhtymä?

Prader willin oireyhtymä on synnynnäinen vauvojen synnynnäinen häiriö. Prader willin oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, joka aiheuttaa useita fyysisiä ongelmia, kuten kehon kasvun hidastumisen, henkisen hidastumisen ja käyttäytymisongelmat.

Prader willi -oireyhtymän pääominaisuus on jatkuva nälkä, joka yleensä alkaa noin kahden vuoden iässä.

Prader willin oireyhtymää sairastavat vauvat haluavat aina syödä, koska he eivät koskaan tunne olevansa täynnä, toisin sanoen hyperpagia. Siksi vauvoilla ja lapsilla, joilla on tämä synnynnäinen tila, on yleensä ongelmia painon hallitsemisessa.

Halu syödä suuria määriä ja jatkuvasti voi saada tämän oireyhtymän omaavat vauvat ja lapset kokemaan komplikaatioita ylipainoisina tai liikalihavina.

Prader willi -oireyhtymä tai Prader willi -oireyhtymä on yleisin geneettinen syy lihavuuteen imeväisillä ja lapsilla.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Prader willi -oireyhtymä on syntymävika, jota voi esiintyä vauvojen tytöillä ja pojilla.

Yhdysvaltojen kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan on arvioitu, että tällä oireyhtymällä on yksi 10000-30 000 vastasyntyneestä.

Prader willin oireyhtymää voidaan hoitaa vähentämällä riskitekijöitä. Suosittelemme keskustelemaan lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Oireet

Mitkä ovat Prader willin oireyhtymän oireet?

Prader willi -oireyhtymän merkit ja oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Koska vauva on syntynyt siihen asti, kunnes hän lopulta kehittyy lapsuuden ja aikuisen vaiheeseen, tämän oireyhtymän oireet voivat muuttua hitaasti.

Prader willi -oireyhtymän oireet imeväisillä ensimmäisenä vuonna

Prader willi -oireyhtymän eri oireet yhden vuoden ikäisille vauvoille ovat seuraavat:

1. Lihasheikkous

Vauvojen heikoilla lihaksilla (hypotonia) voi olla kyynärpäät ja polvet, jotka voivat tuntua löysältä nukelta pidettäessä.

2. Erotetut kasvojen piirteet

Prader willin oireyhtymää sairastavat vauvat syntyvät yleensä erilaisilla kasvojen muodoilla. Otetaan esimerkiksi manteleiden muotoiset silmät, pää kapenee temppeleissä, suu näyttää olevan ylösalaisin ja ylähuuli on ohut.

3. Kehityksen viivästykset

Vauvalla ei ehkä ole voimakasta imurefleksiä lihasheikkouden takia. Tämän vuoksi hänen oli vaikea syödä niin, että painon nousu oli vaikeaa

4. Silmien huono koordinaatio (strabismus)

Lapsen kaksi silmää eivät liiku samaan aikaan, esimerkiksi jokainen silmä on ristissä tai sivuttain (karsinta).

5. Vähemmän vastausta

Vauva näyttää tavallista heikommalta, ei reagoi hyvin ääni- tai kosketusärsykkeisiin, hänellä on vaikeuksia herätä tai hänellä on heikko itku.

6. Alikehittyneet sukupuolielimet

Tämän oireyhtymän miesten vauvojen penis ja kivespussi ovat yleensä pieniä. Lisäksi poikavaivojen kivekset voivat olla pieniä tai olla laskeutumattomia kivespussissa.

Samaan aikaan naarasvauvoilla klitoris ja labila ovat kooltaan pieniä.

Prader willi -oireyhtymän oireet lapsilla ja aikuisilla

Prader willi -oireyhtymän eri oireet lapsilla aikuisuuteen asti ovat seuraavat:

1. Jatkuva nälkä ja painonnousu

Prader willin oireyhtymän tyypillisiä oireita ovat jatkuva nälkä ja nopea painonnousu.

Tämä johtuu siitä, että lapsi, jolla on tämä oireyhtymä, on aina nälkäinen, joten hänellä on tapana syödä useammin suurina annoksina.

2. Sukupuolielinten heikko kehitys

Prader willin oireyhtymä voi saada poikien ja tyttöjen sukupuolielimet tuottamaan vähän tai ei ollenkaan sukupuolihormoneja.

Tällä voi olla vaikutusta epätäydellisten sukupuolielinten kehittymiseen murrosiässä. Jos hoitoa ei suoriteta, tytöillä, joilla on tämä oireyhtymä, voi olla kuukautisia vasta 30-vuotiaana tai heillä ei ehkä ole lainkaan kuukautisia.

Vaikka pojilla ei ole kasvojen hiuksia, ääni ei tule raskaammaksi.

3. Epätäydellinen fyysinen kasvu ja kehitys

Prader willin oireyhtymää sairastavien lasten lihasmassa on yleensä matala ja matala, ja siihen liittyy pieni käsien ja jalkojen koko.

Tämän oireyhtymän lasten asento on myös yleensä vähemmän kuin optimaalinen. Tämä tekee kasvusta matalamman aikuisena kasvuhormonin puutteen vuoksi.

4. Kognitiivisen kehityksen hidastuminen

Kognitiivisen kehityksen heikentyminen voi vaikeuttaa lasten loogista ajattelua, päätösten tekemistä ja ongelmien ratkaisemista.

5. Moottorikehitys on jumissa

Vauvat ja Prade willin oireyhtymää sairastavat lapset pääsevät yleensä hitaammin virstanpylväs (lapsen kehitysvaiheet).

Otetaan esimerkiksi vauva, joka kävelee myöhään, vauva voi istua ylös, mutta vähän myöhässä, vauva voi nousta seisomaan, mutta ei siinä iässä kuin hänen ystävänsä ja muut.

6. Puheongelmat

Vauvoilla on yleensä heikentynyt puhekyky. Huono sanan muotoilu voi jatkua aikuisikään.

7. Käyttäytymisongelmat

Lapset ja aikuiset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat toisinaan tulla itsepäisiksi, ärtyisiksi, hallitseviksi tai manipuloiviksi.

Heistä voi tulla erityisen hämmentäviä, kun he eivät halua syödä eivätkä välttämättä pysty sopeutumaan muuttuviin rutiineihin.

Lisäksi heillä voi olla pakko-oireinen häiriö tai toistuva käyttäytyminen tai molemmat.

Muut mielenterveyshäiriöt, kuten ihon poiminta (usein ihon kuorinta) voi myös esiintyä.

8. Unihäiriöt

Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla unihäiriöitä, mukaan lukien normaalin unisyklin häiriöt ja uniapnea (heräsi, koska hengitys pysähtyi hetkeksi).

Tämä häiriö voi tehdä uneliaisuudesta päivällä ja pahentaa käyttäytymisongelmia.

9. skolioosi

Joillakin Prader willin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on epänormaali selkärangan kaarevuus (skolioosi).

Saattaa olla oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos sinulla on huolta tietystä oireesta, ota yhteys lääkäriisi.

Milloin lääkäriin?

Suosittelemme, että kiinnität huomiota, kun vauvoilla ja lapsilla on seuraavat oireet:

• Vauvoilla on vaikeuksia ruokkia
• Vastauksen puute vastaanotettaessa stimulaatiota
• Ontto, kun sitä pidetään
• Lapsi syö jatkuvasti
• Painonnousu nopeasti

Jos näet vauvan, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen henkilön terveydentila on erilainen, myös vauvat. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa Prader willin oireyhtymän?

Prader willin oireyhtymä on geneettinen häiriö, tila, joka johtuu yhden tai useamman geenin virheestä.

Itse asiassa geeniä, joka aiheuttaa Prader willin oireyhtymän, ei ole selvästi tunnistettu. On kuitenkin todennäköistä, että ongelma on tietyssä osassa 15. kromosomia.

Mayo Clinic -sivulta käynnistyvä kromosomin 15 ongelma voi aiheuttaa häiriöitä aivojen normaaliin toimintaan, jota kutsutaan hypotalamukseksi.

Hypotalamus on aivojen osa, joka hallitsee nälkää, jano ja erittää hormoneja, jotka ovat vastuussa lasten kasvusta ja seksuaalisesta kehityksestä.

Hypotalamus, joka ei toimi kunnolla kromosomissa 15 olevien poikkeavuuksien vuoksi, estää näitä prosesseja.

Tämä saa Prader willin oireyhtymää sairastavat lapset tuntemaan hallitsematonta nälkää, tajuttomia ruumiita, seksuaalista hidastumista ja muita ominaisuuksia.

Riskitekijät

Mikä lisää Prader Willin oireyhtymän kehittymisen riskiä?

Prader willin oireyhtymä voi vain tapahtua ilman sukututkimusta. Toisin sanoen häiriö kromosomissa 15 esiintyy itsestään.

Sillä välin harvoissa tapauksissa tämä häiriö voidaan periä tai siirtyä vanhemmilta lapsille.

Siksi vauvoilla, jotka ovat syntyneet perheissä, joilla on ollut Prader willin oireyhtymä, on suurempi riski sairauden kehittymiselle.

Jos haluat vähentää riskitekijöitä, joita sinulla ja lapsellasi voi olla, ota heti yhteys lääkäriisi.

Lääkkeet ja lääkkeet

Seuraavia tietoja ei voida käyttää korvaamaan lääketieteellistä kuulemista. Kysy AINA lääkäriltäsi tietoja lääkkeistä.

Kuinka diagnosoida tämä tila?

Lääkärit voivat ennustaa Prader willin oireyhtymää sairastavan vastasyntyneen, kun he näkevät erityisiä oireita.

Lisäksi lääkärit suorittavat yleensä verikokeita vahvistaakseen vauvan kokeman terveydentilan. Tämän verikokeen tarkoituksena on testata, onko lapsen kromosomissa poikkeavuuksia, jotka johtavat Prader willin oireyhtymään.

Mitkä ovat Prader Willin oireyhtymän hoitovaihtoehdot?

Hoito mahdollisimman aikaisin voi parantaa Prader willin oireyhtymää sairastavien imeväisten ja lasten elämänlaatua.

Lisäksi jotkut hoidot, joita tarvitaan myös vauvoille ja lapsille, joilla on Prader willin oireyhtymä, ovat seuraavat:

Ravinto vauvoille

Monilla Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on vaikeuksia ruokkia lihasheikkouden takia.

Lääkäri voi suositella kaloreita sisältäviä koostumuksia tai erityisiä ruokintamenetelmiä auttaakseen vauvaa painostamaan ja seuraamaan kasvua.

Ihmisen kasvuhormonihoito

Ihmisen kasvuhormoni (HGH) on hormoni, joka on vastuussa kasvun stimuloinnista.

Hoito antamalla kasvuhormonia lapselle, jolla on Prader willin oireyhtymä, voi lisätä kasvua, parantaa lihasten muotoa ja vähentää kehon rasvaa.

Lääkäri yleensä auttaa määrittämään, onko lapselle annettava hormonihoitoa vai ei.

Sukupuolihormonihoito

Lääkäri neuvoo lasta käymään hormonikorvaushoidossa (testosteroni miehillä tai estrogeeni naisilla).

Sen tarkoituksena on täyttää puuttuvien lasten sukupuolihormonien tasot. Hormonikorvaushoito aloitetaan yleensä, kun lapsi saavuttaa murrosiän.

Terveellinen dieetti

Kun lapsesi vanhenee, ravitsemusterapeutti voi auttaa sinua määrittämään terveellisen, vähäkalorisen ruokavalion painosi ylläpitämiseksi.

Ei pidä unohtaa, että myös lasten ravitsemuksellinen riittävyys otetaan huomioon heidän tarpeidensa mukaisesti.

Unihäiriöiden hoito

Kohdella uniapnea ja muut unihäiriöt voivat parantaa uneliaisuutta päivällä ja käyttäytymisongelmia.

Tämän unihäiriön hoito tulisi tehdä ennen kasvuhormonihoidon aloittamista.

Käy läpi hoitoa

Lasten kehityksen ja taitojen tukemiseksi tarvitaan erilaisia ​​hoitomuotoja. Otetaan esimerkiksi fysioterapia liikkuvuuden parantamiseksi ja energia- ja puheterapia verbaalisten taitojen parantamiseksi.

Lapset voivat myös käydä toimintaterapiassa tukeakseen päivittäisiä taitojaan.

Mielenterveys

Mielenterveyden harjoittaja voi auttaa sinua tunnistamaan psykologisia ongelmia, joita pienelläsi saattaa olla. Esimerkiksi pakko-oireinen käyttäytyminen tai häiriö mieliala .

Muita hoitoja voidaan tarvita riippuen lapsesi erityisistä oireista tai komplikaatioista.

Kotihoito

Mitä vanhemmat voivat tehdä Prader willin oireyhtymää sairastaville lapsille?

Joitakin asioita, joita vanhemmat voivat tehdä tukeakseen Prader willin oireyhtymää sairastavien lasten kehitystä, ovat seuraavat:

Ole varovainen, kun pidät vauvaa tai pidät sitä

Prader willin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla ja lapsilla on heikot lihakset. Jos sitä ei kanneta varovasti, esimerkiksi vauvan nostaminen asettamalla kätesi kainaloiden alle, voi lisätä putoamisriskiä.

Tee ateriaohjelma

Määritä aterioiden ajat, ruoan määrä ja ruoan saanti lapsille, jotta painosi ei nouse.

Kannusta lapsia liikuntaan

Fyysisen aktiivisuuden lisääminen ja liikunta voivat auttaa ylläpitämään ruumiinpainoa ja parantamaan fyysisiä toimintoja.

Suorita säännöllisesti lasten terveystarkastuksia

Keskustele lääkärisi kanssa siitä, kuinka usein lapsesi tulisi testata sairauden hoitamiseksi ja muiden komplikaatioiden estämiseksi.

Prader willin oireyhtymän komplikaatioihin kuuluvat yleensä vino selkäranka (skolioosi), osteoporoosi, diabetes, korkea verenpaine ja korkea kolesteroli.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hello Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.