Cri du chat -oireyhtymä: oireet, syyt, hoito • hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Cri du Chat -oireyhtymä?

Cri du chat -oireyhtymä on synnynnäinen vauva, joka saa pienokaisen saamaan korkean itkuään kuin kissan huuto. Termi "cri du chat" tulee ranskasta, mikä tarkoittaa " maun itku Tai "kissan itku".

Cri du chat -oireyhtymä on kromosomaalinen häiriö, joka tunnetaan myös nimellä 5p- (5p miinus). Tämä johtuu siitä, että osa puuttuu 5. kromosomista.

Normaalisti ihmisillä on 23 kromosomiparia. Kromosomi itsessään on DNA: n rakenne, joka määrittää ihmisen luonteen.

Kromosomaalisia poikkeavuuksia voi ilmetä virheistä mahdollisen vauvan solujen jakautumisen aikana. Samaan aikaan vauvoilla, joilla on cri du chat, viidennessä kromosomissa on joitain puuttuvia segmenttejä.

Tämän seurauksena vauvan elinrakenteen kasvu ja kehitys kohdussa ei ole optimaalista. Cri du chat -oireyhtymän pääominaisuus on kurkunpään rakenteessa oleva vika (kurkun rakenne, joka säätelee äänen tuotantoa), mikä johtaa korkeaan itkuääneen.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Cri du chat -oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen vastasyntyneen tila. Yhdysvaltojen kansallisen lääketieteen kirjastosta lainaten todettiin, että noin 1-20 000-50 000 vastasyntynyttä voi kokea tämän oireyhtymän.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat cri du chat -oireyhtymän oireet?

Kuten nimestä voi päätellä, tyypillinen oire cri du chat -oireyhtymästä on vauvan korkea kisa kuin kissa. Tämän cri du-chatin oireet vaihtelevat yleensä jokaisen kokevan vauvan välillä.

Vauvan oireiden vakavuus ei myöskään ole sama riippuen siitä, kuinka suuri osa puuttuu 5. kromosomista.

Cri du chat -oireyhtymän eri merkit ja oireet ovat seuraavat:

• Pieni leuan koko
• Kasvot ovat hyvin pyöreät
• Nenä on pieni
• Silmän yli on iho
• Poikkeavan leveä silmäkoko
• Pieni leuka
• Korvan epänormaali muoto

Lainaten National Human Genome Research Institute -instituutista, imeväisten ja lasten keskustelu voi sisältää myös pienen pään koon (mikrokefalia).

Paitsi, alhaisen syntymäpainon vauvojen (LBW) ja ruumiinpainon on taipumus kasvaa iän myötä. Lisäksi vauvoilla ja lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, voi olla myös muita komplikaatioita, kuten:

• Kurkun rakenteelliset poikkeavuudet vaikeuttavat myös vauvojen syömistä, juomista ja nielemistä. Tämä saa vauvat ja lapset kokemaan epäonnistumista menestymään ravitsemuksellisten puutteiden vuoksi.
• Hypertelorismi, kahden silmän välinen etäisyys on kauempana normaalista tilasta.
• Kognitiiviset häiriöt ja henkinen hidastuminen, kuten imeväisten kieli- tai puhehäiriöt, viivästynyt kävely, hyperaktiivisuus ja muut.
• Sydänviat, kuten rako seinässä tai sydämen vuorauksessa.
• Munuaisten poikkeavuudet.
• Luuongelmat, esimerkiksi skolioosi tai kaareva selkäranka.
• Imeväisillä ja lapsilla on näkö- ja kuulo-ongelmia.

Vauvoilla ja lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on usein vaikeuksia puhua ja puhua. Vauvat ja lapset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat kuitenkin oppia suullisia taitoja kommunikoida muiden kanssa.

Vaikka on lapsia, joilla on cri du chat -oireyhtymä ja jotka ovat myös syntyneet elinvaurioilla ja vakavilla sairauksilla, useimmilla vauvoilla on tosiasiallisesti normaali elinajanodote.

Vauvat ja lapset, jotka kokevat tämän oireyhtymän, voivat yleensä liikkua hyvin ja olla sosiaalisessa vuorovaikutuksessa muiden ihmisten kanssa tavalliseen tapaan.

Milloin lääkäriin?

Cri du chat -oireyhtymä on tila, joka on synnynnäinen vastasyntyneillä. Jos näet vauvan, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen henkilön terveydentila on erilainen, myös vauvat. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa cri du chat -oireyhtymän?

Useimmat cri du chat -tapaukset eivät johdu genetiikasta. Tämä tarkoittaa, että tämä oireyhtymä ei välity vanhemmilta lapsille.

Cri du chat -oireyhtymän syy johtuu osan 5. kromosomin tai ns. Miinus 5p (5p-) menetyksestä.

5. kromosomin osan menetys tapahtuu yleensä lisääntymissolujen, nimittäin munasolujen ja siittiösolujen, muodostumisprosessin aikana. Siksi tämä oireyhtymä alkaa sikiön kehityksen alkuvaiheessa.

Tällä oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla ei yleensä ole tämän sairauden sukututkimusta. Pieni osa vauvoista syntyy tällä oireyhtymällä, koska he perivät puuttuvan kromosomin vanhemmiltaan.

Tämä voi tapahtua, koska vanhemmilla on kromosomien uudelleenjärjestely, jota kutsutaan tasapainoiseksi translokaatioksi. Tasapainoinen translokaatio on tila, jossa geneettiset osat puuttuvat.

Translaatiotieteiden edistämisen kansallisen keskuksen mukaan puuttuvien kromosomien vastasyntyneillä ja lapsilla, joilla on cri du chat, on CTNND2.

Tämän kromosomin osan menetys liittyy sitten imeväisten ja lasten fyysisiin ja henkisiin häiriöihin.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiä saada cri du chat -oireyhtymä?

Mikä voi lisätä cri du chat -oireyhtymän riskiä joillakin vauvoilla, kun vanhemmat perivät puuttuvan kromosomin.

Suosittelemme, että otat edelleen yhteyttä lääkäriisi vähentääksesi riskitekijöitä, jotka sinulla ja vauvallasi saattavat liittyä cri du chat -palveluun.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tämän tilan diagnosoimiseksi?

Cri du chat voidaan diagnosoida vastasyntyneenä fyysisten poikkeavuuksien ja muiden oireiden perusteella, kuten erottuva, kiihkeä itku kuin kissan huuto.

Lääkäri suorittaa yleensä lisätutkimuksia vauvalle tarkastelemalla sairaushistoriaa, oireita, fyysistä tilaa ja laboratoriotestien tuloksia diagnoosin saamiseksi.

Lääkäri voi myös tehdä vauvan pään röntgen- tai röntgentutkimuksen mahdollisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi kallon juuressa. Lisäksi on myös kromosomitesti, jossa käytetään erityistä tekniikkaa, joka tunnetaan nimellä FISH-analyysi.

Tämän kromosomitestin tarkoituksena on auttaa havaitsemaan puuttuvat kromosomiosat. Jos perheenjäsenellä on ollut cri du chat -oireyhtymä, lääkäri voi suositella teille geneettistä testausta tai kromosomianalyysiä raskauden aikana.

Tämän testin suorittaa lääkäri ottamalla pienen näytteen kudoksesta lapsivesipussin ulkopuolella tai ottamalla näytteen lapsivedestä.

Siksi on tärkeää välittää aina kaikki olosuhteet ja valitukset, joita koet raskauden aikana.

Tämä menetelmä auttaa lääkäriä selvittämään syyn ja oikean hoidon kohdun sikiön terveyden ylläpitämiseksi.

Mitkä ovat Cri du Chat -oireyhtymän hoitovaihtoehdot?

Cri du chat -oireyhtymän hoidossa ei ole erityistä hoitoa. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, ilman kuolemaan johtavia komplikaatioita, voivat kasvaa ja kehittyä aikuisuuteen.

Kehityksen viivästyminen voi kuitenkin aiheuttaa lapsille matalan kognitiivisen toiminnan, jolle voidaan luonnehtia matalat älykkyysosapisteet.

Siksi, vaikka ei ole olemassa erityistä hoitoa, joka todella parantaisi tämän syntymävian cri du chat -muodossa, lääkärit suosittelevat yleensä fysioterapiaa.

Fysioterapia vauvoille ja lapsille, joilla on tämä oireyhtymä, auttaa heitä saavuttamaan kehitystavoitteet muille ikäisille lapsilleen.

Tämä kehitys voi sisältää vakavia motorisia taitoja, kuten vauvat voivat istua yksin, vauvat voivat ryömiä, vauvat voivat seistä ja vauvat voivat kävellä.

Lisäksi fysioterapia voi myös tukea vauvan viestintätaitoja ja tarjota hoitoa, jos lapsesi luokitellaan hyperaktiiviseksi.

Kognitiiviseen toimintaan ja henkiseen hidastumiseen liittyvä hoito sisältää yleensä asiantuntija-psykoterapiaa.

Tähän tulisi liittyä myös läheisimpien ihmisten emotionaalinen ja fyysinen tuki lasten toiminnan tukemiseksi.

Nopean ja tarkoituksenmukaisen hoidon tarjoaminen alusta alkaen voi auttaa tätä oireyhtymää sairastavia vauvoja ja lapsia kouluttamaan kykyjään ja potentiaaliaan. Tämän tavoitteena on tietenkin, että pienokaisesi voi elää hyvää elämää.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hello Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.