Downin oireyhtymä: oireet, syyt, lääkkeet jne. • hei terve

x

Määritelmä

Mikä on Downin oireyhtymä (Downin oireyhtymä)?

Downin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka tapahtuu, kun kohdussa olevalla lapsella on liikaa kromosomeja.

Normaalisti ihmisillä on 46 kromosomia kussakin solussa, 23 peritty äidiltä ja 23 isältä. Ihmiset, joilla on olosuhteita Downin oireyhtymä on 47 kromosomia kussakin solussa.

Tämä kromosomien ylimäärä aiheuttaa myös oppimisvaikeuksia ja saa sen kokevan henkilön kokemaan erottuvia fyysisiä ominaisuuksia.

Downin oireyhtymä on elinikäinen tila. Asianmukaisella hoidolla Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat kuitenkin kasvaa terveellisessä ja tuottavassa ympäristössä.

Downin oireyhtymää sairastavien lasten terveysriskit

Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat yleensä vaarassa useista sairauksista, kuten:

• GERD
• Gluteeni-intoleranssi
• Kilpirauhasen liikatoiminta
• Synnynnäiset sydänviat

Downin oireyhtymällä syntyneet lapset kokevat usein myös kuulo- ja näköongelmia.

Viivästyneitä kasvu- ja käyttäytymisongelmia raportoidaan usein Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla.

Näihin käyttäytymisongelmiin voi sisältyä keskittymisvaikeuksia, pakkomielteinen käyttäytyminen, itsepäisyys tai emotionaalisuus.

Useita kokeneita lapsia d oma oireyhtymä diagnosoitu myös autismispektrihäiriö, joka vaikuttaa siihen, miten he kommunikoivat ja ovat vuorovaikutuksessa muiden kanssa.

Ikääntyessään ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, ovat myös vaarassa alentuneista ajattelutaidoista, jotka usein liittyvät Alzheimerin tautiin.

Lisäksi lapsilla, joilla on tämä tila, esiintyy myös aivohäiriöitä, jotka johtavat vähitellen muistin menetykseen.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Downin oireyhtymä alias Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä geneettisistä häiriöistä. Noin yhdellä 800: sta vastasyntyneestä uskotaan olevan tämä sairaus.

Tämä tila voi ilmetä elämän alkuaikoista lähtien. Kaikilla ikäisillä naisilla voi olla riski sairastua Downin oireyhtymää sairastavaan lapseen ikääntyessään.

Asianmukaisella hoidolla Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat elää terveellistä elämää ja pystyvät toteuttamaan erilaisia ​​päivittäisiä rutiineja itsenäisesti.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat merkit ja oireet Downin oireyhtymä ?

Joitakin yleisiä oireita Downin oireyhtymä (Downin oireyhtymä) ovat seuraavat:

• Esimerkiksi tyypillisellä kasvojen ulkonäöllä on litteät nenäluut ja pienet korvat
• Pään koko on pienempi ja selkä on tasainen
• Silmä on hieman kohotettu ylöspäin, ja ihopoimu poistuu yläluomesta ja peittää silmän sisäkulman
• Silmien mustassa osassa näkyy valkoisia pilkkuja (kutsutaan Brushifield-pisteiksi)
• Kaula on lyhyt ja kaulan takana oleva iho näyttää hieman löysältä
• Pieni suu ja ulkoneva kieli
• Lihakset ovat huonommin muodostuneita
• Ensimmäisen ja toisen varpaiden välillä on aukko
• Kämmen on leveä lyhyillä sormilla ja kämmenellä yksi rypytys
• Keskimääräistä pienempi paino ja korkeus

Myös lasten, joilla on tämä tila, fyysinen kehitys on yleensä hitaampaa kuin lapsilla, jotka eivät ole syntyneet Downin oireyhtymällä.

Jotkut syyt johtuvat siitä, että lihakset eivät ole kehittyneet kunnolla, lapsi, jolla on tämä tila, voi olla hitaampi oppimaan makaamaan vatsalla, istumaan, seisomaan ja kävelemään.

Sen lisäksi, että tämä tila vaikuttaa fyysiseen ulkonäköön, se johtaa myös heikentyneeseen lasten kognitiiviseen kehitykseen, mukaan lukien ajattelu- ja oppimisongelmat.

Downin oireyhtymää sairastavien lasten kokemia kognitiivisia ja käyttäytymisongelmia ovat:

• Vaikeus keskittyä, keskittyä ja ratkaista ongelmia
• Pakko / pakonomainen käyttäytyminen
• Itsepäinen
• Tunteellinen

On kuitenkin mahdollisia merkkejä ja oireita d oma oireyhtymä jota ei mainittu edellä.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Ota pikku lapsi heti lääkärin puoleen, jos hän valittaa seuraavista olosuhteista:

• Vatsavaivat, kuten vatsakipu, pahoinvointi tai oksentelu.
• Sydänongelmat, kuten huulten ja sormien värimuutokset sinertäviksi tai purppuraisiksi, hengitysvaikeudet.
• Syömishäiriö tai vaikeuksia tehdä asioita yhtäkkiä.
• Toimii oudosti tai ei pysty tekemään jotain, mikä normaalisti olisi mahdollista.
• Osoittaa henkistä ongelmaa, kuten ahdistusta tai masennusta.

Heti lääkärille, jos lapsi kokee yllä olevan.

Syy

Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän?

Kuten aiemmin selitettiin, syyt d oma oireyhtymä on sairaus, joka voi johtua epänormaalista solujen jakautumisesta.

Ihmissolut sisältävät yleensä 46 kromosomia, joista puolet tulee äidiltä ja puolet isältä.

Downin oireyhtymä esiintyy, kun vauvalla on ylimääräisiä kromosomeja, jotka muodostuvat äidin munan, isän siittiöiden tai alkion aikana, joka on vauvan edeltäjä.

Downin oireyhtymä jolloin vauvalla on 47 kromosomia kussakin solussa normaalien 46 parin sijaan.

Riskitekijät

Mikä vaarantaa lapsia Downin oireyhtymästä?

Jotkut tekijät, jotka voivat lisätä Downin oireyhtymän lapsen riskiä, ​​ovat seuraavat:

Geneettinen historia

Useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymää ei peritä. Tämä tila johtuu virheestä solujen jakautumisessa sikiön varhaisen kehityksen aikana. Ei tiedetä tarkkaa syytä, miksi tämä virhe voi tapahtua.

Aivan, Down-oireyhtymässä vanhemmilta peritty geneettinen häiriö voi olla vahvin syy.

Sekä miehet että naiset voivat kantaa sitä tajuamatta d oma oireyhtymä geeneissään.

Näihin geneettisiin kantajiin viitataan nimellä harjoittaja . Kuljettaja (kantaja) ei välttämättä osoita Downin oireyhtymän oireita elämässä.

Ne voivat kuitenkin välittää tämän geneettisen vian sikiölle, mikä aiheuttaa sikiölle ylimääräisen kromosomin 21.

Yleensä tämä geneettinen riski riippuu kromosomia 21 kantavan vanhemman sukupuolesta. Tässä on kuva:

• Kuljettaja tulee äidiltä, ​​riski sikiölle Downin oireyhtymä noin 10-15 prosenttia.
• Kuljettaja tulee isältä, riski sikiölle Downin oireyhtymä noin 3 prosenttia.

Siksi sinun on ensin tehtävä geneettinen seulonta ennen kuin sinä ja kumppanisi päätätte suunnitella raskautta.

Äidin ikä raskauden aikana

Raskaana olevan naisen ikä vaikuttaa kohdussa olevan sikiön terveyteen ja turvallisuuteen.

Vaikka tämä tila voi esiintyä missä tahansa iässä, naisilla on suurempi riski synnyttää lapsi, jolla on tämä oireyhtymä, kun he ovat raskaana 35-vuotiaita ja sitä vanhempia.

Mahdollisuudet naisen kantaa vauvaa Downin oireyhtymä on yksi 800: sta, jos he tulevat raskaaksi 30-vuotiaana.

Tämä mahdollisuus kasvaa yhteen 350: stä, jos he tulevat raskaaksi 35-vuotiaana ja sitä vanhemmina.

Riski kasvaa iän myötä. Kun nainen tulee raskaaksi 49-vuotiaana, naisen riski saada vauva Downin oireyhtymä on 1:10.

Siitä huolimatta on myös joukko alle 35-vuotiaita naisia, jotka synnyttävät lapsia Downin oireyhtymä .

Ei tiedetä tarkalleen, mikä aiheuttaa sen, mutta tämän uskotaan johtuvan syntyvyyden kasvusta nuorella iällä.

Historia Downin oireyhtymän vauvan synnyttämisestä

Naisen riski synnyttää Downin oireyhtymää sairastava vauva kasvaa, jos hän on aiemmin synnyttänyt vauvan, jolla on sama tila.

Silti tämä yksi riskitekijä on todellakin matala, joka on vain noin prosentti.

Lisäksi riski siitä, että nainen synnyttää tämän oireyhtymän omaavan vauvan, kasvaa myös edellisen lapsen ja suunnitellun vauvan välisen raskausajan perusteella.

Markus Neuhäuserin ja Sven Krackowin tutkimustulokset Saksan Essenin yliopistollisen sairaalan lääketieteellisen informatiikan, biometrian ja epidemiologian instituutista osoittavat saman.

Tulos, mitä kauempana raskauksien välinen etäisyys, sitä suurempi riski saada Downin oireyhtymä vauva.

Foolihapon puute

Yksi tekijöistä, jotka lisäävät Downin oireyhtymän riskiä, ​​on foolihapon puute raskauden aikana.

Downin oireyhtymä voi laukaista kehon aineenvaihdunnan, joka on vähemmän kuin optimaalinen foolihapon hajottamiseksi.

Foolihapon metabolian väheneminen voi vaikuttaa epigeneettiseen säätelyyn kromosomien muodostamiseksi.

Itse foolihapolla on erittäin tärkeä rooli vauvan aivojen ja selkäytimen kehityksessä.

Itse asiassa, kun et tiedä olevasi raskaana, vauvan aivot ja selkäydin ovat alkaneet muodostua.

Riittävän foolihappopitoisuuden ansiosta raskaana olevat naiset ovat auttaneet vauvan aivojen ja selkäytimen muodostumista optimaalisesti.

Siksi tämän välttämiseksi varmista, että täytät foolihappotarpeesi suunnitellessasi raskautta.

Lääkkeet ja lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat Downin oireyhtymän hoitovaihtoehdot?

Downin oireyhtymän Educational International -sivun Julie Hughesin mukaan lasten muistikykyjä on useita vinkkejä Downin oireyhtymä , mukaan lukien:

1. Käsittele lasten kokemia kuulo-ongelmia

Jos lapsellasi on kuulovamma, se vaikeuttaa hänen oppimista muistaa. Lapsi voi ehkä nähdä huulet, mutta sanojen ääntä on vaikea erottaa.

Siksi vanhempien on tehtävä yhteistyötä lääkäreiden kanssa lasten omistamien kuulo-ongelmien hoitamiseksi.

Voit vähentää ympäröivää melua niin, että lapsesi kuulee äänet selkeämmin.

2. Opeta lapsia erottamaan äänet puhuessaan

Seuraava askel on parantaa lapsen muistikykyä Downin oireyhtymä on opettaa häntä erottamaan sanan eri äänet.

Se alkaa kannustamalla lastasi kutisemaan kutsumalla häntä keskustelemaan.

Voit esitellä erilaisia ​​eläinääniä tai esineitä ympärilläsi. Yhden vuoden iän saavutettuaan lapset alkavat yleensä pystyä kopioimaan tiettyjä merkityksellisiä sanoja, esimerkiksi maitoa.

Jotta lapsesi ei oppisi tuntemaan sanaa väärin, sinun on erotettava jokainen puhuttu sana. Muista, että on olemassa monia sanoja, jotka kuulostavat melkein samalla tavalla, kuten maito kynsissä tai poskissa tädin kanssa.

Keskustelujen lisäksi voit opettaa tätä myös peleillä. Voit myös kirjoittaa lapsia esikoulu- ikä ja tarpeet.

3. Asenna temppuja, jotta lapset voivat keskittyä

Jos haluat lisätä lapsesi huomiota, sinun on katsottava pikkuasi suoraan puhuessasi.

Yritä kohdistaa kasvosi lapsen kanssa. Laita kasvosi olkapäälle ja sano sanat tai tiedot, jotka haluat välittää.

Kun sinulla on pienokaisen täysi huomio, pyydä häntä istumaan hiljaa ja seuraamaan jokaista sanaa.

Harjoituksen alussa pienokaisesi todennäköisesti ohjaa huomionsa useita kertoja sinulta. Jos kuitenkin teet tämän usein, lapsesi tottuu siihen ajan myötä.

4. Opeta lapsia muistamaan enemmän

Voit pyytää lasta muistamaan eläinten nimet, hedelmien nimet, numerot ja uudet sanat.

Tämä toiminta voidaan tehdä lukemalla kirjoja lasten kanssa, soittamalla soittimia tai laulamalla kappaleita yhdessä.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tälle tilalle?

Tehokkain tapa diagnosoida Downin oireyhtymä on tekemällä kaksi tapaa, nimittäin:

Seulontatesti

Voit tehdä seulontatestin raskauden alkuvaiheessa kolmella tavalla.

Ensimmäinen, verikoe, joka mittaa plasman proteiini-A: n (PAPP-A) ja ihmisen raskaushormonin korionikgonadotropiini / hCG-tasot).

Poikkeava määrä näistä kahdesta hormonista voi olla merkki vauvan ongelmasta.

Toinen, ultraäänitutkimus, joka suoritetaan raskauden toisen kolmanneksen jälkeen, joka auttaa tunnistamaan poikkeavuudet vauvan kehityksessä.

Kolmas, nuchal-läpikuultavuuskoe, joka yleensä yhdistetään ultraäänellä, joka tarkistaa kaulan paksuuden sikiön takana.

Liian paljon nestettä tällä alueella osoittaa poikkeavuutta vauvassa.

Seulonta ei välttämättä pysty antamaan tarkkoja tuloksia Downin oireyhtymästä, mutta ainakin se voi antaa erityisen kuvan, jos vauvalla on tämä riski.

Diagnostinen testi

Seulontatesteihin verrattuna diagnostisten testien tulokset ovat paljon tarkempia keinona havaita Downin oireyhtymä vauvoilla.

Mutta ei kaikille naisille, tämä testi on yleensä suunnattu raskaana oleville naisille, joiden vauvoilla epäillään olevan suuri riski saada poikkeavuuksia raskauden aikana, mukaan lukien Downin oireyhtymä .

Joten kun raskaana olevien naisten seulontatestin tulokset johtavat Downin oireyhtymä .

Diagnostisia testejä on kaksi, ensimmäinen on lapsivesitutkimus. Tämä tehdään asettamalla neula äidin kohdun läpi.

Tavoitteena on ottaa näyte sikiötä suojaavasta lapsivedestä. Saatu näyte analysoidaan sitten epänormaalien kromosomien selvittämiseksi. Tämä toimenpide voidaan tehdä 15-18 viikon raskauden aikana.

Toiseksi kuorionvillanäytteenotto (CVS), joka on melkein samanlainen kuin lapsivesitutkimus.

Erona on, että tämä menettely tehdään asettamalla neula ottamaan solunäyte vauvan istukasta ja se voidaan tehdä 9-14 viikon sisällä raskaudesta.

Kotihoito

Mitkä ovat joitain elämäntapamuutoksia tai kodin korjaustoimenpiteitä Downin oireyhtymään?

Downin oireyhtymä on hoitamaton tila. Jos lapsellesi diagnosoidaan tämä sairaus, se voi olla sinulle vaikeaa.

Siksi sinun on löydettävä tukilähteet, joista voit oppia perustietoja Downin oireyhtymä ja kuinka hoitaa ja kehittää lasten taitoja, kuten:

• Etsi ammattilaisia ​​tai ihmisiä, joilla on sama ongelma jakamaan tietoja ja ratkaisuja
• Älä epätoivo, koska siellä on monia lapsia Downin oireyhtymä voi elää onnellisina ja tehdä asioita, jotka ovat tuottavia ja hyödyllisiä ympäröiville.

Jos sinulla on kysyttävää Downin oireyhtymästä, ota yhteys lääkäriisi parhaan ratkaisun ongelmaan.