Tyypin 1 neurofibromatoosi: oireet, syyt, lääkkeet jne. • hei terve

Määritelmä

Mikä on tyypin 1 neurofibromatoosi?

Neurofibromatoosityyppi 1 (NF1), joka tunnetaan myös nimellä Recklinghausenin tauti, on yksi kahdesta hermokuitujen tuumorityypistä (NF1 ja NF2). NF2 esiintyy harvemmin kuin NF1.

NF1 on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa iho- ja luuhäiriöitä ja aiheuttaa kasvainten muodostumisen hermokudoksesta. Nämä kasvaimet voivat olla pieniä tai suuria ja voivat esiintyä missä tahansa kehossa, kuten aivoissa, selkäytimessä, hermoissa ja suurissa tai pienissä hermoissa.

Kuinka yleistä tyypin 1 neurofibromatoosi on?

Tyypin 1 neurofibromatoosi on harvinainen geneettinen sairaus, jonka ilmaantuvuus on noin yksi 3000: sta. Tämä tauti ilmenee yleensä syntymästä lähtien ja oireet tai valitukset eivät useinkaan ilmene ennen 10 vuoden ikää.

Tyypin 1 neurofibromatoosi on sairaus, jota voi tapahtua kenellekään. Voit vähentää mahdollisuuksiasi kehittää tämä tila, jos vältät riskitekijöitä. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat tyypin 1 neurofibromatoosin merkit ja oireet?

Tyypillisen neurofibromatoosin tyypillinen oire on kahviväristen pisteiden esiintyminen, erityisesti rintakehässä, selässä ja vatsassa. Hyytymät ilmestyvät yleensä syntymästä lähtien ja vaihtelevat kooltaan.

Useita erilaisia ​​kasvaimia kasvaa ihossa ja sen alla. Nämä kasvaimet näkyvät yleensä ensin murrosiässä, ja niiden koko on 2,5 cm tai suurempi. Suuret kasvaimet voivat aiheuttaa pahanlaatuisten kasvainten komplikaatioita (syöpä).

Muita tyypin 1 neurofibromatoosin oireita ovat täplät, jotka ilmestyvät kehon alueille, jotka ovat vähemmän alttiina auringonvalolle (kuten kainaloihin tai nivusiin), oppimisvaikeudet, matala älykkyysosamäärä, skolioosi, helpot luumurtumat ja korkea verenpaine.

Kehon eri paikoissa olevat kasvaimet aiheuttavat erilaisia ​​oireita. Pään tai selkärangan kehittymät kasvaimet voivat aiheuttaa kouristuksia, näön hämärtymistä tai heikkoja jalkoja (halvaus).

Lisäksi on myös joitain ominaisuuksia ja oireita, joita ei mainita edellä. Jos sinulla on sama valitus, ota yhteys lääkäriisi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos havaitset jotain yllä mainituista oireista, ota heti yhteys lääkäriisi. Hermohäiriöt ovat yleensä hyvänlaatuisia ja hitaasti kasvavia. Tila ja tila voivat vaihdella henkilöstä toiseen, joten keskustele aina lääkärisi kanssa parhaasta diagnoosimenetelmästä, hoidosta ja hoidosta sinulle.

Syy

Mikä aiheuttaa tyypin 1 neurofibromatoosin?

Tyypin 1 neurofibromatoosi on geneettinen sairaus, mutta noin 50 prosenttia esiintyy spontaanin mutaation takia ja esiintyy perheissä, joilla ei ole ollut tautia.

Tyypin 1 neurofibromatoosi esiintyy kromosomin 17 mutaatioiden vuoksi. Tyypillisesti tämä geeni tuottaa neurofibromiiniksi kutsutun proteiinin auttaakseen lisääntymään ja säätelemään neuronien kehitystä. Kromosomin 17 mutaatiot aiheuttavat neurofibromiinipuutoksen ja johtavat hallitsemattomaan solukehitykseen.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiäni tyypin 1 neurofibromatoosiin?

Tyypin 1 neurofibromatoosin suurin riskitekijä on geneettinen, mikä tarkoittaa sairautta sairastavaa perheenjäsentä. Noin puolet tämän taudin tapauksista on peritty vanhemmilta. Loput tapaukset johtuvat geneettisestä mutaatiosta, joka tapahtuu spontaanisti syntymän aikana.

Riskin puuttuminen ei tarkoita, että olet vapaa mahdollisuudesta kokea tämä häiriö. Luetellut ominaisuudet ja oireet ovat vain viitteellisiä. Sinun on neuvoteltava lääkärin kanssa saadaksesi lisätietoja.

Lääkkeet ja lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat hoitovaihtoehtoni tyypin 1 neurofibromatoosille?

Ei ole todistettua hoitoa, mutta on olemassa joitain erityisiä hoitoja tämän tilan hoitamiseksi. Lääkäri seuraa ja hoitaa komplikaatioita, kuten:

• Oppimisvaikeuksista kärsivät lapset tarvitsevat erityisohjelmia. Voit käyttää fysioterapiaa ja toimintaterapiaa. Fysioterapia skolioosia ja murtumia sairastavien potilaiden hoidossa. Toimintaterapia opettaa potilaita suorittamaan päivittäisiä toimintoja.
• Leikkaus voi auttaa luun epämuodostumien hoidossa. Skolioosi voi vaatia leikkausta ja käsivarsinauhaa tueksi. Kivulias tuumori voidaan operoida, mutta se on silti mahdollista uusiutua. Lisäksi pahanlaatuiset kasvaimet vaativat tapauksesta riippuen myös leikkausta, sädehoitoa tai kemoterapiaa.

Testi tyypin 1 neurofibromatoosille

Lääkäri harkitsee perheen sairaushistoriaa, kliinistä tutkimusta ja näöntestejä. Lääkäri pyytää sinua tekemään sähköisen testin (EEG) aivoaaltojen rekisteröimiseksi epilepsian seuraamiseksi. Lapsia pyydetään testaamaan älykkyysosamäärä.

Biopsia voidaan tehdä myös, jos on olemassa syöpäriski. Biopsia on toimenpide, joka tehdään pienen kasvainnäytteen poistamiseksi mikroskooppista tutkimusta varten.

Kotihoito

Mitkä ovat joitain elämäntapamuutoksia tai kodin korjaustoimenpiteitä tyypin 1 neurofibromatoosiin?

Jotkut terveellisen elämäntavan muutoksista ja kodin korjaustoimenpiteistä, jotka voivat auttaa sinua käsittelemään tyypin 1 neurofibromatoosia, ovat:

• Tee säännöllisesti lääkärintarkastuksia seurataksesi oireiden kehittymistä ja terveyttäsi
• Noudata lääkärin ohjeita, noudata aina, kun lääkäri pyytää sinua ottamaan tai lopettamaan sinulle määrätyn lääkkeen
• Jos näet kahvin värisiä täpliä / täpliä tai pisamia kainaloissa tai nivusissa; tai sinulla on hermosto-ongelmia (kuulon heikkeneminen, lihasheikkous tai kävelyvaikeudet ja tasapainon menetys), soita heti lääkärillesi

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.