Hemihyperplasia (hemihypertrofia): lääkkeet, oireet jne. & bull; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on hemihyperplasia?

Hemihyperplasia on harvinainen perinnöllinen häiriö, joka saa kehon toisen puolen kehittymään epänormaalisti toiseen puoleen verrattuna. Tämän seurauksena ruumiin ulkonäkö muuttuu epäsymmetriseksi. Hemihyperplasia johtuu solujen ylituotannosta. Aiemmin tämä tila tunnettiin nimellä hemihypertrofia.

Normaalissa kehossa on "älykäs" ohjelma, joka estää soluja kasvamasta suurempia saavutettuaan tietyn koon. Hemihypertrofiaa sairastavilla ihmisillä solut toisella puolella kehoa eivät kuitenkaan voi lopettaa kasvua. Tämä saa kehon alueet kehittymään epänormaalisti.

Tämä tila vaikuttaa yleensä vain yhteen raajoihin, sormiin, jalkoihin, kasvoihin tai koko kehoon, mukaan lukien puolet aivoista ja sisäelimistä.

Yleensä hemihyperplasia on vaaraton tila, vaikka sinun on vielä nähtävä, mihin kehon osaan se vaikuttaa. Tämä tila voi olla osoitus syövästä.

Kuinka yleistä hemihypertrofia on?

Tämä tila on hyvin yleinen ja vaikuttaa yleensä lapsiin. Tila voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin.

Hemihypertrofiaa voidaan hoitaa vähentämällä riskitekijöitä. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat hemihyperplasian merkit ja oireet?

• Hemihyperplasian ilmeisin oire on taipumus, että kehon toinen puoli on suurempi kuin toinen
• Kädet tai jalat voivat olla halkaisijaltaan pidempiä tai suurempia
• Joissakin tapauksissa keho tai kasvot ovat toisella puolella suurempia
• Joskus tila ei ole kovin ilmeinen, ellei henkilö makaa sängyllä tai tasaisella pinnalla (kutsutaan sänky testi)
• Muissa tapauksissa asennossa ja kävelyssä on eroja
• Hemihypertrofiaa sairastavilla lapsilla on suurempi riski kasvaimiin, erityisesti mahalaukkuun. Kasvaimet ovat epänormaaleja kasvaimia, jotka voivat olla hyvänlaatuisia (ei mahdollisesti syöpä) tai pahanlaatuisia (syöpä).
• Hemihypertrofiassa solut, jotka muodostavat kasvaimia, menettävät usein kyvyn pysäyttää tai "sammuttaa" kasvumekanismi. Wilmsin kasvain, joka on munuaisissa esiintyvä syöpä, on yleisin.

Saattaa olla oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos sinulla on huolta tietystä oireesta, ota yhteys lääkäriisi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on yllä olevia merkkejä tai oireita tai muita kysymyksiä, ota yhteys lääkäriisi. Jokaisen ruumis on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin terveydentilasi hoitamiseksi.

Syy

Mikä aiheuttaa tämän tilan?

Ei ole varmaa, mikä aiheuttaa tämän tilan, vaikka uskotaan, että hemihypertrofia kulkee perheissä. Geneettisten mutaatioiden uskotaan myös olevan syy, etenkin mutaatiot geenissä 11. Tämä häiriö on myös arvaamaton, koska geneettisen osallisuuden osoitetaan olevan erilainen henkilöittäin.

Tämän tilan esiintyminen lapsilla näyttää olevan yhteydessä muihin geneettisiin oireyhtymiin, kuten Beckwith-Weidemannin oireyhtymään ja muihin geneettisiin oireyhtymiin.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka hemihypertrofia diagnosoidaan?

Fyysinen tutkimus suoritetaan yleensä. Oireet liittyvät muihin olosuhteisiin, kuten Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (BWS), Proteus-oireyhtymä, Russell-Silver-oireyhtymä ja Sotosin oireyhtymä.

Kuvantamistestejä voidaan tarvita kasvaimen läsnäolon tarkistamiseksi.

Koska tämä häiriö on harvinaista ja usein unohdettu, on suositeltavaa, että diagnoosi tehdään kliiniselle geneettiselle asiantuntijalle, joka tuntee tilan.

Kuinka hemihyperplasiaa hoidetaan?

Hemihyperplasia ei yleensä ole hengenvaarallinen lukuun ottamatta aikaa, jolloin se liittyy muun tyyppisiin syöpiin.

Hemihypertrofiasta syntyneet lapset ovat yleensä enemmän vaarassa syöpään, etenkin vatsassa.

Tähän tilaan ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy kasvaimen kasvun tutkimiseen ja kasvainten hoitoon. Epänormaalissa raajan koossa voidaan suositella ortopedista hoitoa ja korjaavia kenkiä.

Ehkäisy

Mitä voin tehdä itsenäisesti hemihypertrofian hoitamiseksi?

Koska useimmat syövät esiintyvät mahassa, on suositeltavaa, että hemihyperplasia-lapset saavat vatsan ultraäänen 3 kuukauden välein 7-vuotiaana ja ainakin fyysisen kokeen 6 kuukauden välein, kunnes kasvu pysähtyy.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hei terveysryhmä ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.