Edwardin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito • hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Edwardin oireyhtymä?

Edwardin oireyhtymä on syntymävika tai häiriö, kun vauvan 18 kromosomiparissa on yksi ylimääräinen kromosomi. Kromosomien lisääminen Edwardin oireyhtymään on seurausta käsitysongelmasta.

Normaalisti ihmisillä on 23 paria (46) kromosomia kussakin kehon solussa. Kaksikymmentäkolme kromosomiparia koostuu 22 parista kehon kromosomia ja parista kromosomia, jotka määrittävät sukupuolen.

Se eroaa kuitenkin vastasyntyneestä, jolla on Edwardin oireyhtymä. Edwardin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on liikaa 18. kromosomia, jota voi esiintyä joissakin tai kaikissa kehon soluissa.

Toisin sanoen vastasyntyneellä on trisomia (tri = kolme) 18 ja kromosomien kokonaismäärä on 47. Siksi Edwardin oireyhtymä on vauvojen syntymävika, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 18.

Edwardin oireyhtymä on häiriö, joka johtuu kromosomien määrän poikkeavuuksista, joita on esiintynyt siitä lähtien, kun sikiö oli vielä kohdussa.

Edwardin oireyhtymä on tila, joka johtaa usein vauvan hitaaseen kasvuun ennen syntymää (kohdunsisäinen kasvun hidastuminen) ja alhaiseen syntymäpainoon (LBW).

Paitsi, vauvoilla, joilla on trisomia 18, voi olla poikkeavuuksia sydämessä tai muissa elimissä ennen syntymää.

Mitkä ovat Edwardin oireyhtymän tyypit?

Edwardin oireyhtymän erityyppiset tyypit ovat seuraavat:

1. Trisomia 18 on täynnä

Täysi trisomia 18 tai täysi Edwardin oireyhtymä on ehto, jonka kaikki vauvat, joilla on tämä syntymävika. Trisomy 18: lla syntyneillä vauvoilla on lisäksi 18 kromosomia jokaisessa kehon solussa.

2. Osittainen trisomia 18

Osittainen trisomia 18 tai osittainen Edwardin oireyhtymä on synnynnäinen vika, kun vauvan soluissa on vain osa ylimääräisestä kromosomista 18, mutta ei kaikkia. Tämän tyyppinen trisomia 18 on hyvin harvinaista.

3. Trisomy 18 mosaiikki

Mosaiikkitrisomia 18 tai Edwardin mosaiikkioireyhtymä on syntymävika, kun ylimääräinen kromosomi 18 esiintyy vain muutamissa kehon soluissa. Aivan kuten trisomia 18, tämä tyyppi on myös harvinaista.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan trisomia 18 on synnynnäinen vika vauvoilla, joka voi esiintyä noin yhdellä 5000 syntymästä.

Edwardin oireyhtymä on tila, joka voi olla yleisempi kuin tämä numero. Monet vauvat, joilla on trisomia 18, elävät kuitenkin vasta toisen tai kolmannen raskauskolmanneksen aikana.

Trisomialla 18 syntyneen lapsen vaarat voivat piilottaa kaikki raskaana olevat naiset. Riski kokea synnynnäisiä vauvoja lisääntyy kuitenkin yleensä, kun äiti tulee raskaaksi vanhuudessa.

Suurin osa tämän oireyhtymän vauvoista kuolee vielä kohdussa tai ensimmäisinä elinvuosina. Kohdussa kuolleet vauvat syntyvät myöhemmin kuolleena (vielä syntymä).

Pieni osa potilaista voi jatkaa kasvuaan aikuisikään, mutta heitä on pidettävä erityisen valvonnan alaisena fyysisten ja henkisten näkökohtien vuoksi.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Edwardin oireyhtymän merkit ja oireet?

Lapsilla, joilla on trisomia 18, on erilaisia ​​oireita, jotka voidaan nähdä, sekä silloin, kun he ovat vauvoja, että kun lapset kasvavat.

Suurin osa Edwardin oireyhtymästä syntyneistä kokee erilaisia ​​oireita, nimittäin:

• Hengitysvaikeudet tai hengenahdistus
• Henkinen heikkeneminen
• Syömisongelmien, kuten syömisen vaikeuksien kokeminen
• Epänormaali kasvu ja kehitys
• Pojilla on laskeutumattomat kivekset

Muita Edwardin oireyhtymän oireita vauvoilla

Tässä on joitain oireita, joita voidaan kokea myös vauvoilla, joilla on Edwardin oireyhtymä:

1. Mikrokefalia

Tällä häiriöllä syntyneillä vauvoilla on keskimäärin pienempi pään ympärysmitta (mikrokefalia) verrattuna normaaliin ikäluokkaan.

Tämä epänormaali pään koko voi myöhemmin vaikuttaa lapsen kehitykseen.

2. Alempi korvan asento

Pään koon lisäksi tämän oireyhtymän lapsen korvien sijainti on myös epänormaali. Useimmissa ihmisissä korvien korkeus on keskimäärin silmien asennon mukainen.

Tässä oireyhtymässä korvan sijainti on silmälinjan alapuolella, joten se tunnetaan nimellä matalat korvat .

3. Sormet menevät päällekkäin

Sormen epämuodostuma on yksi tämän melko harvinaisen oireyhtymän tunnusmerkeistä. Poikkeavuudet vauvan sormissa trisomialla 18, esimerkiksi päällekkäisten hakemisto- ja keskisormien välillä.

4. Sydänviat

Tämän oireyhtymän yleinen sydänvika on epätäydellinen väliseinä sydämen eteisten tai kammioiden välillä. Tämä tila tunnetaan myös vuotavana sydämenä.

5. Kasvu- ja kehityshäiriöt

Trisomy 18 -vauvojen elinajanodote on suhteellisen pieni. Kun vauvoista kasvaa lapsia, kehitys ja kehitys ovat yleensä viivästyneitä verrattuna ihmisiin yleensä.

Älyn suhteen keskimääräisellä kärsivällä on henkinen hidastuminen, jonka älykkyysosamäärä on normaalin alapuolella, ja kognitiivinen kehitys on heikentynyt.

6. Muut olosuhteet

Edellä mainittujen oireiden lisäksi Edwardin oireyhtymä voi myös aiheuttaa useita muita vauvan fyysisiä oireita, kuten:

• Suulakihalkio
• Vauvan keuhkot, munuaiset, vatsa tai suolet ovat epämuodostuneita
• Matala tai epänormaali korvan asento
• Kokenut vakavia kehitysviiveitä
• Rintakehän muodossa on poikkeavuuksia
• Vauvan kasvu hidastuu
• Pieni leuka (mikrognaatia)
• Helppo itkeä ja melu

National Cancer Institutein mukaan trisomia 18 johtaa yleensä vauvojen alhaiseen syntymäpainoon.

Milloin lääkäriin?

Jos huomaat, että vauvalla on yllä olevia oireita tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin. Jokaisen ihmisen, myös vauvojen, terveydentila on erilainen.

Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa Edwardin oireyhtymän?

Useimmat Edwardin oireyhtymän eli trisomian 18 tapaukset johtuvat kolmen kromosomin 18 kopion läsnäolosta kehon soluissa. Itse asiassa krosomomista saa olla vain kaksi kopiota kehon jokaisessa solussa.

Kopion lisääminen kromomiin 18 voi estää tai häiritä vauvan kehitystä aiheuttaen trisomia 18: n merkkejä ja oireita.

Käynnistämällä Health Direct -sivulta trisomian 18 syy voi johtua virheestä munan tai siittiöiden muodostamisprosessissa.

Edwardin oireyhtymän syy voi ilmetä myös, kun ongelmia syntyy kohdun sikiön kehityksen aikana. Vaikka trisomia 18: n vakavuus riippuu ylimääräisten tai ylimääräisten kromosomien solujen tyypistä ja lukumäärästä.

Trisomy 18 -vauvan kehitys voi vaihdella normaalista, kohtalaisesta tai vaikeaan.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiä saada Edwardin oireyhtymä?

Äidin riski synnyttää vauva, jolla on trisomia 18, on suurempi, jos hän on raskaana vanhana, esimerkiksi jos hän on yli 35-vuotias. Mitä vanhempi äiti on, sitä suurempi on riski saada trisomia 18 sairastava vauva.

Tämän perusteella on suositeltavaa aina ottaa yhteyttä lääkäriin. Olipa suunnittelemassa raskautta tai raskauden aikana vauvojen terveysongelmien estämiseksi.

Lääkkeet ja lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit Edwardin oireyhtymän diagnosoimiseksi?

Tämä häiriö voidaan diagnosoida sekä vauvan ollessa vielä kohdussa (synnytystä edeltävä) että syntymän jälkeen (postnataalinen).

Synnytystä edeltävä diagnoosi

Tunnista Edwardin oireyhtymä, kun vauva on vielä kohdussa. Lääkäri voi suorittaa ultraäänitutkimuksen selvittää trisomian 18 mahdollisuus.

Silti ultraäänitutkimusta ei pidetä kovin tehokkaana trisomian 18 havaitsemisessa. Toinen vaihtoehto voidaan tehdä analysoimalla lapsivesi (lapsivesitutkimus) ja äidin istukka (kuorionvillanäytteenotto).

Tällä tavalla lääkärit voivat havaita tietyt geneettiset häiriöt.

Postnataalinen diagnoosi

Samaan aikaan, kun vauva syntyy, lääkäri diagnosoi trisomian 18 kasvojen ja vartalon fyysisen tutkimuksen avulla.

Verinäyte voidaan myös ottaa kromosomaalisten poikkeavuuksien etsimiseksi. Lisäksi kromosomiveriverikoe voi myös auttaa määrittämään riskin saada trisomia 18 sairastava vauva.

Mitkä ovat Edwardin oireyhtymän hoitovaihtoehdot?

Edwardin oireyhtymä on tila, johon ei ole löytynyt parannuskeinoa. Tämä on vaikeaa, koska tämä tauti johtuu geneettisistä tekijöistä, joten kohdussa on muodostunut erilaisia ​​häiriöitä.

Saatavilla olevien hoitojen tarkoituksena on tukea lapsen kehitystä. Tavoitteena on, että lapset voivat silti harjoittaa erilaisia ​​päivittäisiä toimintoja itsenäisesti.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.