Tietoja kromosomeista, jotka sinun on tiedettävä & bull; hei terve

Vaikka kromosomit eivät olekaan yhtä tuttuja kuin DNA, ne liittyvät itse asiassa tähän molekyyliin. Tiedätkö kuitenkin tarkalleen, mikä kromosomi on? Tarkastellaan lisätietoja seuraavista seikoista.

Mitä ovat kromosomit?

Kromosomi tulee kreikkalaisesta sanasta, nimittäin kroma ja soma . Chroma tarkoittaa väriä soma tarkoittaa ruumista. Tutkijat antavat sille tämän nimen, koska tämä molekyyli on solu- tai kehorakenne, joka koostuu tietyistä väreistä mikroskoopilla tarkasteltuna.

Tätä molekyyliä havaittiin ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla. Tuolloin tämän solurakenteen luonne ja toiminta eivät olleet vielä selkeitä. 1900-luvun alussa Thomas Hunt Morgan tutki sitten tämän osan uudelleen. Morgan löysi kromosomien ja perittyjen ominaisuuksien välisen suhteen elävissä olennoissa.

Tämän perusteella voidaan päätellä, että kromosomit ovat tiiviisti kierrettyjä DNA-kokoelmia, jotka sijaitsevat melkein jokaisen kehon solun ytimessä (solutuma). Tämä DNA-kokoelma on langankaltainen molekyyli, joka kuljettaa perinnöllistä (johdannaistietoa) tietoa korkeudesta ihonväriin silmien väriin.

Tämä molekyyli on valmistettu proteiinista ja DNA-molekyylistä, joka sisältää geneettiset ohjeet organismille, joka siirretään vanhemmilta. Ihmisillä, eläimillä ja kasveilla suurin osa kromosomeista on järjestetty pareittain solun ytimeen.

Normaalisti ihmisillä on kehossaan 23 kromosomiparia tai sama kuin 46 kopiota. Kasveissa ja eläimissä lukumäärä vaihtelee kuitenkin suuresti. Jokaisessa DNA-kokoelmassa on kaksi lyhyttä, kaksi pidempää kättä ja keskellä yksi sentromeri keskellä.

Kromosomitoiminto

Kromosomien ainutlaatuinen rakenne saa DNA: n kiertymään kelan kaltaisten proteiinien ympärille, joita kutsutaan histoneiksi. Ilman tällaisia ​​keloja DNA-molekyylit olisivat liian pitkiä sopimaan soluun.

Esimerkiksi, jos kaikki ihmissolun DNA-molekyylit poistettaisiin histoneista, se olisi noin 6 metriä pitkä tai vastaava 1,8 metriä.

Jotta organismi tai elävä olento kasvaisi ja toimisi kunnolla, solujen on jatkettava jakautumistaan. Tavoitteena on korvata vanhat vaurioituneet solut uusilla. Tämän solujen jakautumisprosessin aikana on tärkeää, että DNA pysyy ehjänä ja jakautuu tasaisesti solujen välillä.

No, kromosomeilla on tärkeä rooli tässä prosessissa. Syynä on, että tämä molekyyli on vastuussa siitä, että DNA kopioidaan ja jakautuu tarkasti useimmissa solujakaumissa. Mutta joskus on edelleen mahdollista, että tämä DNA-kokoelma teki virheitä jakautumisprosessissa.

Solun DNA-kokoonpanojen lukumäärän tai rakenteen muutos voi aiheuttaa vakavia ongelmia. Esimerkiksi tietyntyyppiset leukemia ja jotkut muut syövät johtuvat tämän DNA-kokoelman vaurioista.

Lisäksi on myös tärkeää, että muna ja siittiöt sisältävät oikean määrän kromosomeja, joilla on oikea rakenne. Jos ei, syntyvät jälkeläiset eivät myöskään välttämättä kehity kunnolla.

Kaikkien elävien olentojen kromosomit eivät ole samat

Lukumäärältään ja muodoltaan nämä DNA-kokoelmat vaihtelevat suuresti elävistä olennoista toiseen. Useimmilla bakteereilla on yksi tai kaksi pyöreää kromosomia. Samaan aikaan ihmisillä, eläimillä ja kasveilla on lineaariset kromosomit, jotka on järjestetty pareittain solun ytimeen.

Ainoat ihmissolut, jotka eivät sisällä kromosomiparia, ovat lisääntymissolut tai sukusolut. Näillä lisääntymissoluilla on vain yksi kopio kustakin.

Kun kaksi lisääntymissolua yhdistyvät, niistä tulee yksi solu, joka sisältää kaksi kopiota kustakin kromosomista. Sitten nämä solut jakautuvat ja tuottavat lopulta täydellisen aikuisen yksilön, jolla on täydellinen paritettujen kromosomien joukko melkein kaikissa soluissa.

Pyöreät DNA-kokoelmat löytyvät myös mitokondrioista. Mitokondriot ovat solujen hengitysalueita. Tämän osan tehtävänä on myöhemmin polttaa glukoosia ja tuottaa kehon tarvitsemaa energiaa.

Mitokondrioissa nämä DNA-kokoelmat ovat kooltaan paljon pienempiä. Tämä pyöreä DNA-kokoelma, joka sijaitsee solun ytimen ulkopuolella mitokondrioissa, toimii solun voimalaitoksena.

Kromosomiperintötapa

Ihmisissä ja useimmissa muissa elävissä oloissa yksi kopio jokaisesta DNA-kokoelmasta periytyy naispuoliselta ja urospuoliselta vanhemmalta. Siksi jokaisen syntyneen lapsen on perittävä joitain äitinsä ja isänsä ominaisuuksia.

Tämä perintömalli on kuitenkin erilainen mitokondrioissa esiintyvillä pienillä DNA-kokoonpanoilla. Mitokondrioiden DNA periytyy aina vain naispuolisilta vanhemmilta tai munasoluilta.

Miesten ja naisten kromosomit ovat erilaiset

Fyysisesti erilaisten lisäksi miehillä ja naisilla on myös erilaiset DNA-kokoelmat. Näitä erilaisia ​​DNA-sarjoja kutsutaan sukupuolikromosomeiksi. Naisilla on kaksi X-kromosomia soluissa (XX). Vaikka miehillä on yksi X ja yksi Y (XY).

Henkilö, joka perii liikaa tai liian vähän kopioita sukupuolikromosomeista, voi aiheuttaa vakavia ongelmia. Naisilla, joilla on ylimääräisiä kopioita X-kromosomista, enemmän (XXX) voi laukaista henkisen hidastumisen.

Samaan aikaan miehet, joilla on enemmän kuin yksi X-kromosomi (XXY), kokevat Klinefelterin oireyhtymän. Tälle oireyhtymälle ovat tyypillisiä pienet, laskeutumattomat kivekset, suurentuneet rinnat (gynekomastia), pienempi lihasmassa ja suuremmat lonkat, kuten naiset.

Lisäksi toinen sukupuolikromosomien määrän epätasapainosta johtuva oireyhtymä on Turnerin oireyhtymä. Turnerin oireyhtymää sairastaville naisille on ominaista vain yksi X-kromosomi, jotka ovat yleensä hyvin lyhyitä, litteitä rintakehiä ja joilla on munuais- tai sydänvaivoja.

Kromosomaalisten poikkeavuuksien tyypit

Kromosomaaliset poikkeavuudet jaetaan yleensä kahteen laajaan ryhmään, nimittäin numeerisiin ja rakenteellisiin häiriöihin.

Numeeriset poikkeamat

Numeerinen poikkeavuus tapahtuu, kun kromosomien määrä on pienempi tai enemmän kuin sen pitäisi olla, nimittäin kaksi (pari). Jos henkilö menettää yhden heistä, tätä tilaa kutsutaan monosomiksi kyseessä olevien DNA-kokoelmien ryhmässä.

Sillä välin, jos henkilöllä on enemmän kuin kaksi kromosomia, tilaa kutsutaan trisomiaksi.

Yksi numeeristen poikkeavuuksien aiheuttamista terveysongelmista on Downin oireyhtymä. Tälle sairaudelle on ominaista kärsivän henkinen hidastuminen, selvästi erottuva kasvojen muoto ja heikko lihasvoima.

Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on kolme kopiota kromosomista 21. Siksi sitä kutsutaan trisomiaksi 21.

Rakenteelliset poikkeavuudet

Rakenteelliset poikkeavuudet muuttuvat yleensä useiden seikkojen vuoksi, nimittäin:

• Poisto, osa kromosomista menetetään.
• Päällekkäisyys, osa kromosomeista lisääntyy tuottamaan lisää geneettistä materiaalia.
• Siirtyminen, osa kromosomeista siirtyy muihin kromosomeihin.
• Inversio, osa kromosomeista vaurioituu, kääntyy ja yhdistyy uudelleen, mikä tekee geneettisen materiaalin käänteiseksi.
• Sormus, osa kromosomeista on vaurioitunut ja muodostaa ympyrän tai renkaan.

Yleensä suurin osa rakenteellisista poikkeavuuksista johtuu munasolujen ja siittiöiden ongelmista. Tässä tapauksessa poikkeavuuksia esiintyy jokaisessa kehon solussa.

Joitakin poikkeavuuksia voi kuitenkin esiintyä myös hedelmöityksen jälkeen niin, että joillakin soluilla on poikkeavuuksia ja joillakin ei.

Tämä häiriö voidaan siirtää myös vanhemmilta. Tästä syystä, kun lapsen DNA-kokoelmassa on poikkeavuuksia, lääkäri tarkistaa vanhempiensa DNA-kokoelman.

Kromosomaalisten poikkeavuuksien syyt

Kansallisen ihmisen genomin tutkimuslaitoksen raportissa kromosomaalisia poikkeavuuksia esiintyy yleensä, kun solujen jakautumisprosessissa on virhe. Solunjakautumisprosessi on jaettu kahteen, nimittäin mitoosiin ja meioosiin.

Mitoosi on jakoprosessi, joka johtaa kahteen päällekkäiseen soluun alkuperäisestä solusta. Tämä jakautuminen tapahtuu kaikissa kehon osissa, lukuun ottamatta lisääntymiselimiä. Sillä välin meioosi on solujen jakautuminen, joka tuottaa puolet kromosomien määrästä.

Molemmissa näissä prosesseissa voi tapahtua virhe, joka aiheuttaa liian vähän tai liian monta solua. Virheitä voi myös esiintyä, kun tätä DNA-poolia kopioidaan tai kopioidaan.

Lisäksi muita tekijöitä, jotka voivat lisätä tämän DNA-kokoelman poikkeavuuden riskiä, ​​ovat:

Äidin ikä

Naiset syntyvät munien kanssa. Jotkut tutkijat uskovat, että tämä häiriö voi johtua munan geneettisen materiaalin muutoksista iän myötä.

Yleensä vanhemmilla naisilla on suurempi riski saada vauva, jolla on kromosomaalisia poikkeavuuksia, verrattuna niihin, jotka tulevat raskaaksi nuoremmalla iällä.

Ympäristö

On mahdollista, että ympäristötekijöillä on merkitys geneettisten virheiden syntymisessä. Lisätodisteita tarvitaan kuitenkin vielä sen selvittämiseksi, mikä siihen vaikutti.

Kromosomaalisten poikkeavuuksien aiheuttamat sairaudet

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jota kutsutaan myös trisomiatilaksi 21. Tämä tila on yksi yleisimmistä kromosomin 21 lisäämisen aiheuttamista geneettisistä epämuodostumista. Tämän seurauksena vauvoilla on 47 kopiota kromosomista, kun taas ihmisillä normaalisti vain 46 kopiota (23 paria).

Yksi vahvimmista tämän ongelman aiheuttajista on äidin ikä raskauden aikana. Yleensä riski kasvaa vuosittain äidin 35-vuotiaana.

Downin oireyhtymää sairastavat lapset voidaan yleensä tunnistaa helposti fyysisten ominaisuuksiensa perusteella. Tässä on joitain yleisiä merkkejä Downin oireyhtymän lapsista:

• Silmät, joilla on taipumus kallistua ylöspäin
• Pienet korvat, jotka ovat yleensä hieman taitettuja
• Pieni suun koko
• Lyhyt kaula
• Nivelet ovat yleensä heikkoja

Turnerin oireyhtymä

Tämä tila on geneettinen häiriö, jota esiintyy yleensä tytöillä. Tämä tapahtuu, kun lapsi menettää yhden kromosomin, joten niitä on vain 45. Turnerin oireyhtymää sairastavat lapset ovat yleensä lyhyempiä kuin ikäisensä.

Lisäksi joitain muita Turnerin oireyhtymään liittyviä oireita ovat:

• On leveä kaula, jonka sivuilla on ihon taitoksia.
• Korvien muodossa ja asennossa on eroja
• Litteä rinta
• Iholla on paljon enemmän pieniä ruskeita moolia kuin tavallisesti
• Pieni leuka

Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä XXY-tila, jossa miesten soluissa on ylimääräinen X-kromosomi. Yleensä tämän oireyhtymän vauvoilla on heikot lihakset. Siksi kehitys on yleensä hitaampaa kuin muut.

Murrosiän aikana miehet, joilla on XXY-oireyhtymä, eivät yleensä tuota yhtä paljon testosteronia kuin muut pojat. Lisäksi heillä on myös pieniä, hedelmättömiä kiveksiä.

Tämä tila tekee lapsesta vähemmän lihaksikkaan, sillä on vähemmän kasvojen ja vartalon karvoja ja jopa normaalia suurempia rintoja.

Trisomia 13 ja 18

Trisomia 13 ja 18 ovat geneettisiä häiriöitä, jotka johtavat syntymävikoihin. Trisomia 13 tarkoittaa, että syntyneellä lapsella on 3 kopiota kromosominumerosta 13. Trisomia 13 kutsutaan Pataun oireyhtymäksi.

Samaan aikaan lasta, jolla on kolme kopiota kromosomista 18 tai trisomia 18, kutsutaan Edwardsin oireyhtymäksi. Yleensä lapset, joilla on molemmat olosuhteet, selviävät vasta vuoden iässä.

Vauvoilla, joilla on trisomia 13 tai Pataun oireyhtymä, on yleensä:

• Alhainen syntymäpaino
• Pieni pää, viisto otsa
• Aivojen rakenteelliset ongelmat
• Silmien koko on lähellä toisiaan
• Huulet ja kitalaen halkeamat
• Kivekset eivät laskeudu kivespussiin

Sillä välin vauvoille, joilla on trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä), on tunnusomaista:

• Epäonnistuminen menestyä
• Pieni pää
• Pieni suu ja leuka
• Lyhyt rintalasta
• Kuulo-ongelmat
• Aseet ja jalat ovat taipuneet
• Selkäydin ei ole täysin suljettu (spina bifida)

Kuinka havaita sikiön kromosomaaliset poikkeavuudet

Kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi sikiössä voidaan tehdä useita testejä. Tämä testi on varsin tärkeä, koska esiintyvät poikkeavuudet voivat vaikuttaa vauvan kehitykseen. Yleensä tehdään kahden tyyppisiä testejä:

Seulontatesti

Tämä testi tehdään etsimään merkkejä siitä, että vauvallasi on suuri riski saada poikkeavuuksia. Seulontatesteillä ei kuitenkaan voida varmuudella määrittää, että vauvalla on tietty häiriö.

Silti tällä testillä ei ole haitallisia vaikutuksia sekä äidille että vauvalle. Seuraavat ovat erityyppisiä seulontatestejä, jotka voidaan tehdä:

Ensimmäisen kolmanneksen yhdistetty näyttö (FTCS)

Tämä testi suoritetaan vauvan ultraäänitutkimuksella 11--13 raskausviikolla. Ultraäänen lisäksi verikokeet tehdään myös 10–13 raskausviikolla.

Tämä menettely yhdistää ultraääni- ja verikokeiden tulokset äidin ikää, painoa, etnisyyttä, tupakointitilaa koskeviin tosiseikkoihin.

Kolmoistesti

Tämä yksi testi tehdään raskauden toisella kolmanneksella, joka on 15-20 viikon ikäinen. Tämä menettely mitataan tiettyjen hormonien pitoisuudesta äidin veressä. Yleensä tämä testi tehdään Downin oireyhtymän, Edwardin oireyhtymän, Pataun oireyhtymän ja hermoputken vikojen (spina bifida) riskin havaitsemiseksi.

Ei-invasiivinen prenataalinen testaus (NIPT)

NIPT on synnytystä edeltävä seulonta, jossa tarkastellaan DNA: ta äidin verinäytteessä olevasta vauvan istukasta. Kuitenkin seulonta, kuten NIPT, määrittää vain todennäköisyyden. Tällä testillä ei voida varmuudella määrittää, onko vauvalla kromosomaalinen poikkeavuus vai ei.

Vaikka emme voi määritellä varmuudella, BMJ Openissa julkaistun tutkimuksen mukaan tämän testin tarkkuus on 97-99 prosenttia Syndome Downin, Pataun ja Edwardin havaitsemiseksi.

Myöhemmin tämän NIPT-seulonnan tulokset auttavat lääkäreitä päättämään seuraavista vaiheistaan, mukaan lukien onko sinun tehtävä diagnostinen testi, kuten korioni Villus-näytteenotto (CVS) tai lapsivesitutkimus vai ei.

Diagnostinen testi

Tämä testi tehdään sen selvittämiseksi, onko vauvallasi kromosomaalinen poikkeavuus vai ei. Valitettavasti diagnostiset testit ovat melko riskialttiita keskenmenon aiheuttamiseksi. Seuraavat ovat erityyppisiä diagnostisia testejä, jotka voidaan tehdä:

Lapsivesitutkimus

Lapsivesitutkimus on menetelmä, jolla saadaan näyte sikiötä ympäröivästä lapsivedestä. Tämä testi suoritetaan yleensä naisilla 15-20 viikon raskauden aikana.

Naiset, joille on tehtävä tämä testi, suosivat kuitenkin yleensä niitä, joilla on suuri riski, kuten 35-vuotiaita tai vanhempia, tai joilla on epänormaali seulontatesti.

Chorionic Villus -näyte (CVS)

Tämä toimenpide tehdään ottamalla solu- tai kudosnäyte istukasta testattavaksi laboratoriossa. Solut tai kudos istukasta otetaan, koska niillä on sama geneettinen materiaali kuin sikiöllä. Solusta tai kudoksesta voidaan myös testata poikkeavuuksia DNA-kokoelmassa.

CVS ei voi antaa tietoa hermoputken vioista, kuten selkäydinelimistöstä. Siksi CVS: n suorittamisen jälkeen lääkäri suorittaa lisää verikokeita 16-18 viikon raskauden aikana.