Waardenburgin oireyhtymä: syyt, hoito jne. & Bull; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Waardenburgin oireyhtymä?

Waardenburgin oireyhtymä tai Waardenburgin oireyhtymä on synnynnäinen syntymästä lähtien.

Waardenburgin oireyhtymä tai Waardenburgin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka voi vaikuttaa vauvan ihonväriin, hiuksiin, silmiin ja kasvojen muotoon syntymän yhteydessä.

Joissakin tapauksissa Waardenburgin oireyhtymä tai Waardenburgin oireyhtymä voivat myös aiheuttaa kuulon heikkenemistä.

Useimmilla Waardenburgin oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on todellakin normaali kuulotoiminto.

Se on vain, että joskus vauvoilla voi olla kohtalainen tai vaikea kuulon heikkeneminen yhdessä tai molemmissa korvissa kerralla.

Waardenburgin oireyhtymään liittyvä kuulonalenema on synnynnäinen häiriö, joka esiintyy vastasyntyneillä.

Tärkein ominaisuus, jolla Waardenburgin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on yleensä, ovat vaaleansiniset silmät tai erilaiset silmien värit, kuten yksi sininen ja yksi ruskea silmä.

Lisäksi Waardenburgin oireyhtymän vauvojen hiukset näyttävät myös erottamiskykyisiltä, ​​koska ne voivat muuttaa väriä, esimerkiksi muuttua harmaaksi.

Pohjimmiltaan Waardenburgin oireyhtymän oireet voivat kuitenkin vaihdella kussakin yksilössä, joka kokee heidät, vaikka he olisivat yhdessä perheessä.

Waardenburgin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hoitaa kunnolla, jotta tällä sairaudella syntyneet vauvat voivat elää normaalisti.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Waardenburgin oireyhtymä tai Waardenburgin oireyhtymä on syntymästä lähtien geneettinen häiriö, joka luokitellaan harvinaiseksi.

Waardenburgin oireyhtymä voidaan kokea noin yhdellä 40 000 vastasyntyneestä Yhdysvaltain kansallisen lääketieteen kirjastosta.

Waardenburgin oireyhtymä on jaettu neljään erilliseen tyyppiin. Medline Plusin mukaan tyyppi yksi ja tyyppi kaksi ovat yleisimpiä Waardenburgin oireyhtymän tapauksia, kun taas tyyppi kolme ja tyyppi 4 ovat harvinaisia.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Waardenburgin oireyhtymän oireet?

Waardenburgin oireyhtymän tai Waardenburgin oireyhtymän oireet voivat vaihdella kokeneen tyypin mukaan. Joten Waardenburgin oireyhtymää on neljä tyyppiä tai tyyppiä jokaisella oireella.

Waardenburgin oireyhtymän yleisimmät oireet ovat ihon väri ja silmät, jotka ovat yleensä vaaleat tai nuorekas. Toinen yleinen oire on useiden valkoisten karvojen kasvu otsaan nähden.

Waardenburgin oireyhtymän eri oireet tyypin perusteella ovat seuraavat:

Tyyppi 1

Suuri etäisyys oikean ja vasemman silmän välillä on yksi tyypin Waardenburgin oireyhtymän oireista. Lisäksi tyypin 1 Waardenburgin oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on myös vaaleansiniset silmät tai molemmissa silmissä erilainen väri.

Sisäkorvan ongelmista johtuvia valkoisia laikkuja hiuksissa ja ihossa voi myös esiintyä (kuuroutta).

Tyyppi 2

Tyypin 2 oireyhtymässä on esiintynyt enemmän kuulon heikkenemistä kuin edellisessä tyypissä 1. Hiusten ja ihon pigmenttimuutokset ovat myös tyypin 1 kaltaisia.

Ainoa ero, tyyppi 2 ei koe suurta etäisyyttä oikean ja vasemman silmän välillä.

Tyyppi 3

Tämä tyyppi tunnetaan nimellä Klein-Waardenburgin oireyhtymä. Vauvoilla, joilla on tyypin 3 oireyhtymä, lisäksi Waardenburgin oireet tyypit 1 ja 2, kokevat myös poikkeavuuksia käsissään.

Esimerkiksi sormet, jotka ovat yhdessä tai eri muotoinen olkapää. Toinen merkki siitä, että tämän tyyppisillä vauvoilla on leveä nenä ja pitkä silmäetäisyys, kuten tyypin 1.

Tyyppi 4

Tämä tyyppi tunnetaan nimellä Waardenburg-Shah-oireyhtymä. Tämäntyyppiset oireet ovat samanlaisia ​​kuin tyypin 2 Waardenburg, ero on siinä, että tämän tyyppinen kokee joitain paksusuolen hermosoluja.

Tämän vuoksi tämän tyyppisillä lapsilla on vaikeuksia ulostaa (ummetus).

Milloin lääkäriin

Waardenburgin oireyhtymä on synnynnäinen vika, joka voidaan helposti havaita vastasyntyneeltä. Jos näet vauvan, jolla on yllä olevat oireet tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen henkilön terveydentila on erilainen, myös vauvat. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa Waardenburgin oireyhtymän?

Waardenburgin oireyhtymä tai Waardenburgin oireyhtymä ei ole tarttuva tauti, jota ei voida parantaa lääkkeillä.

Waardenburgin oireyhtymä tai Waardenburgin oireyhtymä eivät myöskään johdu elämäntapatekijöistä.

Waardenburgin oireyhtymän tai Waardenburgin oireyhtymän syy on mutaatioiden tai muutosten esiintyminen vähintään kuudessa eri geenissä kehossa.

Nämä mutatoidut geenit ovat geenejä, jotka ovat vastuussa erilaisten solujen, erityisesti melanosyyttisolujen, muodostumisesta.

Melanosyytit ovat solutyyppi, joka määrittää ihon, hiusten ja silmäpigmentin värin. Melanosyyttisolut osallistuvat myös sisäkorvan toimintojen muodostumiseen.

Jos tämä solujen muodostuminen häiriintyy, myös sisäkorvan toiminta heikentyy. Geenityyppi, jolla on mutaatio, määrittää, minkä tyyppinen Waardenburgin oireyhtymä vauvalla on.

Jotkut tähän oireyhtymään osallistuvien geenien nimet, kuten SOX10-, EDN3- ja EDNRB-geenit, vaikuttavat paksusuolen hermojen kehitykseen.

Waardenburgin oireyhtymätyypit 1 ja 3 johtuvat usein PAX3-geenin mutaatioista. Jokaiselle Waardenburgin oireyhtymätyypille on erilaisia ​​syitä.

Waardenburgin oireyhtymätyypit 1 ja 3 voivat esiintyä autosomaalisen dominanttimallin vuoksi.

Autosomi on kromosomi, mutta ei sukupuolikromosomi, kun taas dominantti on yksi kopio geenimutaatiosta, joka henkilöllä on oltava tietyn tilan kokemiseksi.

Siksi useimmilla Waardenburgin oireyhtymillä 1 ja 3 syntyneillä vauvoilla on yleensä vanhemmat, joilla on tämä häiriö.

Samaan aikaan Waardenburgin oireyhtymät tyypit 2 ja 4 seuraavat myös hallitsevaa perintömallia, mutta ne voidaan myös siirtää vanhemmalta lapselle resessiivisen geneettisen mallin perusteella.

Tyypit 2 ja 4 vaativat kaksi kopiota geenimutaatiosta, joten mahdollisuudet tämän vauvan syntymiseen ovat yleensä pienemmät. Lyhyesti sanottuna molemmat perintömallit tarkoittavat, että Waardenburgin oireyhtymä voi ilmetä, kun perheenjäsenellä on ollut se ensin.

Riskitekijät

Mikä lisää Waardenburgin oireyhtymän kehittymisen riskiä?

Geneettiset tai perinnölliset tekijät perheessä voivat lisätä Waardenburgin oireyhtymän riskiä vastasyntyneillä.

Kuten aiemmin on selitetty, jos on perheenjäseniä, joilla on tämä synnynnäinen häiriö, vauvan riski kokea sitä on myös suurempi.

Geenit voivat kuitenkin olla myös resessiivisiä tai niitä ei esiinny perheen jälkeläisten useilla sukupolvilla. Tämän oireyhtymän genetiikka voi kuitenkin jatkua perheen sukupolvissa.

Tämän seurauksena myöhemmin vauvalla on edelleen riski syntyä Waardenburgin oireyhtymällä, vaikka yksikään edellinen perheenjäsen ei osoita tämän häiriön oireita.

Jos haluat vähentää riskitekijöitä, joita sinulla ja lapsellasi voi olla, ota heti yhteys lääkäriisi.

Lääkkeet ja lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tämän tilan diagnosoimiseksi?

Waardenburgin oireyhtymä havaitaan edelleen lääkäreissä, kun vastasyntyneen ulkonäkö on erilainen.

Kaikki vastasyntyneet eivät kuitenkaan näe eroa testattaessa. Jotkut havaittiin vasta useita vuosia myöhemmin.

Jotkut asiat, jotka lääkäri tarkistaa Waardenburgin oireyhtymästä tai Waardenburgin oireyhtymästä, ovat seuraavat:

• Oikea ja vasen silmä ovat eri värejä.
• Epätavallinen hiusten pigmentti.
• Silmän sisäkulma näyttää erilliseltä, joka tunnetaan nimellä canthi.
• Waardenburgin oireyhtymän vanhemman tai sisaruksen historia.
• Kulmakarvat neulotaan yhteen kuin ne olisivat yksi tietyissä tapauksissa.
• Valkoisten täplien esiintyminen vauvan iholla syntymästä lähtien.
• Nenäsillan muoto laajenee tavalliseen tapaan.
• Kun näet joitain yllä mainituista oireista, lääkäri tekee kuulotestin.

Jos se on vahvistettava yksityiskohtaisemmin, lääkäri suorittaa DNA-testit tai testit verenoton avulla. Laboratorion henkilökunta analysoi DNA: n, jolla on geneettinen mutaatio, läsnäolo.

Tämä DNA-testi voidaan tehdä myös äidille raskauden aikana kohdun sikiön tilan määrittämiseksi.

Mitkä ovat Waardenburgin oireyhtymän hoitovaihtoehdot?

Waardenburgin oireyhtymää sairastaville ihmisille ei periaatteessa anneta erityisiä lääkkeitä. Waardenburgin oireyhtymällä syntyneet vauvat voivat elää normaalia elämää.

Elämäntavan muutokset eivät myöskään vaikuta oireisiin, jotka ilmenevät tässä oireyhtymässä. On kuitenkin olemassa useita hoitoja, joita tehdään esiintyvien oireiden hallitsemiseksi, kuten:

• Kuulolaitteiden käyttö.
• Leikkaus suoliston tukosten poistamiseksi tai estämiseksi.
• Kolostomipussin käyttö on työkalu suoliston terveyden ylläpitämiseen tyypin 4 oireyhtymässä.
• Kosmetiikan käyttö epätavallisten ihopigmenttien peittämiseen tai muu meikin käyttö naamioimiseksi.
• Jotkut Waardenburgin oireyhtymää sairastavat tarvitsevat psykologista tukea erityistilanteensa hoitamiseksi, varsinkin jos he näyttävät hyvin erilaisilta.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hello Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.