8 Faktat albinismi (albino) sinun täytyy tietää

Maailman eri kolkissa liikkuu monia myyttejä ja taikauskoa ihmisistä, joilla on albinismi (albino). Esimerkiksi afrikkalaisen kulttuurin mielestä albinismi on kirous, vaikka tietyillä ruumiinosilla sanotaan olevan maagisia voimia. Tämä johtaa monissa tapauksissa albinismia sairastavien lasten, naisten ja miesten eristämiseen, sieppaamiseen, väkivaltaan ja murhiin. Itse Indonesiassa albinismia sairastavia ihmisiä erehdytään usein tulkitsemaan "ulkomaalaisiksi", mutta he ovat Todella Indonesian syntyperäinen veri.

Tässä on kahdeksan tosiasiaa albinismista, jotka sinun on tiedettävä juhlimaan 13. kesäkuuta järjestettävää maailmanlaajuista albinismipäivää.

Paljasta albinismin myytit ja tosiasiat

1. Albinismi ei ole risteytyksen tulos

Albinismin kanssa syntyneet lapset voivat näyttää "valkoisilta" ihonvärin puutteen takia tai jopa puuttua kokonaan, mutta he eivät ole rodun välisten seksuaalisten suhteiden tulos. Albinismi on geneettinen häiriö, joka periytyy vanhemmalta lapselle ja jossa henkilön iholla, hiuksissa ja silmissä ei ole luonnollista väriainepigmenttiä (melaniinia). Tämä tarkoittaa, että albinismi voi vaikuttaa kenenkään sukupuolesta, sosiaalisesta asemasta tai henkilön rodusta ja etnisestä alkuperästä riippumatta.

Tämän seurauksena ihmisillä, joilla on albinismi - usein kutsutaan albiinoksi tai teknisesti 'albinoidiksi' -, ihon väri on hyvin, hyvin vaalea, melkein valkoiset hiukset ja vaaleansiniset tai joskus punaiset tai jopa violetit silmät (tämä johtuu siitä, että punainen verkkokalvo on näkyvä läpikuultavan iiriksen kautta) loppuelämänsä ajan.

2. Albinimeä on monenlaisia

Lääketieteellinen maailma on tunnistanut useita albinismin tyyppejä, jotka erottuvat tyypillisistä ihon, hiusten ja silmien värin muutoksista ja geneettisistä syistä.

Tyypin 1 okulokutaaniselle albinismille on tunnusomaista valkoiset hiukset, hyvin vaalea iho ja vaaleat iirikset. Tyyppi 2 on yleensä vähemmän vakava kuin tyyppi 1; Iho on yleensä kermanvalkoinen, ja hiukset voivat olla vaaleankeltaisia, vaaleat tai vaaleanruskeat. Tyyppi 3 sisältää albinismin muodon, jota kutsutaan rufous oculocutaneous albinismiksi, joka yleensä vaikuttaa ihmisiin, joilla on musta tai tumma iho. Tartunnan saaneilla ihmisillä on punaruskea iho, inkivääri tai punaiset hiukset ja iirikset, jotka ovat pähkinänruskeat tai ruskeat. Tyypillä 4 on samanlaisia ​​oireita kuin tyypissä 2.

Albinismi johtuu mutaatioista useissa geeneissä, mukaan lukien TYR, OCA2, TYRP1 ja SLC45A2. Muutokset TYR-geenissä aiheuttavat tyyppiä 1; OCA2-geenin mutaatiot ovat vastuussa tyypistä 2; TYRP1-mutaatio aiheuttaa tyypin 3; ja muutokset SLC45A2-geeniin tuottavat tyyppiä 4. Albinismiin liittyvä geeni osallistuu melaniiniksi kutsutun pigmentin tuottamiseen, joka on aine, joka antaa iholle, hiuksille ja silmille värin. Melaniinilla on myös rooli verkkokalvon värjäyksessä, joka tarjoaa normaalin näön. Siksi albinismin omaavilla ihmisillä on yleensä näköongelmia.

3. Yksi maailman 17 tuhannesta ihmisestä elää albinismin kanssa

Albinismi on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa noin yhteen 17 tuhannesta maan päällä asuvasta ihmisestä. Tiedot albinismin esiintyvyydestä maittain ovat kuitenkin edelleen hämmentäviä. Maailman terveysjärjestön (WHO) tietojen perusteella Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa esiintyvien albinismin tapausten arvioidaan olevan yksi 20 000: sta ihmisestä, kun taas Saharan eteläpuolisessa Afrikassa luku vaihtelee 1: stä 5000: een 1: een 15 tuhatta ihmistä. Joissakin Afrikan osissa luku on vielä korkeampi, ja se on yksi kolmesta tuhannesta.

4. Eläimet ja kasvit voivat myös kokea albinismin

Albinismi löytyy jopa kasvi- ja eläinkunnasta. Eläimissä albinismi ei ole kohtalokasta. Albiinoeläimillä voi kuitenkin olla näköongelmia, mikä vaikeuttaa heidän ruokailua ja suojautumista haitoilta. Siksi niiden eloonjäämisaste voi olla pienempi kuin tavalliset saman lajin eläimet. Valkoiset tiikerit ja valaat ovat esimerkkejä albinoeläimistä, joiden tiedetään olevan eksoottisia niiden erilaisten ja epätavallisten ihonvärien vuoksi.

Albinokasvien elinikä on kuitenkin yleensä lyhyt pigmenttien puutteen vuoksi, jotka voivat uhata fotosynteesiprosessia. Albinokasvit selviävät yleensä vain alle 10 päivässä.

5. Ihmiset, joilla on albinismi, ovat alttiita ihosyövälle

Albinismista tuleva “valkoihoinen” ulkonäkö johtuu melaniinin puutteesta. Vaikka ihmiset eivät tarvitse melaniinia selviytyäkseen, aineen puute voi aiheuttaa omia terveysongelmia, koska melaniini auttaa suojaamaan ihoa auringon UVA- ja UVB-säteilyltä. Albinismia sairastavat ihmiset syntetisoivat D-vitamiinia viisi kertaa nopeammin kuin ihmiset, joilla on tumma iho. Koska D-vitamiinia tuotetaan, kun ultravioletti-B-säteet pääsevät ihoon, pigmentaation puute tarkoittaa, että valo voi päästä ja tunkeutua ihoon helpommin.

Tämä tarkoittaa, että joku, jolla on albinismi, polttaa aurinkoa jopa viileinä päivinä kaksi kertaa todennäköisemmin kuin joku, jolla on normaalia melaniinipitoisuutta. Se tarkoittaa myös, että albinismin omaavilla ihmisillä on suurempi riski sairastua melanooman ihosyöpään.

6. Albinismi kärsivillä ihmisillä on näköhäiriöitä

Vaikka albinismin omaavilla ihmisillä on tavallista vaaleanpunaiset tai punaiset silmät, iiriksen väri voi vaihdella vaaleanharmaasta siniseen (yleisin) ja jopa ruskeaan. Punertava väri tulee silmän takaosasta heijastuvasta valosta samalla tavalla kuin kameran salamavalo tuottaa joskus kuvia punaisilla silmillä.

Poikkeavuuksia ei esiinny vain silmien fyysisessä ulkonäössä. Albinismi kärsivillä ihmisillä on yleensä näköongelmia, koska verkkokalvossa ei ole pigmentti melaniinia. Ihon ja hiusten "värjäämisen" lisäksi melaniinilla on myös rooli verkkokalvon värjäyksessä, joka tarjoaa normaalin näön. Siksi heillä voi olla miinus tai plus-silmät, ja he saattavat tarvita visuaalista apua.

Muita albinismiin liittyviä silmäongelmia ovat silmien nykiminen (nystagmus) ja herkkyys valolle (valofobia). Jotkut albiinisuuden silmäversiot, jotka siirtyvät äidiltä lapselle, voivat olla riittävän vakavia aiheuttamaan pysyvää sokeutta.

7. Inbreeding on albinismin riskitekijä

Lähiserkkujen, sisarusten ja biologisten vanhempien välinen sisäsiitos (insesti) on erittäin suuri riski periä albinismi jälkeläisillä. Tämä johtuu siitä, että albinismi on autosomaalinen resessiivinen sairaus.

Tämä tauti ilmenee vasta, kun lapsi syntyy isälle ja äidille, joilla molemmilla on tämä vaurioitunut geeni. Tämä tarkoittaa, että sinulla molemmilla on viallinen melaniinia tuottava geeni, joka välitettiin suoraan vanhemmiltasi, ja sinulla on 50 prosentin mahdollisuus siirtää viallinen geeni lapsellesi, niin että heidän seuraavilla jälkeläisillään on 25 prosentin mahdollisuus albinismin riskiin. Sillä välin, jos vain yhdellä osapuolella on albinismi-geeni, lapsi ei peri sitä.

Silti kaikki albiinot eivät ole insesti-avioliittojen seurauksia. Ei ole vahvaa lääketieteellistä näyttöä siitä, että insesti olisi ainoa albinismin syy. Albinismi tapahtuu, kun ihmisen DNA: ssa on mutaatio tai geneettinen vaurio. Tähän asti ei kuitenkaan ole löytynyt tämän geenivaurion tarkkaa syytä.

8. Albinismi ei ole parannuskeinoa

Albinismi ei ole tunnettua parannuskeinoa, mutta on joitain elämäntapamuutoksia tai yksinkertaisia ​​hoitoja albinismin ihmisten elämänlaadun parantamiseksi. Näköhäiriöitä ja silmäsairauksia voidaan hoitaa vähentämällä suoraa valolle altistumista, silmälaseja tai leikkausta, ja mahdolliset iho-ongelmat voidaan ehkäistä / hoitaa levittämällä säännöllisesti vähintään SPF 30: n aurinkovoidetta ja muita suojaavia esineitä (esimerkiksi pitkähihaiset paidat ja housut, hatut, aurinkolasit jne.).

x