Anoftalmia: määritelmä, oireet, syyt, hoito jne.

x

Määritelmä

Mikä on anoftalmia?

Anoftalmia on vauvojen syntymävika, joka vaikuttaa pienokaisesi silmien tilaan. Synnynnäiset epämuodostumat ovat rakenteellisia muutoksia vauvan syntymässä ja voivat vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan.

Synnynnäiset epämuodostumat voivat vaikuttaa vauvan kehon ulkonäköön, vauvan elinten toimintaan ja molempiin.

Jopa synnynnäiset viat voivat aiheuttaa ongelmia terveydelle ja vauvan kehon toiminnalle kokonaisuutena.

Lisäksi anoftalmia on tila, jolloin vauvalla ei ole tai hän syntyy ilman silmiä, joko vain yhtä tai molempia.

Anoftalmia on syntymävika, joka voi johtaa näköongelmiin ja sokeuteen.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Anoftalmia on vauvojen syntymävika, joka luokitellaan harvinaiseksi tai harvinaiseksi. Tämä yksi syntymävika on yleensä alkanut kehittyä raskauden aikana ja voi esiintyä yksin yhdessä muiden syntymävikojen kanssa tai olla osa tiettyä oireyhtymää.

Anoftalmia on syntymävika, jota voi esiintyä 3: lla 1000 lapsesta. Asianmukaisella käsittelyllä ja hallinnalla syntymävikoja vauvoja voidaan kuitenkin auttaa jatkamaan normaalia elämää.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat anoftalmian merkit ja oireet?

Anoftalmian näkyvimmät merkit ja oireet vastasyntyneen ollessa tyhjä silmäkuoppa.

Toisaalta myös anoftalmiaa sairastavan vauvan silmäkoko voi olla paljon normaalia pienempi.

Vauvan kyynelrauhaset ja silmälihakset ovat myös yleensä näkymättömiä tai puuttuvat. Jos vauvoilla, joilla on anoftalmian syntymävikoja, ei anneta heti asianmukaista hoitoa, se voi mahdollisesti aiheuttaa ongelmia kasvojen kehityksessä.

Milloin lääkäriin?

Jos huomaat, että vauvallasi on edellä mainittuja oireita tai muita anoftalmiaan liittyviä kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriisi. Jokaisen henkilön terveydentila on erilainen, myös vauvat.

Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa anoftalmiaa?

Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskusten (CDC) perusteella anoftalmian syy ei ole varma.

Mutta toistaiseksi on vastasyntyneitä, joilla on anoftalmiaa, koska heidän ruumiinsa geenit ja kromosomit muuttuvat tai eivät ole normaaleja.

Geenien ja krosomomien muutoksista vauvan kehossa voi tulla poikkeavuuksia, jotka myöhemmin vaikuttavat vauvan kehon rakenteeseen ja toimintaan.

Itse asiassa kromosomit voivat siirtyä, mikä saa ne siirtymään muihin kromosomin osiin.

Tämä kromosomin siirtymä voi kehittää muita sairauksia, kuten sarveiskalvo, kaihi, optisen levyn ongelmat ja henkinen hidastuminen imeväisillä.

Lisäksi muut anoftalmian syyt voivat johtua myös raskaana olevista naisista, jotka käyttävät tietyntyyppisiä lääkkeitä. Esimerkit näistä lääkkeistä, kuten isotretinoiini (Accutane®) ja talidomidi, voivat johtaa anoftalmiseen syntymävikaan.

Lisäksi tämä yksi syntymävika voi johtua myös muista raskaana oleviin naisiin ja ympäristöön liittyvistä tekijöistä. Joten on tärkeää kiinnittää huomiota raskaana olevien naisten erilaisiin ruokiin ja juomiin.

Mitkä ovat anoftalmian tyypit?

Anoftalmia on tila, joka voidaan erottaa usealla tyypillä sen vakavuudesta ja syystä riippuen.

Perustuu vakavuuden tasoon

Silmäkudoksen määrän ja anoftalmian vakavuuden mukaan tilan luokitus on seuraava:

• Todellinen anoftalmia tai todellinen anoftalmia, joka on tila, kun silmäkudosta ei ole lainkaan.
• Äärimmäinen mikroftalmia tai äärimmäinen mikroftalmia, joka on silloin, kun silmämunalle on vähän tilaa, mutta ei itse silmää.
• Kliininen anoftalmia tai kliininen anoftalmia, joka on tila todellisen anoftalmian ja äärimmäisen mikroftalmian välillä.

Mikroftalmia on tila, jossa synnynnäiset viat ovat samanlaisia ​​kuin anoftalmia. Jos anoftalmia aiheuttaa vauvan syntymän ilman yhtä tai molempia silmiä, mikrotalmia on tila, jossa vauvan yhden tai molempien silmien kehitys ei ole täydellinen.

Tämän seurauksena vauvoilla, joilla on mikroftalmian syntymävikoja, on yksi tai molemmat pienet silmät. Molemmat näistä syntymävioista voivat aiheuttaa vauvoille näköongelmia ja sokeutta.

Syyn perusteella

Sillä välin syyn perusteella anoftalmian luokitus on seuraava:

• Ensisijainen anoftalmia tai primaarinen anoftalmia, joka on tila, kun silmä ei kehity kunnolla (häiriö optiseen reikään).
• Toissijainen anoftalmia tai sekundaarinen anoftalmia, joka on tila, kun silmä kehittyy, mutta pysähtyy sitten yhtäkkiä (etuputken hermosairaus).
• Degeneratiivinen anoftalmia tai rappeuttava anoftalmia, joka on tila, jolloin vauvan silmät alkavat muodostua mutta muuttuvat sitten.

Riskitekijät

Mikä lisää anoftalmian kehittymisen riskiä?

Jotkut tekijät, jotka voivat lisätä vauvan kokea anoftalmiaa syntymän yhteydessä, ovat seuraavat:

• Raskaana olevat naiset ja synnyttävät vanhuudessa, esimerkiksi yli 40-vuotiaita
• Matala syntymäpaino (LBW)
• Raskaana oleva äiti ja synnyttää kaksoset
• Äiti synnytti ennenaikaisen vauvan
• Äiti altistuu säteilylle, mukaan lukien röntgenkuvat tai röntgensäteet, raskauden aikana
• Raskaana olevat naiset altistuvat tietyille torjunta-aineille ja kemikaaleille
• Raskaana olevat naiset käyttävät tietyntyyppisiä lääkkeitä
• Raskaana olevat naiset juovat alkoholia
• Raskaana olevilla naisilla on tiettyjä virusinfektioita, kuten saksalainen tuhkarokko, toksoplasmoosi, vesirokko ja sytomegalovirus
• Äideillä ei ole ravintoa, esimerkiksi A-vitamiinia raskauden aikana

On parempi, jos olet tällä hetkellä raskaana tai suunnittelet raskautta, ota yhteys lääkäriisi.

Selvitä, kuinka lisätä terveellisen vauvan mahdollisuuksia kohdussa ja välttää syntymävikoja.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavalliset testit anoftalmian diagnosoimiseksi?

Anoftalmia on syntymävika, joka voidaan diagnosoida raskauden aikana ja vauvan syntymän jälkeen.

Raskauden aikana lääkärit voivat auttaa tunnistamaan anoftalmian mahdollisuuden ultraäänitutkimusten (USG) ja CT-skannausten avulla.

Joskus tietyt geneettiset testit voivat myös auttaa diagnosoimaan vauvan mahdollisuuksia kehittää anoftalmiaa. Tämän geneettisen tutkimuksen tarkoituksena on määrittää vauvan geenien ja kromosomien tila.

Sillä välin tapa diagnosoida anoftalmia, kun vauva syntyy, on kiinnittää huomiota tyhjään silmäkuopaan.

Lääkäri tekee myös perusteellisen fyysisen tutkimuksen selvittääkseen, onko vauvalla muita syntymävikoja.

Mitkä ovat tämän tilan hoitovaihtoehdot?

Kansallisen silmäinstituutin (NIH) mukaan toistaiseksi ei ole olemassa anoftalmiahoitoa uusien silmien tuottamiseksi tai vauvan visuaalisen toiminnan palauttamiseksi.

Lääkärit voivat kuitenkin auttaa näiden syntymävikojen hoidossa seuraavilla tavoilla:

Tukee vauvojen kasvojen kehitystä

Lääkärit voivat hoitaa anoftalmiaa kiinnittämällä vauvaan konformerin tai erityisen pienen muovilaitteen.

Tämä työkalu on vastuussa vauvan silmäkuopan ja kasvojen luiden kasvusta ja kehittymisestä asianmukaisella tavalla.

Hoidon tarjoaminen mahdollisimman aikaisin on erittäin tärkeää, koska vauvan kasvot kehittyvät hyvin nopeasti.

Ilman asianmukaista hoitoa vauvan silmäkoko ei yleensä kasva kunnolla, mikä vaikuttaa kasvojen muihin osiin.

Pikkulapsesi tulisi kuitenkin suorittaa säännöllisiä tarkastuksia lääkärin kanssa tarkistaakseen, onko konformer kunnossa. Kun hän vanhenee, lääkärit säätävät yleensä mukautajien koon.

Kun lapsesi vanhenee, lääkäri voi asentaa keinotekoisen silmän.

Keinotekoisten silmien asennus

Noin 2 vuoden tai 24 kuukauden iässä korvataan yleensä vauvan syntymästä lähtien käytettyjen konformereiden käyttö proteesisilmillä.

Tämä proteesisilmä on suunniteltu sopimaan normaaliin silmään. Tämä proteesisilmä on kuitenkin vaihdettava säännöllisesti ja sovitettava vauvan kasvojen kasvuun ikääntyessään.

Silti tämä proteettisen silmän puute ei pysty liikkumaan niin, ettei normaalin silmän ulkonäön saavuttaminen ole mahdollista kokonaan.

Leikkaus tai leikkaus

Vauvat, joilla on vaikea anoftalmia, tarvitsevat yleensä leikkausta. Leikkauksen tarkoituksena on lisätä silmäaukon kokoa, tehdä silmäluomia tai pidentää silmäluomia.

Jotkut vauvat tarvitsevat joskus leikkausta tai leikkausta keinotekoisen silmän sijoittamiseksi.

Varhaisen avun palvelut tai varhaisen puuttumisen palvelut (EIS)

Anoftalmiaa sairastavat vauvat, joilla on näköongelmia tai sokeita, saattavat tarvita erityispalveluita auttamaan heitä oppimaan ja kehittymään.

Varhaisen toiminnan tarjoaminen voi auttaa vauvan kehitystä sen kasvaessa.

Paitsi että tämä toiminta auttaa myös noin 3 vuoden tai 36 kuukauden ikäisiä vastasyntyneitä oppimaan erilaisia ​​tärkeitä taitoja.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.