Kromosomikariotyyppi ja sonni; hei terve

Määritelmä

Mikä on kromosomikaryotyyppi?

Kromosomikariotyyppejä käytetään henkilön kromosomirakenteen tutkimiseen sen selvittämiseksi, onko kromosomeihin liittyvää geneettistä tautia.

Normaali kromosomipaketti koostuu 22 autosomiparista ja sukupuolikromosomiparista (XY miehillä ja XX naisilla). Kromosomien muutokset voivat olla joko synnynnäisiä tai hankittuja myöhemmin. Kromosomien lukumäärän, rakenteen, järjestelyn ja koon muutokset voivat aiheuttaa häiriöitä ja erilaisia ​​sairauksia. Yleisiä kromosomipoikkeavuuksia ovat geenien päällekkäisyys, deleetio, translokaatio, inversio tai uudelleenjärjestely kromosomeissa.

Milloin minun pitäisi suorittaa kromosomikaryotyyppi?

Tämä testi on hyödyllinen synnynnäisten vikojen arvioimiseksi ja diagnosoimiseksi. Esimerkiksi:

• kehitysvammaisuus
• hypogonadismi
• Ensisijainen amenorrea
• sukupuolielimet, jotka eivät ole selvästi miehiä tai naisia
• akuutti myelooinen leukemia (leukemia)
• abortti, vakavien synnynnäisten sairauksien synnytystä edeltävä diagnoosi (varsinkin kun kyseessä ovat raskaana olevat naiset, jotka eivät ole enää nuoria), kuten Turner, Klinefelter, Downin oireyhtymä ja muut geneettiset häiriöt. Lääkäri voi myös määrätä testejä kuolleen tai keskenmenon syyn selvittämiseksi.

Varotoimet ja varoitukset

Mitä minun pitäisi tietää ennen kromosomikaryotyypin suorittamista?

Lääkäri voi käyttää eri kehon osia kromosominäytteiden ottamiseen. Perifeerinen verenotto on erityisen sopiva näiden tautien diagnosointiin:

• akuutti myelooinen leukemia
• akuutti myelooinen leukemia
• krooninen myelooinen leukemia
• krooninen myelooinen leukemia
• yleinen leukemia
• lymfooma

On tärkeää, että tiedät varoitukset ja varotoimet ennen tämän toimenpiteen suorittamista. Jos sinulla on kysyttävää, ota yhteys lääkäriisi saadaksesi lisätietoja ja ohjeita.

Prosessi

Mitä minun pitäisi tehdä ennen kromosomikaryotyypin suorittamista?

Yleensä mitään erityistä valmistelua ei tarvita ennen testiä. Voit kysyä lääkäriltäsi testin tarpeesta ja sen komplikaatioista. Koska testitulokset voivat vaikuttaa elämääsi myöhemmin, on parempi ottaa yhteyttä onkologiin etukäteen geneettisten ongelmien suhteen. Heidät on koulutettu lukemaan kromosomianalyysin tulokset ja ne voivat antaa neuvoja siitä, mikä sairaus sinulla on ja miten se vaikuttaa sinuun ja miten se välittyy lapsillesi. Lääkäri auttaa sinua tekemään oikean päätöksen. Joten on erittäin suositeltavaa kuulla heitä ennen tätä testiä.

Kuinka kromosomikaryotyyppi on?

Näytteitä kromosomien analysoimiseksi voidaan saada monista lähteistä. Perifeeristen laskimoiden leukosyytit ovat helpoin ja yleisimmin käytetty menetelmä tässä testissä. Luuytimen biopsiaa ja kirurgisia näytteitä käytetään myös joskus. Raskauden aikana näyteanalyysi voidaan saada lapsivesitutkimuksella ja CVS-biologisilla näytteillä. Sikiön kudos tai tuotteet raskauden aikana voidaan analysoida keskenmenon syyn määrittämiseksi.

Suun limakalvosoluanalyysi on halvempaa, mutta se ei anna tarkkoja tuloksia muista soluista tätä analyysiä suoritettaessa.

Mitä minun pitäisi tehdä kromosomikaryotyypin läpikäynnin jälkeen?

Mitä tämän testin jälkeen on tehtävä, riippuu menetelmästä tai näytteestä. Verikokeen tapauksessa:

• Lääkäri tai sairaanhoitaja ottaa veren kolesteroli- ja triglyseriditestejä varten. Kiputaso riippuu sairaanhoitajan kyvyistä, laskimoiden kunnosta ja kivun herkkyydestä
• Kun verenotto on valmis, tarvitset siteen ja paina se varovasti siihen laskimoosaan, joka pistettiin verenvuodon pysäyttämiseksi. Voit palata normaaliin toimintaan testin päätyttyä

Näytteenottoa varten muissa paikoissa on löydettävä tietty pistos pistoskohtaa varten. Testitulokset ilmestyvät yleensä muutaman kuukauden kuluttua. Jos tulokset ovat epänormaalit, koska se on geneettinen sairaus, yleensä myös perheesi tulisi suorittaa tämä testi. Sinun tulisi myös keskustella lääkärisi kanssa lääkityksestä.

Jos sinulla on tähän testiprosessiin liittyviä kysymyksiä, ota yhteyttä lääkäriisi ymmärtämisen parantamiseksi.

Selitys testituloksista

Mitä testitulokseni tarkoittavat?

Normaalit tulokset:

• naaras: 44 autosomia ja 2 X-kromosomia; kromosomien johtopäätös: 46, XX
• mies: 44 autosomia + 1 X-kromosomi, 1 Y-kromosomi; kromosomien johtopäätös: 46, XY

Epänormaali tulos: jos tulos eroaa kahdesta tuloksesta:

• syntymävikoja
• älykkyyden kehittämisen akupunktio
• hidas kasvu
• viivästynyt murrosikä
• hedelmättömyys
• hypogonadismi
• ensisijainen amenorrea
• sukupuolielimet eivät ole selkeitä
• krooninen myelooinen leukemia (leukemia)
• kasvaimen neoplasia
• keskenmeno
• trisomia 21 (trisomia 21) (henkinen hidastuminen)
• Tay-Sachsin tauti
• sirppisoluanemia
• Turnerin oireyhtymä
• Klinefelterin oireyhtymä.

Keskustele lääkärisi kanssa, jos sinulla on kysyttävää testituloksista.