Merenneito-oireyhtymä saa sairastuneen ruumiin näyttämään merenneidolta

Merenneito tai niin kutsuttu merenneito tiedetään esiintyvän vain satujen maailmassa. Kuka olisi kuitenkin voinut ajatella, että tämä merenneito-tyyppinen kehon muoto todella esiintyi tosielämässä? Tätä harvinaista tilaa kutsutaan nimellä sirenomelia tai merenneidon oireyhtymä. Merenneito-oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista jalkojen kierto ja fuusio, joka saa sairastuneen näyttämään merenneidolta. Lue lisää merenneidon oireyhtymästä.

Mikä on merenneito-oireyhtymä?

Sirenomelia, joka tunnetaan myös nimellä merenneito-oireyhtymä, on hyvin harvinainen syntymävika tai synnynnäinen kehityshäiriö, jolle on ominaista jalat, jotka tarttuvat yhteen kuin merenneito. Tämä tila esiintyy yhdellä 100 000 raskaudesta.

Monissa tapauksissa tämä harvinainen sairaus on kohtalokas, koska munuaiset ja virtsarakko eivät voi kehittyä kohtuun oikein. Monien kärsimysten vuoksi, jotka on koettava, vain kourallinen sirenomelia-potilaita voi selviytyä. Itse asiassa jotkut vauvat kuolevat päivien sisällä syntymästä munuaisten ja virtsarakon vajaatoiminnan vuoksi. Mutta yksi merenneito-oireyhtymää sairastava Tiffany York selvisi 27-vuotiaana ja häntä pidetään merenneito-oireyhtymänä, joka selviytyi pisin.

Mitkä ovat merenneito-oireyhtymän oireita?

Sirenomeliasta johtuvia fyysisiä häiriöitä on monenlaisia. On kuitenkin tiettyjä oireita, jotka vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Tässä on joitain fyysisiä poikkeavuuksia, joita esiintyy yleensä merenneito-oireyhtymässä:

• Siinä on vain yksi reisiluu (pitkä reisiluu) tai siinä voi olla kaksi reisiluuta yhdessä ihon akselissa.
• Siinä on vain yksi jalka, ei jalkaa eikä molempia jalkoja, jotka voidaan kääntää niin, että jalan takaosa osoittaa eteenpäin.
• Joilla on erilaisia ​​urogenitaalisia häiriöitä, nimittäin yhden tai molempien munuaisten puuttuminen (munuaisageneesi), munuaisten kystiset häiriöt, virtsarakon puuttuminen, virtsaputken kaventuminen (virtsaputken atresia).
• Sillä on vain tarpeeton peräaukko.
• Paksusuolen alin osa, joka tunnetaan myös peräsuolena, ei kehity.
• Onko sinulla häiriö, joka vaikuttaa ristiluu (ristiluun) ja lannerangan.
• Joissakin tapauksissa potilaan sukuelimiä on vaikea havaita, joten potilaan sukupuolta on vaikea määrittää.
• Pernan ja / tai sappirakon puuttuminen.
• Vatsan seinämässä esiintyvät häiriöt, kuten: suolen ulkonema napan lähellä olevan reiän läpi (omphalocele).
• Onko sinulla meningomyelocele, joka on tila, jossa on selkärangan peittävä kalvo, ja joissakin tapauksissa selkäydin itse työntyy selkärangan vian läpi.
• Onko sinulla synnynnäinen sydänvika.
• Hengitysteiden komplikaatiot, kuten keuhkojen vaikea alikehitys (keuhkojen hypoplasia).

Mitkä tekijät aiheuttavat merenneito-oireyhtymän?

Tämän harvinaisen oireyhtymän tarkkaa syytä ei vielä tunneta. Mutta tutkijat uskovat, että ympäristö- ja geneettisillä tekijöillä voi olla merkitystä häiriön kehittymisessä. Useimmat tapaukset tapahtuvat satunnaisesti ilman näkyvää syytä ehdottaa ympäristötekijöitä tai geenin uusia mutaatioita.

Todennäköisesti sirenomelia on monitekijäinen, mikä tarkoittaa, että useilla eri tekijöillä voi olla tärkeä rooli. Lisäksi erilaiset geneettiset tekijät voivat aiheuttaa poikkeavuuksia eri ihmisillä (geneettinen heterogeenisuus). Tutkijat uskovat, että ympäristö- tai geneettisillä tekijöillä on teratogeenisiä vaikutuksia kehittyvään sikiöön. Teratogeenit ovat aineita, jotka voivat häiritä alkion tai sikiön kehitystä.

Silti sirenomelia esiintyy yleensä, koska napanuora ei muodosta kahta valtimoa. Tämän seurauksena verenkiertoa ei ole riittävästi sikiön saavuttamiseksi. Veren ja ravinteiden saanti on keskittynyt kehon yläosaan. Tämä ravitsemuksellinen puute saa sikiön kehittämään erillistä jalkaa.

x