Turnerin oireyhtymä: oireet, syyt, hoitoon

x

Määritelmä

Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä tai Turnerin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka liittyy kromosomivirheisiin. Kromosomit ovat geenejä, jotka tekevät DNA: ta. Kromosomeilla on siis tärkeä rooli leviämisessä, ja ne tallentavat geneettisen rakenteen solutasolla.

Kromosomien yhdistelmä solussa on yksilöllinen jokaiselle henkilölle ja tämä määrittää jokaisen ihmisen kehityksen. Kromosomivika aiheuttaa erilaisia ​​oireita; se voi olla lievä tai vaikea.

Jokaisella henkilöllä on 23 kromosomiparia, mukaan lukien 23. kromosomi, joka määrittää sukupuolen (XY miehillä ja XX naisilla). Turnerin oireyhtymässä vika esiintyy X-kromosomissa.Turnerin oireyhtymään samanlainen tila on Klinefelterselin t-oireyhtymä, joka on silloin, kun miehellä on liikaa X-kromosomia.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Turnerin oireyhtymä vaikuttaa vain naisiin, joilla on joissakin puutteita tai joista puuttuu kaikki naisilla tarvittavat X-kromosomit.

Turnerin oireyhtymää sairastavat tytöt tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa useilta asiantuntijoilta. Säännölliset tarkastukset ja asianmukainen hoito voivat auttaa useimpia tyttöjä elämään terveellistä, itsenäistä elämää.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Turnerin oireyhtymän merkit ja oireet?

Turnerin oireyhtymän merkit ja oireet voivat vaihdella häiriöistä kärsivillä naisilla. Joillakin tytöillä tämän oireyhtymän esiintyminen ei välttämättä ole näkyvissä, mutta toisilla tytöillä jonkinlainen fyysinen muoto ja epänormaali kasvu havaitaan aikaisin.

Merkit ja oireet voivat näyttää hyvin hienovaraisilta, kehittyä hitaasti ajan myötä tai olla merkittäviä, kuten sydänvika.

Mayon klinikalta lainattu Turnerin oireyhtymän oireita ovat:

Ennen syntymää

Turnerin oireyhtymä voidaan havaita ennen syntymää synnytystä edeltävän solun DNA-seulonnan, menetelmän avulla tiettyjen kromosomaalisten poikkeavuuksien seulomiseksi kehittyvässä vauvassa käyttäen äidin verinäytettä tai synnytystä edeltävää ultraääntä.

Oireita, joita Turnerin oireyhtymää sairastavalla vauvalla on syntymän ultraäänellä, ovat:

• Nesteen kerääminen takana tai muu epänormaali nesteen kerääminen (turvotus)
• Sydänviat
• Epänormaalit munuaiset.

Syntymästä taaperoihin

Turnerin oireyhtymää sairastavat vauvat kehittyvät usein hitaasti ja heillä on ruoansulatuskanavan ongelmia. Melko harvinaiset fyysiset ilmenemismuodot, mukaan lukien lyhyet, kääpiökaulan rypyt, tasainen rinta, suuret tai matalat korvat tai hiusraja niskan alla.

Lisäksi Turnerin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla esiintyvät oireet ovat:

• Leveä rinta, leveä nännietäisyys toisistaan
• Kapea kitala
• Kyynärpään ulkopuolelle ulottuva käsivarsi
• Käsien ja varpaiden kynnet ovat kapeita ja osoittavat ylöspäin
• Käsien ja jalkojen turvotus, erityisesti syntymän yhteydessä
• Sydänviat
• Matala hiusraja pään takaosassa.

Lapsuuden aikana, murrosiässä, aikuisuuteen asti

Munasarjoja ei yleensä kehitetä niin, että rinnat eivät voi kasvaa. Vanhemmalla iällä kuukautiset ovat olleet vasta pidempiä tai he eivät ole kokeneet sitä lainkaan.

Useimmat naiset, joilla on tämä tila, eivät voi tulla raskaaksi. Sydän- ja munuaisongelmat sekä kuulon heikkeneminen ja kömpelyys voivat ilmetä.

Yleensä tytöillä ja naisilla, jotka kärsivät tästä taudista, on normaali älykkyys, mutta heillä on joskus oppimisongelmia.

Voi olla muita oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos sinulla on kysyttävää tästä merkistä, ota yhteys lääkäriisi.

Milloin lääkäriin?

Sinun on otettava yhteyttä lääkäriisi, jos koet jotain seuraavista:

• Ihmiset, joita asia koskee, tarvitsevat erityisapua koululta
• Potilas kärsii masennuksesta
• Potilas etsii tietoa tukiryhmästä.

Syy

Mikä aiheuttaa Turnerin oireyhtymän?

Turnerin oireyhtymä on tila, joka esiintyy, kun yksi naisen X-kromosomeista puuttuu osittain tai kokonaan. Tästä syystä tämän kromosomaalisen poikkeavuuden syytä ei ole löydetty.

Geneettiset muutokset Turnerin oireyhtymässä voivat olla seuraavanlaisia:

Yksi kromosomi

Yhden X-kromosomin menettäminen tapahtuu kokonaan isän siittiössä tai äidin munassa. Tämä tapahtuu jokaisessa kehon solussa, joissa kaikilla on vain yksi X-kromosomi.

Mosaiikki

Joissakin tapauksissa virheitä esiintyy solujen jakautumisen aikana sikiön kehityksen alkuvaiheessa. Tämä aiheuttaa joillekin kehon soluille modifioidun kopion X-kromosomista. Toisilla voi olla vain yksi kopio X-kromosomista tai yksi täydellinen ja yksi muuttunut.

Epänormaali X-kromosomi

Yhden X-kromosomin epänormaali osa voi esiintyä. Soluilla on yksi täydellinen kopio ja yksi muokattu. Tämä virhe voi tapahtua siittiö- tai munasoluissa, kun kaikilla soluilla on yksi täydellinen kopio ja yksi muutettu kopio.

Virheitä voi esiintyä myös solujen jakautumisessa sikiön varhaisessa kehityksessä, joten vain jotkut solut sisältävät epänormaalin osan tai puuttuvat jostakin X-kromosomista.

Y-kromosomimateriaali

Joissakin tapauksissa Turnerin oireyhtymässä joillakin soluilla on kopio X-kromosomista ja muilla soluilla on kopio X- ja Y-kromosomeista, joista yksilöistä kehittyy biologisesti tyttöjä, mutta Y-kromosomimateriaalin läsnäolo lisää tyypin riskiä syöpään, jota kutsutaan ensisijaiseksi sukuelinten kudoskasvaimeksi, jota kutsutaan gonadoblastoomaksi.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiäni Turnerin oireyhtymään?

Kromosomien menetys tai muutos tapahtuu satunnaisesti. Toisinaan Turnerin oireyhtymän syy on muna- tai siittiöongelma. Joskus tämä ilmiö ilmenee sikiön kehityksen alkuvaiheessa. Turnerin oireyhtymä ei ole käytössä perheissä.

Lääkkeet ja lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat hoitovaihtoehtoni Turnerin oireyhtymään?

Hormonihoito voi auttaa joissakin poikkeuksellisissa säätöissä. Hormonit ovat kehossa olevia kemikaaleja, jotka hallitsevat kasvua ja muita kehon toimintoja.

Kasvunopeutta voidaan lisätä kasvuhormoneilla.

Tämä hoito voi auttaa nostamaan potilaan pituutta muutamalla senttimetrillä. Murrosiän alkuvuosina voidaan käyttää naishormoneja, jotka auttavat fyysistä kehitystä, kuten rintojen kasvua ja kuukautisten alkamista.

Lääkkeitä käytetään tarvittaessa sydän- tai munuaissairauksiin. Asiantuntijat auttavat lääkäreitä valitsemaan parhaan hoidon. Heidän joukossaan ovat kromosomiongelmien geenianalyysiasiantuntijat ja hormonien hoitoon tarkoitetut endokrinologit.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tämän tilan diagnosoimiseksi?

Lääkärit pystyvät diagnosoimaan Turnerin oireyhtymän lapsen ulkonäön perusteella ja suorittamaan useita testejä selvittääkseen, puuttuuko yksi X-kromosomi, ja auttamaan diagnoosin vahvistamisessa.

Tässä testissä kerätään pieni verinäyte. Verisolujen kromosomien määrä lasketaan, ja niiden kokoa ja muotoa tutkitaan. Kromosomien järjestelyä kutsutaan ihmisen fenotyypiksi.

Muita testejä voidaan tarvita tarkistamaan muita sairauksia, kuten Turnerin oireyhtymästä johtuvia sydän- tai munuaissairauksia.

Kotihoito

Mitkä ovat elämäntapamuutokset tai kodin korjaustoimenpiteet, joita voidaan käyttää Turnerin oireyhtymän hoitoon?

Alla olevat elämäntavat ja kodin korjaustoimenpiteet, jotka voivat auttaa Turnerin oireyhtymän hoidossa, ovat:

• Huumeiden käyttö määrätty.
• Tarkista ajoittain endokrinologilta ja perusterveydenhuollosta.
• Liikunta, syödä terveellistä ruokavaliota ja ylläpitää normaali paino.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.